Descarga revista - sladp

Dermatología Pediátrica Latinoamericana Volumen 09 • Número 1. Enero/Abril 2011comunicación de casosMalformación vascular capilar extensaMaría Soledad Zegpi et al.25INTRODUCCIÓNLas malformaciones musculoesqueléticas congénitasson de etiología multifactorial, incluyendo alteracionesgenéticas, teratogénicas y trastornos vascularesque ocurren durante la vida embrionaria.Estos últimos pueden asociar diversas malformacionessistémicas, dismorfismos del sistema nerviosocentral y malformaciones musculoesqueléticasimportantes. 1Se han descripto múltiples síndromes secundariosa una irrupción en el desarrollo normal del sistemavascular, los que a nivel musculoesquelético puedengenerar hipertrofia, hipoplasia o agenesia parcialo total de la extremidad. Algunos ejemplos sonel síndrome de Klippel-Trenaunay, el síndrome deProteus y el síndrome de Poland, entre otros.A continuación, describimos el caso de un reciénnacido con focomelia asociada a una malformaciónvascular capilar (MVC) extensa.macos durante el embarazo. El mismo fue controladoy sin complicaciones, salvo el hallazgo -duranteuna ecografía de control- de un defecto unilateralen la extremidad superior derecha. Al nacerpresentó peso y talla adecuados para la edad gestacional,Apgar 9-9 y una mancha eritemato-violáceaextensa que cubría el hemitórax, hombro, brazo y1/3 proximal del antebrazo derecho, sugestiva deMVC; asociada a ausencia completa de los 2/3distales del antebrazo, con muñón distal.Se inició estudio del defecto musculoesqueléticocon radiografía del antebrazo derecho que mostróhipoplasia radiocubital y agenesia de huesos delcarpo y de los restantes huesos de la mano (Figura2). La ecografía de partes blandas mostró, en lapared torácica y el brazo derecho, una discretaheterogeneidad del tejido celular subcutáneo, maldelimitada, con estructuras ovoideas alargadas queal estudio Doppler presentaron flujo venoso.CASO CLÍNICOPaciente de 3 años, de sexo masculino, que consultaen nuestro centro por una mancha eritematosa,bien delimitada, que se extiende por el hombro,brazo y 1/3 lateral de hemitórax derechos, deaproximadamente 20 x 10 cm, asociada a ausenciacompleta de los 2/3 distales del antebrazo y manoho- molaterales (Figura 1). Su madre refiere que lamancha ha disminuido de tamaño y se ha tornadomás rosada.Figura 1.Mancha eritematosa que se extiende por hombro,brazo y 1/3 de hemitórax derecho asociadoa ausencia completa de los 2/3 distales del antebrazoderecho, con muñón distal.Figura 2.Radiografía anteroposterior de extremidad superiorderecha que muestra hipoplasia radiocubitaly angenesia de los huesos del carpo yde los restantes huesos de la mano.Se solicitó una resonancia magnética (RM) de laextremidad. Sin embargo, debido a problemas económicosy previsionales del paciente y su familia,no fue posible realizar dicho estudio.Se realizaron exámenes en búsqueda de otras malformaciones,con ecografía cerebral, radiografía decráneo y evaluaciones por Genetista y Oftalmólogoque no mostraron alteraciones. El estudio deTORCH fue negativo.Se diagnosticó defecto terminal transverso de laextremidad superior derecha asociado a MVCextensa. Desde temprana edad ha recibido apoyoquinésico y ortopédico, utilizando desde los 10 mesesórtesis posicional, con buena respuesta. El pacienteha presentado buen crecimiento pondoestaturaly desarrollo psicomotor.El paciente fue un recién nacido de 39 semanas, sinantecedente de consumo materno de drogas ni fár-