Prevalenza Malattie Rare in ordine decrescente o per numeri di casi ...

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Calcinosi striopallidodentata bilaterale < 200 casi Neurocitoma centrale > 100 casi Monosomia 18p < 200 casi Polmonite acuta idiopatica con eosinofili > 100 casi Reticoloistiocitosi multicentrica < 200 casi Sindrome di Bloom > 100 casi Sindrome di Mowat-Wilson < 200 casi Sindrome di Ochoa > 100 casi Iperimmunoglobulinemia D associata a febbre ricorrente 180 casi Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel > 100 casi Sindrome di Kasabach-Merritt > 175 casi Sindrome KID/HID > 100 casi Celiachia - epilessia - calcificazioni occipitali 170 casi Sindrome trico-rino-falangea, tipo 1 e 3 > 100 casi Alfa talassemia - ritardo mentale, legata all'X 168 casi Agenesia della carotide interna 100 casi Complesso di Carney 160 casi Cataratta congenita - dismorfismi facciali - neuropatia 100 casi Malattia dei motoneuroni di Madras 154 casi Degenerazione corioretinica peripapillare elicoidale 100 casi Distrofia neuroassonale infantile > 150 casi Emocromatosi neonatale 100 casi Leiomiomatosi peritoneale disseminata 150 casi Epidermolisi bollosa acquisita 100 casi Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod 150 casi Fucosidosi 100 casi Sindrome di Denys-Drash Sindrome di Dubowitz Sindrome di Ellis-Van Creveld Sindrome di Fraser Sindrome di Jacobsen Sindrome isolata del cranio a ''trifoglio'' Sinostosi omeroradiale isolata Xantinuria Sindrome di Roberts/SC focomelia Tirosinemia, tipo 2 Sindrome CACH Sindrome di Bazex Pseudotumore infiammatorio del fegato Sindrome di Bazex-Dupré-Christol Odontodisplasia regionale Paralisi periodica tireotossica Deficit di diidropteridina reduttasi Tunnel aortoventricolare Sindrome di Weill-Marchesani Sindrome vulvovaginale-gengivale Sindrome di Robinow Sindrome di Aicardi-Goutières Macrocefalia - malformazione capillare Nanismo MULIBREY Glicogenosi di Fanconi-Bickel Epilessia mioclonica dell'infanzia Acondrogenesi Cutis laxa Embriopatia da virus della varicella Encefalite subacuta di Rasmussen Linfangectasia polmonare Lipodistrofia generalizzata acquisita Mucolipidosi, tipo 4 150 casi 150 casi 150 casi 150 casi 150 casi 150 casi 150 casi 150 casi < 150 casi < 150 casi 148 casi 145 casi 143 casi 143 casi 139 casi 139 casi 134 casi 130 casi 128 casi 127 casi > 120 casi 120 casi 116 casi 115 casi 112 casi 106 casi > 100 casi > 100 casi > 100 casi > 100 casi > 100 casi > 100 casi > 100 casi Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2 Immunodeficienza da deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici Miopatia, tipo Bethlem Osteopatia striata - sclerosi cranica Poichilodermia di Kindler Sindrome CINCA Sindrome della tripla A Sindrome di Bernard-Soulier Sindrome di Cohen Sindrome di Fanconi associata alle catene leggere delle Ig monoclonali Sindrome di Freeman-Sheldon Sindrome di Greig Sindrome di Larsen Sindrome di Pallister-Hall Sindrome di Schnitzler Sindrome di Schwartz-Jampel Sindrome di Seckel Sindrome linfoproliferativa autoimmune Sindrome PHACE Tachicardia atriale caotica Tortuosità delle arteriole retiniche Triade di Carney Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi Distrofia muscolare congenita di Ullrich Ipertricosi lanuginosa congenita Ittiosi congenita, tipo ''feto Arlecchino'' Metemoglobinemia ereditaria recessiva, tipo 2 Panniculite citofagica istiocitaria Paraplegia spastica legata all'X, tipo 2 Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere Sindrome di Haim-Munk 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi 100 casi < 100 casi < 100 casi < 100 casi < 100 casi < 100 casi < 100 casi < 100 casi < 100 casi < 100 casi I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2 12 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_decrescente_o_casi.pdf
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Sindrome di Hallermann-Streiff-François < 100 casi Sindrome della deiscenza capillare 57 casi Sindrome di Susac < 100 casi Sporotricosi 55 casi Tracheobroncomegalia < 100 casi Sindrome di Mazabraud 54 casi Vasculite leucocistoclasica con deficit del complemento < 100 casi Cromosoma 20 ad anello > 50 casi Sindrome del ''seno silente'' 98 casi Megacalicosi congenita > 50 casi Disostosi acrofacciale, tipo Nager 90 casi Osteodisplasia, tipo Melnick-Needles > 50 casi Ipoperistalsi intestinale - microcolon megacistico - idronefrosi Sindrome di Allan-Herndon-Dudley Encefalopatia epilettica infantile precoce Sindrome da encefalopatia neurogastrointestinale mitocondriale Anomalia di Uhl Encefalopatia da deficit di GLUT1 Glicogenosi da deficit di LAMP2 Nanismo metatropico Sindrome di Wells Sindrome da arterie tortuose Sindrome cerebro-costo-mandibolare Sindrome di Rapp-Hodgkin Malattia di Tangier Cromosoma 18 ad anello Displasia craniometafisaria Lupus eritematoso bolloso sistemico Pseudoipoaldosteronismo, tipo 1 Schisi mediana del labbro inferiore Emangiomatosi neonatale diffusa Deficit di glutatione sintetasi Cataratta - iperferritinemia Pemfigo paraneoplastico Acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12, tipo cblA Acidosi chetonica da deficit di beta-chetotiolasi Ipertricosi lanuginosa acquisita Istiocitosi ''blu mare'' Malattia di Griscelli Omocistinuria senza aciduria metilmalonica Pancreatoblastoma Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen Sindrome di Neu-Laxova Sindrome di Pearson Sindrome di Toriello-Carey Trisomia 10p non distale Displasia alveolocapillare congenita Sindrome di Wolcott-Rallison Utero doppio - emivagina - agenesia renale Atassia autosomica recessiva, tipo Beauce 89 casi 89 casi 88 casi 87 casi 84 casi 84 casi 84 casi 80 casi 80 casi < 80 casi 75 casi 72 casi > 70 casi 70 casi 70 casi 70 casi 70 casi 70 casi < 70 casi 65 casi > 64 casi > 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi 60 casi < 60 casi < 60 casi < 60 casi 57 casi Sindrome di Frasier Sindrome di Hennekam Acidemia succinica Acroosteolisi, tipo autosomico dominante Agenesia del pancreas Anemia emolitica da deficit di glucosio-fosfato isomerasi Aprassia oculomotoria, tipo Cogan Blefarocalasi - labbro doppio Colestasi - linfedema Cromosoma 14 ad anello Deficit di adenilsuccinato liasi Deficit di prolidasi Deficit familiare di glucocorticoidi Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux Displasia immuno-ossea di Schimke Encefalopatia da deficit di solfito ossidasi Fibromatosi ialina giovanile Lipidosi con sovraccarico di trigliceridi Malattia di Paget, forma giovanile Miosite focale Mucosolfatidosi Osteopetrosi con acidosi tubulare renale Romboencefalosinapsi Sindrome di Peters plus Sindrome di Pitt-Hopkins Sindrome di Waardenburg-Shah Sindrome ICF Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia Analbuminemia congenita Aplasia del perone - ectrodattilia Atassia spinocerebellare, tipo 29 Ehrlichiosi Granulomatosi con cutis laxa Ipoglossia - ipodattilia Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo Sindrome Antley-Bixler-simile - genitali ambigui - difetti della steroidogenesi Sindrome blefaro-cheilo-dentale Sindrome branchio-oculo-facciale Sindrome di Goldmann-Favre > 50 casi > 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi 50 casi < 50 casi < 50 casi < 50 casi < 50 casi < 50 casi < 50 casi < 50 casi < 50 casi < 50 casi < 50 casi < 50 casi I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 13
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