Bases para el diagnóstico de las enfermedades hereditarias en los ...

1. Falla en la regresión del conducto de Müller: el síndrome de la persistencia del conducto de Müller (PMDS) se ha registrado
en Schnauzer, Basset-hound y en gatos. Los Schnauzer afectados presentan oviductos, cuernos uterinos, útero, cervix y
vagina craneal. Aproximadamente un 50 % son criptorquideos. En esta raza el PMDS parece heredarse como un carácter
autosómico recesivo con expresión limitada a machos XY. Los embriones afectados producen MIS durante el periodo de
regresión del conducto Mülleriano.
2. Falla en la masculinización andrógeno dependiente: las fallas del fenotipo pueden ser severas a medianas. Los individuos
afectados son XY y presentan testículos bilaterales. El conducto de Müller regresa normalmente pero las estructuras
dependientes de la acción de los andrógenos fallan en desarrollarse o lo hacen en forma incompleta. Estos defectos en
humanos se han clasificado de la siguiente manera:
2.a.- Defectos en el eje hipotálamo-pituitario-testicular: existe una anormal secreción de gonadotrofinas o síntesis de
esteroides que resulta en una insuficiente secreción de testosterona. En perros este tipo de falla se presenta con hipospadia
y una anormal ubicación del orificio urinario. El defecto resulta de una incompleta masculinización del seno urogenital en la
formación de la uretra del macho.
2.b.- Fallas en la masculinización andrógenodependiente: se caracteriza por la deficiencia de 5 alfa reductasa, se
produce una masculinización incompleta del seno urogenital y tubérculo genital. Las estructuras dependientes de la acción
de la testosterona se encuentran normales. No se han registrados casos en animales.
2.c.- Síndrome de feminización testicular (Tim): también conocida como resistencia a los andrógenos, se caracteriza
por la falta de sensibilidad de los órganos blanco a la testosterona. Esta causada por fallas cuantitativas o cualitativas de los
receptores de andrógenos y son desórdenes hereditarios que en los animales domésticos se encuentran ligados al
cromosoma X. Los individuos afectados son XY, presentan testículos bilaterales y regresión del conducto de Müller. Los
animales presentan receptores de andrógenos no funcionales, conducto de Wolf y derivados ausentes, en tanto que los
genitales externos son femeninos. Este síndrome se ha descrito en gatos y caballos.
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