Bases para el diagnóstico de las enfermedades hereditarias en los ...

Causas ambientales de alteraciones congénitas
A los agentes ambientales capaces de producir alteraciones embrionarias y fetales se los denomina teratógenos. Un grupo
particular de agentes teratogénicos son los mutágenos, denominándose mutágeno a aquel agente que provoca mutaciones.
Pueden clasificarse a los mutágenos como:
- agentes nutricionales y metabólicos,
- agentes físicos (radiaciones X, ultravioleta, etc.),
- agentes biológicos como ciertos virus,
- agentes químicos como drogas,
- reacciones autoinmunes,
- factores asociados a la edad de la madre.
Estos teratógenos pueden afectar al embrión directamente o hacerlo a través de alteraciones en la madre o en la placenta. No
existen períodos del desarrollo en que el embrión esté libre de ser afectado por agentes teratogénicos, pero el período más sensible
es durante las primeras etapas del desarrollo y principalmente durante la organogénesis. Los agentes teratogénicos ambientales
pueden originar fenocopias, es decir anomalías congénitas similares a las provocadas por genes anormales.
Un ejemplo de fenocopia es el caso de la enfermedad conocida como α-manosidosis en gatos y bovinos. En este error congénito del
catabolismo lisosómico se produce una enfermedad de almacenamiento lisosómico, provocada por una mutación en el gen de la α-
manosidasa que origina en los animales afectados deterioro neurológico progresivo y eventualmente la muerte. La legumbre Darling
Pea (Swainsona sp) y otras del género Astragalus y Oxytropis producen en los animales en pastoreo, un alcaloide indolicidínico
trihidroxilado denominado swainsona, que al inhibir a la enzima α-manosidasa produce un aumento de los mismos productos ricos
en manosa, similar a lo observado en la forma hereditaria de la enfermedad.
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