Bases para el diagnóstico de las enfermedades hereditarias en los ...

Pruebas bioquímicas
En el pasado, las pruebas de enfermedades hereditarias sólo se remitían a pruebas bioquímicas para enzimas
específicas, azúcares, etc., para describir el fenotipo y llegar a un diagnóstico. Existen numerosas pruebas bioquímicas
para la determinación de enfermedades de origen genético, especialmente para las patologías relacionadas con
trastornos hormonales y de la hemostasia. Estas pruebas metabólicas todavía se utilizan para desórdenes para los que
no hay disponibles pruebas moleculares. No es el objetivo de este trabajo el desarrollo de las mismas.
Pruebas de ADN
Para las pruebas de ADN las muestras deben contener ADN genómico. Cualquier célula que posea núcleo servirá:
sangre anticoagulada, semen, raíces de pelo, muestras de mucosa bucal (hisopado de mejillas).
Hay algunos puntos a observar con respecto a la recolección de muestras: es importante que el veterinario se asegure
que no este contaminada, ya que las pruebas de ADN se basan mayoritariamente en la reacción de PCR (reacción en
cadena de la polimerasa) que es muy sensible y aún pequeñas cantidades de ADN de otro animal pueden causar serias
dificultades en la interpretación de los resultados de las mismas. Actualmente existen pruebas para diferentes
desórdenes genéticos en animales domésticos; algunas de estas pruebas son directas y otras son indirectas.
Pruebas de ADN directas (pruebas basadas en el estudio de mutaciones puntuales)
En estas pruebas, la mutación específica que causa la patología es conocida. Las muestras son tipificadas para la
presencia de una mutación específica en la secuencia de ADN. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es un
método que permite amplificar pequeñas cantidades de ADN aislado a partir de unas pocas células. La reacción de PCR
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