Paralisi cerebrali infantili e paraplegie spastiche ereditarie - TESTO

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09-capitolo 19-07-2006 10:31 Pagina 261 9 – PARALISI CEREBRALI INFANTILI E PARAPLEGIE SPASTICHE EREDITARIE Neurotossina botulinica La BTX iniettata per via intramuscolare provoca denervazione chimica selettiva della placca neuromuscolare. Il meccanismo d’azione della BTX è legato ai meccanismi di formazione delle vescicole sinaptiche (che contengono l’acetilcolina) e loro successiva fusione con il recettore per l’acetilcolina a livello della membrana postsinaptica. Vi è una famiglia di proteine, dette proteine SNARE (SNAP-25, sinaptobrevina e sintassina), necessaria per la formazione (sinaptobrevina) e la successiva fusione (SNAP-25 e sintassina) delle vescicole sinaptiche di acetilcolina. La BTX-A e la BTX-E agiscono rompendo le catene proteiche della SNAP-25 e inattivandola; la BTX-B, BTX-D, BTX-F e la BTX-G rompono le catene della sinaptobrevina, la BTX-C le catene delle SNAp-25 e della sintassina. La mancata formazione o fusione di vescicole previene il rilascio di acetilcolina, provocando paralisi flaccida. Tale meccanismo è reversibile grazie al meccanismo di sprouting terminale e collaterale delle fibre nervose. La BTX (la BTX-A, vedi dopo) è ampiamente utilizzata nel trattamento focale della spasticità dovuta a paralisi cerebrale. Nei bambini con diplegia o con emiparesi da paralisi cerebrale la BTX facilita il conseguimento di un obiettivo riabilitativo integrato in un trattamento rieducativo complessivo, comprendente fisioterapia, ortesi e interventi chirurgici [21, 22, 29, 43, 48, 52, 118]. Il blocco neuromuscolare da BTX si manifesta dopo 24-75 ore dall’inoculo del farmaco, il recupero avviene (neogenesi da s p r o u t i n g) dopo 6-8 settimane e l’effetto terapeutico ha una durata di 3-4 mesi. Per ottimizzare l’effetto terapeutico indotto dal trattamento con BTX, è necessario intervenire con un adeguato trattamento fisioterapico postinoculazione. L’uso di ortesi (vedi d o p o ) , associato al trattamento fisioterapico, facilita il controllo motorio richiesto e aumenta l’efficacia della prestazione intrapresa. È importante tenere presente che la spasticità, a volte, rappresenta un compenso da rispettare e non un difetto da correggere e che una valutazione non corretta della spasticità può portare a errori riabilitativi che interferiscono sulla possibilità di recupero del bambino. La quantità di tossina da iniettare nei singoli muscoli dipende dal tipo di BTX, dalla grandezza del muscolo, dal numero di placche neuromuscolari in quel muscolo e dall’altezza e peso del bambino. Vi sono due formulazioni di BTX-A disponibili in commercio: B o t o x e D y s p o r t. La B o t o x è quella più diffusa nel mondo e viene impiegata alla concentrazione di 50U/mL o 100 U/mL. La dose media impiegata è di 2- 6 U/kg di peso corporeo/singolo muscolo sino alla dose massima totale di 29 U/kg. Un’unità (1 U) di B o t o x equivale a 3-5 U di D y s p o r t (per quest’ultimo la dose media consigliata è di 29 U/kg sino a un massimo di 1000 U/kg). Negli ultimi anni è stata notata una tendenza all’aumento delle dosi medie nei bambini con paralisi cerebrale. La metodica attualmente impiegata prevede l’iniezione contemporanea in molti muscoli per ogni sessione. L’impiego della BTX-B (le formulazioni conosciute sono il M y o b l o c e il N e u r o b l o c), nella spasticità da paralisi cerebrale, non è ancora stato supportato da studi scientifici ed è solo empirico. Vi sono ormai numerosi studi clinici randomizzati, in doppio cieco, con controllo placebo, che hanno definitivamente dimostrato l’efficacia della BTX-A nel ridurre la spasticità associata alla paralisi cerebrale e nel migliorare la deambulazione, il range di movimento degli arti superiori e da ultimo le deformità degli arti. L’impiego della BTX-A è sicuro e gli effetti collaterali includono ipostenia, dolore nella sede d’iniezione, sintomi similinfluenzali, infezioni e fenomeni allergici [79]. Alcol e fenolo Nel trattamento della spasticità, in pazienti con paralisi cerebrale è stata anche utilizzata la denervazione chimica con alcol e fenolo, i quali (tramite iniezioni epidurali, perineurali e intramuscolari) denaturano le proteine inducendo degenerazione assonale con interruzione della conduzione nervosa che persiste per molti mesi, sino al completamento del processo di rigenerazione della mielina. La tecnica proposta da Tardieu consiste nell’inoculazione di una piccola quantità (1-3 ml.) in corrispondenza delle placche motorie del muscolo ipertonico. L’alcool coagula selettivamente le fibre amieliniche tipo γ, ottenendo la riduzione dell’ipertono per un tempo piuttosto lungo (da 3 a 6 mesi o anche per anni). Il fenolo, applicato a cielo aperto, provoca una maggiore distruzione di tessuto e una maggiore durata dell’effetto (4-8 mesi), ma si accompagna a effetti collaterali quali dolore in sede di inoculazione, disestesia e perdita neuronale permanente. Allo scopo di ottenere delle informazioni utili per un corretto intervento terapeutico, può inoltre essere utilizzato il blocco neuromuscolare con anestetico locale (ad es., la lidocaina), che permette di ottenere paralisi e indebolimento di alcuni gruppi muscolari che verrnno poi analizzati tramite Gait Analysis. Trattamento ortopedico Ortesi L’impiego di t u t o r i nel trattamento delle paralisi cerebrali infantili svolge diverse funzioni: opporsi allo squilibrio delle forze muscolari e all’insorgenza delle deformità che ne conseguono; limitare la motilità anomala sfavorevole alla funzione; sostituire o supportare una funzione deficitaria; mantenere una correzione ottenuta chirurgicamente. In passato sono state ampiamente utilizzate le o r t e s i anca-ginocchio-tibia-tarso-piede (HKAFO) per permettere al bambino l’utilizzo della stazione eretta senza assistenza. Oggi il loro impiego è stato completamente abbandonato poiché si è dimostrato di scarsa efficacia e di osta- 261
09-capitolo 19-07-2006 10:31 Pagina 262 262 9 – PARALISI CEREBRALI INFANTILI E PARAPLEGIE SPASTICHE EREDITARIE colo per il progresso dello sviluppo motorio. Anche le ortesi ginocchio-tibia-tarso-piede (KAFO) inibiscono la funzione invece di migliorarla, e quindi non sono consigliabili nei bambini con spasticità, ma possono dimostrarsi utili nei bambini con atetosi o distonia, che non può essere controllata in altro modo. Tali tecniche possono però essere utilizzate per prevenire l’iperestensione del ginocchio nella deambulazione con ginocchio recurvato. L’ortesi, più frequentemente utilizzata nei bambini affetti da paralisi cerebrale, è la cosiddetta AFO d’ortesi piedecaviglia (che il più delle volte è non articolata). La chirurgia ortopedica La chirurgia ortopedica, interviene nel progetto terapeutico del soggetto emiplegico quando le retrazioni muscolo-tendinee e le deformità articolari instauratesi in maniera definitiva, non possono essere trattate in altro modo che garantisca un’adeguata performance del soggetto o il controllo della sintomatologia dolorosa associata. Nella maggior parte dei casi questo non succede nei primi anni di vita e le complicanze che più frequentemente richiedono un intervento chirurgico riguardano di solito le deformità dell’anca, del ginocchio, del piede e, in età più avanzata, del rachide [29]. L’intervento di chirurgia ortopedica, spesso multidistrettuale, deve far parte integrante di un progetto riabilitativo mutidisciplinare e deve essere preceduto da una valutazione globale del bambino e dei compensi adottati. Questo tipo di chirurgia non ha come fine la correzione di una deformità, ma il recupero di un’attività funzionale che permetta l’utilizzo più appropriato di un segmento e dell’intero sistema di cui fa parte. L’indicazione chirurgico/ortopedica riguarda quasi esclusivamente le forme spastiche, che rappresentano circa il 30% dei casi di paralisi cerebrale. La chirurgia, che è utile nel 20% circa del totale dei casi, è invece controindicata nelle forme discinetiche e distoniche. Trattamento postoperatorio Bambini affetti da paralisi cerebrale che subiscono interventi chirurgici multilivello richiedono una efficace terapia del dolore. Il dolore incontrollato genera spasmo muscolare che, a sua volta aumenta il dolore. Nell’immediato postoperatorio può essere utilizzata l’analgesia epidurale. Il trattamento postoperatorio ha come principale obiettivo la mobilizzazione precoce per prevenire l’instaurarsi di contratture, rigidità, osteopenia e debolezza muscolare. L’immobilizzazione in gesso e la limitazione del carico sono utilizzati solo in mancanza di una fissazione stabile dell’osso. La terapia fisica è fondamentale per la riabilitazione postoperatoria e va intrapresa il più precocemente possibile. Chirurgia non ortopedica La rizotomia selettiva posteriore è una metodica neurochirurgica utilizzata per ridurre la spasticità, attraverso meccanismi di bilanciamento delle informazioni di tipo facilitatorio e del controllo inibitorio mediate dal midollo spinale. La metodica consiste nella stimolazione e successiva transezione selettiva di alcune radici posteriori del midollo spinale o di una transezione arbitraria di gruppi interi di radici nervose. Una porzione delle radici nervose (sensitive), di solito compresa nel tratto L1-S2 (generalmente L2-L5), viene scoperta mediante laminotomia e le faccette articolari vengono eliminate per evitare successivi fenomeni di instabilità tra midollo spinale e colonna vertebrale e quindi deformità secondarie a questo processo. Per identificare le radici nervose si utilizza un monitoraggio EMG, attraverso il quale le radici stesse vengono sezionate in una percentuale variabile tra il 25 e l’80% e in tal modo si riduce in maniera definitiva e irreversibile la risposta allo stretch reflex e, quindi, la spasticità. Questa tecnica è efficace soprattutto nei pazienti deambulanti con difficoltà causate dalla spasticità in assenza di ipostenia, distonia, atetosi, atassia e rigidità associate. Non vi sono dati sull’età ottimale per l’intervento, che viene empiricamente consigliato nei periodi compresi tra 2-4 anni e 6-8 anni d’età. Come tutte le procedure chirurgiche, crea una lesione permanente e irreversibile. Nei 6 mesi successivi all’intervento è necessaria quindi una riabilitazione intensiva per favorire un corretto training al cammino e un buon rinforzo muscolare. Tra le complicanze vi sono l’aggravamento della sublussazione dell’anca e delle deviazioni della pelvi nei soggetti ambulanti, l’aumento della lordosi e della scoliosi, e l’insorgenza (postoperatoria) di piede valgo e di collasso della parte media del piede.
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