Bases para el diagnóstico de las enfermedades hereditarias en los ...

En la Figura 3 se muestra un ejemplo de (A) co-segregación y (B) falta de co-segregación de un microsatélite (MS)
asociado a un gen candidato para una patología. Los números debajo de cada individuo indican los alelos para el MS. En
A y B los padres (Generación I) son heterocigotas para los alelos del MS. (A) Los dos hijos afectados (Generación II)
comparten el mismos genotipo (1,1) y ninguno de la progenie sana comparte ese genotipo. Esta evidencia concuerda con
una co-segregación del gen candidato para la patología suponiendo que el gen de la patología se encuentre ligado al
marcador de tipo 1 en ambos padres. Sin embargo estos resultados del pedigree podrían deberse al azar aunque los
genes no estuviesen ligados. Es necesario el estudio de un mayor número de familias para asegurar este ligamiento. (B)
Se excluye el ligamiento entre el gen candidato y el marcador debido a que los hijos afectados presentan diferentes
genotipos que incluso son iguales a los genotipos de la descendencia no afectada. Se desarrolla un ejemplo en la figura
4.
Genotipos para el
Marcador
Fenotipos
Afectados
Fenotipos
Sanos
1,1 25 4
1,2 2 151
2,2 1 240
Figura 4. Desequilibrio de ligamiento entre el marcador y el gen causante de la patología. Los animales diagnosticados
como afectados presentan mayoritariamente el genotipo 1,1 para el marcador, a pesar que el alelo 2 es más frecuente en
la población, por lo tanto existe un fuerte desequilibrio de ligamiento. El alelo 1 del MS esta mayoritariamente en el
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