N° 01 2009 Gen-Feb-Marz - Prader Willi

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di indipendenza e responsabilità vengono favorite dalla creazione di una relazione in cui l’accettazione e la fiducia sono centrali. Creando fiducia, è possibile realizzare delle regole meno rigide e dare spazio a minime scelte. TRA CONTROLLO E LIBERTÀ NELLA CURA DI PERSONE CON SINDROME PRADER-WILLI: UN’ANALISI DEGLI INTERVENTI PREFERITI DAGLI EDUCATORI. van Hooren Rob H; Widdershoven Guy AM; Candel Math J J M;van den Borne Bart W; Curfs Leopold M G - Patient education and counseling 2006; 63 (1-2): 223-31. Obiettivo: Il presente studio esamina le preferenze degli educatori per le strategie di intervento quando si confrontano con il dilemma tra il rispettare l’autonomia delle persone con disabilità mentali e l’esigenza di fornire trattamenti di alta qualità. Metodi: A ventiquattro genitori e a quattordici educatori Impegno per una vita migliore Screening neonatali: ieri, oggi e domani Qualche riflessione - Dr. Marco Spada da pagina 4 acidosi organiche e dei difetti di beta-ossidazione degli acidi grassi. Questo scenario che associa nuove possibilità terapeutiche e nuove tecniche diagnostiche ha sicuramente contribuito ad ampliare il pannello delle patologie congenite da includere nei programmi di screening neonatale di massa e la comunità medico-scientifica e le autorità preposte alle politiche di prevenzione sanitaria sono oggi confrontate con nuove esigenze di salute pubblica e hanno il compito di pianificare le strategie di implementazione degli screening neonatali nelle singole realtà regionali o nazionali. Ai fini di una decisione ponderata è importante definire alcune caratteristiche delle malattie potenzialmente diagnosticabili in epoca neonatale con lo screening di massa, che possono essere suddivise in due grandi categorie sulla base della disponibilità o meno di una terapia efficace. Nella prima categoria rientrano le malattie genetiche per le quali è noto un trattamento in grado di prevenire le complicanze cerebrali e d’organo o comunque di modificare in maniera significativa la prognosi clinica dei pazienti. Per queste patologie l’inclusione in un programma regionale di screening neonatale appare non solo giustificata, ma anche fondamentale per evidenti finalità mediche. Sulla base dell’esperienza maturata in questi anni questa categoria di malattie curabili può essere ulteriormente suddivisa in due grandi gruppi nosologici a seconda dell’età di esordio dei sintomi clinici. Il primo gruppo è definito da malattie asintomatiche nel periodo neonatale, ma che causano nel corso dei primissimi mesi di vita severe complicazioni neurologi- 12 professionali di pazienti con sindrome di Prader-Willi è stato chiesto di dare un voto a quattro diverse strategie di trattamento a seconda del loro modo preferito di trattare 8 casi di persone con Sindrome di Prader - Willi. Risultati: In generale, gli educatori preferiscono intervenire in modo più attivo sui problemi riguardanti il cibo, rispetto ai problemi di comportamento, più energicamente nelle situazioni acute che in quelle croniche, e più intensamente a casa che nel contesto della comunità. Sono state trovate differenze significative tra genitori e professionisti. Conclusioni: Genitori e professionisti preferiscono intervenire, piuttosto che non intervenire. I genitori preferiscono l’intervento attivo più dei professionisti. Implicazioni pratiche: La consapevolezza delle diverse strategie di intervento può aiutare gli educatori a sviluppare una pratica che risponda al bisogno di intervento e offra la possibilità di usare una varietà di strategie differenti. La comunicazione sulle strategie di intervento può promuovere la comprensione tra educatori professionali e genitori e migliorare la reciproca collaborazione. che o cardiache. La loro diagnosi clinica è in genere molto difficile e viene posta tardivamente, quando le lesioni possono già essere irreversibili. In questo gruppo afferiscono le malattie “prototipo” dello screening neonatale come la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo congenito, ma anche il difetto di biotinidasi, la malattia lisosomiale di Pompe, le mucopolisaccaridosi, le altre malattie lisosomi ali, il difetto di beta-ossidazione degli acidi grassi a catena media, denominato MCAD. Nel secondo gruppo rientrano le malattie metaboliche e le endocrinopatie congenite caratterizzate dalla presenza di sintomi acuti in epoca neonatale e comunque entro le prime due settimane di vita. L’esperienza non solo regionale ma anche nazionale ed internazionale ha evidenziato che la disponibilità dello screening neonatale per queste patologie ha nella maggior parte dei casi facilitato enormemente la diagnosi clinica da parte dei neonatologi e dei pediatri confrontati con situazioni cliniche rare e di non facile inquadramento. In questo gruppo citiamo la sindrome adreno-genitale, la galattosemia, la leucinosi e alcune acidemie organiche. La seconda grande categoria di malattie potenzialmente diagnosticabili in epoca neonatale con lo screening è, viceversa, caratterizzata da patologie sempre geneticamente determinate ma attualmente prive di una terapia efficace. La loro inclusione nei programmi di screening pare rispondere più a finalità eugenetiche e di identificazione di un rischio riproduttivo, che a scopi di prevenzione secondaria e ogni decisione in tal senso deve essere oggetto di attenta valutazione per le complesse problematiche etiche e mediche che ne derivano.
Il concetto di “malattia rara”, oltre a portare in sé significati molteplici, riguardanti le difficoltà di diagnosi, di prevenzione e di terapia mirata, è anche foriero di difficoltà notevoli nel vissuto quotidiano, per chi vive in prima persona la convivenza con il parente colpito da diagnosi di malattia rara. Infatti, nella maggior parte delle situazioni a nostra conoscenza, la famiglia, i parenti più stretti, vengono investiti in tutto e per tutto nell’assistenza continua, a volte senza tregua, del proprio congiunto. Nella maggior parte dei casi una malattia rara è altamente invalidante;si compromettono abilità motorie, affettive, cognitive, si compromette la percezione di sé, del proprio corpo, dei propri bisogni, delle proprie emozioni, a seconda della patologia che si manifesta. Ma l’invalidità, la disabilità non colpiscono esclusivamente il diretto interessato. Tutto l’entourage familiare ne viene contaminato, determinando troppe volte senso di inadeguatezza, sensi di colpa, rabbie inespresse, depressione, isolamento del nucleo familiare esteso. Se si tratta di pazienti in età infantile e puberale, la prima cosa che si intacca è la capacità di creare futuro, di vedere il proprio figlio, fratello, nipote capace di rispondere ai sogni e alle fantasie cullate fin dal momento della sua nascita. Il sogno del “cosa farà da grande” si sostituisce ad una lotta contro il tempo, alla ricerca di risposte, di aiuto, di un nuovo senso da dare all’esistenza. Cominciano così i viaggi, le visite specialistiche, la somministrazione di farmaci più o meno efficaci. Si cercano ausili, si scende a patti con il proprio orgoglio, si chiedono aiuti economici per sostenere una vita dignitosa. Ma lo sforzo che una famiglia con un parente affetto da malattia rara sostiene maggiormente, come per tutte le situazioni di disabilità grave, è quello di riassestare i propri equilibri interni. Molte persone sono costrette a lasciare le loro occupazioni lavorative, i ruoli genitoriali vengono messi duramente alla prova: non si tratta più di confrontarsi esclusivamente sull’educazione del proprio figlio. Con la nuova situazione la famiglia si trova anche a lottare, inconsapevolmente, per fare educazione al di fuori di se; nei servizi sanitari, con il personale medico che spesso offre pur in buona fede, risposte elusive, frammentate, contraddittorie. Ecco che in maniera preponderante e prepotente, si 13 Anno XII - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2009 VIA CAFASSE, 28 10074 - LANZO T.SE - TO TEL. 0123.28995 - FAX 0123.320149 info@niemannpick.org www.niemannpick.org COMPETENZE E RISORSE NELLA FAMIGLIA DELLA PERSONA CON MALATTIA RARA INTERVENTO DI P.PAOLO FRASCINELLI - DIRETTORE ESECUTIVO ASS. ITALIANA NIEMANN PICK AL 12° CONVEGNO DELLE MALATTIE RARE TORINO, 22,23,24 GENNAIO 2009 affaccia un nuovo elemento che la fa da padrone: il tempo. Già il tempo; da elemento cronologico che scandisce gli atti normali della nostra vita, con il quale possiamo permetterci anche di giocare, di perderlo, di usarlo per rigenerare le nostre forze in ambiti ricreativi o di interesse, per le famiglie di pazienti “rari” acquisisce il blasone di “Re tiranno” al quale quotidianamente fare rapporto. La vita sociale, di coppia, le relazioni amicali , così come le ore di sonno e quelle dedicate ai propri interessi personali, vengono fortemente compromesse. Tutto gravita intorno alla mancanza di tempo e alla ricerca di risposte che rasserenano e confortano. LA FAMIGLIA: RISORSA ATTIVA NELLA RICERCA COMUNICAZIONE Se sinteticamente ho descritto quello che è il percorso di una famiglia di paziente “raro”, nel tentare di dare un nuovo assetto affettivo e di cura al proprio interno, è vero anche che la stessa famiglia si trova ad affrontare un nuovo mondo anche nella realtà esterna, a partire dalla diagnosi in poi. Di fatto tale sforzo viene richiesto già dal manifestarsi dei primi sintomi poiché inizia un cammino fatto di incomprensioni tra professionisti e tecnici, abbastanza tortuoso. Le malattie rare, proprio perché tali, hanno nomi difficili da comprendere e da ricordare. La descrizione della patologia mette a dura prova le capacità e le conoscenze dei familiari. Lasciando da parte il grado di istruzione e la posizione culturale, possiamo dire che termini come “accumulo lisosomiale”, o “trasmissione autosomica recessiva” si affacciano nella quotidianità familiare come invasori stranieri, che, pur dando un nome ed un cognome ai sintomi, non fanno altro che amplificare sensazioni di inadeguatezza e di scoramento. Di fatto, accanto a questa terminologia necessaria agli esperti, compaiono le prime tangibili difficoltà; il proprio parente non cammina, non deglutisce, respira a fatica e c’è la necessità di contenere, di capire, di non spaventarsi, di sapere cosa fare. La famiglia sperimenta strategie, prova con le sue competenze ed intuizioni: tenta nuove strade per imboccare, aspirare. Lo stesso lin-
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