Prevalenza Malattie Rare in ordine decrescente o per numeri di casi ...

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Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Nomi della mallattia Numero di casi o famiglie pubblicati Malformazione cerebrale - coardiopatia congenita - polidattilia postassiale Microbrachicefalia - ptosi - schisi labiale Microcefalia - anomalie digitali - deficit cognitivo Microcefalia - epilessia - ritardo mentale - cardiopatia Microlissencefalia - micromelia Monosomia 9q22.3 Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa Nefronoftisi familiare dell'adulto - tetraparesi spastica Neurodegenerazione progressiva - iperlassità articolare - cataratta Neuropatia viscerale - anomalie encefaliche - dismorfismi facciali - ritardo dello sviluppo Obesità - colite - ipotiroidismo - ipertrofia cardiaca - ritardo dello sviluppo Obesità da deficit di pro-ormone convertasi 1 Oculo-trico-displasia Osteogenesi imperfetta - retinopatia - crisi epilettiche - ritardo mentale Osteolisi talo-rotula-scafoide Palatoschisi - bassa statura - anomalie delle vertebre Paresi spastica - glaucoma - pubertà precoce Plagiocefalia - ritardo mentale legato all'X Polidattilia postassiale di Dandy Walker Pseudoprogeria Pterigio del collo - ritardo mentale - anomalie delle dita Ptosi - strabismo - diastasi dei retti addominali Ritardo mentale grave - epilessia - anomalie anali - ipoplasia delle falangi distali Ritardo mentale legato all'X - acromegalia - iperattività Ritardo mentale legato all'X - epilessia - contratture articolari progressive - facies caratteristica Ritardo mentale legato all'X, tipo Cantagrel Ritardo mentale legato all'X, tipo Reish Schisi delle narici - telecanto Schisi palatina - anomalie carpotarsali - oligodonzia Sclerosi multipla - ittiosi - deficit del fattore VIII Sindrome aniridia-ritardo mentale Sindrome blefaro-facio-scheletrica Sindrome CDG, tipo 1l Sindrome CDG, tipo 2e Sindrome CDG, tipo 2h Sindrome cleidorizomelica Sindrome da ipercoagulazione da deficit di glicosilfosfatidilinositolo Sindrome da resistenza all'ormone di rilascio della tireotropina Sindrome da secrezione inappropriata dell'ormone antidiuretico 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi Sindrome dermo-cardio-scheletrica, tipo Borrone Sindrome di Bangstad Sindrome di Beemer-Ertbruggen Sindrome di Braddock Sindrome di Cooper-Wang-Jabs Sindrome di Dahlberg-Borer-Newcomer Sindrome di Dincsoy-Salih-Patel Sindrome di Eng-Strom Sindrome di Fuqua-Berkovitz Sindrome di Hennekam-Beemer Sindrome di Houlston-Iraggori-Murday Sindrome di Kaler-Garrity-Stern Sindrome di Kozlowski-Brown-Hardwick Sindrome di Kudo-Tamura-Fuse Sindrome di Lichtenstein Sindrome di Okamoto Sindrome di Pierre Robin - anomalia faciodigitale Sindrome di Rudiger Sindrome di Say-Barber-Miller Sindrome di Siegler-Brewer-Carey Sindrome di Stimmler Sindrome di Stoll-Alembik-Finck Sindrome di Teebi-Shaltout Sindrome HEC Sindrome PARC Sindrome Robinow-simile Sindrome SCARF Sindrome tiro-cerebro-renale Sindrome Zellweger-simile senza anomalie perossisomiali Singnazia - anomalie multiple Sordità - acidosi tubulare - anemia Sordità - cecità - ipopigmentazione Sordità - ipospadia - sinostosi dei metacarpi e dei metatarsi Sordità - vitiligine - acalasia Tetraplegia - ritardo mentale - retinite pigmentosa Tricomegalia - cataratta - sferocistosi Trigonocefalia - naso bifido - anomalie delle estremità Trigonocefalia - pollici larghi Trombocitopenia - sindrome di Pierre Robin Xerodermia - piedi torti - anomalie dello smalto Sindrome di Li-Fraumeni Sindrome di Nance-Horan Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I Artrite granulomatosa dell'infanzia Anemia megaloblastica sensibile alla tiamina - diabete mellito - sordità neurosensoriale 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 2 casi 400 famiglie 50 famiglie > 40 famiglie 40 famiglie 30 famiglie I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2 24 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_decrescente_o_casi.pdf
Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Elenco per prevalenza decrescente o per numero di casi pubblicati Numero Nomi della mallattia di casi o famiglie pubblicati Deficit di LCAT 30 famiglie Eritermalgia primitiva 30 famiglie Iperattività della fosforibosilpirofosfato sintetasi < 30 famiglie Pericardite - artrite - camptodattilia < 30 famiglie Neuropatia con assoni giganti 20 famiglie Sinostosi multiple 20 famiglie Stomatocitosi ereditaria con emazie iperidratate 20 famiglie Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 17 < 20 famiglie Sindrome acro-reno-oculare < 20 famiglie Sindrome piastrinica familiare < 20 famiglie Anemia emolitica non sferocitica da deficit di esochinasi 17 famiglie Sindrome ittiosi-prematurità 16 famiglie Miopatia con autofagia eccessiva 15 famiglie Sindrome ipotonia-cistinuria 14 famiglie Ipotricosi ereditaria di Marie Unna 12 famiglie Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1 11 famiglie Aniridia - atassia cerebellare - ritardo mentale > 10 famiglie Brachidattilia - ipertensione arteriosa > 10 famiglie Convulsioni benigne familiari neonatali-infantili 10 famiglie Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 6 10 famiglie Sindrome dell'aneurisma aortico, tipo Loeys-Dietz 10 famiglie Sindrome di Renpenning 10 famiglie Acheiropodia < 10 famiglie Angiomatosi neurocutanea ereditaria < 10 famiglie Cheratosi palmoplantare - carcinoma dell'esofago < 10 famiglie Displasia facciale focale del derma < 10 famiglie Ipercheratosi palmoplantare - sordità < 10 famiglie Ipoparatiroidismo familiare isolato < 10 famiglie Miopatia ereditaria con insufficienza respiratoria precoce < 10 famiglie Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 10 < 10 famiglie Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 12 < 10 famiglie Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 13 < 10 famiglie Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8 < 10 famiglie Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 15 < 10 famiglie Nomi della mallattia Ritardo mentale sindromico legato all'X da mutazioni di JARID1C Numero di casi o famiglie pubblicati < 10 famiglie Sindrome di Sebastian < 10 famiglie Sindrome ulnare-mammaria < 10 famiglie VACTERL con idrocefalo < 10 famiglie Sindrome di Perry 9 famiglie Sindrome otodentale 9 famiglie Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - 8 famiglie labiopalatoschisi Displasia osteosclerotica letale dell'osso 8 famiglie Sindrome cataratta-microcornea 8 famiglie Degenerazione maculare giovanile - ipotrichia 7 famiglie Immunodisregolazione - poliendocrinopatia - enteropatia 7 famiglie legata all'X Sindrome EEM 7 famiglie Anchilosi della staffa associata a pollici e dita dei piedi 6 famiglie larghi Disfasia congenita familiare 6 famiglie Edema maculare cistoide, autosomico dominante 6 famiglie Iperaccrescimento - problemi di apprendimento - 6 famiglie dismorfismi facciali Ipoplasia pontocerebellare, tipo 1 6 famiglie Microdonzia - microtia tipo 1 - sordità 6 famiglie Encefalopatia con corpi inclusi di neuroserpina, forma > 5 famiglie familiare Anemia sideroblastica con atassia legata all'X 5 famiglie Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, 5 famiglie tipo 1D Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, 5 famiglie tipo 1E Sindrome tricodentale < 5 famiglie Sinfalangismo distale < 5 famiglie Camptodattilia - taurinuria 4 famiglie Miopatia con ''corpi ridotti'' 4 famiglie Pollice trifalangeo - brachiectrodattilia 4 famiglie Sindrome da dolore parossistico estremo 4 famiglie Sindrome di MEDNIK 4 famiglie Sindrome IVIC 4 famiglie Atassia cerebellare autosomica recessiva - cecità - 3 famiglie sordità Cataratta - glaucoma 3 famiglie Craniorinia 3 famiglie Distonia-parkinsonismo a esordio rapido 3 famiglie Distonie miste 3 famiglie Ipomagnesemia isolata, autosomica dominante 3 famiglie Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, 3 famiglie tipo 2K Pollici addotti-artrogriposi, tipo Christian 3 famiglie I Quaderni di Orphanet - Prevalenza delle malattie rare: Dati bibliografici - Maggio 2011 - Numero 2 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/IT/Prevalenza_delle_malattie_rare_in_ordine_decrescente_o_casi.pdf 25
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