You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
• Familiaalinen hyperkolesterolemia<br />
(FH):<br />
* FH:n esiintyvyys on 1:500, eli Suomessa<br />
on arvioiden mukaan noin<br />
11 000 FH-potilasta.<br />
* Todellinen lukumäärä saattaa olla<br />
suurempi, sillä esimerkiksi tuoreiden<br />
tanskalaisarvioiden mukaan FH:n<br />
esiintyvyys voi olla huomattavasti<br />
suurempi kuin 1:500 [61].<br />
* FH periytyy siten, että jokaisella<br />
FH-vanhemman lapsella on 50 %:n<br />
todennäköisyys periä viallinen geeni<br />
sukupuolesta riippumatta. Yksi<br />
FH-geeni riittää aiheuttamaan taudin<br />
ilmaantumisen, joten riittää, että toisella<br />
vanhemmalla on viallinen geeni.<br />
FH-lapsen on siis täytynyt saada FHgeeni<br />
jommaltakummalta biologiselta<br />
vanhemmaltaan, jolla on FH-tauti.<br />
Toisaalta jos FH-vanhemman lapsista<br />
kenelläkään ei ole FH-tautia, FHgeenin<br />
eteneminen kyseisessä sukuhaarassa<br />
pysähtyy. Koska perheet ovat<br />
nykyisin pieniä, 50 %:n periytyvyyden<br />
osoittamiseksi tarvitaan sukututkimus,<br />
jolloin tutkittavien lukumäärä<br />
suurenee. Sukututkimuksen avulla<br />
löydetään FH-tautia sairastavat sukulaiset<br />
ja asianmukainen hoito voidaan<br />
aloittaa. Useissa Euroopan maissa on<br />
käytössä sukututkimukseen perustuva<br />
”cascade screening” eli ”sukupolvesta<br />
toiseen etenevä seulonta”, jossa FHpotilaan<br />
ensimmäisen ja toisen asteen<br />
sekä mahdollisesti myös kolmannen<br />
asteen sukulaiset tutkitaan systemaattisesti.<br />
FH-potilaiden sukulaisten seulontamenetelmän<br />
tehokkaan käytön<br />
avulla on Alankomaissa löydetty noin<br />
70 % arvioidusta FH-potilasmäärästä.<br />
* Jänneksantoomat ovat diagnostinen<br />
löydös.<br />
* Vaikka FH:ssa seerumin kokonaiskolesterolipitoisuus<br />
on usein yli 8<br />
mmol/l, FH:n mahdollisuus on otettava<br />
huomioon jo silloin, kun pitoisuus<br />
on yli 6,5 mmol/l etenkin nuorilla<br />
(ks. kohtaa Lapset ja nuoret).<br />
Suuri kokonaiskolesterolipitoisuus on<br />
seurausta suuresta LDL-kolesterolipitoisuudesta.<br />
* FH:lle on tyypillistä myös se, etteivät<br />
seerumin triglyseridi- ja HDL-kolesterolipitoisuudet<br />
ole poikkeavia. FH<br />
ei kuitenkaan suojele potilasta muiden<br />
dyslipidemiamuotojen kehittymiseltä<br />
(esim. MBO lihomisen seurauksena).<br />
* LDL-reseptorigeenistä on löydetty<br />
maailmanlaajuisesti jo yli 1 500<br />
FH-taudin aiheuttavaa mutaatiota.<br />
Toisaalta geneettisesti eristyneessä<br />
Suomessa on vain seitsemän yleistä<br />
LDL-reseptorigeenin mutaatioita, ja<br />
ne kattavat suurimman osan mutaatioista.<br />
Niinpä FH:n diagnoosi voidaan<br />
Suomessa varmistaa noin 90 %:ssa tapauksista<br />
rutiinikäytössä olevalla seitsemän<br />
valtamutaatiota diagnosoivalla<br />
verinäytteen geenitutkimuksella [62].<br />
* Ks. lisätietoja sähköisestä tausta-aineistosta<br />
ja kohdasta Erikoissairaanhoidon<br />
konsultaatio.<br />
• Familiaalinen kombinoitunut hyperlipidemia<br />
(FKH):<br />
* FKH on yleisin perinnöllinen dyslipidemia.<br />
Sitä esiintyy 1–2 %:lla väestöstä<br />
ja jopa 20 %:lla varhain sepelvaltimosairauden<br />
saaneista.<br />
* On tyypillistä, että FKH-potilaalla ja<br />
hänen sukulaisillaan esiintyy dyslipidemian<br />
erilaisia ilmenemismuotoja<br />
(hyperkolesterolemia, hypertriglyseridemia<br />
tai niiden yhdistelmä) ja että<br />
ilmenemismuodot saattavat vaihdella<br />
ajan kuluessa.<br />
* Tärkeä diagnostinen vihje on anamnestinen<br />
tieto sukulaisissa nuorena<br />
esiintyvästä sepelvaltimosairaudesta.<br />
* Diagnoosin varmistaminen ei ole<br />
mahdollista, koska luotettavaa diagnostista<br />
testiä ei ole. Niinpä FKHdiagnoosi<br />
jää yleensä tekemättä, varsinkin<br />
ilman sukulaisten lipidiarvojen<br />
tutkimista ja anamnestisia tietoja sepelvaltimosairauden<br />
esiintymisestä.<br />
* Pelkkä epäilykin FKH:sta on kuiten-<br />
9<br />
Dyslipidemiat
Change language