N° 01 2009 Gen-Feb-Marz - Prader Willi

IMPEGNO PER UNA VITA MIGLIORE
Periodico d’informazione della
Federazione Malattie Rare Infantili
Anno XII - n. 1 -
Anno 2009
Registrato presso il Tribunale di Torino,
n. 5167 del 12 giugno 1998
Direzione e Redazione:
Via Susa 37 - 10138 Torino
malattie-rare@cartaepenna.it
Direttore Responsabile:
Maria Antonietta Ricci
Redazione: Prof. Alberto Musso
Donatella Garitta, Vincenzo Vitagliano
Impaginazione:
Associazione Culturale Carta e Penna
Via Susa, 37 - 10138 Torino
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Stampa: AGV - Torino
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Associazione Italiana Niemann Pick - ONLUS
Via Cafasse, 28
10074 - LANZO T.SE - TO
Tel. 0123.28995 - Fax 0123.320149
info@niemannpick.org - www.niemannpick.org
ANIPI - Portatori Patologia Ipofisarie
Dott. Walter Zaccagnini
C.so Matteotti 23 - Torino
Cell.: 335 330 087
anipi.piemonte@virgilio.it
ArfSAG - Famiglie Adrenogenitale Piemonte
Sig.ra Domenica Palermo
presso Ospedale Regina Margherita
Tel. 011 313 53 45
arfsagp@libero.it
EAMAS European Association Friends of McCune-
Albright Syndrome
Via Borgovecchio 25 - 10041 Carignano (TO)
Tel.-fax: 011 969 72 58
info@eamas.net
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Editoriale pag. 2
Anno XII - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2009
Sommar Sommario Sommar io
Progetto farmaci orfani pag. 3
Screening neonatali: ieri, oggi e domani pag. 4
Relazione Convegni EAMAS pag. 5
Informazioni da:
Sanità News pag. 6
Eurordis pag. 7
Dire - Notiziario Sanità pag. 8
La voce delle Associazioni pag. 10
Scartabellando pag. 16
Le Ricette di Elena pag. 21
Giochi pag. 22
L’isola dei desideri pag. 24
GLI AMICI DI VALENTINA
(Atassia Teleangiectasia o Sindrome di Louis-Bar )
Via C.L.N. 42/a - 10095 Grugliasco (TO)
Tel. fax: 011 4152920
www.atassia-teleangiectasia.it - gliamici@atav.191.it
ANF Associazione nazionale NeuroFibromatosi
Sede del Piemonte: Sig. Mostacci
Tel - fax: 011 411 36 43
www.neurofibromatosi.org
APADEST - Sindrome di Turner
Sig.ra Marta Giunti - Via Selvaggio, 188
10094 - Giaveno (TO)
Tel.: 011 9339873- martagiunti@tin.it
Federazione Associazione Soggetti Prader-Willi
Presidente: Silvano Ciancamerla
Cell.: 333.120.68.02
Sede: L.go G. Veratti, 24 – 00146 Roma
www.praderwilli.it - praderwilli@praderwilli.it
META - Associazione Malattie Metaboliche
Ereditarie
OIRM Clinica Pediatrica
Tel.: 011 313 53 63
marco.spada@unito.it

Buona Primavera a tutti,
E perché no Buona primavera?, si dice buon Natale,
buon anno (come se servisse a qualcosa), buon compleanno,
etc.
Io dico buona primavera. In fondo è la stagione che
simboleggia il ritorno alla vita dopo l’inverno, è la stagione
degli amori e siamo tutti un po’ più ottimisti (non più
buoni ma pazienza, non si può avere tutto).
Il 28 febbraio abbiamo festeggiato (celebrato) la seconda
giornata europea delle malattie rare in una cornice
eccezionale, piazza San Carlo di Torino, il vero salotto
della città. Un ringraziamento a Gigi Bonavita che ha
organizzato tutto ci vuole proprio. Le copertine di questo
numero del notiziario sono tutte dedicate a questo
appuntamento e le immagini parlano meglio di qualunque
commento.
Anche quest’anno abbiamo uno stand presso la fiera
del libro aperta da giovedì 14 a lunedì 18 maggio al
Lingotto.
Lo stand è nel padiglione 2 al numero M72. Utilizziamolo
per trovarci, scambiarci opinioni ed informazioni,
darci degli appuntamenti. Chi ha pubblicato qualche libro,
ed anche le associazioni che hanno un loro notiziario,
è invitato a presentarlo presso lo stand. C’è anche
per questo. Contattate Donatella Garitta, presso la redazione
della rivista.
Abbiamo riservato 2 ore per due conferenze-dibattito
cui tutti siete invitati.
Una prima conferenza è di argomento strettamente
etico. Il prof Maurizio Mori e il sacerdote Padre Zeppegno
sono i protagonisti. L’argomento è difficile, per non dire
spinoso: tenere in vita un malato terminale, una perso-
Impegno per una vita migliore
EDITORIALE
PROF. ALBERTO MUSSO
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na in coma irreversibile, un portatore di handicap intellettivo
gravissimo ha un costo morale ed emotivo per il
paziente stesso, per la famiglia e per la società che lo
circonda (non vengono considerati per precisa scelta i
costi economici). Si cerca spesso un compromesso fra
il sentire personale ed i propri egoismi.
La seconda conferenza vuole stimolare le associazioni
ad impegnarsi di più per far conoscere i problemi
dei nostri bambini a livello sociale e soprattutto scolastico.
È un po’ una mia idea fissa. Ci si è finora impegnati
quasi solo a sollecitare risposte dal sistema sanitario,
con buoni risultati, ma è ora di allargare i nostri obiettivi.
Spero di convincere qualche politico e qualche funzionario
del provveditorato agli studi a presenziare.
Quando saprò con esattezza date e ore ve le comunicherò.
Come leggete nell’interno una associazione di farmacisti
comincia ad occuparsi dei farmaci orfani. È una
buona notizia perché potrebbe preludere ad una semplificazione
per ottenere questi farmaci senza ricorrere
all’iter burocratico che è spesso fonte di perdita di tempo
e pazienza.
Infine invito di nuovo tutti ad usare il notiziario non
solo leggendolo (ma lo leggete? Lo spero…).
Il notiziario della Federazione deve servire a tutte le
associazioni per comunicare fra loro e con i relativi associati.
Deve servire a mettere in comune le cose che si
sanno e che sono di interesse generale ma anche solo
per farsi sentire.
SCRIVETE!!!
E qui finisco. Buona primavera a tutti

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Anno XII - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2009
PROGETTO PROGETTO FARMACI FARMACI ORFANI
ORFANI
Il Movimento Spontaneo Farmacisti Italiani (MSFI)
impegnato in iniziative volte alla tutela della salute del
cittadino ed alla rivalutazione dell’immagine professionale
della Farmacia Italiana, avendo preso coscienza
delle difficoltà spesso incontrate dai pazienti affetti da
malattie rare e dai loro familiari nella ricerca di punti di
riferimento per la gestione farmacologica delle patologie
diagnosticate, costretti in numerosi casi a reperire il farmaco
necessario in Regioni distanti da quella di residenza,
situazioni che vengono meno agli standard di
equità nell’assistenza a livello nazionale previsti dalla
Costituzione, propone un progetto che coinvolge le capacità
galeniche e professionali delle farmacie italiane.
Il protocollo è impostato come segue:
· Il MSFI propone l’iniziativa e ne coordina le azioni
con la collaborazione delle rappresentanze di categoria,
curando inoltre il collegamento tra le varie istituzioni
coinvolte.
· Possono dare l’adesione tutte le farmacie dotate
di laboratorio galenico che rispetti le Norme di Buona
Preparazione riportate nella F.U. XI Edizione, e con
potenzialità e strumentazioni tali da rispettare i parametri
dei protocolli di preparazione che verranno adottati
per i vari prodotti e per le diverse forme farmaceutiche
necessarie.
· L’impegno è rivolto alla gestione dei cosiddetti
farmaci orfani intesi, in forma generale, come quei prodotti
utili per trattare una Malattia Rara ma che non hanno
un mercato sufficiente per ripagare le spese del loro
sviluppo industriale.
· Il campo di applicazione è ristretto a quei farmaci
che non richiedono tecnologie di produzione e forme
farmaceutiche particolarmente sofisticate, ossia a tutti
quelli realizzabili in maniera estemporanea dal farmacista
nel suo laboratorio, con un livello di qualità equivalente
a quello richiesto per qualsiasi altro farmaco.
· La gestione di questi farmaci può includere anche
quelli off-label, con particolare riferimento a quelli
pediatrici o neonatali.
· Si prospetta la creazione in concerto con l’AIFA e
con le categorie coinvolte di un elenco dei farmaci
galenici erogabili, qualora non esista una valida alternativa
terapeutica, a totale carico del SSN, nel rispetto
della Circolare del 30 agosto 1999 n° 13 concernente la
legge n° 648/1996.
· Il MSFI si adopererà inoltre alla raccolta dei dati
riguardanti le proiezioni di consumo dei principi attivi necessari,
avendo così la possibilità di trattare con i grossisti
il miglior prezzo possibile, riducendo in questo modo
il prezzo finito della preparazione. L’acquisto delle sostanze
sarà comunque fatto dalle singole farmacie in
base alle proprie esigenze in quanto il MSFI avrà solo la
funzione di intermediazione. Da parte dello stesso sarà
curata la richiesta e la scelta esclusivamente dei principi
attivi prodotti secondo le norme GMP in modo da assicurarne
purezza e provenienza.
· Il MSFI creerà sul proprio sito web un elenco costantemente
aggiornato delle farmacie aderenti al progetto,
fornendone copia all’Istituto Superiore di Sanità,
al MinSan, all’AIFA, ai Centri Specialistici ed alle Asso-
ciazioni dei Pazienti. Tale elenco inoltre permetterà ai
pazienti interessati di conoscere l’ubicazione della farmacia
aderente più vicina alla propria residenza, sollevandoli
così dal farsi carico del problema della ricerca e
degli spostamenti.
· Il MSFI curerà con la stretta collaborazione della
Facoltà di Farmacia dell’Università di Roma la creazione
di un database contenente per ogni farmaco potenzialmente
allestibile la migliore forma farmaceutica, la
scelta degli eccipienti compatibili ed i metodi di preparazione
più indicati, anche in base alle linee guida fornite
dall’Istituto Superiore di Sanità e dall’AIFA. Questo al
fine di standardizzare metodi e procedure in modo da
rendere perfettamente uniformi le preparazioni delle varie
farmacie, anche allo scopo di evitare eventuali
formulazioni inappropriate specialmente in campo
pediatrico.
· La Facoltà di Farmacia di Roma si dice inoltre
disponibile a prestare la sua opera di supporto tecnicoscientifico
ogni qualvolta sia ritenuto necessario.
· Resta inteso che anche altri Atenei potranno fornire
il loro contributo al progetto nei tempi e nei modi
che saranno stabiliti in corso d’opera.
· Le farmacie aderenti si impegnano al rispetto delle
procedure di dispensazione previste dalla legge 648/
1996, ed a collaborare in maniera fattiva nelle attività di
farmacovigilanza attiva e passiva per delineare i profili
di efficacia e sicurezza dei farmaci coinvolti anche allo
scopo di migliorarne l’appropriatezza d’uso.
· Il progetto ha inoltre il fine di rivalutare la figura
altamente professionale del farmacista, fornendo anche
uno stimolo ad un maggiore progresso delle strutture e
tecnologie delle farmacie italiane per favorirne l’inserimento
attivo nelle future politiche di prevenzione e cura
nell’ottica di un miglioramento continuo della qualità
sociale dell’esercizio farmaceutico. Questa iniziativa risulta
essere inoltre fortemente coerente e compatibile
con la funzione sanitaria e sociale della professione,
fornendo più forza al ruolo del farmacista come
dispensatore di fiducia, funzione che ha sempre caratterizzato
il suo rapporto con la popolazione.
· L’allargamento a livello europeo del progetto sulla
gestione galenica di determinate patologie rare garantirebbe
inoltre una maggiore ottimizzazione delle risorse
in quanto, una volta individuati i farmaci orfani di
scarso interesse commerciale per le industrie, che abbiano
comunque delle basi razionali d’impiego a seguito
di studi specifici condotti da centri di ricerca finanziati
direttamente dalla UE, una apposita Commissione potrebbe
indicare i farmaci allestibili nei laboratori galenici
delle farmacie distribuite nei diversi Stati Europei. La trasformazione
della produzione da industriale a magistrale
porterebbe ad un abbattimento dei costi in quanto il farmaco
verrebbe prodotto solo “quando serve e dove serve”,
riducendo le spese generali di produzione, distribuzione
e stoccaggio, con una conseguente riduzione del
prezzo finale a carico dei Servizi Sanitari dei singoli Stati
dell’Unione. La standardizzazione delle formule e procedure
galeniche gestita a livello europeo fornirebbe così
una maggiore garanzia di equità di trattamento e tera-

pia ai pazienti affetti da malattie rare presenti nei differenti
Stati della Comunità Europea. Inoltre questo tipo di
approccio, inteso a coinvolgere le farmacie, sarebbe
anche coerente, in ultima analisi, con gli obiettivi perseguiti
dalle autorità europee sulla gestione dei farmaci
orfani, tra cui:
Incentivare le piccole e medie imprese competenti a
partecipare alla diffusione di questi farmaci.
Favorire lo sviluppo delle conoscenze delle malattie
rare, migliorare la comunicazione e gli scambi tra i diversi
centri di ricerca, le istituzioni, i pazienti, ecc.
· Una parte delle risorse economiche recuperate
potrebbe essere utilizzata per incentivare e finanziare lo
sviluppo tecnologico-strumentale dei laboratori delle farmacie,
favorendo così l’emancipazione professionale e
sociale del modello produttivo proposto, secondo una
logica di integrazione sul territorio con le diverse istituzioni
sanitarie, ma sempre e comunque nell’interesse
dei pazienti.
La legittimazione di questo progetto, considerato anche
nell’ottica della riduzione dei costi per i Servizi Sanitari
in questo momento di crisi del welfare, proporrebbe
la farmacia come vantaggioso sostituto, per le specifiche
competenze, nella gestione delle necessità farmaceutiche
dei cittadini affetti da malattie rare, che avran-
Lo screening neonatale di massa delle malattie ereditarie
del metabolismo e delle endocrinopatie congenite
rappresenta uno degli strumenti più avanzati della
pediatria preventiva. Questa strategia permette la diagnosi
precoce di malattie genetiche che possono essere
avviate ad una terapia efficace prima dell’insorgenza
di danni cerebrali o d’organo irreversibili.
Lo screening neonatale è nato e si è sviluppato grazie
all’intuizione straordinaria di Bob Guthrie, un biologo
americano che all’inizio degli anni 60 ha dimostrato la
possibilità di effettuare dei test biochimici su una singola
goccia di sangue raccolta su carta assorbente. Il lavoro
originale di Guthrie ha riguardato il dosaggio su goccia
di sangue dell’aminoacido fenilalanina, che permette la
diagnosi della fenilchetonuria, una malattia ereditaria del
metabolismo che causa ritardo mentale se non diagnosticata
e trattata con la dietoterapia nei primi giorni di
vita. Questa scoperta si è rilevata rivoluzionaria, in quanto
la semplicità e il basso costo della tecnica diagnostica,
la sua applicabilità su grandi popolazioni, la facile
trasportabilità del campione ha permesso di sottoporre
a questo test tutti i neonati degli Stati americani che hanno
aderito ai primi progetti pilota di screening e di prevenire
il ritardo mentale in centinaia di bambini.
Molto presto, allo screening neonatale della
fenilchetonuria si è aggiunto quello per l’ipotiroidismo,
l’endocrinopatia congenita più frequente, condizione
anch’essa responsabile di complicanze neurologiche
irreversibili in caso di diagnosi tardiva. Lo screening
neonatale di queste due malattie è diventata pratica corrente
negli Stati Uniti e nel Canada a pochi anni dalla
scoperta di Guthrie e in Italia i primi programmi sono
Impegno per una vita migliore
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no a loro disposizione oltre all’apporto professionale
anche quello umano dei farmacisti, a loro volta motivati
ad estendere le proprie capacità e competenze. Anche
dal punto di vista occupazionale si potrebbe ottenere un
notevole incremento di posti di lavoro qualificati e professionalmente
gratificanti per i giovani laureati, programmando
e stimolando anche l’interscambio formativo fra
le Università coinvolte nel progetto, le farmacie ed i laboratori
di ricerca, attività che potrà esaltare le potenzialità
e le capacità degli studenti e dei giovani neo laureati.
Questa iniziativa avrebbe inoltre la possibilità di favorire
gli scambi tecnico-culturali tra i farmacisti delle varie
Regioni Italiane, oltre che con quelli dei vari Stati della
UE, per mezzo di stages, tirocini professionali e offerte
di lavoro, qualificando ulteriormente la Farmacia Europea,
al servizio dell’intera comunità e della ricerca scientifica.
Il responsabile del progetto è il Dr. Giorgio Nenna,
Segretario Nazionale del MSFI e-mail gnenna@tiscali.it
Si possono trovare ulteriori informazioni al sito
www.msfi.it; la sede legale del Movimento Spontaneo
Farmacisti Italiani è in Via Cardinal D’Avanzo, 42 – 00168
Roma – Tel.: +393489750035 – e-mail:
info.msfi@libero.it.
SCREENING NEONATALI: IERI, OGGI E DOMANI
QUALCHE RIFLESSIONE - DR. MARCO SPADA
stati avviati a partire dal 1975 (Marche e Liguria) per poi
diffondersi a macchia d’olio su tutto il territorio nazionale,
compreso il Piemonte e la Valle d’Aosta ove lo
screening neonatale inizia ufficialmente nel 1982. E’
bene ricordare che nella nostra Regione la diagnosi in
epoca neonatale della fenilchetonuria e dell’ipotiroidismo
grazie allo screening di massa permette la prevenzione
del ritardo mentale per una ventina di bambini ogni anno
e questo deve essere senza dubbio considerato un eccellente
risultato in termini di salute pubblica.
Il modello “vincente” dello screening neonatale di massa
della fenilchetonuria e dell’ipotiroidismo ha stimolato
l’ inclusione nei vari programmi regionali di altre malattie
come la galattosemia, il difetto di biotinidasi, la sindrome
adreno-genitale e, da ultimo, la fibrosi cistica. In tutte
queste patologie una diagnosi e una terapia corretta nei
primi giorni di vita è determinante non solo in termini di
prognosi quoad vitam, ma anche per garantire un normale
sviluppo psicofisico del bambino affetto.
Negli ultimi anni abbiamo assistito inoltre ad un notevole
incremento delle possibilità terapeutiche delle malattie
metaboliche, come l’avvento della terapia
enzimatica sostitutiva, della terapia farmacologica di
stimolazione enzimatica o della terapia cellulare con trapianto
d’organo o con cellule staminali, e ad importanti
innovazioni delle metodiche di diagnostica biochimica
su spot di sangue, come il dosaggio degli enzimi
lisosomiali o il dosaggio delle acilcarnitine e degli
aminoacidi in spettrometria tandem massa, approccio
che ha faciltato la diagnosi delle aminoacidopatie, delle
Continua a pagina 12

Eamas, in collaborazione con Medicina e Persona,
associazioni per le malattie rare, enti patrocinanti e col
contributo di numerosi volontari, ha promosso due Convegni
nella città di Torino sui seguenti temi:
“Comunicazione e Consenso. La comunicazione tra
medico – paziente – famiglia” il primo, tenutosi il 22 Novembre
2008 al SERMIG
“Dolore e Sofferenza. Il viaggio del dolore” il secondo,
verificatosi il 24 gennaio 2008 al Centro Torino-Incontra.
Lo scopo della duplice iniziativa è stato quello di porre
al centro dell’attenzione di tutti i convenuti e verosimilmente
della gente comune la realtà delle malattie rare e
i problemi ad esse correlati, primo fra tutti il fatto che tali
disturbi normalmente determinano una condizione permanente
e spesso invalidante, dunque il paziente affetto
vive costantemente la necessità di un’assistenza continua
e ad ampio spettro, vale a dire di un sostegno psicologico,
umano, affettivo, religioso cioè apportatore di
un significato, poiché nulla è a caso e nulla è vivibile
senza senso, soprattutto se riguarda i propri congiunti.
I due eventi sono stati condotti conciliando l’aspetto
tecnico – medico specifico con la dimensione umana
della malattia, da considerarsi non soltanto o esclusivamente
come caso clinico, ma piuttosto come esperienza
dolorosa, cammino drammatico costellato di domande,
dubbi e inquietudini, spesso incomunicabili per l’assenza
di interlocutori sensibili, la cui assenza peggiora
le situazioni già di per sé difficili.
Il percorso tracciato durante le due giornate è stato
contraddistinto da interventi medico-scientifici e da testimonianze
significative.
I racconti hanno evidenziato gli aspetti più profondi
dell’imprevedibile prova sottesa alla compromessa salute.
Parole vere e commoventi sono state pronunciate
da testimoni autentici, capaci di comunicare il loro vissuto
ad un pubblico vario, non esclusivamente di settore,
EAMAS - European Association Friends of Mc Cune Albright Syndrome
Via Borgovecchio n° 25, 10041 Carignano (TO) Italy, Fisc. Code 94037550012
Tel./Fax ++.39.011.9697258 - E-mail: info@eamas.net
Bank account n° 34400.54 – ABI 01030, CAB 01000, Monte dei Paschi di Siena, Torino.
Bank coordinates IT 65 T 01030 01000 000003440054
Post office account n° 39045109 (Italy)
Web site: www.eamas.net
Approved by REGIONE PIEMONTE (Prot. n° 328/28.1)
Registro del Volontariato ONLUS – Settore Sanità
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Anno XII - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2009
che è apparso attento e sorpreso. Circa trecento persone
in tutto, per lo più sconosciute, tutte colpite dall’accento
umano di chi ha raccontato, non senza fatica per
l’inevitabile riacutizzarsi della ferita, di sé.
Il silenzio si è fatto più denso e raccolto durante le due
pieces teatrali che, incentrate sui temi proposti, hanno
rappresentato la realtà di chi vive direttamente il dramma
della patologia. A tratti la visione ha raggiunto punte
di estrema tensione.
La riflessione è stata ulteriormente favorita dalla esposizione
di due Mostre, dal titolo “Curare e guarire, occhio
artistico e occhio clinico” nel primo convegno e “Misurare
il desiderio infinito? La qualità della vita” per il
secondo, hanno parallelamente accompagnato i due
Convegni: guide attente e motivate le quali hanno illustrato
i contenuti al pubblico.
Una nota è risuonata in tutti i momenti della manifestazione
a cui si è sempre accompagnata una eco preziosa:
il dolore, la solitudine, la disperazione e lo smarrimento
si trasformano in prova sopportabile, accettazione
attiva, maturazione e viaggio, arduo ma fattibile, se si
incontra qualcuno così umano da essere capace di condividere,
sostenere e accompagnare.
Tutto è affrontabile, questo il messaggio decisivo e
intenzionale, se sorge tra le pareti aride e fredde del
male uno sguardo umano, una voce carica di speranza,
una mano tesa a indicare una direzione, un senso e una
meta.
Molto “materiale”, dunque, è stato offerto per aprire
delle porte e avviare o stimolare ulteriori approfondimenti
che i promotori sperano poter raccogliere e convogliare
in un lavoro comune.
Gli interventi delle due giornate, assieme alle pieces
teatrali, saranno raccolti in un opuscolo commentato,
accompagnato da DVD. Chi ne vuole ricevere gratuitamente
una copia può registrarsi nel sito
www.eamas.net

Impegno per una vita migliore
INFORMAZIONI DA
SANITÀ NEWS
MALATTIE MALATTIE MALATTIE MALATTIE MALATTIE RARE: RARE: RARE: RARE: RARE: AL AL AL AL AL VIA VIA VIA VIA VIA LA LA LA LA LA CAMPAGNA CAMPAGNA CAMPAGNA CAMPAGNA CAMPAGNA DI DI DI DI DI COMUNICAZIONE
COMUNICAZIONE
COMUNICAZIONE
COMUNICAZIONE
COMUNICAZIONE
“INSIEME “INSIEME “INSIEME “INSIEME “INSIEME PER PER PER PER PER NON NON NON NON NON ESSERE ESSERE ESSERE ESSERE ESSERE RARI” RARI” RARI” RARI” RARI”
Agevolare il dialogo tra gli attori che compongono il
quadro sanitario delle malattie rare e dei farmaci “orfani”
attraverso la condivisione delle informazioni. E’ questo
l’obiettivo della campagna di comunicazione sulle malattie
rare e i farmaci orfani: “INSIEME PER NON ESSE-
RE RARI”, promossa da SANITA’news e dall’Istituto Superiore
di Sanità, presentata oggi al Senato nel corso
del Convegno: “Malattie rare e farmaci orfani. La difficoltà
di coniugare bisogno assistenziale e scarsità di risorse”.
La campagna, che si svolgerà dal 1 dicembre 2008
al 1 dicembre 2009, con l’intento dichiarato di dare voce
ai bisogni assistenziali del milione e mezzo di pazienti
italiani affetti da una delle 6000 patologie considerate
rare, mira a rafforzare la comunicazione fra pazienti, associazioni,
centri di ricerca e istituzioni sfruttando le
potenzialità offerte dal web. Lo strumento principale di
comunicazione sarà rappresentato da SANITA’news
(www.sanitanews.it), il periodico telematico gratuito costituito
da un portale e da una newsletter plurisettimanale
inviata a oltre 60.000 utenti. Rivolto a tutti gli operatori
della sanità pubblica e privata, viene realizzato attraverso
le segnalazioni provenenti dallo stesso network sanitario
ed elaborate da una redazione giornalistica. La campagna,
rivolta innanzitutto alle associazioni dei pazienti,
al mondo della ricerca scientifica e alle Istituzioni, sarà
coordinata da un team di lavoro che raccoglierà tutti gli
input provenienti dall’area malattie rare, stabilendo i contatti
redazionali con le associazioni dei pazienti e con
tutti i centri di ricerca, nazionali ed internazionali, dedicati
allo studio delle patologie rare e dei farmaci orfani.
Particolare attenzione sarà riservata agli input provenienti
dagli stessi pazienti ai quali sarà dedicato un’apposita
area del portale. Grazie alla partnership stabilita con il
Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di
Sanità, SANITA’news produrrà un’informazione attendibile
e ricca di approfondimenti provenienti dagli ambienti
di ricerca internazionali. Ampi spazi saranno dedicati alla
pubblicazione di notizie provenienti dagli ambienti istituzionali,
Ministero del Welfare e Regioni, alle novità legislative
e alle modalità assistenziali. Nel corso del 2009
SANITA’news organizzerà inoltre tre convegni tematici e
una serie di sondaggi e di interviste mirate sui temi connessi
alla ricerca e all’assistenza delle malattie rare. “E’
bene sottolineare che il progetto di comunicazione non
rappresenta in sé un motivo di speranza per la soluzione
dei problemi. E’ solo un canale grazie al quale è possibile
diffondere notizie e promuovere il dibattito sullo stato
del disagio, sulle prospettive assistenziali e su tutto ciò
che riguarda la condizione dell’essere malato. L’iniziativa
può avere un peso diverso se ad essa corrisponderà
una numerosa e propositiva partecipazione dei pazienti,
dei familiari dei pazienti, delle associazioni e dei ricercatori
che vorranno riconoscere, in questa opportunità, la
6
possibilità di contribuire, attraverso il loro pensiero e la
loro presenza, a determinare il futuro orientamento dell’iter
assistenziale che la nostra Sanità potrà garantire a
chi è afflitto da una malattia rara”, ha spiegato Gennaro
Di Genova, editore di SANITA’news. La campagna di
comunicazione entrerà dunque nel vivo fra pochi giorni
e fin da ora tutti i lettori interessati a ricevere gratuitamente
una newsletter settimanale dedicata alle malattie
rare e ai farmaci orfani possono inviare una richiesta
all’indirizzo: malattierare@sanitanews.it
L’ISTAT FOTOGRAFA LA SANITA’ ITALIANA
Aumenta l’assistenza domiciliare e diminuiscono i posti
letto negli ospedali
Nel 2006 sono circa 46 mila i medici di base presenti
sul territorio nazionale, vale a dire 8 medici ogni 10 mila
abitanti. Per quanto riguarda i medici pediatri se ne contano
circa 7.500, ovvero 9 ogni 10 mila bambini fino a
14 anni. Gli ambulatori e i laboratori pubblici e privati
convenzionati sono circa 17 ogni 100 mila abitanti nel
2006, in leggera riduzione negli ultimi tre anni. Rimane
stabile l’offerta dei servizi di guardia medica: i medici
addetti ammontano a 23 ogni 100 mila abitanti. Sono
questi alcuni dati significativi sulla sanità italiana contenuti
nell’Annuario Istat 2008. L’ISTAT ha anche rilevato
che l’assistenza domiciliare integrata e’ sempre piu’ importante
in una societa’ come quella italiana, caratterizzata
da un evidente processo di invecchiamento. Su
180 Asl sono 173 quelle che offrono questo servizio nel
2006. Allo stesso tempo si assiste ad un aumento dei
pazienti assistiti al proprio domicilio: da circa 396 mila
nel 2005 a 414 mila nel 2006. Gli ultra 65enni ne rappresentano
una quota rilevante con l’84,8 per cento del
totale. Per quanto riguarda la situazione della sanità
pubblica prosegue il processo di razionalizzazione delle
risorse e delle attivita’ nel sistema ospedaliero. Nel
2004 i posti letto ordinari sono 4 ogni mille abitanti a
fronte dei 4,6 nel 2000. Alla diminuzione dell’offerta di
posti letto corrisponde un’ulteriore riduzione delle
degenze in regime ordinario che scendono a 8,3 milioni
nel 2004 dai circa 9,4 milioni del 2000, mentre aumenta
il ricorso al day hospital: la dotazione di posti letto per
questo servizio passa da 27.507 nel 2000 a quasi 32
mila nel 2004. Gli italiani si rivelano infine decisamente
ottimisti riguardo alle proprie condizioni di salute. Nel
2007 il 73,3 per cento della popolazione residente in
Italia valuta buono il proprio stato di salute. Il 39,2 per
cento dei residenti in Italia dichiara di essere affetto da
almeno una delle principali patologie croniche: quelle
maggiormente riferite sono l’artrosi/artrite (17,9 per cento),
l’ipertensione (15,8 per cento), le malattie allergiche
(10,6 per cento) e l’osteoporosi (7,3 per cento).

DA EURORDIS
Le malattie rare sono tra i punti più importanti dell’agenda
politica. Grazie alla comunità delle malattie rare, queste
malattie stanno diventando una priorità di salute pubblica
in Europa, a livello della Comunità Europea e della
maggior parte degli Stati Membri. La nostra visione iniziale
sta davvero diventando realtà? Si, ma solo in parte.
Una parte della strada è illuminata dal sole, ma l’altra
parte è nuvolosa e la strada è lunga. La strada è molto
lunga prima di poter veramente migliorare la qualità della
vita di tutte le persone affette da malattie rare in Europa,
specialmente se pensiamo alle generazioni future.
Una politica giusta e sostenibile per i malati deve essere
basata sulla giustizia sociale.
Oggi, sentiamo qualcuno, fortunatamente pochi, ma
comunque ancora troppi, tra politici e funzionari della
politica sanitaria dire che il nostro sistema nazionale di
salute pubblica non sarà mai in grado di prendersi cura
di tutte le persone con malattie rare: “troppe persone”,
“cure ospedaliere costose”, “assistenza domestica cara”
e “farmaci orfani decisamente troppo cari”, loro dicono.
Dovremmo perdonare loro tanta leggerezza? Certamente
non sono insensibili e non intendono far torto a nessuno.
Credono di avere le competenze e di essere persone
che prendono decisioni razionali. Pensano che noi,
malati, famiglie e assistenti, siamo soggetti emotivi.
Perché mai dovremmo fidarci? Possono forse dimostrare
che tutte le loro decisioni politiche in materia di
salute degli ultimi venti anni, sono state decisioni razionali,
basate su prove e confermate dai fatti e dai dati? Si
sbagliano perché non hanno prove solide. Dobbiamo
distinguere tra “i fatti, le possibilità e le supposizioni”.
Loro sono in torto, moralmente e politicamente.
La nostra comunità ha più senno. Il coraggio è sempre
dalla parte della vita, della fiducia nel malato, nella
gente, nella popolazione, nel progresso, nella dignità e
nel rispetto. La vita di ogni persona ha lo stesso valore
della vita di ogni altro, anche se colpito da una malattia
che, sfortunatamente, si rivela essere rara.
La codardia è sempre dalla parte della morte, della
sfiducia nei malati, nella gente e nella società, della
mancanza di rispetto e di dignità. L’opinione di molti che
appartengono alla comunità delle malattie rare è di credere
di avere una giusta causa, una causa a favore della
vita e di avere una strategia per tutte le persone che
vivono affette da malattie rare.
Questo include le malattie rare, quelle molto rare e
quelle rarissime. Costerà del denaro e ci vorranno parecchie
generazioni per riuscire a prestare cure e sostegno
per tutti quanti. La società può permetterselo. Come
potrebbe la società non permetterselo? Se lasciassimo
ai margini i soggetti più vulnerabili, sarebbe la società
nella sua globalità a perdere fiducia nella capacità di
vivere insieme.
Le persone affette da malattie rare meritano di ricevere
dei vantaggi supplementari, in quanto rappresentano
una parte molto vulnerabile della nostra società. Ed anche
perché, come ogni altro essere umano, hanno il diritto
ad un trattamento paritario e ad un giusto ruolo nella
società.
Yann Le Cam
7
Anno XII - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2009
UNA CAMPAGNA DI SENSIBILIZZAZIONE
PER MIGLIORARE LE CURE PER LE
PERSONE AFFETTE DA MALATTIE RARE
Se pensate che la prima giornata internazionale dedicata
alle malattie rare, che si è svolta il 29 Febbraio 2008,
il ‘LA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE’, sia stata
fantastica, preparatevi! L’edizione 2009 promette di essere
più grande, più eccitante, più internazionale e di
avere una visibilità maggiore. Ora è ufficiale: la “Giornata”,
con la “G” maiuscola, è un evento davvero internazionale
che avrà luogo ogni anno, l’ultimo giorno di febbraio.
Per il 2009, il tema predominante rimane lo stesso del
2008: Malattie Rare: una Priorità di Salute Pubblica, coprendo
il periodo 2008-2011, ma con un’attenzione particolare
per il 2009 sulle Cure Incentrate sui Malati.
Secondo Yann Le Camm, Direttore Generale di
EURORDIS, ‘La “GIORNATA DELLE MALATTIE RARE
2009” sarà un evento più globale. Sono stati invitati a
partecipare tutti i nostri membri da tutte le parti del mondo,
insieme con le Federazioni Nazionali che fungeranno
da coordinatori nazionali, le Federazioni Europee, i
nostre partner, e le Autorità Sanitarie degli Stati Membri
della UE. Forniremo loro materiale ed informazioni.
L’evento del 2008 è stato celebrato da tutta l’Europa,
dall’Armenia e la Russia alla Spagna e alla Scandinavia,
e al lontano Canada. Per il 2009, NORD (L’Organizzazione
Nazionale per le Malattie Rare degli Stati Uniti)
ci ha già confermato che prenderà parte all’evento’, dice
Yann Le Camm con un grande sorriso. ‘Tutto questo è
fantastico. Più sono i partecipanti, più forte sarà l’impatto
dell’evento e più potremo fare per i malati.’
‘Attualmente stiamo sviluppando un sito completamente
nuovo con nuove funzionalità!’ esclama Anja Helm,
responsabile delle Relazioni con le Organizzazioni dei
Malati ad EURORDIS. ‘Il sito sarà in Inglese, ma ogni
Federazione Nazionale potrà aggiungere le proprie informazioni
nella lingua che desidera. Le informazioni riguarderanno
fatti locali relativi alle malattie rare, foto di
malati, e, addirittura, filmati.’ Coloro i quali vorranno prendere
parte alla Giornata potranno scaricare informazioni
utili, come il pacchetto informativo ufficiale, dati sulle
malattie rare, loghi, brochure e poster. Queste informazioni
permetteranno loro di intraprendere azioni a livello
locale e nazionale, in particolare con i Membri del Parlamento
e con i relativi ministri. Nel 2008, molti malati e i
loro rappresentanti hanno avuto incontri con politici e
governatori locali. Nel 2009, questa azione sarà rafforzata
in vista delle elezioni del Parlamento Europeo che
si terranno a Maggio: gli incontri tra i Membri del Parlamento
Europeo ed i candidati con i rappresentanti dei
malati ed i media saranno organizzati nei centri di eccellenza.
Il 28 Febbraio si terrà, inoltre, una conferenza
stampa a Bruxelles.
‘Quando parliamo di visibilità, intendiamo proprio questo,’
aggiunge Anja Helm. ‘Un chiaro segnale che le persone
affette da malattie rare sono più ascoltati e che
aumenta l’interessamento delle First Lady e dei componenti
delle Famiglie Reali Europee nella giornata delle
malattie rare. Nel 2008, abbiamo visto personaggi potenti
come Eva Luise Köhler (Primo Ministro Tedesco), il
presidente Greco e sua moglie, Sua Altezza Reale Gran
Duchessa Maria Teresa di Lussemburgo, Principessa

Erede al Trono Mary di Danimarca, e la Principessa Erede
al Trono Vittoria di Svezia, parlare a favore delle persone
affette da malattie rare. Questo deve continuare
anche nel 2009.’
Ma c’è dell’altro! Il libro tanto atteso, “La voce di 12,000
malati”, sarà lanciato ufficialmente il 28 Febbraio 2009.
Il libro, pubblicato da EURORDIS, presenterà le conclusioni
delle indagine EurordisCare 2 e EurordisCare 3
riguardanti l’ esperienza e le aspettative di 12,000 malati
che rappresentano 18 malattie rare e 24 paesi Europei.
Il libro descrive la metodologia, i risultati finali, i risultati
per paese e per malattia, e come le ricerche abbiano
contribuito allo sviluppo di politiche e piani d’ azione a
favore di diagnosi e cure più efficaci le persone colpite
da malattie rare. Il libro è molto interessante, con una
ricchezza di informazioni su cosa significhi vivere con
una malattia rara nel 21emo secolo, testimonianze di
malati, e fotografie. EURORDIS stamperà e distribuirà il
libro ai suoi soci, ma nessuno rimarrà senza: sarà semplice
scaricare il libro dai siti di EURORDIS e della GIOR-
NATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE 2009. Una
versione ridotta sarà inoltre disponibile in sei lingue.
I preparativi per la Giornata sono già a iniziati ad
EURORDIS ed in molti paesi, ed è evidente il fermento
che c’è nell’aria. ‘LA GIORNATA DELLE MALATTIE
RARE 2008 ha dimostrato come, con una sola voce in
Europa, siamo più forti, più visibili e più ascoltati’ afferma
Dorica Dan, Prader-Willi Association (Romania). ‘Questo
è il motivo per cui attendiamo con ansia la GIORNA-
TA DELLE MALATTIE RARE 2009.’ Simona Bellagambi,
Uniamo, concorda con Dorica. ‘Grazie alla
promulgazione da parte dei media e al successo dell’evento,
le nostre richieste di collaborazione e di
finanziamenti sono state prese molto più in considerazione.
Devi solo mostrare di non aver timore di parlare
in difesa dei diritti dei malati, ‘Non siamo soli,’ conclude
Dorica Dan. ‘Insieme possiamo ottenere molto di più per
i malati!’
Contact: Anja Helm
anja.helm@eurordis.org
da DIREnotiziarioSanità
MALATTIE RARE. MOZIONE BIANCONI AL
SENATO: FONDO FARMACI AD HOC
Roma, 20 nov. - Serve maggiore impegnoper aiutare i
bambini e i ragazzi colpiti da malattie rare (tali solo nelle
statistiche mediche, visto che colpiscono oltre 2milioni
di italiani): alle difficoltà nella diagnosi, alla scarsità di
terapie, si aggiunge infatti la difficoltà di ottenere farmaci
adeguati. E’ stata presentata per questo unamozione al
Senato (firmata da Bianconi, Tomassini, Calabro’,Boldi,
Carrara, Colli, De Lillo, Rizzotti e Saccomanno): “La
problematica molto grave delle malattie rare, per le quali
il Sistema Sanitario Nazionale riconosce l’esenzione
per l’acquisto dei farmaci anche se non di tutti proprio
per la difficile classificazione di queste malattie, non può
più attendere ma necessita di una definitiva soluzione”,
si legge nel documento. La mozione impegna il governo
“a recepire le raccomandazioni del Consiglio europeo,
Impegno per una vita migliore
8
dello scorso 11 novembre, partendo dall’istituzione di
un fondo ad hoc per garantire farmaci innovativi, orfani,
fascia C, parafarmaci a carico del Servizio Sanitario
Nazionale con una gestione trasparente- proseguono i
senatori- tramite l’inserimento uguale in tutti i prontuari
regionali, in tempi prestabiliti, una volta avuta l’autorizzazione
alla commercializzazione”.Quanto ai farmaci
orfani, “viene richiesto un maggiore impegno a rivedere
i LEA”. Laura Bianconi (Pdl), prima firmataria e relatrice
in commissione Sanita’ dei disegni di legge in materia di
farmaci orfani e malattie rare, si augura che la mozione
“trovi un ampio consenso”.
PARLAMENTO: MOZIONE SU
MALATTIE RARE
(DIRE-notiziarioSanità) Roma, 24 nov. - Una mozione,
prima firmataria la senatrice Bianconi, per sostenere
la ricerca sulle malattie rare e la presa in carico dei pazienti
che ne sono colpiti. Questo il testo
BIANCONI, TOMASSINI, CARRARA, RIZZOTTI,
SACCOMANNO, DE LILLO,CALABRO’, BOLDI, COL-
LI - Il Senato, premesso che:da più di dieci anni le Istituzioni
italiane tentano di risolvere la problematica molto
grave delle malattie rare per le quali il Sistema sanitario
nazionale riconosce l’esenzione per l’acquisto dei farmaci,
anche se non di tutti, essendo molto difficile la
classificazione di queste malattie, con conseguente
aggravio per le famiglie; ai sensi del regolamento UE n.
141 del 2000 e precedenti normative sono considerate
“rare” quelle malattie valutate a rischio vita o gravemente
invalidanti che colpiscono non più di cinque individui
su diecimila nell’Unione europea;secondo l’articolo 152
del richiamato regolamento si devono incoraggiare “la
cooperazione tra gli Stati membri e, ove necessario,
appoggiare la loro azione”;in tutto questo periodo di tempo
non è stata ancora approvata una legge idonea ad
affrontare e risolvere le tante problematiche dei pazienti
e delle loro famiglie, che incontrano, nel cercare di curare
un parente colpito da una malattia cosiddetta “rara”,
enormi difficoltà di tipo economico ed assistenziale, ma
soprattutto di grave carenza di strutture e farmaci adeguati
alla cura di tali patologie; se si analizza la situazione
nelle varie regioni italiane, si scopre un quadro abbastanza
allarmante per la cura ed il sostegno di 2.000.000
italiani che sono affetti da malattie di questo tipo che,
nell’80 per cento dei casi, sono di natura genetica. Ciò
pone non poche difficoltà per la diagnosi e quindi successivamente
per le cure adeguate, che attendono i principali
risultati terapeutici dallo sviluppo di nuovi farmaci
ottenuti attraverso l’impiego di metodologie avanzate
(biotecnologie,terapia genica, cellulare);la lentezza che
si riscontra in molte regioni nell’inserire I farmaci utili a
curare queste patologie nei prontuari terapeutici è causata
spesso da un malsano costume degli assessorati
regionali che, rispondendo ad un presunto criterio del
risparmio in ambito sanitario, tardano pesantementenel
recepire queste “molecole salvavita”; considerato che:i
dati disponibili evidenziano come criticità principali per
rispondere adeguatamente a queste diverse patologie
le seguenti:1) l’inadeguatezza della tempistica, spesso
dovuta alla burocrazia; 2) la mancanza di diritti garantiti
ugualmente su base geografica; 3) il ruolo non ricono-

sciuto delle organizzazioni civiche sia da parte dei cittadini
sia da parte delle Istituzioni; 4) la pressochè assente
presa in carico del paziente; 5) la difficoltà di accesso
ai farmaci; 6) seri ostacoli nell’accesso a terapie
innovative; 7) lo squilibrio nel rapporto costi e conseguenze
sulla salute del paziente (ad esempio, le spese
per viaggi, riabilitazioni, visite, farmaci,possono variare
da 800 a 6.000 o 7.000 euro); l’11 novembre 2008 la
Commissione europea ha comunicato al Parlamento
europeo, al Consiglio, al Comitato economico e sociale
europeo e al Comitato delle Regioni il proprio parere in
merito alle malattie rare e ha proposto, tramite una
accomandazione del Consiglio stesso, che gli Stati membri
adottino un approccio comune nell’azione svolta contro
le malattie rare, basato sulle migliori pratiche esistenti.
Nella proposta di raccomandazione del Consiglio
presentata dalla Commissione che accompagna
questa comunicazione gli Stati membri sono invitati a
porre in atto strategie che prevedano: piani d’azione
nazionali intersettoriali per le malattie rare;meccanismi
che permettano di definire, codificare e repertoriare le
malattie rare e di fissare indirizzi di intervento, ai fini del
riconoscimento di queste malattie e della condivisione
delle conoscenze e delle competenze esistenti al riguardo;
l’incentivazione della ricerca sulle malattie rare, anche
mediante la cooperazione e la collaborazione
transfrontaliere per sfruttare al massimo il potenziale di
risorse scientifiche esistente nell’Unione europea; assicurare
l’accesso a cure sanitarie di qualità, in particolare
identificando i centri di competenza nazionali e regionali
e promuovendo la loro partecipazione alle reti di
riferimento europee;meccanismi che permettano di unire
le competenze nazionali nel campo delle malattie rare
e metterle in comune con quelle esistenti negli altri Paesi
europei; misure dirette a favorire il coinvolgimento
Piazza San Carlo vista dal palco allestito il 28 febbraio
9
Anno XII - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2009
attivo dei pazienti e delle organizzazioni che li
rappresentano;misure che assicurino a queste azioni
un carattere duraturo; in alcune regioni italiane ad esempio,
pur esistendo un prontuario terapeutico su base
regionale, accade che un farmaco di questo tipo resti in
attesa anche diversi mesi prima che vengaesaminato e
quindi inserito; analogamente avviene per i prontuari
provinciali che, invece di agevolare l’inserimento del farmaco
sul territorio locale, dovendo recepire quanto previsto
dal prontuario regionale, di fatto frenano ancora di
più la commercializzazione dei “farmaci orfani”. Una simile
prassi comporta un allungamento ulteriore dei tempi
con inevitabili pellegrinaggi da parte dei pazienti in altre
regioni alla ricerca del farmaco; presso la 12a commissione
permanente (Igiene e sanità) del Senato sono in
corso di esame alcuni disegni di legge in materia, impegna
il Governo:a recepire le raccomandazioni del Consiglio
europeo in forma tempestiva, partendo dall’istituzione
di un fondo ad hoc per garantire che i farmaci
innovativi cosiddetti “orfani” nonchè i parafarmaci e farmaci
di fascia C indispensabili per la cura delle patologie
rare siano posti a carico del Servizio sanitario nazionale
con una gestione trasparente tramite l’inserimento, in
modo omogeneo, in tutti i prontuari regionali, in tempi
prestabiliti, una volta ottenuta l’autorizzazione alla
commercializzazione; ad agevolare l’accesso ai farmaci
“orfani”, inclusi nella fascia H, in modo, da un lato, da
garantire maggiore uniformità territoriale, anche con riferimento
ai costi e agli sconti applicati alle aziende
ospedaliere, e, dall’altro, da consentire la diffusione di
tali farmaci presso le farmacie;ad assicurare la presa in
carico del paziente attraverso un coordinamento di diversi
attori, anche europei, con una formazione specifica,
secondo la metodologia del case management la
semplificazione dei percorsi diagnostico-terapeutici.

Impegno per una vita migliore
LA VOCE DELLE ASSOCIAZIONI
FEDERAZIONE TRA LE ASSOCIAZIONI PER L’AIUTO AI
SOGGETTI CON LA SINDROME DI PRADER WILLI
Presentiamo alcuni articoli relativi all’autonomia delle persone affette dalla spw che abbiamo tratto da internet,
tradotto e pubblicato integralmente. La dott.ssa Flavia Caretto ha affrontato l’argomento, per noi nuovo, sull’autonomia
delle persone con P.W. in un significativo incontro di Parent Trainig che ha avuto luogo presso l’I.S.S..
Iniziamo con la sua interessante relazione.
ABILITÀ DI AUTONOMIA PERSONALE
NELLA SINDROME DI PRADER WILLI
Dott.ssa Flavia Caretto – Università di Roma Tor Vergata
Con “autonomie di base” ci si riferisce a quei comportamenti
quotidiani semplici che accompagnano il
soddisfacimento di necessità fisiologiche, quali mangiare
o evacuare, e la cura della persona, come lavarsi e
vestirsi. Sotto l’etichetta “autonomie di base” sono comprese
le abilità di controllo sfinterico e l’uso dei servizi
igienici; la capacità di alimentarsi; tutte le attività di igiene
personale, quali lavarsi il viso, lavarsi i denti, pettinarsi,
ecc...; e le azioni di vestirsi e svestirsi.
Oltre queste attività, piuttosto semplici da compiere
per una persona senza una disabilità, esistono delle
autonomie “di ordine superiore”, più complesse: le cosiddette
“abilità integranti”. Le abilità integranti comprendono
i comportamenti che permettono ad un individuo
di curare il proprio luogo di vita, di muoversi anche fuori
dalla propria abitazione senza un accompagnatore, e di
poter vivere con il minimo aiuto da parte degli altri, e
sono: la gestione della casa; l’uso dei mezzi pubblici,
come autobus e treni; l’uso dei servizi pubblici, come le
poste, il bar, il ristorante, ecc...
Per raggiungere una condizione di indipendenza a livello
sociale, è necessario anche poter gestire il passaggio
del tempo, riconoscere l’uso del denaro e saper
fare acquisti, essere in grado di utilizzare il telefono. Ecco
perché l’uso dell’orologio e del calendario, come quello
del denaro e del telefono, vengono a volte inclusi in programmi
sulle abilità di autonomia “avanzate”, sotto la
denominazione di “abilità cognitive”, per le capacità di
simbolizzazione e di organizzazione complessa che richiedono.
Per una persona senza disabilità, l’autonomia personale
è generalmente una conquista con poche ombre e
molte luci, che asseconda un processo naturale di indipendenza
relazionale dai genitori. Per una persona con
una disabilità invece il raggiungimento dell’autonomia
personale pone problemi complessi, come le considerazioni
sul grado di indipendenza che si prevede possa avere
la persona una volta adulta, e sugli aspetti emotivi che
legano la persona con difficoltà a chi si prende cura di lei.
Nella Sindrome di Prader Willi il raggiungimento delle
autonomie di base nel bambino può porre difficoltà lievi
o anche nessuna difficoltà, al bambino stesso e ai genitori.
Con l’affacciarsi dell’adolescenza, però, i genitori e
gli altri educatori si trovano nella necessità di limitare in
qualche modo l’indipendenza della persona con SPW,
10
a causa della possibilità che si procuri del cibo. Gli
educatori possono chiedersi quindi perché insegnare
esplicitamente al ragazzo delle abilità di autonomia che
non potranno essere esercitate se non in maniera subordinata
alla presenza degli educatori. La possibilità
che il ragazzo con SPW gestisca autonomamente del
denaro, ad esempio, pone ai genitori una difficoltà tale
che alcuni di loro preferiscono non insegnarne l’uso al
ragazzo, per evitare penose frustrazioni e comportamenti
problematici.
Nella letteratura, il problema è stato affrontato fino ad
oggi proprio attraverso l’ascolto di genitori ed educatori
(tramite interviste) nonché con la narrazione di esperienze
vissute, ovvero di quello che tecnicamente viene
definito il “caso singolo”. Le conclusioni delle quali si dispone
al momento sono schematicamente le seguenti:
lavorando fin da quando il bambino è piccolo, è possibile
pensare di concedere – in misura diversa per persone
diverse – un certo grado di “fiducia” all’adolescente e
all’adulto con SPW, adottando quello che viene definito
come “il trattamento meno restrittivo possibile”.
Oggi sappiamo che avere molti interessi e comportamenti
“abili” nel proprio repertorio aiuta la persona con
SPW ad essere meno centrata sul cibo, ad avere amicizie
e relazioni, e a sviluppare una migliore stima di sé.
Pensiamo quindi che insegnare l’autonomia personale,
al bambino con SPW prima e all’adolescente poi, possa
avere effetti positivi, quando si accompagni ad una chiarezza
sulle regole e ad una limitazione effettiva dei comportamenti
connessi al cibo. Per fare un esempio pratico:
stendere i panni, passare l’aspirapolvere o rifarsi il
letto sono attività che la persona con SPW può effettuare
in autonomia e devono essere insegnate, mentre si
può discutere sull’opportunità di insegnare a caricare la
lavastoviglie o sul come organizzare l’insegnamento
dell’uso del denaro. Per la valutazione e l’intervento sulle
abilità di autonomia andrebbero adottate le modalità
specifiche usualmente utilizzate per le persone con
disabilità simili, individualizzando ogni insegnamento.
Considerare ogni caso come particolare può sembrare
complesso, ma appare una scelta migliore ed eticamente
più adeguata che decidere di non insegnare alcun comportamento
che possa portare ad una maggiore indipendenza.
Ogni insegnamento andrebbe considerato
alla luce di una programmazione più ampia, che includa
la consapevolezza di sé e della propria condizione e
consideri gli aspetti connessi alla qualità della vita e, in
definitiva, alla “felicità” della persona e dei suoi familiari.
Il “mondo” della SPW appare, negli ultimi anni, in rapi-

da e positiva evoluzione: vogliamo credere che il futuro
concederà a quelli che oggi sono bambini con SPW una
migliore indipendenza, e vogliamo sperare che questo
futuro non ci trovi impreparati.
AUTONOMIA E SINDROME
DI PRADER WILLI
Obesità determinata geneticamente nella sindrome di
Prader-Willi: etica e legalità del trattamento.
Holland, AJ Wong (1999)
Journal Med Ethics. 25, 3, 230-6
Una caratteristica centrale delle persone con sindrome
di Prader-Willi (SPW) è un insaziabile appetito che
conduce ad un assunzione di cibi eccessiva, quindi ad
una potenziale marcata obesità, con seri problemi di
salute associati e morte prematura. Questo comportamento
può essere dovuto agli effetti di difetti genetici
che risultano dalle anormalità del cromosoma 15 associato
alla sindrome.
Nel presente studio, abbiamo esaminato i dilemmi etici
e legali che possono nascere nella cura dei pazienti con
SPW. Esiste una tensione tra la prospettiva genetica
determinante e quella della scelta individuale.
Nel presente studio, concludiamo che la determinazione
della capacità di una persona con SPW di prendere
decisioni a proposito del suo comportamento alimentare
e di controllare quel comportamento è di particolare
importanza per risolvere questo dilemma. Se si
trova che la persona manca di questa capacità, il principio
da seguire è quello di agire nel migliore interesse
per la persona, usando “l’alternativa meno restrittiva
possibile”. Permettere che avvenga un notevole aumento
di peso senza una considerazione attenta di questi
argomenti è un modo di non assumere le proprie responsabilità.
AUTONOMIA E DISABILITÀ
INTELLETTIVA: IL CASO DELLA
PREVENZIONE DELL’OBESITÀ NELLA
SINDROME DI PRADER-WILLI.
Hooren R H van; Widdershoven G A M; Borne H W van
den; Curfs L M G - Journal of intellectual disability
research: JIDR 2002; 46 (Pt 7): 560-8.
Contesto: La politica concernente la cura delle persone
con disabilità intellettive è evoluta dalla segregazione
all’integrazione e all’autonomia, passando per la
“normalizzazione”. Oggi, le persone con disabilità intellettive
sono considerate come cittadini che hanno bisogno
di essere aiutati per avere un ruolo normale nella
società. Lo scopo della cura è di ottimizzare la qualità di
vita e promuovere l’autodeterminazione. La promozione
dell’autonomia per le persone con disabilità intellettive
non è facile e pone dilemmi etici. Gli educatori vengono
messi alla prova con regolarità da situazioni in cui
c’è conflitto tra dare una buona assistenza e rispettare
l’autonomia del paziente. Questo conflitto diventa evidente
nel caso della prevenzione dell’obesità nelle persone
con sindrome di Prader - Willi (SPW).
Metodo: Sono state condotte interviste approfondite
11
Anno XII - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2009
con genitori e educatori professionali di persone con
SPW, come parte di uno studio riguardante gli aspetti
etici della prevenzione dell’obesità.
Risultati: Nell’analisi delle interviste con i genitori e gli
educatori professionali, gli autori hanno trovato che la
contrapposizione tra rispettare l’autonomia e assicurare
la libertà da una parte, e il paternalismo dall’altra, è
ancora troppo indefinita per spiegare il modo in cui avviene
il processo di cura. Le storie prese in considerazione
hanno indicato che gli educatori considerano opzioni
differenti ed agiscono in modi alternativi, piuttosto
che intervenire senza tenere in conto dei desideri degli
individui con SPW. Gli autori hanno elaborato queste
opzioni, considerando come punto di avvio i modelli di
rapporto tra medico e paziente. Hanno poi esteso la
logica di questi modelli, focalizzandosi sul carattere del
processo di interazione tra educatore e chi riceve le cure,
e sugli aspetti emozionali dell’interazione.
Conclusioni: Questo approccio consente di dare maggiore
attenzione ai processi di interpretazione, di decisione
e apprendimento implicati nel prendersi cura delle
persone con Sindrome di Prader Willi.
VALORI NELLA CURA DELLE PERSONE
GIOVANI CON SINDROME DI PRADER-
WILLI: CREARE UNA VITA PIENA DI
SIGNIFICATO INSIEME.
van Hooren, R. H.; Widdershoven, G. A. M.; van der
Bruggen, H.; van den Borne, H. W.; Curfs, L. M. G.
Child: Care, Health and Development, Volume 31,
Number 3, May 2005 , pp. 309-319(11)
Contesto: Gli educatori si sentono a volte frustrati sull’efficacia
dell’autodeterminazione nella cura di individui
con disabilità intellettive, poiché si confrontano con situazioni
in cui c’è un conflitto tra fornire una cura di alta
qualità e rispettare l’autonomia del paziente. Questi conflitti
sono prevalenti nella cura dei pazienti con sindrome
di Prader - Willi (SPW). Questa condizione è caratterizzata
da un’assunzione di cibi incontrollata che frequentemente
conduce a obesità severa. La questione
centrale nel presente studio è il modo in cui le persone
coinvolte, genitori e educatori professionali, hanno a che
fare con i problemi della prevenzione dell’obesità negli
individui giovani con SPW nella vita quotidiana.
Metodo: Sono state condotte delle interviste approfondite
con ventitre genitori e quattordici educatori professionali
di 18 persone con SPW. I dati delle interviste
sono stati analizzati utilizzando i metodi comparativi
descritti in letteratura.
Risultati: Sulla base dell’analisi delle interviste, emergono
quattro valori che i genitori e gli educatori professionali
indicano come rilevanti e di guida nelle loro azioni
verso i bambini e gli adulti con SPW: salute fisica,
stare bene, libertà e responsabilità, e una vita degna di
essere vissuta. Inoltre, gli educatori citano diverse condizioni
che permettono e limitano questi valori, e individuano
i diversi interventi che usano per realizzare questi
valori.
Conclusioni: Di grande importanza è la domanda di
come si possa creare una vita accettabile e piena di
significato per tutte le persone coinvolte. Una certa dose

di indipendenza e responsabilità vengono favorite dalla
creazione di una relazione in cui l’accettazione e la fiducia
sono centrali. Creando fiducia, è possibile realizzare
delle regole meno rigide e dare spazio a minime scelte.
TRA CONTROLLO E LIBERTÀ NELLA
CURA DI PERSONE CON SINDROME
PRADER-WILLI: UN’ANALISI DEGLI
INTERVENTI PREFERITI DAGLI
EDUCATORI.
van Hooren Rob H; Widdershoven Guy AM; Candel Math
J J M;van den Borne Bart W; Curfs Leopold M G - Patient
education and counseling 2006; 63 (1-2): 223-31.
Obiettivo: Il presente studio esamina le preferenze degli
educatori per le strategie di intervento quando si confrontano
con il dilemma tra il rispettare l’autonomia delle
persone con disabilità mentali e l’esigenza di fornire trattamenti
di alta qualità.
Metodi: A ventiquattro genitori e a quattordici educatori
Impegno per una vita migliore
Screening neonatali: ieri, oggi e domani
Qualche riflessione - Dr. Marco Spada
da pagina 4
acidosi organiche e dei difetti di beta-ossidazione degli
acidi grassi.
Questo scenario che associa nuove possibilità
terapeutiche e nuove tecniche diagnostiche ha sicuramente
contribuito ad ampliare il pannello delle patologie
congenite da includere nei programmi di screening
neonatale di massa e la comunità medico-scientifica e
le autorità preposte alle politiche di prevenzione sanitaria
sono oggi confrontate con nuove esigenze di salute
pubblica e hanno il compito di pianificare le strategie di
implementazione degli screening neonatali nelle singole
realtà regionali o nazionali.
Ai fini di una decisione ponderata è importante definire
alcune caratteristiche delle malattie potenzialmente
diagnosticabili in epoca neonatale con lo screening di
massa, che possono essere suddivise in due grandi
categorie sulla base della disponibilità o meno di una
terapia efficace.
Nella prima categoria rientrano le malattie genetiche
per le quali è noto un trattamento in grado di prevenire
le complicanze cerebrali e d’organo o comunque di
modificare in maniera significativa la prognosi clinica dei
pazienti. Per queste patologie l’inclusione in un programma
regionale di screening neonatale appare non solo
giustificata, ma anche fondamentale per evidenti finalità
mediche. Sulla base dell’esperienza maturata in questi
anni questa categoria di malattie curabili può essere ulteriormente
suddivisa in due grandi gruppi nosologici a
seconda dell’età di esordio dei sintomi clinici.
Il primo gruppo è definito da malattie asintomatiche
nel periodo neonatale, ma che causano nel corso dei
primissimi mesi di vita severe complicazioni neurologi-
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professionali di pazienti con sindrome di Prader-Willi è
stato chiesto di dare un voto a quattro diverse strategie
di trattamento a seconda del loro modo preferito di trattare
8 casi di persone con Sindrome di Prader - Willi.
Risultati: In generale, gli educatori preferiscono intervenire
in modo più attivo sui problemi riguardanti il cibo,
rispetto ai problemi di comportamento, più energicamente
nelle situazioni acute che in quelle croniche, e più
intensamente a casa che nel contesto della comunità.
Sono state trovate differenze significative tra genitori e
professionisti.
Conclusioni: Genitori e professionisti preferiscono intervenire,
piuttosto che non intervenire. I genitori preferiscono
l’intervento attivo più dei professionisti.
Implicazioni pratiche: La consapevolezza delle diverse
strategie di intervento può aiutare gli educatori a sviluppare
una pratica che risponda al bisogno di intervento
e offra la possibilità di usare una varietà di strategie
differenti. La comunicazione sulle strategie di intervento
può promuovere la comprensione tra educatori professionali
e genitori e migliorare la reciproca collaborazione.
che o cardiache. La loro diagnosi clinica è in genere
molto difficile e viene posta tardivamente, quando le lesioni
possono già essere irreversibili. In questo gruppo
afferiscono le malattie “prototipo” dello screening
neonatale come la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo congenito,
ma anche il difetto di biotinidasi, la malattia
lisosomiale di Pompe, le mucopolisaccaridosi, le altre
malattie lisosomi ali, il difetto di beta-ossidazione degli
acidi grassi a catena media, denominato MCAD.
Nel secondo gruppo rientrano le malattie metaboliche
e le endocrinopatie congenite caratterizzate dalla presenza
di sintomi acuti in epoca neonatale e comunque
entro le prime due settimane di vita. L’esperienza non
solo regionale ma anche nazionale ed internazionale
ha evidenziato che la disponibilità dello screening
neonatale per queste patologie ha nella maggior parte
dei casi facilitato enormemente la diagnosi clinica da
parte dei neonatologi e dei pediatri confrontati con situazioni
cliniche rare e di non facile inquadramento. In questo
gruppo citiamo la sindrome adreno-genitale, la
galattosemia, la leucinosi e alcune acidemie organiche.
La seconda grande categoria di malattie potenzialmente
diagnosticabili in epoca neonatale con lo
screening è, viceversa, caratterizzata da patologie sempre
geneticamente determinate ma attualmente prive di
una terapia efficace. La loro inclusione nei programmi di
screening pare rispondere più a finalità eugenetiche e
di identificazione di un rischio riproduttivo, che a scopi di
prevenzione secondaria e ogni decisione in tal senso
deve essere oggetto di attenta valutazione per le complesse
problematiche etiche e mediche che ne derivano.

Il concetto di “malattia rara”, oltre a portare in sé significati
molteplici, riguardanti le difficoltà di diagnosi, di prevenzione
e di terapia mirata, è anche foriero di difficoltà
notevoli nel vissuto quotidiano, per chi vive in prima persona
la convivenza con il parente colpito da diagnosi di
malattia rara. Infatti, nella maggior parte delle situazioni
a nostra conoscenza, la famiglia, i parenti più stretti, vengono
investiti in tutto e per tutto nell’assistenza continua,
a volte senza tregua, del proprio congiunto.
Nella maggior parte dei casi una malattia rara è altamente
invalidante;si compromettono abilità motorie, affettive,
cognitive, si compromette la percezione di sé,
del proprio corpo, dei propri bisogni, delle proprie emozioni,
a seconda della patologia che si manifesta. Ma
l’invalidità, la disabilità non colpiscono esclusivamente il
diretto interessato. Tutto l’entourage familiare ne viene
contaminato, determinando troppe volte senso di inadeguatezza,
sensi di colpa, rabbie inespresse, depressione,
isolamento del nucleo familiare esteso.
Se si tratta di pazienti in età infantile e puberale, la prima
cosa che si intacca è la capacità di creare futuro, di
vedere il proprio figlio, fratello, nipote capace di rispondere
ai sogni e alle fantasie cullate fin dal momento della
sua nascita. Il sogno del “cosa farà da grande” si sostituisce
ad una lotta contro il tempo, alla ricerca di risposte, di
aiuto, di un nuovo senso da dare all’esistenza. Cominciano
così i viaggi, le visite specialistiche, la somministrazione
di farmaci più o meno efficaci. Si cercano ausili, si scende
a patti con il proprio orgoglio, si chiedono aiuti economici
per sostenere una vita dignitosa.
Ma lo sforzo che una famiglia con un parente affetto
da malattia rara sostiene maggiormente, come per tutte
le situazioni di disabilità grave, è quello di riassestare i
propri equilibri interni. Molte persone sono costrette a
lasciare le loro occupazioni lavorative, i ruoli genitoriali
vengono messi duramente alla prova: non si tratta più di
confrontarsi esclusivamente sull’educazione del proprio
figlio. Con la nuova situazione la famiglia si trova anche
a lottare, inconsapevolmente, per fare educazione al di
fuori di se; nei servizi sanitari, con il personale medico
che spesso offre pur in buona fede, risposte elusive,
frammentate, contraddittorie.
Ecco che in maniera preponderante e prepotente, si
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Anno XII - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2009
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COMPETENZE E RISORSE NELLA FAMIGLIA
DELLA PERSONA CON MALATTIA RARA
INTERVENTO DI P.PAOLO FRASCINELLI - DIRETTORE ESECUTIVO ASS. ITALIANA NIEMANN PICK
AL 12° CONVEGNO DELLE MALATTIE RARE TORINO, 22,23,24 GENNAIO 2009
affaccia un nuovo elemento che la fa da padrone: il tempo.
Già il tempo; da elemento cronologico che scandisce
gli atti normali della nostra vita, con il quale possiamo
permetterci anche di giocare, di perderlo, di usarlo per
rigenerare le nostre forze in ambiti ricreativi o di interesse,
per le famiglie di pazienti “rari” acquisisce il blasone di
“Re tiranno” al quale quotidianamente fare rapporto.
La vita sociale, di coppia, le relazioni amicali , così
come le ore di sonno e quelle dedicate ai propri interessi
personali, vengono fortemente compromesse. Tutto
gravita intorno alla mancanza di tempo e alla ricerca di
risposte che rasserenano e confortano.
LA FAMIGLIA:
RISORSA ATTIVA NELLA RICERCA
COMUNICAZIONE
Se sinteticamente ho descritto quello che è il percorso
di una famiglia di paziente “raro”, nel tentare di dare un
nuovo assetto affettivo e di cura al proprio interno, è vero
anche che la stessa famiglia si trova ad affrontare un
nuovo mondo anche nella realtà esterna, a partire dalla
diagnosi in poi. Di fatto tale sforzo viene richiesto già dal
manifestarsi dei primi sintomi poiché inizia un cammino
fatto di incomprensioni tra professionisti e tecnici, abbastanza
tortuoso.
Le malattie rare, proprio perché tali, hanno nomi difficili
da comprendere e da ricordare. La descrizione della
patologia mette a dura prova le capacità e le conoscenze
dei familiari. Lasciando da parte il grado di istruzione
e la posizione culturale, possiamo dire che termini come
“accumulo lisosomiale”, o “trasmissione autosomica recessiva”
si affacciano nella quotidianità familiare come
invasori stranieri, che, pur dando un nome ed un cognome
ai sintomi, non fanno altro che amplificare sensazioni
di inadeguatezza e di scoramento.
Di fatto, accanto a questa terminologia necessaria agli
esperti, compaiono le prime tangibili difficoltà; il proprio
parente non cammina, non deglutisce, respira a fatica e
c’è la necessità di contenere, di capire, di non spaventarsi,
di sapere cosa fare. La famiglia sperimenta strategie,
prova con le sue competenze ed intuizioni: tenta
nuove strade per imboccare, aspirare. Lo stesso lin-

guaggio amorevole deve ora descrivere le pratiche
invasive, le iniezioni, il cambio del pannolino, l’introduzione
della PEG. La comunicazione si fa urgente, ci si
preoccupa di avere le scorte dei farmaci, che vi sia ossigeno.
E poi, lo stesso linguaggio amorevole deve spiegare
con parole impronunciabili la richiesta dei “perché”;
“Perché non cammino più ?”, “Perché le mie mani non
le comando?” “Perché ho un buco in pancia per mangiare?”
“Perché ho l’ossigeno per respirare?”
Il linguaggio familiare diventa un dialogo fatto di segnali,
nel quale è la patologia che comanda. La famiglia
è in ascolto, osserva gli impercettibili segni, i cambiamenti
più sottili ed interpreta, corre incontro al bisogno,
previene, cura. La comunicazione si fa immediata, non
c’è bisogno di molte parole. L’attenzione al corpo, agli
sguardi, alle smorfie di dolore, ai sorrisi, l’attenzione alle
emozioni che riverberano le preoccupazioni di non aver
fatto bene o meglio, sono gli ingredienti di un nuovo
linguaggio di cura che si instaura in famiglia.
SI IMPARA DALL’ESPERIENZA
Qualcosa cambia, per sempre. Il figlio sognato diventa
il figlio accudito, colui che chiede bisogni primari, che
non chiede la moto, l’automobile, di uscire la sera. Ma
tutto ciò può diventare un tranello, poiché dall’insorgenza
dei sintomi in poi, sembra davvero che la risposta ai
bisogni primari sia l’unica via per assicurare dignità. Molto
spesso quindi la rete amicale semplicemente scompare,
interessi di gioco e culturali vengono ora sostituiti
con altre competenze. Si hanno nuovi amici, amici “forzati”;
medici, riabilitatori, specialisti che grazie al cielo,
si rivelano spesso profondamente ed empaticamente
vicini, tanto da superare le loro barriere professionali.
Taluni si lasciano prendere dalla novità, dalla moda:
sembra infatti oramai di moda parlare di malattie rare.
Accade che alcuni specialisti si sentano dei grandi esperti
ma, di fatto, non fanno altro che alimentare confusione
che destabilizza le famiglie.
Taluni si accostano con umiltà e osservano.
Osservano i genitori; genitori che hanno imparato, che
prima hanno subìto ma che lentamente poi hanno fatto
tesoro degli insegnamenti e dei consigli o che semplicemente
hanno mostrato a se stessi e al mondo, competenze
inaspettate.
Oltre al linguaggio nuovo si affacciano capacità degne
di professionisti esperti: la necessità si fa virtù ma
una virtù assolutamente competente, che unisce amore
alla cura.
Si impara a non far troppo male quando è necessario
praticare l’aspirazione, si prevengono piaghe, si sta accanto
a conversare, consapevoli che l’umanità, l’emozione
non soccombono mai alla patologia. Si è pronti
alla battaglia con una nuova consapevolezza.
Occorrono molta umiltà ed empatia per comprendere
che queste famiglie hanno un coraggio ed una speranza
che esse rinnovano quotidianamente. Occorre mettersi
in ascolto, andare oltre le parole, poiché dietro alla
durezza, alle richieste pressanti di risposte, all’incomprensione
momentanea di ciò che viene detto loro, vi è
un atteggiamento di “ricerca” costante e di vigilanza che
li rende spesso competenti, nella gestione del quotidiano,
come il più bravo dei ricercatori.
Ma ci sono anche famiglie che non ce la fanno, che
Impegno per una vita migliore
14
resistono nel silenzio della loro sofferenza.
Famiglie che non hanno la forza di alzare la testa, di
riconoscere e di difendere il loro sapere fatto di gesti
quotidiani e di conoscenza profonda di ciò che occorre
loro e al loro parente. Famiglie che necessitano di un
aiuto prima di tutto basato sull’ascolto e sull’appoggio
umano, per sostenersi, per non disgregarsi, per dar voce
a quei diritti mai del tutto conquistati.
RICERCA DI CHE COSA?
Allora il parente, il genitore diventa ricercatore, si attiva,
fa breccia nella propria sofferenza e attinge al sapere.
Un saper fare, chiedere, insistere. Diventa depositario
di una conoscenza quotidiana che può e deve essere
un valido sostegno ai protocolli, alle procedure standardizzate.
Un sapere che è anche confronto con altri saperi,
con altre specializzazioni. Questo linguaggio del corpo,
questo amore familiare, questa dedizione a tempo pieno
vanno visti, a nostro avviso, come propulsori alla ricerca;
non già di una guarigione miracolosa ma di risposte
umanizzanti e non giudicanti.
Dal diritto all’istruzione al diritto al lavoro, dal diritto al
riposo al diritto di una sacrosanta giornata al mese per
tirare il fiato; tutto è campo di ricerca. Le norme alle quali
attenersi non sono mai definite per tutti.
Molto spesso pensiamo che se offriamo a tutti lo stesso
metro di giudizio o gli stessi strumenti avremmo fatto
il nostro dovere, li avremmo accolti e resi “uguali” agli
altri. Di fatto non sarà così. Una cosa è l’integrazione,
che rispetta i bisogni e le difficoltà delle persone e che
accoglie le differenze senza negarle, una cosa è
l’omologazione, ovvero la standardizzazione delle offerte
e delle richieste che disumanizza le relazioni e che
inaridisce i rapporti di buon senso. Quando ognuno fa
meccanicamente il proprio dovere, non si pone più domande
perché non gli compete. Ciò che esce dalla “norma”
viene vissuto come un contrattempo fastidioso,
come un di più non previsto, come un’anomalia seccante.
Le famiglie di persone disabili vengono spesso
vissute come aggressive, pretenziose, ma di fatto esse
vivono in un mondo fragile, di diritti continuamente messi
in discussione, vivono sottomesse ai giudizi e le diagnosi
dei medici, dei vicini, degli insegnanti, dei parenti.
Siamo certi che non vi sia ora, giorno mese e anno in
cui le famiglie di malati rari non sognino per i loro cari
una vita diversa, che permetta loro un futuro senza l’ingombro
della disabilità, che permetta loro di essere riconosciuti
per la loro peculiare personalità e non per il
loro deficit. Ogni famiglia di persone disabili non vive gli
ausili o gli aiuti economici come “privilegi”piuttosto come
condanne che stigmatizzano la diversità. Eppure ne fanno
ricerca.
Se da una parte la ricerca scientifica è sinonimo di
progresso e miglioramento della salute, dall’altra esiste
una ricerca di vita sostenibile, di legami parentali e
amicali, di risorse e strategie quotidiane per vedere soprattutto
l’umano e non il deficit, per continuare ad inseguire
il senso dello stare al mondo.
Questa ricerca ci coinvolge tutti, professionisti, parenti,
amici, soci. La meta, l’obiettivo agognato è la costituzione
di un’alleanza tra le competenze in una scala non
gerarchica ma circolare, dove ognuno investe le proprie
risorse e ne cerca altre. Questo è un compito arduo

ma necessario per sbrogliare la matassa ideologica nella
quale molte famiglie e molti pazienti continuano a trovarsi
aggrovigliati.
A volte, erroneamente si crede che l’unica ragione che
muove le famiglie è la speranza di guarigione, il miracolo,
ma come per tutte le cose del mondo, questa ragione
è composta da elementi più profondi e complessi. Per
questi elementi noi oggi ci rivolgiamo a tutte le Associazioni
presenti .
A nome delle famiglie che rappresentiamo, vi proponiamo
di incitare i professionisti della cura a percorrere
strade di ricerca in un approccio scientifico ma al tempo
stesso fondato sull’umiltà, sull’ascolto profondo, sulla
verità e sulla trasparenza. Vi incitiamo, al di là delle differenze
che ci distinguono, ad essere un’unica voce in
merito al tema delle malattie rare, a passare informazioni,
notizie, a far circolare un concetto di ricerca che si
fonda sull’appoggio reciproco.
Accade che le risposte immediate non ci siano, quello
che serve è invece osservare, fare domande, provare
emozioni autentiche, poter dire “non capisco ma sono
vicino”.
Riteniamo che “occorra esserci”, riteniamo che gli specialisti,
i professionisti della cura e della terapia, debbano
anche osservare i loro assistiti in situazione, a casa,
nel luogo di cura primaria dove tutto accade. Che prendano
visione di come ogni famiglia ed ogni paziente attui
strategie, affini capacità, affronti le difficoltà con risorse
sempre nuove e spesso creative.
Riteniamo che il supporto psicologico sia, tra gli interventi,
il più necessario. Un supporto in situazione, dove
il tecnico colga e sorregga la fatica dei familiari. Un supporto
che è fatto di accoglienza del limite e di restituzione
empatica ed umana. Un supporto che offra attenzione,
che consideri più la storia e l’identità individuale che
non la patologia o il deficit, che accompagni la famiglia
del malato raro in un confronto con la sofferenza, con la
speranza, a volte con la morte.
CONCLUSIONI
Se si ritiene giusto che la vita sia una competizione
continua, nella quale gli altri sono controparti molto spesso
avversarie, che devono essere superate e vinte in
una gara per l’esclusione dei meno forti, allora i malati
rari e le loro associazioni saranno sempre perdenti, in
15
Anno XII - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2009
fondo alle graduatorie, da escludere in partenza, magari
col falso alibi della loro protezione e difesa, dai momenti
più impegnativi e migliori.
E invece l’unica competizione valida è quella che ciascuno
fa con se stesso, con quello che è stato e che ha
fatto fino a quel momento mentre tenta di migliorarsi
ancora.
La selettività esasperata, l’efficientismo che subordina
le persone al risultato, sono errori già riconosciuti,
già studiati anche negli ambienti più inclini alla crescente
produttività.
Se nel valutare si va in cerca di un valore assoluto,
astratto, prefissato, relativo a risultati da imporre a tutti,
e non si cerca il valore relativo alla persona che ha imparato,
o ha prodotto, o ha fatto nel tempo libero la ricreazione
per sé delle forze e dell’equilibrio, allora i malati
rari e le loro famiglie ottengono troppo spesso valutazioni
negative. Valutare significa soltanto trovare il valore
relativo alla persona o della strategia da lei posta in
atto.Può così accadere che si valuti molto positivamente
un percorso fatto da chi poteva farne uno migliore, e
si valuti negativamente un’esperienza limitata, fatta da
chi vi ha messo tutte le sue forze e la sua passione, al
limite delle sue capacità.
Se un operatore crede che la sua professionalità sia
buona e indiscutibile, tenderà ad attribuire solo ad altre
cause i suoi insuccessi: un contesto sfavorevole, dei
problemi che non avrebbero dovuto esserci (per es. quelli
indotti dalla presenza di un disabile), la mancanza della
collaborazione ritenuta necessaria, l’inopportunità delle
consegne ricevute, ecc.
Quando invece la prima causa può essere la mancata
preparazione professionale, l’insufficiente aggiornamento,
la ristrettezza nel concepire il proprio lavoro, la
non accettazione della fatica di mettersi in discussione,
per creare le premesse della propria crescita ulteriore.
Stiamo attenti dunque ad un accorto uso delle parole,
per portare sempre la massima chiarezza possibile in
noi e in quelli che dialogano con noi, ma soprattutto per
evitare che concetti distorti non rimossi, dei quali non
abbiamo piena consapevolezza, siano l’origine di comportamenti
involontari meno efficaci, incompleti o addirittura
sbagliati, incapaci, in parte o del tutto, di produrre
risultati pieni e convincenti.
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Impegno per una vita migliore
SCARTABELLANDO
Riteniamo utile, alfine di rendere tutti sempre più informati e consapevoli dei diritti delle persone handicappate,
pubblicare nella rubrica “scartabellando” alcuni argomenti essenziali riguardanti le norme vigenti in materia di
handicap. Iniziamo però con un argomento di attualità come il Bonus.
BONUS STRAORDINARIO
Il Governo Italiano con il Decreto Legge 185/2008 ha
previsto l’erogazione di una serie di bonus, di varie entità,
da concedere in base ai criteri scelti dal Consiglio
dei ministri.
Fra i vari beneficiari del bonus ci sono i nuclei familiari
in cui siano presenti figli riconosciuti handicappati in situazione
di gravità (ai sensi dell’articolo 3 comma 3 della
legge 5/2/1992 n. 104) e siano a carico del richiedente
il cui reddito complessivo familiare non sia superiore
ad euro 35.000,00.
La richiesta va compilata dal richiedente su un apposito
modulo che viene distribuito presso le Agenzie delle
Entrate oppure può essere scaricato dal sito internet
della stessa agenzia.
Il Bonus può essere richiesto per il periodo di imposta
relativo all’anno 2007 o per il 2008 secondo in quale
anno il reddito familiare non è stato superiore ai
35.000,00 euro.
Una volta compilato il modulo deve essere consegnato
al datore di lavoro, se sostituto d’imposta, o all’ente
erogatore, se trattasi di pensionato, o all’Agenzia delle
Entrate.
I moduli forniti dall’Agenzia delle Entrate sono due:
- Il primo modello è quello da usare se si presenta la
domanda al sostituto d’imposta, cioè il datore di lavoro,
o l’ente pensionistico; se si sceglie come anno di riferimento
il 2007 il termine ultimo di presentazione è il 31
gennaio 2009, se invece si sceglie il 2008 il termine è il
28 febbraio 2009.
- Il secondo modulo è quello da usare se si presenta
la domanda direttamente all’Agenzia delle Entrate; in
questo caso se si sceglie come anno di riferimento il
2007 il termine ultimo di presentazione è il 31 marzo
2009, se invece si sceglie il 2008 il termine è il 30 giugno
2009.
Precisiamo che se la richiesta viene fatta per l’anno
2008 e il richiedente è esonerato dalla presentazione
della dichiarazione dei redditi deve utilizzare lo stesso
uno dei moduli rilasciati dall’Agenzia delle Entrate per
ottenere il beneficio.
Comunque, anche in considerazione della poca chiarezza
delle istruzioni fornite dall’Agenzia delle Entrate,
si può (è consigliabile) appoggiarsi ad un CAAF (Centro
autorizzato di assistenza fiscale)
Il Bonus sarà erogato direttamente dal sostituto d’imposta
o dall’ente pensionistico, nei mesi di febbraio –
marzo 2009 se riferito al 2007, nei mesi di aprile-maggio
2009 se riferito al 2008.
Coloro che dovessero richiedere e ricevere somme
non spettanti sono tenuti a restituire le somme indebitamente
percepite entro la prima dichiarazione dei redditi.
16
BONUS AI NUCLEI FAMILIARI CON PERSONE
HANDICAPPATE: COSA È CAMBIATO CON LA
CONVERSIONE IN LEGGE DEL D.L. 185/08
L’Agenzia delle Entrate ha emanato una nuova Circolare,
la n. 2/E 2009, con la quale ritorna a precisare gli
effetti del decreto legge n. 185 del 2008, anche a seguito
delle modifiche apportate dalla conversione in legge
28/01/2009 n. 2, per l’elargizione di un Bonus straordinario
per alcune categorie di cittadini.
Riportiamo di seguito alcuni stralci della circolare riguardanti
il bonus da erogare alle famiglie nel cui nucleo
familiare è presente una persona con handicap
(non è più richiesta la situazione di gravità) riconosciuta
tale ai sensi della legge 104/92 articolo 3.
“Per beneficiare del bonus è necessario che il richiedente
sia residente in Italia. Per gli altri componenti del
nucleo familiare del richiedente (coniuge non separato,
figli a carico, altri familiari a carico), invece, non è richiesta
la residenza nel territorio dello Stato, così come previsto
peraltro ai fini della condizione di familiare “a carico”
ai sensi dell’articolo 12 del Tuir.
Fanno parte del nucleo familiare:
• il richiedente;
• il coniuge non legalmente ed effettivamente separato,
anche se fiscalmente non a carico;
• i figli, compresi i figli naturali riconosciuti, i figli adottivi
e gli affidati o affiliati;
• ogni altra persona indicata nell’art. 433 del c.c. che
conviva con il contribuente o percepisca assegni alimentari
non risultanti da provvedimenti dell’autorità
giudiziaria.
Il coniuge non legalmente ed effettivamente separato
del richiedente fa sempre parte quindi del nucleo familiare.
I coniugi separati o divorziati o non coniugati possono
costituire ciascuno un autonomo nucleo insieme
ai figli.
A differenza del coniuge non separato, i figli e gli altri
familiari di cui all’articolo 433 del c.c. rilevano ai fini della
composizione del nucleo solo se fiscalmente a carico.
Ne deriva, ad esempio, che in presenza di una famiglia
composta dai genitori e un figlio convivente con i
genitori ma non a carico, il nucleo familiare sarà composto
dai soli genitori.
Si ricorda che per essere considerato a carico il familiare
deve possedere un reddito complessivo non superiore
a 2.840,51 euro, al lordo degli oneri deducibili.
Dalla lettera della norma si evince che il richiedente
deve essere titolare di un reddito derivante da lavoro
dipendente, di pensione o determinati redditi assimilati
a quelli di lavoro dipendente.
Il possesso di redditi fondiari è compatibile con la

fruizione del bonus a condizione che gli stessi si accompagnino
ad una o più delle altre tipologie di reddito
indicate dalla norma.
Ciò premesso, il bonus, per il quale non è prescritto il
ragguaglio ai mesi in cui sussiste la condizione di persona
a carico di cui all’articolo 12 del Tuir, compete nelle
misure di seguito indicate:
a) duecento euro per i soggetti titolari di reddito di
pensione ed unici componenti del nucleo familiare, qualora
il reddito complessivo non sia superiore a
quindicimila euro;
b) trecento euro per il nucleo familiare di due componenti
con un reddito complessivo familiare non superiore
a diciassettemila euro;
c) quattrocentocinquanta euro per il nucleo familiare
di tre componenti con un reddito complessivo familiare
non superiore a diciassettemila euro;
d) cinquecento euro per il nucleo familiare di quattro
componenti con un reddito complessivo familiare non
superiore a ventimila euro;
e) seicento euro per il nucleo familiare di cinque componenti
con un reddito complessivo familiare non superiore
a ventimila euro;
f) mille euro per il nucleo familiare di oltre cinque componenti,
componenti con un reddito complessivo familiare
non superiore a ventiduemila euro;
g) mille euro per il nucleo familiare con componenti
portatori di handicap, per i quali ricorrono le
condizioni previste dall’articolo 12, comma 1, del
Tuir, con un reddito complessivo familiare non superiore
a trentacinquemila euro.
Con riferimento ai nuclei familiari con componenti portatori
di handicap, si osserva che ai sensi dell’articolo 1,
comma 3, leggera g), del decreto-legge n. 185 del 2008,
il bonus è attribuito per il maggior importo di “euro mille
per il nucleo familiare con componenti portatori di handicap
per i quali ricorrono le condizioni previste dall’art.
12, comma 1, del Tuir, qualora il reddito complessivo
familiare non sia superiore ad euro trentacinquemila”.
Il riferimento generico ai “componenti” del nucleo familiare
porta a ritenere che la norma in esame sia
applicabile in tutti i casi in cui nel nucleo familiare sia
presente il coniuge, un figlio o altro familiare del richiedente,
portatori di handicap ai sensi dell’articolo 3, della
legge 5 febbraio 1992, n. 104, per i quali ricorre la
condizione di persona fiscalmente a carico ai sensi
dell’articolo 12 del Tuir.
La richiesta dell’erogazione del beneficio deve
essere presentata al sostituto d’imposta o all’ente
pensionistico. Con riferimento al termine di presentazione
della richiesta al sostituto d’imposta, con emendamento
presentato in sede di conversione del decreto-legge
n. 185 del 2008, è stato previsto lo spostamento
dello stesso dal 31 gennaio 2009 al 28 febbraio 2009,
qualora il beneficio sia richiesto sulla base del numero
di componenti del nucleo familiare e del reddito complessivo
familiare riferiti al periodo d’imposta 2007.
Ciò premesso, la richiesta dell’erogazione del beneficio
deve essere presentata al sostituto d’imposta o all’ente
pensionistico:
• entro il 28 febbraio 2009, qualora il beneficio sia
richiesto sulla base del numero di componenti del nucleo
familiare e del reddito complessivo familiare riferiti
17
Anno XII - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2009
al periodo d’imposta 2007;
• entro il 31 marzo 2009, qualora il beneficio sia richiesto
sulla base del numero di componenti del nucleo
familiare e del reddito complessivo familiare riferiti al
periodo d’imposta 2008.
Qualora il beneficio non venga erogato dai sostituti
d’imposta, è necessario presentare una richiesta all’Agenzia
delle Entrate, attraverso l’apposito modello
disponibile sul sito dell’Agenzia delle Entrate :
• entro il 30 aprile 2009 (cfr. par. 4.2), qualora il beneficio
sia richiesto sulla base del numero di componenti
del nucleo familiare e del reddito complessivo familiare
riferiti al periodo d’imposta 2007;
• entro il 30 giugno 2009, qualora il beneficio sia richiesto
sulla base del numero di componenti del nucleo
familiare e del reddito complessivo familiare riferiti al
periodo d’imposta 2008, per i soggetti esonerati dall’obbligo
di presentazione della dichiarazione dei redditi.
Per i soggetti tenuti alla presentazione della dichiarazione
dei redditi la richiesta del beneficio in dipendenza
del numero di componenti del nucleo familiare e del reddito
complessivo familiare riferiti all’anno 2008 deve
essere effettuata con la dichiarazione dei redditi relativa
al periodo d’imposta 2008.”
E’ possibile consultare e/o scaricare il testo integrale
della circolare dell’agenzia delle entrate direttamente dal
sito www.agenziaentrate.it .
LA PENSIONE DI INABILITÀ
La pensione di inabilità è stata istituita dall’articolo 12
della legge 30 marzo 1971 n. 118. Spetta agli invalidi
civili nei confronti dei quali è stata accertata una totale
inabilità al lavoro e che si trovino in stato di bisogno
economico. Per questa seconda condizione vengono
annualmente fissati dei limiti di reddito personale che
non devono essere superati dal titolare della pensione
di inabilità. Questo limite, per l’anno 2008, ammonta a
14.466,67 euro. L’importo, per l’anno 2008, della pensione
ammonta a 246,73 euro mensili per 13 mensilità.
Il riconoscimento
Dal 1° gennaio 2001 il riconoscimento dell’invalidità
civile è assegnato alle Regioni che verificano i requisiti
sanitari tramite le commissioni mediche istituite presso
le Aziende sanitarie locali (Asl). L’Inps ha solo il compito
di provvedere al pagamento mensile delle prestazioni
ma, in alcuni casi, a seguito di specifici accordi, le Regioni
possono demandarne all’Inps anche il riconoscimento.
Per l’attribuzione della pensione agli invalidi civili
vengono presi in considerazione soltanto i redditi
personali del richiedente.
I requisiti
- Età compresa fra i 18 e i 65 anni;
- essere cittadino italiano residente in Italia, o straniero
titolare di carta di soggiorno;
- avere il riconoscimento di invalidità pari al 100%.
La domanda
La domanda (su modulo rilasciato dalle Asl) per ottenere
le pensioni e gli assegni per gli invalidi civili, ciechi
civili e sordomuti deve essere presentata all’Azienda
sanitaria locale (Asl) competente per residenza, oppure
può essere presentata tramite i Patronati che, per leg-

ge, offrono assistenza gratuita.
Alla domanda deve essere allegato il certificato del
medico curante. Al compimento del 65° compleanno di
età la pensione di inabilità viene trasformata in assegno
sociale. In questo caso viene preso in considerazione,
se più favorevole per la sua erogazione, il limite di reddito
personale dell’interessato.
L’assegno sociale è una prestazione di natura assistenziale
riservata ai cittadini italiani che hanno 65 anni
di età, risiedono stabilmente in Italia e che hanno redditi
inferiori ai limiti previsti dalla legge.
La maggiorazione
La legge finanziaria del 2000 n. 388 del 23 dicembre
2000 all’articolo 70 comma 6 ha stabilito che:
«A decorrere dal 1° gennaio 2001 è concessa una
maggiorazione di lire 20.000 (• 10,33) mensili per tredici
mensilità della pensione ovvero dell’assegno di invalidità
a favore di invalidi civili, ciechi civili e sordomuti
con età inferiore a sessantacinque anni...». La
maggiorazione è concessa ad alcune condizioni. Quella
che ci interessa qui riguarda il reddito del titolare per
il quale è specificato che non deve essere «pari o superiore
all’ammontare annuo complessivo dell’assegno
sociale e della predetta maggiorazione».
L’INDENNITÀ DI ACCOMPAGNAMENTO
L’indennità di accompagnamento è stata istituita dalla
legge n. 18 dell’11 febbraio 1980. Si tratta di una provvidenza
in favore degli invalidi civili a cui è stata riconosciuta
una percentuale di invalidità al 100% a causa di
minorazioni fisiche, intellettive o psichiche. Per l’anno
2008 ammonta a 465,09 euro per 12 mensilità.
La domanda
La domanda va presentata all’Asl presso cui si richiede
(su apposito modulo rilasciato dalle Asl stesse). Di
norma viene comunicato il diritto alla erogazione dell’indennità
direttamente dall’Asl all’Inps a seguito di accertamento
operato dalla commissione invalidi civili della
Asl.
Per la compilazione e la presentazione è possibile farsi
assistere da un Patronato che, per legge, offre assistenza
gratuita. Alla domanda deve essere allegato il certificato
del medico curante.
I requisiti
- Viene erogata indipendentemente dall’età;
- essere cittadino italiano residente in Italia, o essere
straniero titolare di carta di soggiorno;
- avere il riconoscimento di un’invalidità totale, non essere
in grado di deambulare o di svolgere autonomamente
gli atti quotidiani della vita tipici dell’età;
- non essere ricoverato in istituto con pagamento delle
retta a carico dello Stato (o di Ente pubblico);
- invalidità riconosciuta al 100%.
Particolarità
L’indennità di accompagnamento:
- non è compatibile con le erogazioni di provvidenze
simili erogate per cause di servizio, lavoro o guerra;
- è compatibile con lo svolgimento di attività lavorative;
- viene erogata al solo titolo della minorazione; pertanto
è indipendente dal reddito posseduto dall’invalido e dalla
sua età;
Impegno per una vita migliore
18
- è compatibile con la titolarità di una patente speciale;
- viene erogata anche ai detenuti.
L’INDENNITÀ MENSILE DI FREQUENZA
L’indennità di frequenza, provvidenza a favore dei minori,
è stata istituita dalla legge n. 289 dell’11 ottobre
1990. L’importo dell’indennità è pari a quello della pensione
di inabilità.
I requisiti
- È concessa fino ai 18 anni di età;
- essere cittadino italiano residente in Italia, o essere
straniero titolare di carta di soggiorno;
- essere stato riconosciuto «minore con difficoltà persistenti
a svolgere le funzioni proprie dell’età» come previsto
dalla legge 289/90 o essere «minore con perdita
uditiva superiore a 60 decibel nell’orecchio migliore»;
- frequentare un centro di riabilitazione, o un centro di
formazione professionale, o un centro occupazionale,
o una scuola di ogni ordine e grado;
- non disporre di un reddito annuo personale superiore
a quanto stabilito per la pensione di inabilità.
Particolarità
L’indennità di frequenza viene erogata per tutta la durata
della frequenza ai corsi, alla scuola o a cicli riabilitativi.
A seguito della sentenza della Corte costituzionale
n. 467 del 20-22 novembre 2002 l’indennità è concessa
anche ai minori che frequentano l’asilo nido. L’indennità
di frequenza non è compatibile con l’indennità di accompagnamento
e con l’indennità di comunicazione concessa
ai sordomuti.
Attenzione
Al compimento della maggiore età, se non è già stato
riconosciuto “invalido con totale e permanente inabilità
lavorativa e con impossibilità a deambulare”, è necessario
presentare, alla Asl, domanda di rivalutazione dello
stato di invalidità civile per ottenere una
percentualizzazione della capacità lavorativa residua che
permette di mantenere i diritti acquisiti rispetto alle prestazioni
sanitarie e, se la percentuale è pari o superiore
al 46%, l’iscrizione alle liste speciali ai fini dell’integrazione
lavorativa. La rivalutazione è indispensabile anche
a ottenere i benefici economici previsti quali l’assegno
di invalidità e la pensione di invalidità.
L’ASSEGNO MENSILE DI ASSISTENZA
L’assegno mensile di assistenza è stato istituito dall’articolo
13 della legge 30 marzo 1971 n. 118.
Spetta agli invalidi civili nei confronti dei quali sia stata
accertata una percentuale di invalidità minima del 74%.
L’importo dell’assegno mensile è pari a quello della
pensione di inabilità.
Requisiti
- Età compresa fra i 18 e i 65 anni di età;
- essere cittadino italiano residente in Italia, o essere
straniero titolare di carta di soggiorno;
- avere il riconoscimento di un’invalidità dal 74% al 99%;
- disporre di un reddito annuo personale non superiore
(per il 2008) a euro 4.238,26;
- essere incollocati o non collocabili al lavoro; se non si
è iscritti alle liste di collocamento bisogna disporre di un

certificato di incollocabilità.
Può percepire l’assegno anche chi è occupato parttime;
in tal caso infatti si può non essere cancellati dalle
liste di collocamento. L’assegno è incompatibile con
l’erogazione di altre pensioni di invalidità erogate da altri
organismi (ad esempio: Inps, Inpdap, ecc.) È inoltre incompatibile
con pensioni di invalidità di guerra, lavoro e
servizio. Dopo il sessantacinquesimo anno di età l’assegno
viene trasformato in pensione sociale.
In seguito alla sentenza n. 329 del 9 luglio 2002 della
Corte costituzionale l’Inps, con circolare n. 157 del 22
ottobre 2002, ha corretto la precedente posizione stabilendo
che la frequenza scolastica comprovata con regolare
certificazione sarà sufficiente a dimostrare la “non
collocazione” al lavoro ed a consentire, quindi,
l’erogazione dell’assegno mensile di assistenza se sussistono
gli altri requisiti anche agli studenti al di sopra
dei 18 anni.
Dall’1/1/2008 l’assegno non è più subordinato alle iscrizioni
nelle liste di collocamento (cfr. messaggio Inps n.
3043 del 6/2/2008).
LA PENSIONE AI SUPERSTITI
È la pensione che, alla morte del lavoratore assicurato
o pensionato, spetta ai componenti del suo nucleo
familiare e quindi anche ai figli inabili, di qualsiasi età, se
a carico. Questa pensione può essere di reversibilità se
la persona deceduta era già pensionata (pensione di
vecchiaia, anzianità o inabilità) oppure indiretta se la
persona, al momento del decesso, svolgeva attività lavorativa.
In tal caso il deceduto doveva aver accumulato
in qualsiasi epoca almeno 15 anni di contributi oppure
doveva essere assicurato da almeno 5 anni di cui almeno
3 versati nel quinquennio precedente la data di morte.
In mancanza del coniuge, dei figli, dei nipoti e dei genitori,
possono usufruire della pensione ai superstiti anche
i fratelli celibi e le sorelle nubili che alla data della
morte del lavoratore o del pensionato siano inabili al lavoro,
anche se minori, non siano titolari di pensione e
che risultino a carico dell’assicurato o pensionato deceduto
con un reddito non superiore all’importo del trattamento
minimo maggiorato del 30%. Si ricorda che, per il
2008, tale importo è di euro 576,06 mensili.
Sono considerati a carico:
- i figli maggiorenni inabili che hanno un reddito non superiore
a quello richiesto dalla legge per il diritto alla
pensione di invalido civile totale. Si ricorda che, per il
2008, tale importo è pari a 1.205,55 euro mensili;
- i figli maggiorenni inabili, titolari dell’indennità di accompagnamento,
che hanno un reddito non superiore a
quello richiesto dalla legge per il diritto alla pensione di
invalido civile totale aumentato dell’importo dell’indennità
di accompagnamento. Si ricorda che, per il 2008, tale
importo è di 1.670,64 euro mensili.
Le quote di pensione spettanti ai superstiti
Quote di pensione spettanti ai superstiti dell’assicurato
o del pensionato deceduto:
Percentuale beneficiari
60% al coniuge
19
Anno XII - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2009
80% al coniuge con un figlio
100% al coniuge con due figli
Nel caso in cui abbiano diritto alla pensione soltanto i
figli le quote di pensione sono le seguenti:
Percentuale beneficiari
70% un figlio
80% due figli
100% tre o più figli
La somma delle quote non può, comunque, superare
il 100% della pensione che sarebbe spettata all’assicurato.
Le quote spettanti ai superstiti del titolare di pensione
integrata al minimo vengono calcolate sull’importo
effettivamente pagato al defunto. Le quote dovute ai
superstiti dell’assicurato vengono calcolate sulla pensione
che sarebbe spettata al lavoratore al momento
del decesso, comprensiva dell’eventuale integrazione
al trattamento minimo (sentenza della Corte costituzionale
n. 495 del 1993).
Domanda e decorrenza
La domanda di pensione ai superstiti va compilata su
un modulo (SO1), disponibile presso gli uffici dell’Inps,
sul sito www.inps.it o presso gli Enti di Patronato riconosciuti
dalla legge. Il modulo di domanda deve essere
compilato e presentato, insieme agli altri documenti, presso
qualunque ufficio Inps o presso un Ente di Patronato
riconosciuto dalla legge. La pensione decorre dal mese
successivo alla morte dell’assicurato o del pensionato,
indipendentemente dalla data di presentazione della
domanda.
L’ASSEGNO AL NUCLEO FAMILIARE (ANF)
Si riportano di seguito alcune note riguardanti gli assegni
familiari in quanto, nel caso di lavoratori aventi a
carico una persona con handicap, esse si differenziano
dalle norme generali.
A chi spetta
- Ai lavoratori dipendenti in attività;
- ai disoccupati indennizzati;
- ai lavoratori cassintegrati;
- ai lavoratori in mobilità e impiegati in lavori socialmente
utili;
- ai lavoratori assenti per malattia o maternità;
- ai lavoratori richiamati alle armi;
- ai lavoratori in aspettativa per cariche pubbliche elettive
e sindacali;
- ai lavoratori dell’industria o marittimi in congedo matrimoniale;
- alle persone assistite per tubercolosi;
- ai pensionati ex lavoratori dipendenti;
- ai caratisti imbarcati sulla nave da loro stessi armata,
agli armatori e ai proprietari armatori;
- ai soci di cooperative.
L’Anf spetta anche ai lavoratori con contratto part-time.
I requisiti
Per il pagamento dell’assegno è necessario che il reddito
familiare non superi determinati limiti di reddito stabiliti
ogni anno dalla legge. Il reddito è costituito da quello
del richiedente e di tutte le persone che compongono
il nucleo familiare.
Il reddito del nucleo familiare, da prendere in considerazione
ai fini della concessione dell’assegno, è quello pro-

dotto nell’anno solare precedente il 1° luglio di ogni anno
ed ha valore fino al 30 giugno dell’anno successivo.
Ad esempio, per il periodo 1° luglio 2007-30 giugno
2008, si deve considerare il reddito prodotto nel 2006.
Quali redditi si considerano
Ai fini del diritto all’assegno si considera la somma
dei redditi complessivi assoggettabili all’Irpef (Imposta
sul reddito delle persone fisiche) e dei redditi di
qualsiasi natura, compresi se superiori a • 1.032,91
quelli esenti da imposta e quelli soggetti a ritenuta
alla fonte.
I redditi da lavoro vanno considerati al netto dei contributi
previdenziali ed assistenziali.
Quali redditi non si considerano
- Le pensioni tabellari ai militari di leva vittime di infortunio;
- le pensioni di guerra;
- le rendite Inail;
- le indennità di accompagnamento agli inabili civili, ai
ciechi civili assoluti, ai minori invalidi non deambulanti;
- le indennità ai ciechi parziali e ai sordi prelinguali;
- le indennità di frequenza ai minori mutilati e agli invalidi
civili;
- gli assegni di superinvalidità sulle pensioni privilegiate
dello Stato;
- le indennità di accompagnamento ai pensionati di
inabilità Inps;
- le indennità di trasferta per la parte esclusa da Irpef;
- i trattamenti di famiglia;
- i trattamenti di fine rapporto o loro anticipazioni;
- gli arretrati delle integrazioni salariali.
L’assegno spetta solo se la somma dei redditi derivanti
da lavoro dipendente, da pensione o da altre
prestazioni conseguenti ad attività lavorativa dipendente
(integrazioni salariali, disoccupazione, ecc.), riferita
al nucleo familiare nel suo complesso, ammonta
almeno al 70% dell’intero reddito familiare.
PER QUALI PERSONE SPETTA
Per i componenti del nucleo familiare:
- il richiedente l’assegno;
- il coniuge non legalmente ed effettivamente separato;
- i figli (legittimi, legittimati, adottivi, affiliati, naturali,
legalmente riconosciuti o giudizialmente dichiarati, nati
da precedente matrimonio dell’altro coniuge, affidati
a norma di legge) e i nipoti viventi a carico di ascendente
diretto di età inferiore ai 18 anni;
- i figli maggiorenni inabili che si trovano, per difetto
fisico o mentale, nella assoluta e permanente impossibilità
di dedicarsi ad un proficuo lavoro;
- i fratelli, le sorelle ed i nipoti collaterali del richiedente
minori di età o maggiorenni inabili, a condizione
che siano orfani di entrambi i genitori e non abbiano
diritto alla pensione ai superstiti.
Tutte queste persone fanno parte del nucleo anche
se:
- non sono conviventi con il richiedente (ad eccezione
dei figli naturali, legalmente riconosciuti da entrambi
Impegno per una vita migliore
20
i genitori e dei nipoti in linea diretta);
- non sono a carico del richiedente;
- non sono residenti in Italia (il familiare cittadino straniero
ha diritto all’assegno se è cittadino della Comunità
europea; se invece è cittadino extracomunitario
di un Paese non convenzionato ha diritto all’assegno
solo se risiede in Italia).
L’assegno per il nucleo familiare può essere pagato
anche quando il nucleo sia composto da una sola persona
che sia titolare di pensione ai superstiti (orfano
o coniuge), a condizione che sia minorenne o maggiorenne
inabile.
La domanda
Per ottenere il pagamento dell’assegno l’interessato
deve presentare domanda utilizzando l’apposito modulo
predisposto dall’Inps. Insieme alla domanda vanno
presentati anche i documenti di volta in volta necessari
indicati nel modulo. I moduli sono disponibili
presso gli uffici dell’Inps e sul sito www.inps.it nella
sezione “Moduli”.
La domanda va presentata:
- al proprio datore di lavoro, nel caso in cui il richiedente
svolga attività lavorativa dipendente non agricola;
- alla sede dell’Inps nel caso in cui il richiedente sia
pensionato, disoccupato, operaio agricolo, addetto ai
servizi domestici e familiari, ecc. (cioè in tutti i casi in
cui il pagamento è effettuato direttamente dall’Inps).
AFFARI E SALUTE
Secondo quanto ha scritto Elena Dusi su la Repubblica
dell’8 gennaio 2008 da uno studio di due docenti
dell’Università del Québec di Montreal, Marc-André
Gagnon e Joel Lexchin, pubblicato sulla rivista Public
Library of Science Medicine, risulta che “le industrie
farmaceutiche statunitensi nel 2004 hanno speso 57,5
miliardi di dollari per la promozione dei loro medicinali,
contro i 31,5 miliardi spesi per la ricerca e sviluppo
di nuovi prodotti”.
In euro, precisa l’Autrice, “la cifra si traduce in 39
miliardi contro i 21,4 ed è indice di cattiva salute per
due ragioni: da un lato il piatto della bilancia della pubblicità
è sempre più pesante (la spesa secondo
Gagnon e Lexchin cresce di un miliardo di dollari all’anno);
dall’altro la ricerca di nuovi medicinali gira a
vuoto o quasi. Il 90% dei profitti delle case farmaceutiche
arrivano da prodotti vecchi, in commercio da più
di 5 anni”. Nell’articolo la Dusi segnala altresì la seguente
allarmante dichiarazione del Procuratore capo
di Verona, Guido Papalia: “Una nostra inchiesta del
2003 ha coinvolto 3 mila medici per comparaggio, ma
la maggior parte dei casi è finita in prescrizione. Per
altri professionisti accusati di corruzione e associazione
per delinquere il dibattimento è ancora in corso.
La casa farmaceutica Glaxo di fronte alle accuse ha
finito con il patteggiare 2 milioni di euro per reato
societario. Fra i regali ricevuti dai medici: computer,
impianti stereo, libri e nei casi di comparaggio, una
percentuale sulle vendite dei farmaci”.

21
Anno XII - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2009
LE RICETTE DI ELENA
PENSIERO
Io ho fatto una esperienza in comunità è mi sono divertita tanto e spero di ritornare perché mi mancano le mie
amiche e gli operatori soprattutto mi manca una compagnia molto speciale. Le mie compagne della comunità si
chiamano Elisa, Carlotta, Elisabetta, Grazia, Adriana, Maria e Ramona. La mia amica speciale è Ramona. I miei
operatori sono Giusi, Monica, Annalisa, Elisa, Silvana, Chiara, Mattia, Giada, Liliana. La mia operatrice speciale è
Liliana. Mi sono trovata molto bene perché si facevano tante cose per esempio: Gioielli, Piscina, Musica, Cucina,
Palestra, Bocce, Judo, Cavallo, Cura del sé. Io ho potuto fare solo Gioielli Palestra e Cura del sé. Però la piscina
l’ho vista una volta. Sono anche andata al Cinema poi ho accompagnato una mia amica a casa e sono andata a
prenderla, una volta ho fatto anche la spesa.
ASPARAGI AL PARMIGIANO
Sale, 2kg asparagi, 80g di burro, 2 tazze di parmigiano
grattugiato
Rompete le parte terminale bianca degli asparagi e
spelate i gambi con uno
spilucchino. Lavateli. Fateli cuocere
per 20 minuti in acqua bollente
salata. Devono rimanere
sodi ma comunque teneri. Scolateli
e metteteli in un solo strato
all’interno di una pirofila. Versateli
sopra il burro fuso, cospargete
di formaggio, passate al forno a
240°C(th.8) per 10 minuti circa.
Servite nel piatto di cottura. Burro
e formaggio coprono le punte di
asparagi servite calde. Per 6 persone
RIGATONI AI DUE FORMAGGI
Sale, 500g di rigatoni, 60g di
burro, 10cl di panna da cucina
densa, 1 tazza di parmigiano grattugiato,
1 tazza di gruviera grattugiata
Fate cuocere i rigatoni in acqua
bollente salata. Scolateli, sciacquateli
in acqua fredda, scolateli
nuovamente. In una pirofila, mescolate
i rigatoni con il burro e il
formaggio. Aggiungete la panna,
mettete al forno per 20 minuti circa a 240°C(th.8). Servite
caldo. Per 6 persone
SORBETTO AL LIMONE
300g di zucchero, 50cl d’acqua, 13cl di succo di limone,
1 cucchiaio pieno di zucchero a velo, scorza di 1
limone non trattato
Preparate uno sciroppo: fate bollire l’acqua con lo
zucchero per 5 minuti. Togliete dal fuoco. Ponetevi in
infuso la scorza del limone fino a completo raffreddamento.
Fate sciogliere lo zucchero a velo nel succo di
limone. Aggiungete lo sciroppo e ponete a ghiacciare in
una gelatiera congelazione 3 ore. Un delicato dessert
ghiacciato per 4 persone
INSALATA GRECA
Sale, origano, 600g di pomodori, 200g di feta, 50g di
olive nere, 2 cipolle, 2 peperoni
verdi, 2 cetrioli, 3 cucchiai di olio
d’oliva
Lavate i pomodori e i peperoni.
Spelate le cipolle. Spelate il cetriolo
e tagliatelo a fette. Tagliate i pomodori
e le cipolle a fette e i peperoni
a listarelle. Tagliate la feta a
cubetti. Mettete il tutto in un’insalatiera.
Salate leggermente (di solito
la feta è un formaggio abbastanza
salato). Irrorate con olio d’oliva, aggiungete
le olive e mescolate. Finite
cospargendo di origano e servite.
L’intramontabile insalata di pomodori
e feta. Preparazione in 10
minuti 4 persone
FINOCCHI ALLA GRECA
Sale, pepe, 600g di finocchi, 13cl
di vino bianco secco, 2 cucchiai di
salsa di pomodoro, 2 cucchiai d’olio
d’oliva, 1 decina di semi di coriandolo,
il succo di 2 limoni
Pulite e tagliate in quattro i finocchi.
Metteteli in una pentola con gli
altri ingredienti. Chiudete la pentola
e fate cuocere per 35 minuti a fuoco medio. Servite
freddo. Profumati al coriandolo e al limone.
YOGHURT ALLA FRUTTA E AL MIELE
4 yoghurt naturali, 4 cucchiai di miele, 20 grossi chicchi
d’uva, 1 mela croccante sbucciata e tagliata a
pezzettini, 1 arancia sbucciata e tagliata a pezzettini
Sbattere lo yogurt con il miele in modo da ottenere un
composto omogeneo. Ripartire in ciotoline, aggiungete
la frutta e mettete in frigo fino al momento di servire. Un
mix cremoso e dolce. 4 persone durata 5 minuti senza
cottura

GIOCHI
Impegno per una vita migliore
a cura di Vincenzo Vitagliano
Ciao a tutti, rieccoci coi nostri giochi, semplici e, spero, divertenti. Cominciamo subito con due bei
rebus.
GIOCO 1 - REBUS
GIOCO 2 - ENIGMISTICA CLASSICA
Divertiamoci con qualche cambio di iniziale:
Vita in campagna:
Due XXXX spaventate da un YXXX saltarono nello stagno.
Artista squattrinato:
Alla fine diede in XXXXX una preziosa statua di YXXXX.
Ed ora dei falsi iterativi (La seconda parola è data dalla prima con l’aggiunta iniziale del
prefisso “ri”)
Col martello s’era schiacciato il dito XXXXX, al dolore cercava il YYXXXXX.
Per quella multa presa in via del XXXXX al giudice di pace presenterà YYXXXXX.
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Anno XII - N. 1 gennaio, febbraio, marzo 2009
GIOCO 3 - DUE FACILI SCHEMI DI PAROLE CROCIATE
ORIZZONTALI
E per questo numero ci avviamo velocemente alla fine.
Prima di salutarvi voglio presentarvi, come sempre il
nostro appuntamento con la natura. Questa volta ci occupiamo
di montagna e di neve. L’argomento è stimolato
dal fatto che l’inverno ormai finito è stato generoso di
precipitazioni nevose. Da anni non vedevamo così tanta
neve anche in pianura e le zone turistiche di montagna
hanno potuto beneficiare di una buona stagione.
Purtroppo ci sono state tante vittime, alcune per fatali
1) Perso ….. in America
VERTICALI
6) La vecchia RAI
1) Onestà dichiarata
7) Lo sono i Watussi
2) Lubrifica in Inghilterra
8) Un giallo prezioso
3) Il sabato americano in breve
10) Un’unica bussata
4) Un po’ meno di un quartetto
11) Il famoso Capone
5) E’ fatta di aule
14) La sostiene il Pubblico Ministero 9) Dignitario etiopico
11) Un po’ d’occidente
12) Codice Civile
ORIZZONTALI
1) Prevede un inseguitore
6) E’ nella ruota
7) George scrittrice francese dell’800
8) Vi indugiò Annibale a Capua
10) Banca del Vaticano
13) Metà anno
14) Lo è un discorso non chiaro
VERTICALI
1) A Roma era “Littorio”
2) Solitamente viene prima di “getta”
3) Gruppo Sportivo Nazionale
4) Antico cantore greco
5) Pietra preziosa rossa
9) Monarca di Russia
10) La prima persona
11) Metà osso
12) Reggio Calabria
casualità, altre per comportamenti non adeguati alle situazioni.
Lo sci fuoripista in zone proibite o l’affrontare
scalate senza le conoscenze e i mezzi idonei hanno provocato
molte tragedie della montagna e tra le persone
coinvolte ci sono stati anche esperti della montagna.
Questo significa che la natura va rispettata sempre perché
non è possibile tenere sotto totale controllo le sue
manifestazioni.
Quelli che vedete sopra sono cristalli di neve. Sono solo due ripetuti più volte ma nella realtà non esistono due
cristalli di neve uguali. Hanno delle forme bellissime… peccato che si sciolgano subito. Ed ecco ora la domanda
finale che prevede una risposta semplicissima ma non proprio ovvia: in che modo la neve si ritrasforma in
acqua?

CONDIVISIONE
di Giuseppe Dell’Anna (Torino)
Spesso grandi prove
bussano
alla porta della nostra vita.
E se pur la sofferenza
si presenta compagna di viaggio…
un senso di gioia
e di appartenenza
partecipano in questo cammino
dove tu ed io
siamo condivisi
dallo stesso sguardo d’amore.
Ed il tuo albero
è il mio albero
e le tue radici
sprofondano come le mie
nella terra madre.
Tu
indifeso nel mondo,
Tu
pensiero diverso,
Tu
hai occhi che scrutano
e penetrano le mie tenebre
e mi insegni che
nulla mi appartiene
nulla possiedo
e che la condivisione
è nel rispetto
di ciò che si è.
Impegno per una vita migliore
L’isoLa dei desideri
Soluzioni di questo numero: Rebus: Uscire con i soliti amici – Isole del Mediterraneo. Cambio di iniziali: Rane –
Cane; Pegno – Legno. Falsi iterativi: Medio – rimedio; Corso, ricorso.
Cruciverba: 1) Orizzontali 1 – lost 6 EIAR 7 alti – 8 oro 10 Toc – 13 AL – 14 Accusa. Verticali: 1 Lealta’ 2 OIL 3 TRIO
5 Scuola 9 RAS 11 OC 12 CC.
2) Orizzontali: 1- Fuga, 6 Asse, 7 Sand, 8 Ozi, 10 IOR, 13 AN 14 Oscuro. Verticali: 1 – Fascio 2 – USA, 3 GSN, 4
– AEDO 5 – Rubino, 9 – Zar, 11 OS, 12 RC.
24
MOMENTI DEL CONVEGNO EAMAS