Prevalenza Malattie Rare in ordine decrescente o per numeri di casi ...
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<strong>Prevalenza</strong> delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco <strong>per</strong> prevalenza <strong>decrescente</strong> o <strong>per</strong> numero <strong>di</strong> <strong>casi</strong> pubblicati<br />
Nomi della mallattia<br />
Numero<br />
<strong>di</strong> <strong>casi</strong> o<br />
famiglie<br />
pubblicati<br />
Nomi della mallattia<br />
Numero<br />
<strong>di</strong> <strong>casi</strong> o<br />
famiglie<br />
pubblicati<br />
S<strong>in</strong>drome HERNS<br />
3 famiglie<br />
Camptobrachidattilia<br />
1 famiglia<br />
S<strong>in</strong>drome sor<strong>di</strong>tà-<strong>in</strong>fertilità<br />
3 famiglie<br />
Capelli crespi - ipotricosi - labbra e orecchie anteverse<br />
1 famiglia<br />
Vasculopatia cerebroret<strong>in</strong>ica<br />
3 famiglie<br />
Cranios<strong>in</strong>ostosi, tipo Filadelfia<br />
1 famiglia<br />
Anchiloblefaron filiforme - im<strong>per</strong>forazione anale<br />
2 famiglie<br />
Deficit <strong>di</strong> steroido deidrogenasi - anomalie dentali<br />
1 famiglia<br />
Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia<br />
ottica - sor<strong>di</strong>tà neurosensoriale<br />
Atassia episo<strong>di</strong>ca, tipo 4<br />
Atrofia corioret<strong>in</strong>ica bifocale progressiva<br />
Brachidattilia, tipo A5<br />
Displasia osteo-auricolare<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
Difetto ulna-fibula con brachidattilia<br />
Discondrosteosi - nefrite<br />
Displasia craniofacciale - epifisi a cono<br />
Displasia spon<strong>di</strong>loepifisaria, tipo Reardon<br />
Distrofia muscolare dei c<strong>in</strong>goli, autosomica dom<strong>in</strong>ante,<br />
tipo 1F<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
Displasia scheletrica - ritardo mentale<br />
Distrofia bollosa ere<strong>di</strong>taria, tipo maculare<br />
Distrofia maculare della Carol<strong>in</strong>a del Nord<br />
Distrofia muscolare dei c<strong>in</strong>goli, autosomica dom<strong>in</strong>ante,<br />
tipo 1A<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
Distrofia muscolare dei c<strong>in</strong>goli, autosomica dom<strong>in</strong>ante,<br />
tipo 1G<br />
Distrofia muscolare oculogastro<strong>in</strong>test<strong>in</strong>ale<br />
Idrocefalo - sclere blu - nefropatia<br />
Lipo<strong>di</strong>strofia familiare parziale da mutazioni <strong>di</strong> AKT2<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
Fibromatosi gengivale - sor<strong>di</strong>tà<br />
Ipoparatiroi<strong>di</strong>smo isolato familiare da agenesia delle<br />
paratiroi<strong>di</strong><br />
Lobi dell'orecchio ispessiti - sor<strong>di</strong>tà conduttiva<br />
Paraplegia spastica - glaucoma - ritardo mentale<br />
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 26<br />
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 27<br />
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 39<br />
Ret<strong>in</strong>ite pigmentosa - deficit cognitivo - sor<strong>di</strong>tà -<br />
ipogenitalismo<br />
Ritardo della crescita - brachidattilia - <strong>di</strong>smorfismi<br />
S<strong>in</strong>dattilia s<strong>in</strong>ostosica mesoassiale con riduzione delle<br />
falangi<br />
S<strong>in</strong>drome blefaro-naso-facciale<br />
S<strong>in</strong>drome <strong>di</strong> Bakrania-Ragge<br />
S<strong>in</strong>drome <strong>di</strong> Bencze<br />
S<strong>in</strong>drome <strong>di</strong> Ehlers-Danlos legata all'X<br />
S<strong>in</strong>drome <strong>di</strong> Jackson-Weiss<br />
S<strong>in</strong>drome <strong>di</strong> Part<strong>in</strong>gton<br />
S<strong>in</strong>drome oro-facio-<strong>di</strong>gitale, tipo 8<br />
Accorciamento congenito del legamento costocoracoide<br />
Afalangia - s<strong>in</strong>dattilia - microcefalia<br />
Alb<strong>in</strong>ismo - sor<strong>di</strong>tà<br />
Alopecia - i<strong>per</strong>cheratosi palmoplantare<br />
Arteriopatia coronarica - i<strong>per</strong>lipidemia - i<strong>per</strong>tensione -<br />
<strong>di</strong>abete - osteoporosi<br />
Artrogriposi <strong>di</strong>stale, tipo 6<br />
Atassia cerebellare autosomica recessiva - <strong>in</strong>trusione<br />
sacca<strong>di</strong>ca<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
2 famiglie<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
Malattia <strong>di</strong> Charcot-Marie-Tooth, autosomica dom<strong>in</strong>ante,<br />
tipo 2F<br />
Malattia <strong>di</strong> Charcot-Marie-Tooth, autosomica dom<strong>in</strong>ante,<br />
tipo 2G<br />
Malattia <strong>di</strong> Charcot-Marie-Tooth, autosomica dom<strong>in</strong>ante,<br />
tipo 2L<br />
Malattia <strong>di</strong> Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2<br />
Malattia <strong>di</strong> Up<strong>in</strong>gton<br />
Microtia - coloboma oculare - im<strong>per</strong>forazione del dotto<br />
nasolacrimale<br />
Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale<br />
Neuropatia autonoma e sensoriale ere<strong>di</strong>taria - sor<strong>di</strong>tà<br />
legata all'X<br />
Neuropatia con deficit u<strong>di</strong>tivo<br />
Paraplegia spastica legata all'X, tipo 16<br />
Paraplegia spastica, autosomica dom<strong>in</strong>ante, tipo 29<br />
Paraplegia spastica, autosomica dom<strong>in</strong>ante, tipo 38<br />
Paraplegia spastica, autosomica dom<strong>in</strong>ante, tipo 9<br />
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 14<br />
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 23<br />
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 24<br />
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 25<br />
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 28<br />
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 30<br />
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 32<br />
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 35<br />
Peli torti - onico<strong>di</strong>splasia<br />
Ptosi - strabismo - pupille ectopiche<br />
Resistenza all'<strong>in</strong>sul<strong>in</strong>a - V metacarpo breve<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
Atassia episo<strong>di</strong>ca, tipo 3<br />
1 famiglia<br />
Ret<strong>in</strong>opatia vascolare ere<strong>di</strong>taria<br />
1 famiglia<br />
Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto -<br />
sella turcica piccola<br />
Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare<br />
Brachidattilia, tipo A7<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
Ritardo dello sviluppo - sor<strong>di</strong>tà, tipo Hildebrand<br />
Ritardo mentale legato all'X, tipo Pai<br />
Ritardo mentale recessivo legato all'X - macrocefalia -<br />
<strong>di</strong>sfunzione ciliare<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
1 famiglia<br />
I Quaderni <strong>di</strong> Orphanet - <strong>Prevalenza</strong> delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2<br />
26<br />
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/<strong>Prevalenza</strong>_delle_malattie_rare_<strong>in</strong>_ord<strong>in</strong>e_<strong>decrescente</strong>_o_<strong>casi</strong>.pdf
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