Bases para el diagnóstico de las enfermedades hereditarias en los ...

aneuploidías de los cromosomas sexuales, que en general conducen a subfertilidad compatible con un desarrollo normal. Las
variaciones cromosómicas estructurales, provocadas por rupturas cromosómicas en los distintos estadios, producen un nuevo
reordenamiento de la disposición lineal de los genes en los cromosomas. El destino de los fragmentos determina el tipo de alteración
que se ha de producir: pueden perderse (deleciones y deficiencias), invertirse (inversiones), translocarse dentro del mismo par de
homólogos o asociarse físicamente con otro cromosoma no homólogo (translocaciones). En cualquiera de los casos se originan
gametas balanceadas y desbalanceadas. Si bien el orden génico puede estar alterado, las alteraciones balanceadas en general no
causan cambios fenotípicos en el individuo portador, pero éste transmite la alteración a su progenie. Las desbalanceadas originan
cigotos inviables.
La anormalidad estructural que con más frecuencia se informa en la especie bovina es la translocación robertsoniana o fusión
céntrica, que involucra a dos cromosomas acrocéntricos. Los individuos heterocigotas para esta alteración, originarán gametas con
distinto número cromosómico (disómicas o nulisómicas) que al fertilizar gametas normales producirán individuos trisómicos o
monosómicos no viables.
Aun cuando se han descripto 42 translocaciones robertsonianas distintas en el bovino, la más común es la 1/29 informada por
primera vez por Gustavson y Rockborn (1964) que ha sido identificada en cincuenta razas diferentes. La translocación 1/29 es la
responsable del 5 al 10% de la disminución de la fertilidad en los rodeos bovinos, debido al incremento de la mortalidad embrionaria
como consecuencia de la formación de gametas desbalanceadas.
En ovinos la alteración más frecuente es al igual que en bovinos la fusión céntrica, pero también se han detectado traslocaciones
recíprocas. Con respecto a las variaciones numéricas las más corrientes son aneuploidias de los alosomas.
En porcinos las alteraciones estructurales del cariotipo más frecuentes son las traslocaciones recíprocas, encontrándose también
fusiones céntricas o traslocaciones robertsonianas. Dentro de las variaciones numéricas las más frecuentes al igual que en otras
razas son las aneuploidias de los cromosomas sexuales.
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