Bases para el diagnóstico de las enfermedades hereditarias en los ...

Herencia de los desórdenes en el desarrollo sexual
En mamíferos el desarrollo sexual normal depende de la exitosa terminación de una serie de pasos que se hallan bajo control génico
y cromosómico, por lo tanto serán tratados en forma conjunta. Estos pasos pueden ser resumidos en tres: establecimiento del sexo
cromosómico, sexo gonadal y fenotipo sexual.
Anormalidades de los cromosomas sexuales
El defecto primario es en el número o estructura de los cromosomas sexuales (monosomías y trisomías). En general estos defectos
ocurren por errores en la meiosis y mitosis y aparecen en forma esporádica dentro del pedigrí. El síndrome XXY (Klinefelter en
humanos) se ha hallado en diferentes especies animales siendo en los gatos muy fácil de diagnosticar por al presencia de machos
“carey”. Se han descrito individuos con constitución cromosómica X0 y XXX, así como diferentes tipos de mosaicos y quimeras en
todas las especies de animales domésticos.
Anormalidades en el sexo gonadal
En este tipo de desordenes existe discrepancia entre los cromosomas sexuales y el sexo gonadal. Este tipo de patologías se
conocen como “reversión sexual”.
Reversión sexual XY: estos individuos fallan en desarrollar testículos y pueden presentar ovarios hipoplásicos o
gónadas vestigiales. Debido a que esta ausente un testículo funcional resulta un fenotipo de hembra y estos animales
se conocen como “hembras XY”. Esta patología se presenta con cierta frecuencia en equinos y suelen ser hembras
con problemas en el ciclo estrual y generalmente estériles.
Reversión sexual XX: los individuos presentan un cariotipo normal de hembras pero desarrollan diferente grado de
tejido testicular. Cuando ambas gónadas son testículos se conocen como machos XX. En general ambas gónadas
suelen presentar tanto tejido ovárico como testicular y en ese caso hablamos de hermafroditas verdaderos XX. Se
12