1 - Duodecim

ebm.guidelines.com

1 - Duodecim

• Familiaalinen hyperkolesterolemia

(FH):

* FH:n esiintyvyys on 1:500, eli Suomessa

on arvioiden mukaan noin

11 000 FH-potilasta.

* Todellinen lukumäärä saattaa olla

suurempi, sillä esimerkiksi tuoreiden

tanskalaisarvioiden mukaan FH:n

esiintyvyys voi olla huomattavasti

suurempi kuin 1:500 [61].

* FH periytyy siten, että jokaisella

FH-vanhemman lapsella on 50 %:n

todennäköisyys periä viallinen geeni

sukupuolesta riippumatta. Yksi

FH-geeni riittää aiheuttamaan taudin

ilmaantumisen, joten riittää, että toisella

vanhemmalla on viallinen geeni.

FH-lapsen on siis täytynyt saada FHgeeni

jommaltakummalta biologiselta

vanhemmaltaan, jolla on FH-tauti.

Toisaalta jos FH-vanhemman lapsista

kenelläkään ei ole FH-tautia, FHgeenin

eteneminen kyseisessä sukuhaarassa

pysähtyy. Koska perheet ovat

nykyisin pieniä, 50 %:n periytyvyyden

osoittamiseksi tarvitaan sukututkimus,

jolloin tutkittavien lukumäärä

suurenee. Sukututkimuksen avulla

löydetään FH-tautia sairastavat sukulaiset

ja asianmukainen hoito voidaan

aloittaa. Useissa Euroopan maissa on

käytössä sukututkimukseen perustuva

”cascade screening” eli ”sukupolvesta

toiseen etenevä seulonta”, jossa FHpotilaan

ensimmäisen ja toisen asteen

sekä mahdollisesti myös kolmannen

asteen sukulaiset tutkitaan systemaattisesti.

FH-potilaiden sukulaisten seulontamenetelmän

tehokkaan käytön

avulla on Alankomaissa löydetty noin

70 % arvioidusta FH-potilasmäärästä.

* Jänneksantoomat ovat diagnostinen

löydös.

* Vaikka FH:ssa seerumin kokonaiskolesterolipitoisuus

on usein yli 8

mmol/l, FH:n mahdollisuus on otettava

huomioon jo silloin, kun pitoisuus

on yli 6,5 mmol/l etenkin nuorilla

(ks. kohtaa Lapset ja nuoret).

Suuri kokonaiskolesterolipitoisuus on

seurausta suuresta LDL-kolesterolipitoisuudesta.

* FH:lle on tyypillistä myös se, etteivät

seerumin triglyseridi- ja HDL-kolesterolipitoisuudet

ole poikkeavia. FH

ei kuitenkaan suojele potilasta muiden

dyslipidemiamuotojen kehittymiseltä

(esim. MBO lihomisen seurauksena).

* LDL-reseptorigeenistä on löydetty

maailmanlaajuisesti jo yli 1 500

FH-taudin aiheuttavaa mutaatiota.

Toisaalta geneettisesti eristyneessä

Suomessa on vain seitsemän yleistä

LDL-reseptorigeenin mutaatioita, ja

ne kattavat suurimman osan mutaatioista.

Niinpä FH:n diagnoosi voidaan

Suomessa varmistaa noin 90 %:ssa tapauksista

rutiinikäytössä olevalla seitsemän

valtamutaatiota diagnosoivalla

verinäytteen geenitutkimuksella [62].

* Ks. lisätietoja sähköisestä tausta-aineistosta

ja kohdasta Erikoissairaanhoidon

konsultaatio.

• Familiaalinen kombinoitunut hyperlipidemia

(FKH):

* FKH on yleisin perinnöllinen dyslipidemia.

Sitä esiintyy 1–2 %:lla väestöstä

ja jopa 20 %:lla varhain sepelvaltimosairauden

saaneista.

* On tyypillistä, että FKH-potilaalla ja

hänen sukulaisillaan esiintyy dyslipidemian

erilaisia ilmenemismuotoja

(hyperkolesterolemia, hypertriglyseridemia

tai niiden yhdistelmä) ja että

ilmenemismuodot saattavat vaihdella

ajan kuluessa.

* Tärkeä diagnostinen vihje on anamnestinen

tieto sukulaisissa nuorena

esiintyvästä sepelvaltimosairaudesta.

* Diagnoosin varmistaminen ei ole

mahdollista, koska luotettavaa diagnostista

testiä ei ole. Niinpä FKHdiagnoosi

jää yleensä tekemättä, varsinkin

ilman sukulaisten lipidiarvojen

tutkimista ja anamnestisia tietoja sepelvaltimosairauden

esiintymisestä.

* Pelkkä epäilykin FKH:sta on kuiten-

9

Dyslipidemiat

More magazines by this user
Similar magazines