Paralisi cerebrali infantili e paraplegie spastiche ereditarie - TESTO

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09-capitolo 19-07-2006 10:31 Pagina 251 9 – PARALISI CEREBRALI INFANTILI E PARAPLEGIE SPASTICHE EREDITARIE Fig. 9.9. Paralisi cerebrale distonico-discinetica: si noti la contrazione delle mani e delle braccia durante l’inizio della deambulazione con distonie degli arti inferiori. Fig. 9.11. Sezione assiale di RM dell’encefalo con immagini pesate in T2 (sequenze FLAIR) in un bambino con PCI che dimostra la sofferenza della sostanza bianca periventricolare (aree iperintense peritrigonali anteriori e posteriori) con dilatazione ex vacuo dei ventricoli laterali. anni d’età ed è caratterizzata da andatura sugli avampiedi e flessione dell’anca. A livello degli arti superiori è limitata la motilità fine delle mani [89, 90, 104]. Emiplegia spastica. L’emiplegia spastica nei neonati a termine è correlata a turbe circolatorie prenatali, a s t r o k e, o a disgenesie cerebrali. Gli arti superiori sono coinvolti più di quelli inferiori, essendo le lesioni prevalentemente corticali profonde e quindi il soggetto presenta un’ipertonia flessoria mentre l’ipertonia dell’arto inferiore è di tipo estensorio. Nei primi mesi il movimento e il tono possono essere ridotti per 251 Fig. 9.10. Paralisi cerebrale ipertonica: notare l’aumento del tono ai quattro arti durante la manovra di s o l l e v a m e n t o . poi aumentare rapidamente nei mesi successivi. La Sindrome emiplegica è raramente riconosciuta in epoca neonatale; nel lattante i primi sintomi possono essere rilevati per la predominanza di un arto, per il ridotto movimento o per la postura abnorme di un lato. Il deficit all’arto inferiore diventa evidente al momento della deambulazione autonoma, che generalmente viene acquisita in età normale o con lieve ritardo. Nel tempo tendono a instaurarsi retrazioni muscolo-tendinee e deformità articolari; successivamente il paziente acquisisce una posizione coatta che consiste in adduzione delle spalle, flessione del gomito, avambraccio in posizione prona, polso e dita in flessione. Le anche sono flesse e addotte, le ginocchia e le caviglie flesse (Figg. 9.5-9.11). È presente una tipica andatura “falciante” dovuta al deficit di forza, ma soprattutto all’equinismo e all’iperestensione dell’arto inferiore affetto, che il soggetto deve extraruotare per procedere nel passo. Il quadro di emiplegia spastica è quindi caratterizzato da una diminuzione della forza muscolare agli arti con spasticità dei muscoli antigravitari, cioè estensori dell’arto inferiore (piede equino-varo) e flessori-pronatori dell’arto superiore (pugno chiuso, avambraccio flesso, pronazione permanente) che s’accentua con i movimenti. In alcune forme l’handicap è lieve o moderato; nei pazienti a termine, nei quali la paralisi cerebrale ha eziologia postnatale, accanto alla diplegia si repertano frequentemente ritardo mentale, emianopsia e crisi convulsive. Tetraplegia (quadriplegia) spastica. La quadriplegia spastica interessa neonati a termine che sono piccoli per l’età gestazionale e neonati di peso molto basso. Questa forma è la più grave tra tutte le paralisi cerebrali poiché interessa tutti e quattro gli arti e si associa spesso a distonia, ritardo psicomotorio, paralisi pseudobulbare e microcefalia. Sublussazione
09-capitolo 19-07-2006 10:31 Pagina 252 252 9 – PARALISI CEREBRALI INFANTILI E PARAPLEGIE SPASTICHE EREDITARIE dell’anca, contratture e scoliosi sono frequentemente presenti così come crisi convulsive e anomalie oculari. Oltre all’atteggiamento tipico di adduzione-flessione delle anche ed equinismo del piede, è presente un atteggiamento in flessione del gomito, del polso e delle dita a livello metacarpo-falangeo. I pazienti presentano un interessamento marcato degli arti superiori, incapacità a raddrizzare il capo, girarsi o sedersi per l’impossibilità di flettere le ginocchia e le anche. PARALISI CEREBRALI DISCINETICHE Le sindromi discinetiche sono secondarie a lesioni delle strutture extrapiramidali dei gangli della base: si ha quindi prevalenza delle attività muscolari fasiche su quelle toniche. Sono caratterizzate da movimenti involontari, incompleti o frammentari talvolta bizzarri e possono essere di tipo atetosico, coreico e distonico. Nelle forme atetosiche i movimenti sono prevalentemente lenti, vermicolari e dissinergici e interessano le parti distali del corpo. Nelle forme c o r e i c h e, per contro, i movimenti sono brevi, bruschi, rapidi e irregolari, interessando singoli muscoli o piccoli gruppi muscolari e si sovrappongono al movimento volontario coinvolgendo la faccia, i muscoli bulbari e le dita. Nel movimento ballico, caratterizzato da contrazioni violente e ripetute che inibiscono il movimento volontario, il tono di base può essere normale o talora diminuito. Nelle forme distoniche il corpo assume delle posizioni particolari, il tronco e gli arti si mostrano distorti. Il tono nelle sindromi discinetiche è variabile, inizialmente vi può essere ipotonia e successivamente ipertono; gli arti presentano spesso distonia di posizione. PARALISI CEREBRALI ATASSICHE Le sindromi atassiche costituiscono un gruppo molto eterogeneo di paralisi cerebrali a esordio precoce che si associano a ritardo mentale e turbe del linguaggio. Sono caratterizzate da un deficit globale della coordinazione con dissinergia nell’esecuzione del movimento, caratterizzata da contrazione degli agonisti e insufficiente rilasciamento degli antagonisti. Ne consegue dismetria, atassia del tronco con presenza di tremore intenzionale a scosse ampie degli arti, linguaggio disartrico, nistagmo e bradicinesia. Al momento dell’acquisizione della postura seduta compaiono ampie oscillazioni del tronco. La sequenza di scomparsa dei riflessi arcaici neonatali (vedi capitolo 1) avviene regolarmente. Col tempo l’atassia tende a regredire. PARALISI CEREBRALI ATONICHE Le sindromi atoniche sono tipiche dei neonati a termine. Il tono posturale appare molto ridotto, così come la motilità spontanea e i riflessi neonatali automatici sono poco validi. Le masse muscolari sono flaccide. La presa è debole, le mani sono ipomobili e generalmente aperte con avambraccio extraruotato e abdotto. Le anche sono abdotte e le ginocchia flesse. È spesso presente lussazione anteriore dell’anca secondaria a postura batraciana per abduzione, semiflessione ed extrarotazione. Le tappe di acquisizione motoria (dato il deficit sia di tipo fasico sia tonico) sono ritardate. L’ipotonia si mantiene per diversi mesi associandosi, talvolta, a grave deficit intellettivo. Sono spesso presenti microcefalia e disgenesia cerebrale. PARALISI CEREBRALI MISTE La percentuale di questo gruppo varia a seconda dei criteri di inclusione utilizzati. Infatti, può essere sufficiente considerare la presenza di movimenti distonici e atetoidi di una mano, in un soggetto con emiplegia congenita, per parlare di forma mista spastico-discinetica. Comunque, a parte le classificazioni, le associazioni tra paralisi cerebrali spastiche, discinetiche e atassiche sono le forme più comuni. M A N I F E S TAZIONI CLINICHE A S S O C I ATE A PARALISI CEREBRALE Le paralisi cerebrali si associano spesso ad altre patologie neurologiche e tra queste prevalgono l’epilessia, il ritardo mentale, i deficit sensoriali, le anomalie comportamentali, i disturbi gastrointestinali e lo scarso accrescimento. Ritardo mentale. Circa il 65% dei pazienti con paralisi cerebrale presenta ritardo mentale. In genere, vi è un certo grado di correlazione tra il ritardo mentale e la gravità dell’handicap motorio: nelle forme di quadriplegia spastica il ritardo mentale è di solito presente e molto più grave di quello della paralisi spastica emiplegica. Nelle forme spastiche questa correlazione è più accentuata rispetto alle forme discinetiche. Talora è però difficile quantificare il grado di deficit cognitivo per il disturbo motorio associato; inoltre, le differenze di score di performance/verbali si accentuano man mano che il bambino cresce. La lateralità dell’emiplegia può essere associata a determinati deficit: nell’emiplegia spastica destra, ad esempio, le possibilità di avere disturbi del linguaggio (da lesioni all’emisfero sinistro) sono maggiori. Il grado di deficit cognitivo, inoltre, è maggiore quando vi è epilessia, EEG anomalo o anomalie all’imaging. E p i l e s s i a. Essa è presente in circa 1/3 dei soggetti con paralisi cerebrale (i dati sulla prevalenza variano da 35% a 62%). Si manifesta più spesso entro i primi 2 anni di vita (si hanno convulsioni neonatali nel 20% dei casi), si ha più spesso stato epilettico (16%) e più frequentemente le forme sono farmaco-resistenti. L’epilessia è più frequente nei pazienti con quadriplegia spastica ed emiplegia da causa postnatale, mentre è di minor riscontro in pazienti con diplegia spastica simmetrica e nelle forme atetosiche. La prognosi dell’epilessia è migliore quando si hanno intelligenza
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