Bases para el diagnóstico de las enfermedades hereditarias en los ...

Métodos de diagnóstico de los defectos hereditarios
Generalidades
Existen una serie de rasgos indicadores que sugieren la etiología genética de una enfermedad. Es de mencionar que el
primer paso es el de descartar el efecto de posibles factores ambientales que expliquen la patología. Esto solamente se
puede realizar llevando a cabo una detallada investigación de todos los factores ambientales que se piense pueden
afectar a la aparición del defecto.
Se debe sospechar del origen genético de una patología cuando:
la aparición súbita de la patología acompaña a la introducción de un nuevo reproductor,
existe mayor incidencia en unas familias que en otras dentro de una raza,
es más frecuente la aparición del defecto cuanto más alto es el parentesco entre los individuos de la población,
existe mayor incidencia en unas razas que en otras,
es mayor la frecuencia en animales “puros”, dado que su genotipo es altamente homocigota,
lesiones similares están presentes en todos los casos, con mayor o menor variación y
un defecto similar es hereditario en otra especie.
El cumplimiento de todos o algunos de estos rasgos proporciona una evidencia de la etiología genética del defecto.
Dependiendo de los indicios y de la información disponible pueden aplicarse distintas metodologías con el fin de
confirmar el origen genético.
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