resum de ponències i comunicacions - Associació Catalana de ...

Aquest resultats ens mostren un bon funcionament del cribratge establert, ja que amb
una taxa de 3,5% cribratges positius es detecten el 91,4% de casos amb SD, el 85%
de casos amb SE i el 92,9% de casos de SP. També es detecten altres anomalies
cromosòmiques, com ST, que cursen amb TN molt elevades.
Els resultats d‘aquest cribratge són millors que els obtinguts amb el cribratge de segon
trimestre, on es detectaven un 70% de casos, amb una taxa de 15% de cribratges
positius, a més el resultat de la prova invasiva (diagnòstica) es pot donar en una fase
bastant precoç de la gestació, amb els avantatges que això suposa en cas de que es
vulgui interrompre la gestació.
Cribratge de segon trimestre
Elena Casals Font
Servei de Bioquímica i Genètica Molecular. Centre de Diagnòstic Biomèdic, Hospital
Clínic de Barcelona. Barcelona.
En el 2on trimestre de gestació, la combinació d‘edat materna i la mesura de la
concentració plasmàtica d‘α-fetoproteïna (AFP), estriol no conjugat (uE3) i la fracció β
lliure de l‘hormona gonadotropina coriònica humana (fβhCG) permet detectar les
gestants amb un major risc de presentar un fetus amb la síndrome de Down (SD).
Aquest mètode presenta una sensibilitat ≈75%, amb una taxa de falsos positius
propera al 10%.
La incorporació de la mesura de la concentració plasmàtica d‘Inhibina A (InhA) en
aquest cribratge sembla proporcionar una millora en la taxa de detecció i una reducció
dels falsos positius.
El motiu d‘aquesta exposició es presentar els nostres resultats amb 3366 gestants,
1923 amb InhA (10 SD), i 1459 sense (13 SD).
S‘ha realitzat una anàlisi retrospectiva de totes les gestants visitades a Barcelona
durant l‘any 2010. En aquelles que presentaven un risc ≥1:250 se‘ls va proposar la
realització d‘una prova invasiva.
Els resultats obtinguts s‘expressen en les següents taules:
33