Winter 2012 - Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

More documents

Recommendations

Info

4 Langzaam druppelen de deelnemers aan de landelijke STSN- Contactdag op 6 october 2012 Parc Spelderholt binnen. Zelfs de korte wandeling van parkeerplaats naar het gebouw van de Academie Spelderholt is niet zonder paraplu te doen, het valt werkelijk met bakken uit de hemel. Na een opwekkend kopje koffie staan beneden in het theater de eerste sprekers in de startblokken. Het begin van een afwisselende dag met veel bruikbare informatie. De voorstelling in het theater bestaat op zaterdag 6 oktober uit drie sprekers. Het zijn kinderneuroloog Prof. Dr. Willem- Frans Arts en onderzoeker Iris Overwater van het Rotterdamse Sophia kinderziekenhuis en internist Dr. Bernard Zonneberg van de TSC-polikliniek van het UMC Utrecht. Maar eerst geeft STSN-Contactdag op Parc Spelderholt Een gevarieerd palet aan informatie tekst John van Enckevort foto’s Bas van de Pol STSN-voorzitter Hans Ploegmakers de gastheer de gelegenheid zichzelf te presenteren. Parc Spelderholt is een ontwikkelcentrum voor jongeren met een functiebeperking. Vaak zijn het schoolverlaters van het ZMLK – VSO, die twee of drie jaar op het terrein in Beekbergen leren én leven. Met aandoenlijke verlegenheid vertellen de twee opgetrommelde studentes over hun (leer)activiteiten in deze prachtige omgeving. vrijwilligers pijlers onder het succes STSN STSN-voorzitter Hans Ploegmakers neemt vervolgens het woord. De belangstelling voor én de expertise van TSC groeit winter 2012 | TSC Contact
op alle fronten, zo vertelt hij. Gelukkig blijft een van de pijlers onder dit succes, de inzet van de vele vrijwilligers van de STSN, ook de komende jaren gewaarborgd. Ondanks dat Ploegmakers zelf, na vele jaren, de voorzittershamer overdraagt aan bestuurslid Jan-Paul Wagenaar. Die ziet zijn oude werkzaamheden weer opgepikt door nieuw bestuurslid Ton Cramer. Nu nog een penningmeester vinden en de bestuursploeg kan weer plankgas vooruit. Een hele emmer In die geest trapt ook Willem-Frans Arts het gaspedaal in. In vliegende vaart daalt hij met zijn publiek af van algemeen DNA naar de specifieke tekortkomingen van de TSC1 en TSC2 genen. Die zijn niet in staat om stimulering en remming prettig in evenwicht te houden, maar blijven voortdurend actief. Voor dit remprobleem zijn ondertussen medicijnen in ontwikkeling, zo vertelt Arts: rapamycine en everolimus. Met overtuigende resultaten bij proefdieren. De eerste wetenschappelijke onderzoeken bij TSC-patiënten geven eveneens een positief beeld. Hier kan internist Bernard Zonneberg mooi op inhaken. De werkzaamheid van medicijnen onderzoeken is niet eenvoudig, het moet in partjes onderzoek onder de loep worden genomen. Zonneberg is optimistisch, maar vergeet niet de extra narigheid te vermelden: “Het goed functionerende lichaam werkt immers met precies afgemeten vingerhoedjes, terwijl een medicijn quasi een hele emmer in het lichaam gooit. In de hoop dat voldoende ervan de juiste plek bereikt.” Het kanon en de mug dus. En het maakt je levenslang afhankelijkheid, stelt Zonneberg. “Een medicijn duwt als het ware een veer in, waardoor de fout in het lichaam wordt geneutraliseerd of zijn werking tot stilstand wordt gebracht. Stopt iemand met de medicatie, dan verdwijnen deze positieve gevolgen ook weer.” Placebo-groep Daarna is het de beurt aan onderzoeker Iris Overwater, die vooral vertelt over de trial met rapamycine die in Rotterdam is gestart. Doel is om de epilepsie-aanvallen van kinderen tussen de drie maanden en elf jaar in te dammen, en hun gedrags- en leerproblemen te verbeteren. Bij muizen lukte dat wonderwel, de met TSC geïnfecteerde diertjes werden door rapamycine weer aanvalsvrij en snapten de route van een doolhof snel weer net zo goed als hun gezonde broertjes en zusjes. Maar voorzichtig, mensen zitten ingewikkelder in elkaar. Overwater heeft wel al gemeten dat de meeste kinderen (17 van de 20) sinds de start van het onderzoek minder aanvallen of minder hevige aanvallen hebben, al laten enkele kinderen geen verbetering zien. optimisme op zijn plaats De gedrags- en leerproblemen verminderen eveneens, de kinderen zijn alerter en begrijpen meer. Voor goed meetbare resultaten begint de helft van de deelnemers met een half jaar rapamycine en de andere helft krijgt niets. Dat wordt in het tweede half jaar van het onderzoek omgedraaid. Optimisme is hier zeker op zijn plaats. Franse Vogezen De aanwezigen nemen de ingewikkelde materie gemakkelijk in zich op. Verwonderlijk is dat niet; ouders hebben door de onvermijdelijke rondgang langs ziekenhuizen en medische specialisten al veel kennis over TSC opgedaan. Dat bewijst ook de paneldiscussie die het ochtendprogramma afsluit. Hans Ploegmakers sprint met zijn microfoon heen en weer tussen de ouders in de zaal en de drie eerdere sprekers, die nu gezamenlijk op het podium staan. De betrouwbaarheid van het cognitie-onderzoek, de 10 pro- winter 2012 | TSC Contact 5
Page 1 and 2: nummer 120 | winter 2012 TSC Contac
Page 3: 4 winter 2012 | TSC Contact 12 Van
Page 7 and 8: Workshop wet en regelgeving tekst I
Page 9 and 10: Schuifdeuren verdelen de ruimte in
Page 11 and 12: te leggen. Vroeger was ik toch een
Page 13 and 14: Progressie Vrijwel iedere TSC-pati
Page 15 and 16: Stout zijn, lekker nét niet doen z
Page 17 and 18: De kortste weg naar de tent, omdat
Page 19 and 20: Lara Een andere school Lara gaat de
Page 21 and 22: Zou jij je aan de lezers willen voo
Page 23 and 24: ook nog eens heel leuk geluid. Dit
Page 25 and 26: Comité van Aanbeveling Recent is b
Page 27 and 28: Stichting Tubereuze Sclerosis Neder

Winter 2012 - Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?