Bases para el diagnóstico de las enfermedades hereditarias en los ...

Autosómica Recesiva Autosómica Dominante
el fenotipo enfermo se origina por la presencia en el
genotipo de dos alelos mutantes para un gen
toda la progenie de padres afectados está afectada
ambos sexos son afectados con igual probabilidad
padres no afectados heterocigotos pueden originar
progenie afectada
la endogamia aumenta la probabilidad de aparición de
homocigotos recesivos afectados
el fenotipo enfermo se origina por la presencia en el
genotipo de un único alelo
la enfermedad se observa sin excepción en todas las
generaciones
el apareamiento entre individuos portadores afectados
puede originar progenie no afectada (homocigotos
recesivos)
ambos sexos son afectados con igual probabilidad
si el defecto es letal se eliminará muy rápidamente por
selección natural
Autosómica Dominante Incompleta Dominante ligada completamente al cromosoma X
los individuos heterocigotos presentan un fenotipo
distinto al de los homocigotos
comparados con los homocigotos, los portadores pueden
presentar diferente letalidad
cuando se aparean machos afectados con hembras
normales sólo lo heredan las hembras y no los machos
cuando se aparean hembras afectadas heterocigotos y
machos normales el defecto aparece en la mitad de las
hijas y en la mitad de los hijos
Cabe destacar que el análisis retrospectivo es complementario a los métodos que se describen a continuación, dado que
permite identificar individuos que deben ser sometidos a pruebas más exhaustivas, a los efectos de corroborar su
condición de portadores, ya sea de defectos producidos por genes simples o por alteraciones de tipo cromosómico.
18