resum de ponències i comunicacions - Associació Catalana de ...

La identificació de gens de susceptibilitat hereditària a malalties en edat adulta ha
creat la necessitat d‘implementar el consell genètic en moltes disciplines, deixant de
ser una activitat gaire bé exclusiva de la diagnosis peri-natal.
El consell genètic no és més que el procés d‘ajudar a entendre i adaptar-se a les
conseqüències de salut, mèdiques, psicològiques i familiars d‘una determinada
condició genètica. En aquest procés, un equip de professionals especialitzats i
degudament capacitats en consell o assessorament genètic ajuda als individus i les
seves famílies amb totes les qüestions associades a la seva condició hereditària de
manera personalitzada, assegurant-los el suport psicosocial si és necessari.
L'assessorament genètic s'ha de considerar com una part integral del procés de
realització de les proves genètiques i les seves actuacions s'han d'emmarcar sota els
principis ètics d'autonomia, privacitat, confidencialitat, beneficència, no maleficència i
justícia.
Un individu, després de rebre un consell genètic, hauria de: 1) entendre què és la
predisposició hereditària i comprendre les possibilitats de transmetre aquesta
predisposició; 2) saber quin és el seu risc personal i quina és la probabilitat de
desenvolupar la malaltia, juntament amb les implicacions per a la família; 3) adequar la
percepció de risc en funció del risc real estimat; 4) disposar d'informació per decidir
realitzar o no un diagnòstic molecular i conèixer quines són les potencials implicacions
per a la persona i els seus familiars; 5) conèixer les diferents opcions de maneig clínic
de la malaltia i planificació familiar; 6) disposar d‘informació per decidir les mesures de
prevenció i detecció precoç més apropiades d'acord amb el seu risc; i 7) rebre el
suport psicosocial per a la persona i la seva família necessari per afrontar millor la
situació de risc i les implicacions que per a ells se‘n puguin derivar.
13