Paralisi cerebrali infantili e paraplegie spastiche ereditarie - TESTO

09-capitolo 19-07-2006 10:31 Pagina 253
9 – PARALISI CEREBRALI INFANTILI E PARAPLEGIE SPASTICHE EREDITARIE
normale, singoli episodi convulsivi, assenza di lesioni all’imaging,
forme che rispondono alla monoterapia e diplegia
spastica. Le crisi sono più frequentemente di tipo parziale e
secondariamente generalizzate o del tipo “spasmi infantili”.
Deficit sensoriali. Le anomalie sensoriali sono frequenti e
riguardano sia l’apparato uditivo sia quello visivo. Si possono
avere disturbi dell’acuità visiva e deficit del movimento
oculare (ad es., strabismo, nistagmo, ambliopia) oppure
turbe visive corticali. Il gruppo più a rischio è quello con leucomalacia
periventricolare. Anche le anomalie uditive sono
di frequente riscontro: nel 12% circa dei bambini con paralisi
cerebrale si hanno deficit dell’udito che sono più comuni
nei sei soggetti con basso peso alla nascita, k e r n i c t e r u s,
meningite neonatale o grave danno ipossico-ischemico.
Disturbi della parola e del linguaggio. Poiché frequentamene
le lesioni tipiche delle paralisi cerebrali si associano
a interessamento corticobulbare si possono avere disturbi
dell’articolazione della parola (linguaggio anartrico o
disartrico) e varie altre disfunzioni della coordinazione
oromotoria associate a disturbi della suzione, deglutizione
e respirazione. Nel 38% dei bambini con paralisi cerebrale
si può avere linguaggio difficilmente comprensibile. I
disturbi del linguaggio invece sono correlati alla presenza
e al grado di deficit cognitivo associato.
Disturbi comportamentali. Le anomalie comportamentali
consistono in eccessiva emotività, iperattività e deficit di
attenzione, comportamento ossessivo-compulsivo.
Accrescimento staturo-ponderale. L’accrescimento ponderale
è ridotto e ciò è dovuto a insufficiente apporto alimentare,
a vomito, a reflusso gastroesofageo e a paralisi
pseudobulbare.
Complicanze ortopediche. In alcuni bambini con PCI il
rischio di fratture spontanee, dovute a osteopenia e osteoporosi,
è elevato.
Diagnosi
La diagnosi precoce si basa sull’anamnesi accurata, su un
insieme di osservazioni cliniche che comprendono il tipo e
il grado di ritardo motorio, la presenza di segni neurologici,
la persistenza o le anomalie dei riflessi arcaici, la valutazione
della postura e l’eventuale presenza di manifestazioni
associate e sui dati di laboratorio, neurofisiologici e
di imaging.
Anamnesi
L ’a n a m n e s i deve sempre includere una dettagliata raccolta
della storia del periodo gestazionale e perinatale e una documentazione
accurata di tutte le tappe dello sviluppo psicomotorio.
Vanno ricercati tutti i fattori patogenetici predisponenti
e/o di rischio (vedi sopra E z i o l o g i a e dati demografici) anche
se l’analisi dei fattori di rischio, ai fini di una diagnosi preco-
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ce e di una correlazione prognostica, è spesso poco attendibile
nella pratica clinica perché molti di questi fattori correlano
poco con il successivo sviluppo di paralisi cerebrale. In diversi
studi di follow-up è stato notato come, più del 60% dei bambini
con paralisi cerebrale, non presentava un profilo ad alto
rischio per questa patologia e più del 90% di coloro con profilo
ad alto rischio non ha poi avuto segni o sintomi di paralisi
cerebrale. Come accennato prima però, la prematurità e
l’encefalopatia neonatale (vedi capitolo 6) rappresentano certamente
dei fattori altamente predittivi di paralisi cerebrale.
Osservazione clinica
Dal punto di vista clinico vanno eseguiti un esame obiettivo
generale e un esame neurologico che valuti la postura
(ove applicabile) (vanno osservati l’allineamento delle
gambe e della pelvi), il range di movimenti articolari attivi
e passivi, la sensibilità, la forza e il tono muscolare, il tipo
e le possibilità d’estensione del movimento e la presenza di
eventuali deformità agli arti. Più specificamente vanno
quindi osservati e ricercati:
• i deficit neurologici a seconda della fascia d’età durante
la quale il bambino viene portato all’osservazione del
medico (vedi anche capitolo 1): anomalie del tono e della
forza muscolare, movimenti involontari, asimmetrie motorie,
anomalie dei riflessi arcaici, riposte posturali tardive,
anomalie dei general movement (vedi capitolo 1), eventuali
patologie associate (vedi sopra Manifestazioni cliniche
associate alla paralisi cerebrale);
• le limitazioni funzionali: la paralisi cerebrale è un disordine
del movimento e del controllo posturale e provoca
quindi limitazioni funzionali. Va ricordato che qualsiasi
tipo di disturbo e/o deficit neurologico notato all’esame
obiettivo, che non limiti le capacità funzionali, non provocherà
disabilità. Quindi, questa strategia diagnostica, che
utilizza l’analisi delle limitazioni funzionali, ha valore solo
per l’attuazione di successive strategie terapeutiche. Si può
valutare il quoziente motorio (QM) attraverso la misurazione
dell’età motoria (EM) (determinata attraverso le
tappe di sviluppo psicomotorio – vedi capitolo 1) dividendola
per l’età cronologica (EC) (QM = EM : EC): un QM
inferiore a 0,5 all’età di 8 mesi, ad esempio, è predittivo per
un ritardo della deambulazione sino a 24 mesi. È stato ben
dimostrato che queste misurazioni hanno un’ottima sensibilità
e specificità (> 80%), specie se integrate all’esame
obiettivo. Altro sistema è quello della videoregistrazione
dei general movement (vedi capitolo 1): questo sistema è
particolarmente valido nei primi giorni o nelle prime settimane
di vita, quando l’esame neurologico ha minori possibilità
prognostiche per lo sviluppo di una futura paralisi
cerebrale. Si rimanda il lettore al capitolo 1 per una trattazione
più specifica di questa metodica.
Da alcuni anni sono stati affiancati all’esame obiettivo
tradizionale e alle metodiche di valutazione funzionale,
riportate prima delle metodiche specifiche di misu-