Rapporto annuale 2004 - Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario ...

INTRODUZIONE ALLE ATTIVITA' DEL DIPARTIMENTO
IRFMN
Il Dipartimento di Neuroscienze è strutturato in sette Laboratori e tre Unità di Dipartimento, le
attività di ricerca riguardano lo studio delle malattie neurologiche e psichiatriche affrontato dal
punto di vista delle basi biologiche, di alcuni aspetti clinici e della valutazione dei servizi
sanitari. Accanto a queste attività, nel Dipartimento sono presenti competenze più generali, non
riconducibili esclusivamente all'ambito neurologico, che riguardano la farmacocinetica,
l'informazione sull'uso dei farmaci e l'elaborazione di trial clinici e di studi epidemiologici.
Tradizionalmente una parte del Dipartimento si è dedicata alla creazione di modelli sperimentali
per lo studio dei meccanismi patogenetici e dei possibili interventi terapeutici che riguardino le
malattie neurodegenerative, come Alzheimer e malattie da prioni, neurologiche come l'epilessia
o psichiatriche come la depressione. Più recentemente si sono sviluppati e consolidati progetti di
ricerca per lo studio della sclerosi laterale amiotrofica (SLA), l'ictus cerebrale e le sostanze
d'abuso. Per quanto riguarda gli aspetti clinici diverse di queste patologie sono oggetto di studi
epidemiologici come epilessia, SLA e Alzheimer e di clinical trial per la valutazione
dell'efficacia di trattamenti farmacologici. Le attività del Dipartimento mirano a un'integrazione
delle diverse competenze per lo sviluppo di progetti multidisciplinari. L'obiettivo è di dare
risposte integrate sul piano della conoscenza, della terapia e della pratica clinica alle complesse
tematiche, in gran parte irrisolte, proposte dalle malattie del sistema nervoso.
SCOPERTE/RISULTATI PRINCIPALI
Due mutazioni del gene che codifica per PEN 2, una proteina coinvolta nella produzione di beta
amiloide, sono state identificate in pazienti con Alzheimer familiare
Una mutazione del gene che codifica per presenilina 1 (E318G) è stata identificata come fattore
di rischio nella malattia di Alzheimer
In uno studio piuttosto ampio è stato dimostrato che i livelli plasmatici di beta amiloide 1-42
sono significativamente più bassi nei soggetti Alzheimer rispetto ai controlli di pari età
In colture cellulari umane alfa-sinucleina a basse concentrazioni ha attività neuroprotettiva.
Questo effetto dipende dalla porzione C-terminale della proteina e non è modificato dalle
mutazioni associate al morbo di Parkinson
Nei soggetti con Mild Cognitive Impairment-amnesici è possibile osservare, anche nel breve
periodo (9 mesi), una diminuzione più consistente della memoria relativa a eventi pubblici
rispetto a quella autobiografica.
Relativamente basse concentrazioni di folati nel siero sono associate a un elevato rischio di
demenza e di declino cognitivo e funzionale nei grandi anziani (80+).
La presenza di demenza nel grande anziano (80+) è associata a un grande aumento (5 volte) del
numero di ore di assistenza da parte del caregiver.
La prevalenza dell’anemia nella popolazione anziana è del 7,6%, cresce significativamente con
l’età ed è maggiore negli uomini rispetto alle donne. L’anemia di grado lieve presenta una
associazione modesta ma significativa con alcune variabili cognitive, funzionali e di qualità
della vita.
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RAPPORTO ATTIVITA’ 2004