X - Luc Quoniam

La molécule d’ADN interprétée pour donner naissance à des protéines. On peut dire que lamolécule d’ADN contient le plan de fabrication des protéines.Une protéine est, comme la molécule d’ADN, constituée d’une succession d’éléments, lesacides aminés. L’ordre dans lequel les nucléotides sont disposés dans l’ADN vadéterminer l’ordre dans lequel les acides aminés seront disposés dans la protéinesynthétisée. La règle qui permet de passer de l’un à l’autre est identique (ou presque) pourtout le vivant, c’est le code génétique.Les protéines sont très importantes dans le fonctionnement du vivant. Les enzymes, quisont des catalyseurs naturel pour les réaction chimiques qui ont lieux au seins du vivant,sont le plus souvent des protéines. Les protéines interviennent dans les mécanismes derégulation et de transport de signal au seins de la cellule ou entre les cellules. On parle à cepropos de voie de régulation ou de voie de signalisation. La capacité d’une protéine àréaliser une fonction est fortement liée à sa structure spatiale. La conformation dansl’espace d’une protéine est décrite en terme de structure dans laquelle on peut reconnaîtredes motifs (HUNTER et alii, 1993).Le patrimoine génétique d’un individu est décomposé en unités d’informations appeléesgènes. Il y a environ 20000 gènes pour la drosophile et 30000 pour l’homme. Dans les cassimples, un gène code pour une protéine. Il y a débat pour définir exactement ce qu’est ungène (WAIN et alii, 2000). Nous adopterons implicitement la définition que se donne Flybaseen utilisant les informations issues de cette base de données.La synthèse des protéines se fait en deux étapes : la transcription et la traduction.La portion de l’ADN correspondant à un gène est tout d’abord recopiée presque àl’identique, on dit transcrite, dans une molécule messagère appelée Acide RiboNucléique messager ou ARN m . Dans certain cas, la molécule transcrite subit destransformations avant d’être traduite ; c’est la maturation. Cette opération se fait souventpar coupure puis recollement de certains segments ; c’est l’épissage. La molécule issue dela transcription mais non encore parvenue à maturité est appelée ARN précurseur.L’ARN m est ensuite traduit en protéine selon les spécifications du code génétique. Cetteopération est appelée traduction.Tous les gènes ne sont pas actifs en même temps. Leur expression est contrôlée à plusieursniveaux.Un premier contrôle de l’expression est effectué au niveau de la transcription. Certainesprotéines vont pouvoir se fixer sur l’ADN pour empêcher ou au contraire favoriserl’expression d’un gène situé à proximité.Un deuxième contrôle de l’expression est effectué au moment de la maturation. Ce contrôlede l’expression génétique est dit post-transcriptionnel.Après la traduction, la protéine produite va elle-même pouvoir subir des transformationsqui vont par exemple activer sa fonction. C’est le contrôle post-traductionnel.Ces actions au niveau moléculaire ont souvent des conséquences observables facilement surl’individu. Typiquement, une déficience génétique va se traduire par une modification voireune malformation de l’individu. On parle alors d’individu mutant. L’individu originel estqualifié de sauvage. Des défauts génétiques distincts peuvent avoir des conséquences13