ENFERMEDAD CELIACA.pdf
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<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>-Enteropatía autoinmunedeterminada por la ingesta degluten.-Ocurre en Individuosgenéticamente predispuestos.-Con buena respuesta a lasuspensión del gluten.
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>AYEREnfermedad poco frecuente, con diarrea ymalabsorción como síntoma principal, queafectaba a niños con prevalencia mayor en elnorte de Europa.
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>HOYEnfermedad frecuente,que afecta a todas lasedades, de distribuciónmundial, con síntomasy signos múltiples,predominantementeextraintestinales.
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Su desarrollo depende de:Factores genéticos.HLADQ2 Y DQ8EnfermedadCeliacaFactoresambientalesGluten
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Patogenia
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Prevalencia: 1%- Reconocida en todo el mundo- Aumento en la prevalencia:10 veces desde 1950 a 2001
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Prevalencia en:-Familiares de 1er. Grado:10% tanto por serologia comopor biopsia.-Familiares de 2do. Grado:2.6 – 5.5%
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Presentación clínica:Su presentación sugiere más unaalteración multisistémica que unaenfermedad gastro intestinal.En los últimos 20 años disminuyóla presentación clásica condiarrea.La mayor parte de los pacientestienen formas atípicas o silentes.
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Presentación clínicaSíndrome de malabsorciónManifestac. Extra digestivas
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Presentación clínicaLa serología ha permitido demostrarla presencia de individuosoligosintomáticos y asintomáticos.
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Presentación clínica: 4 formas:- Clásica: síntomas digestivos y/ malabsorción- Atípica: poco o ningún síntoma GI.Lo dominante:Manif. Extra digestiva- Silente: Asintomática con atrofia vellositaria yserología positiva.- Latente: Asintomática c/biopsia normal, desarrollanluego la enfermedad. Tuvieron atrofia, serecuperaron y frente al gluten continuan bien.
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>ClásicaNiños:- Insidiosa- luego de la introducción del TrigoAdultos: - Insidiosa c/larga historia desíntomas y signos- Repentina luego de infección, cirugíaembarazo o puerperioDuración media al Diagnóstico: 10 años
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>ClásicaDiarrea crónicaSíntomas digestivosy malabsorciónEsteatorreaDistensiónAdelgazamientoTetaniaAnemia
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Edad de presentación
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Manifestaciones clínicasManifestaciones Digestivasvinculadas directamente a:- daño histológico de la mucosa- la extensión de la afectación
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Silente1. Estudio epidemiológico2. Familiar3. Endoscopía
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Aspecto ENDOSCOPICO
• G. Rojos poceados (Pilled cells)<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Manifestaciones Extra digestivas o AtípicasAnemia• Signo más frecuente: EC clásica• Unica manifest. en la sub clínica• Generalmente Hipocrómica Microcítica• Macrocítica por déficit Acido Fólico ydéficit B12
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Manifestaciones Extra digestivasAnemiaMecanismo: - Disminución Abs. Fe.- Pérdidas sanguíneas ocultas- Recambio celular.- 5% pacientes c/AF tienen EC.En estudios por anemia c/endoscopía altay baja prevalencia 2.8 – 8.7%
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Osteopatías:as:- Masa Mineral ósea disminuidaPaciente celíaco- Debilidad ósea- Riesgo de fracturaClínicamente:- Dolor óseo- Hipocrecimiento- Fracturas: Radiocarpiana
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Osteopatías:as:Estudios con Ac EMA y tTG enpacientes con osteoporosisencontraron prevalencia de ECdel 0.9% al 3.4%.
-Fasciculacionese hipo reflexia<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Ataxia:Manifestaciones neurológicases la manifestación neurológicamás frecuente.-Alteración del lenguaje-Pérdida de memoria-Mioclonias
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Manifestaciones neurológicasEpilepsia:• Prevalencia del 5% en pacientesceliacos•Calcificaciones corticosubcorticalesbioccipitales•Gobbi y col:77% pac. con epilepsia ycalcificaciones occipitales tienen EC.•Dieta LG rol protector en prevenircrisis.
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Manifestaciones neurológicasNeuropatía periférica:•Hallazgo frecuente en las forma clásicas•Hiporeflexia•Ataxia sensorial•DebilidadEtiología: autoinmune con Ac antineuronas
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Manifestaciones Muco cutáneas• Psoriasis• Alopecía Areata• Estomatitis oral• Vitiligo
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Duhring 1884Dermatitis Herpetiforme- Manifestación cutánea de la sensibilidad al gluten- Lesiones papulo-vesiculares c/excoriaciones- Pliegue de codo.- Area extensora de miembros- Pruriginosa- Simétricas -- Depósito de IgA granular en Dermis superior- Lesión Intestinal leve.
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Alteraciones Gineco obstétricastricas- Retraso en desarrollo puberal- Retraso en la menarca >/= a 1 año- Episodios de amenorrea > a 3 meses- Menopausia temprana
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>Alteraciones Gineco obstétricastricas- Infertilidad, abortos frecuentes- Disminución crecimiento fetal intraútero- Bajo peso al nacer- Disminución del período de lactancia
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>HIPERTRANSAMINEMIAEstudio en :114 niños con EC 60% con forma clásica40% con formas atípicas32% tenían aumento de las transaminasas73% de pacientes con forma clásica aumento detransaminasa27% de pacientes con formas atipicas5 pacientes como UNICA manifestaciónWJG 2006
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>HIPERTRANSAMINEMIAEstudio en :1916 Pacientes con aumento de Transaminasas HepáticasEdad Media :30 años a80% mujeres60% con EC clásica sin diagnóstico20% único síntomasAUMENTO moderado, con función n hepática normalBiopsia Hepática :infiltrado inflamatorio periportalDLG mejoró los valores, período de 6 mesesGastroent-Hepatolo2006
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>HIPERTRANSAMINEMIALa persistencia del aumento enzimático así comola presencia de disfunción n hepática obligainvestigar otras causas:HEPATITIS AUTOINMUNECIRROSIS BILIAR PRIMARIACOLANGITIS AUTOINMUNE
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>.“Más grave que lasensibilidad algluten es lainsensibilidad paradiagnosticarla”E.Zeballos, 2002
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICOMARCADORES SEROLOGICOS:IgA tTG: * no es 100% específico* falsos positivos* lectura por máquina* diferentes kits y laboratorios por loque los resultados pueden variar
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICOMARCADORES SEROLOGICOS:EMA IgA : * altamente específico 94-98%* altamente sensible 90%* se correlaciona con el grado de lesión* es observador dependiente* ausente en niños menores de 2 años* costo elevado
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICOMARCADORES SEROLOGICOS:IgA e IgG AGA (antigliadina)* poco específicos* son Ac contra Ag alimentarios* rol importante en el seguimientode la dieta* desaparecen antes que el EMA ytTG
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICOMARCADORES SEROLOGICOS:FALSOS NEGATIVOS* lesión mucosa leve* ingesta insuficiente de gluten* consumo de inmunosupresores* desarrollo tardío de la enfermedad* error del laboratorio
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICOMARCADORES SEROLOGICOS:FALSOS POSITIVOS* diabetes tipo I* cirrosis hepática* enf. inflamatoria intestinal* EMA para excluir falso tTG* Rever la biopsia* Repetir endoscopia y con múltiplesbiopsias* Determinar HLA DQ2 DQ8
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICOBIOPSIA INTESTINAL : PRUEBA ORO (GOLD STANDARD)MARCADORES SEROLOGICOS SELECCIONAN A QUIENBIOPSIAR
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICOCAPSULA O ENDOSCOPIACAPSULA:* Tediosa* Biopsia a ciegas* Mayor fragmento mucosoENDOSCOPIA: * Rápida (15-20min)* Biopsia seleccionada* Muestras pequeñas, múltiples
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICOSi los Ac son NEGATIVOS y la sospechaclínica es alta:BIOPSIAR PARA DETERMINAR ELDIAGNOSTICO
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICO HISTOLOGICO
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICO HISTOLOGICO:CLASIFICACION DE MARSH
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICO HISTOLOGICO:CLASIFICACION DE MARSH
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICO HISTOLOGICO
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICO HISTOLOGICOEs la biopsia específica?Falsos negativon La EC no produce dañouniformen Es necesario tomarmúltiples biopsias dediferentes sectores,duodeno distal, duodeno ybulbo.
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICOBIOPSIAS MULTIPLESEC: distribución parcheadaAtrofia vellositaria severacoexiste con áreas de atrofialeve e incluso normal
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICOPorqué biopsiar diferentes sectores?102 niños con EC17/102 atrofia total y moderadasólo en bulbo resto normalDEBEMOS TOMAR BIOPSIAS DEDUODENO DISTAL Y BULBOBonamecol y colJ Pediatr.GastrNutr 2004
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICO1) Frente a un paciente con Ac+ y HLA DQ2 /DQ8Endoscopia con biopsia2) Paciente sin diagnóstico condolor abd., dispepsia no claraque concurre a endoscopiaHACER POR LO MENOS DOSMUESTRAS BULBO Y DII
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>DIAGNOSTICOEs la biopsia específica?Falsos positivon HIVn Esprue tropicaln Giardiasisn Enfermedad de Crohnn Gastroenteritis
<strong>ENFERMEDAD</strong> <strong>CELIACA</strong>PORQUE LA BIOPSIA?n EC se define como enteropatía y no por la presenciade Acn Falsos positivos en serologían No está claro que DLG en paciente con Ac positivoscon biopsia negativa tenga beneficio.n Endoscopía a es segura y disponible.n Iniciar dieta sin endoscopía a y sin biopsia comprometela certeza de confirmar o negar el diagnóstico.n Consecuencias emocionales y económicas de un falsodiagnóstico son enormes.
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