الأمراض الإستقالبية الوراثية - the German Medical Journal

More documents

Recommendations

Info

Metabolic Medicine F E A T U R I N G T H E B E S T O F G E R M A N M E D I C I N E الأ مراض الإستقالبية had no laboratory facilities to implement this essential preventive health service by itself. The University Children’s Hospital of Heidelberg was identified as a partner in a pilot project to investigate the benefit of extended newborn screening for an Arab populattion for the first time (Lindner et al. 2007). An effective and efficient program was implemmented covering the complete population within months. All aspects of the screening process had to be adapted to the unique situation of the laboratory being 6000 kilomettres away from the birthplace of the newborns (Figure 7). Within one year it became apparent that this constellation can work very efficiently and that extended newborn screeniing is most beneficial for Arab populations. The incidence of detected diseases and conseqquently the benefit was more than twofold higher than in an European population (Table 3). The number of disorders to be included in a newborn screeniing program depends on the ethnic background, religion, social characteristics, medical environment and economic status of the country. For example, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, which is relatively frequent in European countries Fig. 5: Girl suffering from glutaric aciduria type I born before extended newborn screening was implemented in Germany. At 11 months of age the hitherto healthy infant suffered a severe encephalopathic crisis which left her severely handicapped. Brain imaging revealed complete destruction of the basal ganglia. She died 2 years later. (With permission from Hoffmann GF. Gluttarazidurie Typ I. Deutsches Ärzteblatt 94: A981-986, 1997) (~1:10,000 in Germany), is extremely rare in Korea and Japan. It is intriguing to note that medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, previously unrecognized, was found by the screening proggram to be even more frequent in Qatar. By clinical evaluattion the incidence of classical homocystinuria in Qatar was found to be individually higher than 1:3000, i.e. homocystinurria is the most prevalent metabbolic disease with the highest incidence in the world known so far (El-Said et al. 2006). قصور الغدة الدرقية الوالدية من دم احلبل الرسي والذي مت تطبيقه منذ عام 1996 ويف ذلك الوقت مل يكن لدى قطر اإمكانيات لتطبيق هذه اخلدمات الطبية الوقائية بنفسها.‏ لقد مت حتديد املستشفى اجلامعي لالأ طفال يف هيدلربغ كرشيك يف مرشوع لتقصي فوائد املسح املوسع للمولودين حديثاً‏ للسكان العرب الأ ول مرة ‏)ليندر وزمالءه 2007(. حيث مت تطبيق برنامج فعال وكاف ليغطي كافة الشعب خالل اأشهر.‏ مت تعديل جميع مناحي عملية املسح لكي تتكيف مع الوضع الفريد لكون املخرب بعيد )6000 كم عن مكان والدة الطفل(.‏ خالل عام واحد اأصبح من الواضح اأن هذه التنبوءات ميكن اأن تعمل بشكل فعال وبرنامج املسح املوسع للمولودين حديثاً‏ هو االأ كرث فائدة للسكان العرب.‏ اإن معدل حدوث االأ مراض التي ميكن التحري عنها وبالتايل الفائدة اأكرث بضعفني من السكان االأ وروبيني ‏)جدول 3(. يعتمد عدد االضطرابات التي يجب اأن تدخل يف املسح املوسع للمولودين حديثاً‏ على اخللفية العرقية,‏ الدين,‏ اخلصائص االجتماعية,‏ البيئة الطبية واحلالة االقتصادية للبلد.‏ مثالً‏ السلسلة املتوسطة لعوز اأسيل كو اأنزمي A ديهيدروجيناز والتي هي نسبياً‏ الشكل 5: فتاة تعاين من احلماض البويل الفلتواريك منط I مولودة قبل برنامج مسح املولودين حديثاً‏ مت زرع اخلاليا يف اأملانيا يف الشهر احلادي عرش من العمر عانت الرضيعة من اأزمة اعتالل دماغي ‏شديدة والتي جعلتها معاقة بشدة.‏ تصوير الدماغ اأظهرت اآذية كاملة للعقد القاعدية.‏ توفيت بعد ‏سنتني.‏ ‏شائعة يف الدول االأ وروبية ‏)تقريباً‏ 1 لكل 10000 يف اأملانيا(‏ هي نادرة جداً‏ يف كوريا واليابان.‏ اأنه من اخلداع مالحظة اأنه مل يتم التعرف ‏سابقاً‏ على عوز اأسيل كو اأنزمي A ديهيدروجيناز ولكن لوحظ اأن هذا العوز اأكرث ‏شيوعاً‏ يف قطر وذلك عند استعمال برنامج املسح املوسع للمولودين حديثاً‏ وبالتقييم الرسيري معدل حدوث بيلة الهيموسستني يف قطر كانت اأعلى من 3000. 1: مثالً‏ اإن بيلة الهيموسستني اأكرث اأمراض االستقالب ‏شيوعاً‏ مع اأعلى معدل 26 26
Metabolic Medicine F E A T U R I N G T H E B E S T O F G E R M A N M E D I C I N E الأ مراض الإستقالبية Unfortunately, homocystinuria is poorly detected by current newborn screening strateggies using methionine as the primary indicator. From the first 25,214 samples investigated from Qatar “only” 2 patients could be identified. Therefore a new tandem MS method for homocystinuria was develooped and implemented from July 2006. It combines a rapid method to determine total homocysteine in dried blood spots by tandem-MS with the genetic testing for the prevallent mutations in parallel (Gan- Schreier et al. 2009). Over a period of three years a total of 14 cases of classical homocystinuria were detected from all newborns born in Qatar (46,406) by the new method. It could be shown that determination of homocysteine provides the first reliable method for newborn screening of homocystinuria. Fig. 6: Organisation of sampling, transport and reporting between Doha, State of Qatar, and the University Children’s Hospital of Heidelberg, Germany Abbreviations: UCH: University Chidren’s Hospital Heidelberg, Germany; NICU: neonatal intensive care unit; FTP: File Transfer Protocol حدوث عاملياً‏ اإىل االآ ن ‏)السعيد وزمالءه 2006(. لسوء احلظ فاإن بيلة الهيموسستني ‏سيئة التشخيص عند استعمال اسرتاتيجية املسح احلالية باستعمال امليثيونني كموؤرش بدئي.‏ مت الكشف فقط عن حالتني من اأصل 25214 عينة جمعت يف قطر.‏ لذلك مت تطوير طريقة جديدة من tandem MS عام 2006 وتتشارك هذه الطريقة الرسيعة لتحديد الهيموسستني الكلي يف بقعة الدم اجلاف مع طريقة tandem MS مع االختيار الوراثي للشذوذات املوافقة بشكل موازٍ‏ ‏)غان ‏شيري وزمالءه 2009(. مت الكشف عن 14 حالة تقليدية من بيلة الهيموسستني التقليدي عند فحص 46406 عينة بهذه الطريقة اجلديدة.‏ واأظهرت والأ ول مرة اأن هذه الطريقة هي املوثوقة لتحديد بيلة الهيموسستني عند مسح املولودين حديثاً.‏ الشكل 6: تنظيم احلصول على عينات الدم,‏ نقل العينات وطريقة التقارير مابني الدوحة قطر ومشفى االأ طفال اجلامعي يف هايدلربغ اأملانيا.‏ Qatar Germany Estimated Incidences of Disease Groups in Comparison between Qatar and Germany Metabolic Endocrine 1:1,137 1:1,693 1:2,517 a 1:2,784 b all 1: 680 1:1,429 a) Newborn screening laboratory, Heidelberg 1999-2004, 601628 samples; Germany, Qatar Dec 2003 to September 2009, 76206 samples; Newborn screening laboratory, Heidelberg 2001-2005, 464934 samples Table 3: Estimated Incidences of Disease Groups in Comparison between Qatar and Germany. اجلدول 3: تقدير معدل احلدوث ملجموعة من االأ مراض باملقارنة مابني قطر واأملانيا.‏ Over the years of collaboration all laboratory facilities were installed at Hamad Medical Corporation in Doha, Qatar, and all laboratory and techniccal know-how was transferred from the Heidelberg screening center to the newborn screeniing center in Doha finally allowiing independent analysis in the screening laboratory at Hamad Medical Corporation. Fig. 7: Two brothers with PKU. The older one (left) was born before newborn screening was instituted and suffered severe brain injury, the younger one (right) was identified and treated from birth (courtesy of the late Dr. Bickel) الشكل 7: اأخوين مصابني ب PKU الطفل االأ كرب ‏)اجلهة اليرسى(‏ متت والدته قبل برنامج مسح املولودين حديثاً‏ ولقد عانى من اأذية دماغية ‏شديدة,‏ بينما الطفل االأ ‏صغر عمراً‏ ‏)االأ مين(‏ مت تشخيصه ومعاجلته منذ الوالدة.‏ وخالل ‏سنوات من التعاون املشرتك مت تركيب التجهيزات املخربية يف مستشفى حمد يف الدوحة,‏ قطر حيث مت نقل املعلومات التقنية عن استعمالها من مركز املسح يف هيدلربغ على مركز املسح للمولودين حديثاً‏ يف الدوحة مما ‏سمح اأخرياً‏ اإىل اإجراء التحاليل بشكل مستقل يف خمابر املسح يف موؤسسة حمد الصحية.‏ 27 27
Page 1 and 2: No. 9 Digital Edition / eBook 1_201
Page 3 and 4: Germany is only seconds away. Get i
Page 5 and 6: Editor’s Note Dear Reader, F E A
Page 7 and 8: Editor’s Note German Pavilion at
Page 9 and 10: Contents F E A T U R I N G T H E B
Page 11 and 12: Imprint F E A T U R I N G T H E B E
Page 13 and 14: The Department of Medicine 2 for Ca
Page 15 and 16: As university hospital, we practice
Page 17 and 18: KLOSTER GRAFSCHAFT The hospital Klo
Page 19 and 20: KLOSTER GRAFSCHAFT Allergology Fina
Page 21 and 22: Metabolic Medicine F E A T U R I N
Page 25: Metabolic Medicine F E A T U R I N
Page 33 and 34: proxOS ® : We’ll never go proxOS
Page 35 and 36: Neuros F E A T U R I N G T H E B E
Page 37 and 38: Glioblastoma Therapy Some centers u
Page 39 and 40: Glioblastoma Therapy therapy (IMRT)
Page 41 and 42: Glioblastoma Therapy Blockage of th
Page 43 and 44: معاجلة ورم اأرومة ا
Page 45 and 46: Peritoneal Malignancies Fig.1: Preo
Page 47 and 48: Peritoneal Malignancies F E A T U R
Page 49 and 50: Peritoneal Malignancies Fig. 6: The
Page 51 and 52: Profile: Medical Doctor from German
Page 53 and 54: Profile: Hospital / Clinic in the M
Page 55 and 56: Orthopedic Sports Medicine F E A T
Page 63 and 64: Radiation Therapy F E A T U R I N G
Page 65 and 66: Radiation Therapy F E A T U R I N G
Page 67 and 68: W h at a b o u t yo u r b r a n d i
Page 69 and 70: Esophageal Cancer F E A T U R I N G
Page 75 and 76: Esophageal Cancer Gastroenterology,
Page 77 and 78:
Depression Therapy procedure - last
Page 79 and 80:
Depression Therapy treat depression
Page 81 and 82:
Depression Therapy F E A T U R I N
Page 83 and 84:
Reconstructive Surgery F E A T U R
Page 85 and 86:
Page 87 and 88:
Page 89 and 90:
Page 91 and 92:
Reconstructive Surgery the operatin
Page 93 and 94:
Reconstructive Surgery Treating fra
Page 95 and 96:
Intensive Patients Care in a non-ho
Page 97 and 98:
Photo Art www.3d-artists.de
Page 99 and 100:
German Impressions F E A T U R I N
Page 101 and 102:
German Impressions accommodates the
Page 103 and 104:
German Impressions German Opera on
Page 105 and 106:
Department Dermatology and Allergy
Page 107 and 108:
proxomed Medizintechnik GmbH Profes
show all

الأمراض الإستقالبية الوراثية - the German Medical Journal

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?