resum de ponències i comunicacions - Associació Catalana de ...

Les diabetis mes freqüents i conegudes són les de tipus 1 i 2. Encara que les dues
presenten un component hereditari, són no obstant malalties multifactorials. Hi ha
altres tipus de diabetis denominades monogèniques, que presenten herència
mendeliana i en conjunt representen el 2-5% de totes les diabetis. Aquestes diabetis
monogèniques poden ser diagnosticades erròniament com a diabetis de tipus 1 o 2.
Es coneixen nombrosos tipus de diabetis monogèniques encara que la gran majoria es
poden incloure en quatre grups clínics: 1) les que presenten hiperglucèmies lleus en
dejú, degudes a mutacions en el gen de la Glucocinasa, 2) diabetis que es
diagnostiquen abans dels 25 anys semblants a les de tipus 1 o 2, però sense
marcadors d‘autoimmunitat pancreàtics i que responen bé a dosis baixes de
sulfonilurees, degudes majoritàriament als gens HNF1a i HNF4a, 3) diabetis que es
presenten a més amb alteracions extrapancreàtiques, com per exemple, quists renals,
anormalitats genitourinàries o sordesa, entre altres. En aquestes últimes, alguns dels
gens implicats son el HNF1b i mutacions en el genoma mitocondrial i 4) les diabetis
neonatals (diagnosticades durant els sis primers mesos de vida), degudes sobretot a
mutacions en els gens que codifiquen les proteïnes Kir6.2 i SUR1. Els grups 1, 2 i 3
s'han denominat clàssicament MODYs (diabetis de l'adult d'inici precoç) amb alguna
excepció.
En resum, el diagnòstic d'una diabetis monogènica és important perquè confirma el
diagnòstic clínic, classifica el tipus de diabetis, prediu la seva evolució clínica, pot fer
canviar la teràpia o fins i tot retirar el tractament i als familiars de primer grau de les
persones afectes se'ls pot oferir un examen genètic predictiu per saber si són o no,
portadors de la alteració genètica.
Paper de la inflamació en la diabetis mellitus
Roser Casamitjana Abella
Servei de Bioquímica i Genètica Molecular. Centre de diagnòstic Biomèdic, Hospital
Clínic de Barcelona. Barcelona.
La relació entre la inflamació i la diabetis s‘ha demostrat en múltiples estudis, tan
epidemiològics, com clínics. Aquests estudis han mostrat com els marcadors
d‘inflamació són predictors del desenvolupament de diabetis mellitus de tipus 2 (DM2);
així mateix que pacients diabètics de recent diagnòstic mostren una elevació de les
citocines circulants i que l‘existència de processos inflamatoris de diferent origen
confereixen un risc elevat de partir diabetis.
Aquest lligam s‘estableix de forma important en l‘obesitat, a través del teixit adipós i de
l‘intestí.
7