Winter 2012 - Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

12
Samen met zijn ouders kan Thom (10) best veel. Staan,
lopen, zwemmen en zich aankleden bijvoorbeeld. Maar
zonder hulp van moeder Jacqueline en vader Kenneth is
dat moeilijk of onmogelijk. De inwoner van Hoofddorp is
een van de 500 tot 1000 kinderen in ons land met TSC, het
Tubereuze Sclerose Complex. Die aandoening – zie kadertekst
‘Kenmerken TSC’ - kan gepaard gaan met orgaanschade,
bijvoorbeeld in de hersenen, nieren en het hart. “Drie jaar
geleden kreeg Thom een hartstilstand”, vertelt Kenneth. “Het
ene moment keek hij me rustig aan, het volgende zakte hij
weg. Er drukte een goedaardige tumor op zijn hartspier. We
begonnen te reanimeren en hebben 112 gebeld, en drie
minuten later waren de ambulanciers bij ons thuis. Sindsdien
draagt Thom een kastje in zijn lichaam, een implanteerbare
cardioverter-defibrillator.”
Kus en knuffel
TSC heeft ook geestelijke consequenties. Het IQ van de patient
kan laag zijn, tot beneden de 20, en dikwijls is er een
ontwikkelingsachterstand. Kinderen leren later of helemaal
niet praten en kunnen meestal niet mee in het reguliere
Aanval op
epilepsie
Geestelijke en
gedragsmatige
verbetering
TSC-patiënten
Patiëntjes met de aandoening TSC boeken geestelijk en
gedragsmatig vooruitgang nadat hun epilepsieaanvallen
zijn verdreven. Daarom lopen in het Erasmus MC onderzoeken
bij zowel kinderen als proefdieren om ook de
moeilijkst te behandelen TSC-epilepsie te genezen.
overgenomen uit
Monitor Erasmus MC,
Nr. 3 Oktober 2012
tekst Gerben Stolk
foto’s Levien Willemse
onderwijs. De helft heeft autisme. “Dat laatste zien we niet
bij Thom”, zegt Jacqueline. “Integendeel. Hij geeft vaak een
kus of een knuffel. Thom heeft ook een warme band met
zijn tweelingzus Gwenyth, die geen TSC heeft. Ze zijn allebei
heel blij als ze elkaar zien. ”Toen in Thoms eerste levensjaar
TSC werd vastgesteld, was het onmiddellijk klip en klaar voor
zijn ouders: zolang het kon, zou hun zoon deel uitmaken van
de familie. Doordeweeks verblijft hij overdag op een kinder
medisch dagcentrum, maar hij woont thuis, gaat mee op
vakantie en hoort er helemaal bij. Dat heeft wel een grote
impact op zijn ouders, die Thom voortdurend bijstaan. “Thom
moet bijvoorbeeld worden geholpen met eten en drinken en
hij is nog niet zindelijk”, zegt Jacqueline. “Praten doet hij ook
niet, behalve mama en papa zeggen. We willen het praten
stimuleren door binnenkort met hem naar een logopedist
te gaan voor spraakoefeningen, zeker nu hij de laatste tijd
steeds meer begint te brabbelen. Aan de andere kant: Thom
begrijpt wel veel. Als ik zeg dat hij naar boven moet om te
douchen, maakt hij uit zichzelf aanstalten om naar de trap te
gaan. Dat was niet de verwachting toen destijds de diagnose
TSC werd gesteld.”
winter 2012 | TSC Contact