Winter 2011 - Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

nummer 116 | winter 2011
TSC Contact
Lustrumsymposium | 4
Deelnemen aan trial | 14
Interview Dr. Marie-Claire de Wit en Dr. Floor Jansen | 18
Mijn verhaal: Sanne
| 24
www.stsn.nl

Dagelijks bestuur STSN
Hans Ploegmakers, voorzitter
Marlies van Zuilen, secretaris
Theo Rijkelijkhuizen, penningmeester
Secretariaat STSN
Marlies van Zuilen
Telefoon: 030-7070554
Couwenhoven 53-09, 3703 ES Zeist
E-mailadres: info@stsn.nl
Website: www.stsn.nl
Redactie
Francesco Dioguardi
Corinne Kijl
Cora Moret
Yasmara Olyslag
Jos Scheurink
Vormgeving
Mieke Kroondijk
E-mailadres: invorm@casema.nl
Adres TSC Contact
Van Humboldtstraat 107, 3514 GN Utrecht
E-mailadres: redactie@stsn.nl
TSC-Poli UMC Utrecht
Polikliniek Interne Geneeskunde:
Telefoon: 088-7555555
Dr. B.A. Zonnenberg:
Telefoon: 088-7553232, zoemer 1154
TSC-Poli: elke week op afspraak
Telefoon: 088-7553232
Sylvia Tóth Centrum Utrecht
Wilhelmina Kinderziekenhuis
Secretariaat telefoon: 088-7553898
Klinische Genetica
Erasmus MC, Rotterdam
Dr. Anneke Maat-Kievit
Telefoon: 010-4636915
(maandag, dinsdag en donderdag)
Multidisciplinaire
TSC polikliniek voor kinderen
Erasmus MC, Sophia Kinderziekenhuis,
Rotterdam
Dr. M.C.Y. de Wit, kinderneuroloog
Drs. G.C.B. de Heus, kinderarts
E-mail: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl
Telefoon: 010-7036341
(polikliniek kinderneurologie)
TSC-poli maandelijks op afspraak
Bank
Rabobank
rekeningnummer: 11.89.41.127
Deutsche Bank Nederland N.V.
rekeningnummer: 56.84.43.640
Voor België:
KBC Bank Turnhout
rekeningnummer: 730-1401238-69,
t.n.v. STSN
inhoud
4 | STSN 30 jaar/4e STSN Lustrumsymposium
14 | Mijn verhaal: Steven
17 | Mijn verhaal: Jelle
18 | Interview met Floor jansen en
Marie-Claire de Wit
22 | Agenda Lotgenotencontact
23 | Column Lara
24 | Mijn Verhaal: Sanne
28 | Tien dingen die ik van Kester
geleerd heb - 1
30 | Verslag MBO/HBO contactdag
32 | Verslag TSC Expert Meeting
35 | STSN-er in beeld
36 | Boekverslag: ‘Praten doe je met zijn tweeën’
38 | Vliegende reporter
40 | Tip en truc hoek
43 | Sponsor de STSN
44 | Bestuursmededelingen
46 | Nieuwjaarswens
winter 2011 | TSC Contact

van de redactie
Beste lezers,
Als dit nummer van TSC Contact op uw mat valt
is 2011 al weer bijna voorbij. Het 30e jaar van de
STSN is over, alhoewel dat officieel pas zo is bij
de 31e verjaardag op 5 mei 2012. Terugkijkend
kunnen we, denk ik, concluderen dat het een
heel mooi jaar was, met een feestelijke familiedag
in Luttelgeest op 18 juni, waar onze voorzitter
verrast werd met een Koninklijke onderscheiding.
Het lustrumboek “Het verhaal van dertig jaar
onderzoek naar TSC” werd gepresenteerd en is
sindsdien te koop in de webshop.
28 Oktober vond het lustrumsymposium plaats
in het UMC Utrecht. Een terugkerend 5-jaarlijks
evenement waar ook nu weer veel belangstelling
voor was. In dit nummer kunt u daar uitgebreid
over lezen. Bij die gelegenheid werd Stichting
Michelle bekroond met de Bourneville-prijs,
omdat zij zich bijzonder verdienstelijk heeft
gemaakt met het financieren van wetenschappelijk
onderzoek naar TSC.
Op naar het 7e lustrum, 35 jaar STSN. Valt er al
iets te zeggen over de komende 5 jaar? Als de
trend in de wetenschap zich voortzet, zal er over
5 jaar weer veel belangwekkend nieuws te vertellen
zijn. Misschien zijn de medicijnen, die nu
getest worden in trials, dan wel beschikbaar.
Dat zou kunnen betekenen dat er minder nierembolisaties
nodig zijn, dat epilepsie beter onder
controle te krijgen is en wellicht is er wel vooruitgang
te boeken op mentaal gebied.
Maar er zijn ook somberder vooruitzichten.
De subsidie wordt minder, waardoor de STSN misschien
lastige keuzes zal moet maken over wat ze
wel en niet voor haar deelnemers kan doen. En
ook de zorg zelf krijgt het moeilijker. Hoe zal het
gaan met PGB’s, Wajong en andere regelingen die
zo belangrijk zijn voor patiënte?.
In ieder geval zult u TSC Contact in 2012 weer vier
keer ontvangen, er zal een familiedag zijn en een
contactdag. Een ook de bijeenkomsten voor
ouders van jonge kinderen, de HBO/MBO groep en
de LBO groep gaan gewoon door.
De redactie van TSC Contact wenst al haar lezers
fijne kerstdagen en een gelukkig 2012.
Jos Scheurink
116
ISSN 1570 - 5145 | jaargang 29 | nummer 116 | winter 2011
TSC Contact | winter 2011 3

4
30 jaar STSN
Samen de TSC-puzzel oplossen
Lustrum Symposium STSN
De puzzel Tubereuze Sclerose Complex is er een van vele duizenden stukjes. Dat bleek weer eens tijdens
het vierde STSN symposium, op 28 oktober in het Utrechtse UMC. Toch wordt steeds duidelijker hoe TSC er
uitziet. In de laatste vijf jaar is veel vooruitgang geboekt, zo vertellen de negen uitgenodigde sprekers.
Een behandeling komt in zicht. Mede dankzij Stichting Michelle, die wetenschappelijk onderzoek bevordert
en financiert en in Utrecht daarvoor de Bourneville-prijs kreeg uitgereikt.
tekst John van Enckevort foto’s Ria van Remmerden
Van links naar rechts: Floor Jansen, Eleanora Aronica, Chantal Kemner, Marie-Claire de Wit, Petrus de Vries, Ans van den O
winter 2011 | TSC Contact

Dagvoorzitter Dick Lindhout, hoogleraar Medische
Genetica, inspecteert de collegebanken van de
Roze Zaal in het Universitair Medisch Centrum.
Ze zijn goed gevuld. Met veel leden van STSN,
maar tegelijk met medici, ook uit de eerste lijn,
studenten en anders betrokkenen. “Er is veel
bereikt”, concludeert Lindhout. “Tegelijkertijd
zoeken we nog meer antwoorden. Zeker op het
gebied van autisme. Dat vormt voor een gezin
vaak het grootste probleem, meer nog dan
epilepsie.” De symposiumdeelnemers gaan er
eens goed voor zitten. In de komende uren komt
de Nederlandse fine fleur van TSC-onderzoekers
spreken. De een wil er professioneel van leren,
uweland, Willem Frans Arts, Ype Elgersma, Mark Nellist
TSC Contact | winter 2011
Prof. Dr. Dick Lindhout
Hoogleraar medische genetica,
afdeling Medische Genetica,
UMC Utrecht, Utrecht & Staflid
Stichting Epilepsie Instellingen
Nederland (SEIN), Heemstede/Zwolle
Prof. Lindhout heeft een achtergrond in de kindergeneeskunde
en de klinische genetica en is sinds juni 2000 hoogleraar medische
genetica aan de Universiteit Utrecht en het Universitair
Medisch Centrum Utrecht.
Zijn onderzoek is gericht op het ontrafelen van de genetica van
epilepsie en aandoeningen die met epilepsie gepaard gaan, en
op het in kaart brengen van de risico’s van gebruik van antiepileptica
tijdens de zwangerschap. In zijn Rotterdamse periode
(1985-2000) heeft hij samen met dr. Dicky Halley de aanzet
gegeven tot de oprichting van de onderzoeksgroep die de beide
genen voor tubereuze sclerosis, hamartine en tuberine, in
kaart heeft gebracht.
Prof. Lindhout is medisch adviseur van de Stichting Tubereuze
Sclerosis Nederland (STSN), lid van de Gezondheidsraad, de
wetenschappelijke adviesraad van LAREB, en de ZonMW
Topcommissie.
Prof. Willem Frans Arts
Hoogleraar kinderneurologie
aan het Erasmus MC
Sophia Kinderziekenhuis,
Rotterdam
Prof. Arts is vanaf 1997 hoogleraar kindergeneeskunde aan het
Erasmus Medisch Centrum - Sophia Kinderziekenhuis in
Rotterdam. Na de studie geneeskunde in Nijmegen en de specialisatie
neurologie in het Wilhelmina Gasthuis te Amsterdam
werkte hij achtereenvolgens als kinderneuroloog in Rotterdam
en Den Haag. Zijn wetenschappelijke interesse beslaat enerzijds
het gebied van de epilepsie op de kinderleeftijd: hij is een
van de initiatiefnemers en uivoerders van de zgn. Dutch Study
of Epilepsy in Childhood, waarin een groep van bijna 500 kinderen
met epilepsie werd gevolgd gedurende een periode van
gemiddeld 15 jaar. Anderzijds is hij bijzonder geïnteresseerd in
de neurogenetica. In de ziekte TSC komen beide interesses bij
elkaar, en hij heeft dan ook met groot enthousiasme deelgenomen
aan de oprichting van het TSC expertisecentrum in het
Sophia Kinderziekenhuis, dat deel uitmaakt van het grotere
expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen
Rotterdam, Erasmus MC (ENCORE).
Prof. Arts is lid geweest van commissies en besturen op het
gebied van kinderneurologie en epilepsie, zowel wetenschappelijk
als organisatorisch, op landelijk en internationaal
niveau. Momenteel is hij nog lid van diverse commissies op het
gebied van medische ethiek, en van de medische adviesraad
van de STSN.

de ander vooral zijn dankbaarheid tonen.
De komst van ongeveer vijftig aanwezige STSNleden
heeft zeker met dat laatste te maken.
Ze spreken hiermee hun waardering uit voor de
gedrevenheid waarmee TSC langzaam een kopje
kleiner wordt gemaakt. Leken zijn het overigens
allang niet meer. mTOR, heterotopische neuronen
of Rheb, het is allemaal gesneden koek.
TSC-muizen
Ype Elgersma, bijzonder hoogleraar Moleculaire
Neurobiologie, bijt het spits af. Zijn onderzoek
met de in STSN-kringen wereldberoemde TSCmuizen
heeft uitgewezen dat een heterozygote
TSC1-muis geen last heeft van epilepsie en geen
tubers heeft. Toch vertoont deze muis abnormaal
gedrag en heeft hij leerproblemen. Het bewijst
dat het TSC1 gen nodig is voor normale neuronale
functies.
Elgersma blijft mooi binnen zijn spreektijd, kinderneuroloog
Marie-Claire de Wit neemt de microfoon
over. Zij legt met duidelijke animaties uit dat bij
TSC-patiënten de aanleg van de hersenschors
prenataal niet volgens plan verloopt. Veel ogen
zijn nu al gericht op De Wit, als spil in het onderzoek
naar de effectiviteit van rapamycine als
geneesmiddel tegen epilepsie voor kinderen met
TSC. Bij de muizen van Elgersma werkt het.
Pipetteerrobot
De volgende spreker, klinisch moleculair geneticus
Ans van den Ouweland, is al bijna twintig jaar
verbonden aan TSC-onderzoek. Na de ontdekking
van de TSC-genen onderaan chromosoom 9 en
bovenaan chromosoom 16 werd DNA-diagnostiek
mogelijk. Handmatig, wat enorm veel werk was en
ook Van den Ouweland menig vrij weekend kostte.
De introductie van de pipetteerrobot rond 2000
was een geweldige uitkomst (“kijk maar hoe
ontspannen deze analist er bijstaat”), omdat dit
de gehele DNA-analyse automatiseerde.
Lange uitslagtermijnen werden verleden tijd,
drie maanden is nu de standaard. Met de nieuwste
techniek (Next Generation Sequencing) kan ze het
genonderzoek nog preciezer uitvoeren.
Van den Ouweland heeft 1250 families waarbinnen
TSC voorkomt geanalyseerd, en veelvuldig prenataal
onderzoek gedaan naar de aanwezigheid van
de pathogene mutatie die tot TSC leidt.
6
Arni, Petrus en Johan
winter 2011 | TSC Contact

klinisch moleculair geneticus
Ans van den Ouweland
Epilepsiconsultant in gesprek
met dr. Arts
TSC Contact | winter 2011
Dr. Petrus de Vries MBChB,
MRCPsych, PhD
Consultant in Developmental
Neuropsychiatry, Cambridgeshire &
Peterborough NHS Foundation Trust,
and Developmental Psychiatry
Section, University of Cambridge, UK
Dr de Vries is kinder- en jeugdpsychiater en hoofd van een
multidisciplinair team voor schoolgaande kinderen met neurologische
ontwikkelingsaandoeningen. Zijn klinische interesse
gaat vooral uit naar het onderzoeken en behandelen van jonge
mensen met zeer complexe behoefte in de neurologische ontwikkeling
en mentale gezondheid.
Zijn onderzoeksinteresses omvatten o.a. autisme spectrum
stoornissen, tubereuze sclerosis complex en de toepassing van
neuronpsychologisch onderzoek in klinische en educatieve settings.
Hij heeft een bijzondere interesse voor de moleculaire
mechanismen die ten grondslag liggen aan neuro-cognitieveand
neurologische ontwikkelingsstoornissen die verband houden
met de TSC1/2-mTOR signaaloverdrachtproces.
Dr de Vries is medisch adviseur voor de Tuberous Sclerosis
Association (UK), lid van de Professional Advisory Board en
International Scientific Advisory Panel van de Tuberous
Sclerosis Alliance (USA) and Specialistisch Adviseur voor
TSDeutschland. Hij is ook voorzitter van de Society for the
Study of Behavioural Phenotypes (SSBP), een internationale,
interdisciplinaire onderzoeksgroep voor bestudering van leeren
gedragsproblemen van mensen met een genetische aandoening.
Prof. Dr. Chantal Kemner
Hoogleraar Biologische
ontwikkelingspsychologie,
Universiteit Utrecht
Chantal Kemner (1964) studeerde Psychologie aan de
Universiteit Utrecht. Ze heeft haar proefschrift voltooid bij de
afdeling Psychofarmacologie van dezelfde universiteit in 1992,
en heeft sindsdien gewerkt bij het UMCU, waar ze inmiddels
hoofd is van het psychofysiologisch laboratorium van de afdeling
Kinder- en Jeugdpsychiatrie. Tussen 2003 en 2008 was ze
daarnaast hoogleraar in Maastricht. Sinds 2009 is zij hoogleraar
Biologische ontwikkelingspsychologie bij de Universiteit
Utrecht.
Haar onderzoeksactiviteiten richten zich o.a. op de relatie tussen
visuele waarneming en het vermogen om sociale prikkels
te verwerken, met name in autisme, de neurale basis van
afwijkende waarneming in autisme en het ontstaan van ontwikkelingpsychopathologie
bij baby’s.

Kinderschoenen
Dan wordt het tijd om wat specifieker naar
eiwitten te kijken. Die taak neemt onderzoeker
Mark Nellist op zich. Eiwitten zorgen voor celgroei
en homeostase. De eiwitten Hamartine (TSC1) en
Tuberine (TSC2) vormen samen het TSC eiwittencomplex.
Als een van beide niet goed werkt, werkt
het hele complex niet goed. Dat kan onder andere
leiden tot epilepsie, nierafwijkingen, huidaandoeningen
en leer- en gedragsproblemen.
Overmatige celgroei (hersentumoren) kan ook een
gevolg zijn, omdat het eiwit Rheb niet door het
TSC eiwitcomplex wordt geïnactiveerd. Het onderzoek
naar eiwitten is bijzonder ingewikkeld en
staat nog in de kinderschoenen. Gelukkig is Nellist
jong genoeg om er nog lang onderzoek naar te
doen. De paar minuten die Van den Ouweland
extra nodig had zijn door Nellist ingehaald.
De nieuwe dagvoorzitter, kinderneuroloog Willem
Frans Arts, kan iedereen perfect op tijd langs de
lange tafel met belegde broodjes sturen.
Kwaliteit van leven
Na de lunch overziet kinderneuroloog Floor Jansen
de verschillende behandelmethoden om epileptische
aanvallen te controleren. Die vormen in het
eerste jaar de belangrijkste risicofactor voor het
ontstaan van cognitieve functiestoornissen. Voor
daarvoor geschikte patiënten werkt bijvoorbeeld
het medicijn vigabatrine zeer effectief: 91% van de
patiënten wordt aanvalsvrij. Goede resultaten zijn
eveneens te behalen met een ketogeen dieet (weinig
brood, aardappelen en fruit, veel vetten).
Jansen breekt een lans voor epilepsie chirurgie,
voor TSC-patiënten een weinig gebruikt middel.
Maar de resultaten zijn goed. “We moeten meer
kijken naar kwaliteit van leven. Ook patiënten die
niet aanvalsvrij worden, functioneren daarna beter
en zijn blij met de operatie.” Jansen wordt opgevolgd
door neuropatholoog Eleanora Aronica, die
in recordtempo praat, dia’s van hersendoorsnedes
laat zien en de waarde van postmortem onderzoek
onderstreept. Om bijvoorbeeld het ontstaan van
de stoornissen van TSC uit te leggen. Die zijn vaak
al in een zeer vroeg stadium (22 tot 26 weken
zwangerschap) te zien. Verder blijkt uit haar
onderzoek dat in de tubers ontstekingsreacties
zeer actief zijn. Wat haar bij een interessant
kip/ei-dilemma brengt: zorgt de epilepsie voor
deze ontstekingen, of zijn deze ontstekingen verantwoordelijk
voor het ontstaan van de epilepsie?
8
Mark Nellist aan het woord
tijd voor een belegd broodje
winter 2011 | TSC Contact

TSC Contact | winter 2011
Dr. Eleanora Aronica
Universitair medisch specialist (UMS)
afdeling Neuropathologie,
Academisch Medisch Centrum,
Universiteit van Amsterdam
Eleonora Aronica studeerde Geneeskunde aan de Universiteit
van Catania (Italië), waar ze in 1993 de opleiding tot neuroloog
voltooide.
Na afronding van haar promotieonderzoek aan de Universiteit
van Amsterdam (cum laude), ging ze verder met postdoctoraal
onderzoek aan het Wadsworth Center, Department of Health in
Albany (VS) en aan het Albert Einstein College of Medicine in
New York. In 1996 verhuisde ze naar Nederland en na het verkrijgen
van de Teding van Berkhout fellowship voor epilepsieonderzoek
werkt zij sinds 1998 bij de afdeling Neuropathologie
van het AMC (Universiteit van Amsterdam). Hier heeft ze haar
Neuropathologie opleiding voltooid en is zij momenteel werkzaam
als neuropatholoog (UMS). Ze heeft ervaring in klinische
en fundamentele wetenschap en ze is actief betrokken bij verschillende
onderzoekslijnen, zoals neuro-oncologie, neurodegeneratieve
ziekten en voornamelijk epilepsie geassocieerde
pathologieën, met bijzondere belangstelling voor ontwikkelings-
stoornissen (bv. Tubereuze Sclerose Complex, TSC hersenafwijkingen).
Ze is actief betrokken bij de International
League Against Epilepsy (ILAE) binnen de Task Force
Neuropathology of the Diagnostic Methods Commission en in
2011 ontving ze de Michael Prize Award voor epilepsie onderzoek.
Zij is auteur van meer dan 150 “peer-reviewed” originele artikelen
en recensent voor diverse wetenschappelijke tijdschriften.
Dr. Ir. Ans van den Ouweland
Klinisch Moleculair Geneticus,
afdeling Klinische Genetica,
Erasmus Medisch Centrum (EMC),
Rotterdam
Na de studie Biologie in Wageningen heeft Dr. Van den
Ouweland een promotie onderzoek uitgevoerd aan de toenmalige
Katholieke Universiteit van Nijmegen. Daarna heeft zij
diverse jaren als Postdoctoraal medewerker binnen de afdelingen
Biochemie en Antropogenetica van dezelfde Universiteit
gewerkt. Sinds 1992 is zij werkzaam binnen de afdeling
Klinische Genetica van het EMC. In die periode werd meegewerkt
aan de identificatie van de genen die betrokken zijn bij
Tubereuze sclerosis complex (TSC). Zij is (mede)verantwoordelijk
voor de moleculaire diagnostiek van patiënten met TSC
en diverse andere aandoeningen, zoals familiaire borst- en
darmkanker. Haar onderzoeksinteresse is gericht op de achtergrond
van de verschillende genetische afwijkingen die leiden
tot een klinisch beeld.

Gele tulp
Biologisch ontwikkelingspsycholoog Chantal
Kemner laat eerst als enige het systeem crashen.
Ze hoopt dat het haar deelname aan het STSNsymposium
van 2016 niet op de tocht zet.
Kemners verhaal intrigeert omdat het oude aannames
in twijfel trekt. “Autisten zien de uitzondering
sneller. De gele tulp in een veld vol rode tulpen.
En ze letten meer op details. Een autistisch kind
rijdt niet over de vloer met een speelgoedauto,
maar gaat aan de wieltjes draaien.” Autisten reageren
verder zeer sterk op oogbewegingen. Mogelijk
zijn kenmerken van autisme, zoals wegkijken, wel
een gevolg van te hevige prikkels die autisten op
die momenten ervaren. Daardoor is autisme wellicht
een waarnemingsprobleem, waar pas later
sociale problemen uit voortkomen.
Petrus de Vries mag het symposium vervolgens
afsluiten. Als Zuidafrikaan kon hij alle voordrachten
in het Nederlands goed volgen. Na een kort
dankwoord in het Afrikaans vervolgt hij zijn verhaal
in het Engels. In vogelvlucht schetst De Vries
de ontwikkelingen van de vijf jaar na het vorige
symposium, waar hij ook aanwezig was.
De geboekte progressie stemt hem tevreden.
“Maar omdat we meer zien en weten van TSC
wordt het ook gecompliceerder.” De Vries grapt
tijdens zijn voordracht dat volgens hem Elgersma
(alle sprekers zijn de gehele dag aanwezig in de
collegezaal) even indutte. Dat was niet het geval,
maar het is tekenend voor de sfeer tussen de
LUSTRUMBOEK
10
te bestellen via de webwinkel
van www.stsn.nl
kinderneuroloog Floor Jansen
winter 2011 | TSC Contact

een onderonsje tussen
dr. van der Vlist en Hans
TSC Contact | winter 2011
Stand Novartis
Prof. dr. Ype Elgersma
Principal Researcher,
afdeling Neurowetenschappen,
Erasmus Medisch Centrum (EMC),
Rotterdam
Prof. dr. Elgersma is cum laude gepromoveerd aan de
Universiteit van Amsterdam, op onderzoek naar peroxisoom
biogenese, aan de vakgroep Biochemie van het AMC.
Vervolgens heeft hij 6 jaar ‘postdoc’ onderzoek gedaan aan de
University of California, San Diego, aan Cold Spring Harbor
Laboratory, New York, en aan de University of California, Los
Angeles, waar hij zich richtte op de moleculaire neurobiologie
van het geheugen. Ype Elgersma is sinds 2002 werkzaam aan
het Erasmus MC, afdeling Neurowetenschappen waar hij
onderzoek doet naar de moleculaire en cellulaire mechanismen
die ten grondslag liggen aan het geheugen en aan verstandelijke
handicap.
Sinds 2009 is Ype Elgersma bijzonder hoogleraar Moleculaire
Neurobiologie aan het Erasmus MC. Tevens is hij oprichter en
wetenschappelijk directeur van het expertisecentrum Erfelijke
Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam,
Erasmus MC. ENCORE is een multidisciplinair samenwerkingsverband
van 9 afdelingen, waarbij zowel de beste zorg
voor erfelijke aandoeningen met een verstandelijke beperking
alswel translationeel onderzoek naar de behandeling daarvan,
centraal staan. Het Expertisecentrum Tubereuze Sclerose vorm
een belangrijk onderdeel van dit centrum.
Dr. Mark Nellist
Wetenschappelijk onderzoeker,
afdeling Klinische Genetica,
Erasmus Medisch Centrum (EMC),
Rotterdam
Mark Nellist heeft Biochemie gestudeerd aan de Universiteit
van Bath (Verenigd Koninkrijk) en is in 1994 bij de Universiteit
van Cardiff (Verenigd Koninkrijk) gepromoveerd. Sindsdien
werkt hij als wetenschappelijk onderzoeker bij de afdeling
Klinische Genetica van het Erasmus MC.
Zijn onderzoek is gericht op het ontrafelen van de rol van het
TSC1-TSC2 eiwitcomplex bij het target of rapamycin complex 1
(TORC1) signaaloverdrachtproces. Dit proces is erg belangrijk
voor celgroei en voor homeostase. Zijn huidige werkzaamheden
zijn gericht op het karakteriseren van de functionele en
fenotypische vervolgen van verschillende TSC1 and TSC2 varianten
gevonden bij individuen met tubereuze sclerose.

onderzoekers. Dat blijkt eveneens op de bedank-sheets.
Regelmatig zien de andere gastsprekers
daarop hun naam verschijnen. Samenwerking is
het toverwoord in TSC-onderzoek. In Utrecht,
Rotterdam en Amsterdam.
Bourneville-prijs
De dag eindigt met de uitreiking door STSN-voorzitter
Hans Ploegmakers van de vijfde Bournevilleprijs.
Die gaat naar de Stichting Michelle, in 1999
opgericht door de ouders van Michelle, een meisje
met TSC. Met een opgebouwd endownmentvermogen
van € 1,5 miljoen kan Stichting Michelle het
Nederlandse TSC-onderzoek continu ondersteunen.
Voorzitter Tim Noortman reageert verbaasd
én dankbaar: “Dank dat onze bescheiden rol door
STSN zo enorm wordt gewaardeerd.” De andere
bestuursleden van Stichting Michelle komen vervolgens
snel uit de collegebanken om zich bij
Noortman te voegen en een toast uit te brengen.
Een mooi einde van een geslaagd symposium. Wie
weet wat er over vijf jaar wel niet te vieren valt. ■
12
[advertentie]
"Wat we niet weten
kunnen we niet genezen"
Stichting Michelle (partner van de STSN)
steunt projecten die één of meer
van de volgende doelstellingen nastreven:
| de diagnostiek van TSC verbeteren
| het TSC-ziekteproces leren kennen
en doorgronden
| gerichte behandeling van de
aandoening
www.stichtingmichelle.nl
winter 2011 | TSC Contact

uitreiking Bournevilleprijs
aan voorzitter Tim Noortman
bestuursleden Stichting Michelle
TSC Contact | winter 2011
Dr. Floor E. Jansen MD, PhD
Kinderneuroloog,
afdeling kinderneurologie
Universitair Medisch Centrum,
Utrecht
Dr. Jansen promoveerde in maart 2007 op een proefschrift met
de titel: Identification of epileptogenic tubers in patients with
Tuberous Sclerosis Complex. Vanaf 2007 is zij werkzaam als kinderneuroloog
in het UMC Utrecht. Haar klinische werkzaamheden
omvatten de kinderneurologie in de volle breedte met speciale
aandacht voor kinderen met moeilijk behandelbare epilepsie.
Zij is betrokken bij de kinderneurologische zorg en multidisciplinaire
follow up van kinderen met Tubereuze Sclerose in het
Sylvia Toth Centrum. Zij initieerde in 2008 de zogenoemde First
Seizure Clinic, in spreekuur voor patiënten na de eerste aanvallen
die verdacht zijn voor een epileptische origine en in een multidisciplinair
team worden besproken. Haar klinische zorg richt
zich verder in het bijzonder op patiënten met cognitieve functiestoornissen
en een elektrische status epilepticus in slaap.
Het wetenschappelijk onderzoek van de afdeling kinderneurologie
UMC Utrecht heeft als speerpunt moeilijk behandelbare epilepsie,
met translationeel onderzoek op gebied van lokalisatie
van epileptogene lesies met speciale aandacht voor de integriteit
van de normale hemisfeer op gebied van functionele netwerken
en cognitief functioneren. Het onderzoek van Dr. Jansen
richt zich op verandering van aanvalssemiologie met de leeftijd
in relatie tot verandering in functionele netwerken; prevalentie,
beloop, etiologie en behandeling van patiënten met een elektrische
status epilepticus in slaap; en onderzoek naar stressgevoeligheid
van epilepsie op de kinderleeftijd.
Dr. Jansen neemt sinds 2009 deel in het deskundigennetwerk
van het Nederlands Kenniscentrum voor Farmacotherapie bij
kinderen (NKFK). Zij is sinds 2007 lid van de Landelijke
Werkgroep Epilepsie Chirurgie (LWEC). Met ingang van 2011 is
zij bestuurslid van Stichting Epilepsie Onderwijs Nederland.
Dr. Marie-Claire de Wit
Neuroloog-kinderneuroloog
Erasmus Medisch Centrum (EMC),
Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam
Dr. de Wit is algemeen kinderneuroloog met speciale interesse
voor erfelijke neurocognitieve aandoeningen en cerebrale aanlegstoornissen.
Zij is in 2010 gepromoveerd op haar onderzoek
naar aanlegstoornissen van de hersenschors. Zij is vanuit de
kinderneurologie verbonden aan het TSC expertisecentrum in
Rotterdam en is hoofdonderzoeker in de lopende onderzoeken
bij kinderen met TSC. Binnen het expertisecentrum werkt zij
nauw samen met de afdeling kindergeneeskunde en de afdeling
neuroscience.

14
mijn verhaal
Ondanks dit moeilijke jaar is het toch allemaal
niet voor niets geweest
Studie remming/terugdringen angiomyolipomen in de nieren
In het UMC Utrecht wordt onder leiding van dr. Zonnenberg meegedaan aan een internationaal onderzoek
naar de werking van het medicijn RAD001. Aan de studie doen wereldwijd 99 personen mee met angiomyoli-
pomen op de nieren, als gevolg van TSC of LAM. In het UMC Utrecht is de studie van start gegaan met zeven
geselecteerde kandidaten. Het doel van de studie is het remmen en terugdringen van angiomyolipomen op
Steven Kammenga
Een van de zeven deelnemers aan het onderzoek
in het UMC Utrecht ben ik. Ik ben op dit moment
29 jaar. Wellicht kent u mijn verhaal reeds uit het
lustrumboekje “Sterke portretten, wij hebben TSC”.
Voor de mensen die dit boekje niet hebben gelezen
hier nogmaals in het kort mijn verhaal.
Op vierjarige leeftijd werd er bij mij de diagnose
TSC gesteld. In het UMC in Groningen trok de
dermatoloog deze conclusie vanwege een rode
vlek op mijn wang. Een reeks onderzoeken werd
uitgevoerd, waarbij meerdere kleine en grote
uitingen van TSC werden gevonden. Er kwam ook
naar voren dat ik geen last had van epilepsie en
daardoor ook geen kans had op eventuele geeste-
de nieren, waardoor een eventuele embolisatie niet
nodig is. Bij embolisatie bestaat er namelijk een
risico dat een deel van de nieren niet gespaard
kan blijven, dit risico is bij het gebruik van het
medicijn niet aanwezig. Het medicijn RAD001 is
een combinatie van twee medicijnen die al op de
markt zijn. De ene is Afinitor en wordt voorge-
schreven bij nierkanker in een gevorderd stadium,
wanneer andere behandelingen niet hebben gehol-
pen om de ziekte tegen te gaan. De andere is
Certican, dat wordt gebruikt bij patiënten die een
nier- of harttransplantatie hebben ondergaan, om
te voorkomen dat het lichaam het getransplanteer-
de orgaan afstoot. Beide medicijn bevatten
Everolimus en zijn afgeleid van Rapamicine.
tekst en foto Steven Kammenga
lijke achterstand. De grootste zorg was de
angiomyolipomen op de nieren. Hiervoor moest
ik periodiek worden gecontroleerd. In mijn jeugd
door middel van echo’s in Groningen en sinds een
aantal jaren door middel van CT-scans in het UMC
in Utrecht.
Bij mijn laatste CT-scan eind maart 2010 werd
geconstateerd dat de afwijkingen aan mijn nieren
wederom waren gegroeid. De grootste afwijking
had een doorsnee van 6 centimeter. Dr. Zonnenberg
vertelde dat er een behandeling moest volgen.
Er waren twee keuzes: het emboliseren van
de te grote plekken op de nieren of het meedoen
aan het nieuwe medicijnonderzoek.
winter 2011 | TSC Contact

Na een korte periode waarin ik alle voor- en tegenargumenten
om met de studie me te gaan doen
tegen elkaar afwoog, heb ik voor mijzelf besloten
om mee te doen aan het onderzoek. Bij de intake
voor deelname had ik mijn vriendin en mijn moeder
meegenomen om de vragen die nog aanwezig
waren te laten beantwoorden door dr. Zonnenberg.
Hij nam ook de allerlaatste twijfels weg en iedereen
kwam tot de conclusie dat dit de beste optie
was.
Twee weken later was de screening om de
geschiktheid voor deelname vast te stellen. Dit
was een pure formaliteit, omdat dr. Zonnenberg
de situatie van alle potentiële deelnemers al had
bestudeerd en zo de geschiktheid vooraf had vastgesteld.
Vanaf 12 augustus 2010 was ik dus officieel
deelnemer aan het onderzoek en mocht ik met
de pillen beginnen.
Bij het onderzoek slik je elke dag 2 x 5 mg van het
medicijn. De eerste drie maanden staat er om de
twee weken een reeks onderzoeken gepland. Na
drie maanden neemt de frequentie hiervan geleidelijk
af tot er na zes maanden een frequentie van
om de twaalf weken overblijft.
De onderzoeken die gedaan worden zijn het afnemen
van bloed, het controleren van de urine, het
monitoren van de gezondheid, het meten van de
bloeddruk, hartslag en temperatuur, het afnemen
van een longfunctietest, een oncologisch onderzoek
en het maken van een MRI van de hersenen
en de nieren. Tevens worden er foto’s gemaakt
van de duidelijk aanwezige TSC-plekken op de
huid. Dit klinkt als een hele waslijst aan onderzoeken,
gelukkig hoeven niet alle onderzoeken bij elk
bezoek te gebeuren.
Net zoals bij ieder ander medicijn is er bij het slikken
van de medicatie een risico op bijwerkingen.
De in het onderzoek gemelde bijwerkingen zijn de
volgende: zwellingen in de mond, vermoeidheid,
zwakte, misselijkheid en braken, droge mond,
huid- of nagelverandering, diarree, gebrek aan eetlust
en gewichtsverlies, buikpijn, koorts, smaakverandering,
keelontsteking, neusbloedingen, ontsteking
van het spijsverteringskanaal, keel en andere
slijmvliezen, zich moe voelen, pijn in armen en
benen, hoofdpijn en eventuele verandering van het
slaappatroon. Deze bijwerkingen zullen helaas
bijna allemaal nog de revue passeren in het vervolg
van dit verhaal.
Toen ik in augustus van 2010 begon met het slik-
ken van de medicatie was ik nog werkzaam bij een
woningstichting in Appingedam. Daar werd mijn
contract niet verlengd en ik moest op zoek naar
een andere baan. Deze vond ik via Randstad bij
Holland Casino in Groningen. Eind augustus begon
ik veel last te krijgen van bijwerkingen. Zo had ik
sneller een leeg gevoel, had ik een hele droge
mond en was mijn ontlasting erg dun, en alsof dit
niet genoeg was had ik ook regelmatig last van
bloedneuzen. Na een week waren deze klachten
gelukkig voorbij. Maar deze gingen naadloos over
in de volgende serie bijwerkingen. Dit keer was
het last van blaasjes in mijn mond, jeuk onder de
oksels en in de knieholte. Ook deze klachten
waren na een week verdwenen. Inmiddels was het
half september en wist ik eigenlijk al wel dat ik het
medicijn slikte en niet de placebo. Of het was wel
erg toevallig dat de bijwerkingen die ik al had
gehad als bijwerking van de medicatie waren
genoemd. Half september kreeg ik last van een
aantal steenpuisten en zweren in de mond. Nadat
ik was begonnen met het poetsen met Zendium
verdwenen de zweren. De bijwerkingen waar ik
last van heb gehad waren onplezierig, maar niets
vergeleken bij wat er aan zat te komen. Vanwege
mijn nieuwe baan heb ik de klachten te lang afgedaan
als stress van een nieuwe baan.
Eind september was het begin van een zware periode.
Het begon allemaal met klachten met het
plassen. Een week lang moest ik meer dan 20x per
dag naar de wc. Ik had behoorlijke hoofdpijn en
het gevoel dat ik mijn werk niet meer kon doen.
Mijn concentratie was weg, ik had problemen met
slapen en het gevoel dat mijn hoofd vol zat.
Op 19 oktober heb ik de moeilijke beslissing
genomen om mij ziek te melden op mijn werk.
Omdat het een tijdelijke functie betrof had deze
beslissing tot gevolg dat ik werkloos werd. Maar
zoals het nu ging kon ook echt niet.
In overleg met dr. Zonnenberg werd besloten om
drie weken te stoppen met het slikken van de
medicatie. Hierdoor namen de ergste klachten
gelukkig af. In deze weken sliep ik 16 uur per dag.
Zo moe was ik en ik merkte dat ik te lang was
doorgelopen met de klachten. Omdat mijn klachten
minder werden na het stoppen van de medicatie
werd er besloten om weer door te gaan met de
studie. Vanaf begin november begon ik met het
slikken van 75% van de normale dosering. Mede
door de verlaging van de dosering en het niet werken
voelde ik mij al snel beter. Nog wel had ik veel
TSC Contact | winter 2011 15

ehoefte aan slapen en was het zoeken van een
nieuwe baan nog niet aan de orde.
Begin 2011 waren mijn klachten vrijwel weg en
voelde ik dat ik weer op zoek kon gaan naar werk.
Eind januari vond ik een baan bij Biblionet in
Groningen. Van de medicatie had ik weinig bijwerkingen
meer. Af en toe hoofdpijn en misschien
eerder vermoeid. Maar niet meer zoals het was.
Maar toch moest ik mij weer ziekmelden op mijn
werk. Ik kreeg een zeurende pijn in mijn buik en
zelfs terwijl ik lag werd de pijn steeds erger.
Ik ben direct naar de huisarts gefietst, ondanks
dat dit zeer veel pijn deed. Daar werd de diagnose
gesteld dat ik een acute blindedarmontsteking
had. Dus ik werd direct doorverwezen naar de eerste
hulp van het UMC Groningen. Hier werd ik nog
diezelfde avond geopereerd. Was de blindedarmontsteking
toeval of had het toch te maken met
mijn verminderde weerstand? Binnen vier dagen
was ik voldoende hersteld en ben ik weer aan het
werk gegaan.
16
[advertentie]
Inmiddels is mijn medicatie van 75% naar 50% bijgesteld,
dit wegens het protocol dat niet voorzag
ik het slikken van 2 pillen de ene dag en 1 pil de
andere dag. Dit heeft helaas wel tot gevolg gehad
dat de reductie van de angiomyolipomen op de
nieren minder groot is geworden.
Maar de reductie in de eerste 12 maanden is spectaculair.
Dus ondanks dit moeilijke jaar was het
toch allemaal niet voor niets geweest en ben ik blij
dat ik aan deze studie mee mocht doen.
In september is de studie gedeblindeerd, dit betekent
dat iedereen te horen heeft gekregen of zij
het echte medicijn slikten of de placebo. Zoals
verwacht heb ik de echte medicatie geslikt. Ik zal
vanaf nu gewoon de medicatie op dezelfde manier
blijven doorslikken, elke 12 weken voor controle
naar het UMC Utrecht gaan, maar in plaats van
elke 24 weken een MRI-scan zal dit nu maar eenmaal
per jaar zijn.
Ik ben erg benieuwd naar de studieresultaten van
alle 99 proefpersonen. Hopelijk zal dit binnenkort
gepubliceerd worden. ■
winter 2011 | TSC Contact

mijn verhaal
Waarom wij meedoen met de trial Rapamycine
Na de oproep te hebben gelezen op de site van de STSN hebben wij besloten om contact op te nemen met de
mensen in het Erasmus MC. We doen mee met de trial. Waarom we meedoen met een trail?
Om een beetje een idee te krijgen is het misschien
verstandig om een beeld te schetsen van onze
zoon Jelle.
Jelle is 6 jaar maar zit qua ontwikkeling op een
niveau van 1 1 /2 jaar. Jelle heeft dagelijks aanvallen.
Hij heeft meerdere medicijnen gebruikt. Van het
laatste medicijn dat Jelle heeft gebruikt, had hij
zo’n last van de bijwerkingen, dat wij besloten dit
medicijn af te bouwen en te kijken wat er zou
gebeuren zonder meerdere anti-epileptica
(Jelle gebruikt nu alleen nog Depakine).
Om een illustratie te geven van de bijwerkingen:
Jelle herkende ons als ouders niet meer, sliep
bijna de hele dag en als hij wakker was kreeg hij
een aanval en viel vervolgens weer in slaap.
Toen wij de oproep zagen staan, dachten we:
“Dit kunnen we gaan proberen, als Jelle in aanmerking
komt voor dit onderzoek.”
Ik wist dat het geneesmiddel al langere tijd bij
mensen met niertransplantaties wordt gebruikt en
dat je kan zeggen dat het geneesmiddel redelijk
veilig is bij gebruik door mensen.
Dus hebben we contact opgenomen met het
Erasmus MC via de mail. Wij werden daarop gebeld
door dr. De Wit en zij heeft telefonisch het een en
ander uitgelegd met betrekking tot de trial.
Het verhaal hebben wij vervolgens ook op papier
gekregen, om alles nog eens rustig door te lezen.
Nadat we de papieren hadden doorgelezen en
besloten definitief mee te doen hebben we wederom
telefonisch contact gehad en de vragen die we
hadden, doorgesproken.
Daarna hebben we een afspraak gemaakt voor een
bezoek aan het Erasmus MC.
Tijdens dit bezoek heeft Jelle een test gedaan om
zijn ontwikkelingsniveau te bepalen en deze test
wordt over een 1 /2 jaar en over 1 jaar weer
herhaald. Ook hebben we tijdens dit bezoek de
“historie” van Jelle doorgesproken, gewicht, lengte
en bloeddruk bepaald, een EEG gemaakt en er is
Jelle Verdoes
tekst en foto Jolanda Verdoes
bloed afgenomen. We zijn gelijk met de medicatie
gestart en na een week gebruik werd er weer
bloed afgenomen en werd er gekeken hoe het met
Jelle gaat.
Tot nu toe zijn onze ervaringen met het Erasmus
MC heel positief te noemen en nu is het afwachten
of Jelle zijn epilepsie minder wordt. ■
TSC Contact | winter 2011 17

18
interview
Kinderneurologie is het leukste vak van de
wereld
Interview met Floor Jansen en Marie-Claire de Wit
Het medicatieonderzoek met Rapamycine is net begonnen. Het richt zich op kinderen met een moeilijk
instelbare epilepsie tot en met 11 jaar, waarvan de epilepsie niet onder controle is te krijgen met
medicijnen. Kinderen, die ondanks medicatie dus minimaal 1 of meerdere aanvallen per week hebben,
komen in aanmerking.
Even voorstellen
Marie-Claire: “Ik ben Marie-Claire de Wit, kinderneuroloog
in het Sophia kinderziekenhuis in
Rotterdam, mijn hobby’s zijn piano spelen, tennissen,
koken voor vrienden en ik ga graag op reis.”
Floor: ”Je bent ook nog gepromoveerd vorig jaar!”
Marie-Claire: Lachend, ”oh ja, goed dat je het zegt!
Ik ben vorig jaar gepromoveerd op aanlegstoornis-
tekst Corinne Kijl en Yasmara Olyslag foto Ria van Remmerden
sen van de hersenschors. Daarna heb ik een doorstart
gemaakt specifiek gericht op TSC, tevens ben
ik voor de neurologie coördinator van de TSC poli
in Rotterdam, dit in samenwerking met de kinderartsen.
Voor TSC is dit drs. de Heus.”
Floor: ”Ik ben dus Floor Jansen, kinderneuroloog in
het Wilhelmina kinderziekenhuis, in Utrecht.
Getrouwd, 2 kinderen en mijn hobby’s zijn, …
winter 2011 | TSC Contact

eigenlijk heb ik geen tijd meer voor hobby’s! Ik
houd van sporten, ik hockey zo af en toe en loop
hard, als de tijd dat toelaat. Verder lees ik graag.”
Marie-Claire: “Vergeet jij je promotieonderzoek
ook niet!”
Floor: ”In maart 2007 ben ik gepromoveerd op het
identificeren van epileptogene bronnen in de hersenen
bij TSC. Ik zie nog steeds veel TSC patiënten,
maar richt nu mijn onderzoeken meer op met
medicijnen moeilijk behandelbare epilepsie in het
algemeen.”
Waar kennen jullie elkaar van?
Marie-Claire: “We zijn allebei in een ander ziekenhuis
opgeleid, maar kwamen elkaar regelmatig
tegen op allerlei nascholingen op het gebied van
kinderneurologie.”
Floor: “Ook zaten we samen in het bestuur van de
VAAN, vereniging voor arts-assistenten neurologie.
Wij zijn de zgn. derde generatie kinderneurologen.
Prof. Arts en Prof. Nieuwenhuizen, tot voor kort
afdelingshoofden kinderneurologie in Sophia
kinderziekenhuis en Wilhelmina kinderziekenhuis,
zijn twee van de grondleggers van de kinderneurologie
in Nederland, zo’n 30 jaar geleden.”
Marie-Claire: “Daarvoor was kinderneurologie niet
echt een duidelijk erkend specialisme. De kinderneurologie
was jaren geen zelfstandige discipline,
het viel vaak onder de kinderartsen of neurologen.”
Is het onderzoek met Rapamycine van start
gegaan?
Marie-Claire: “Ja. Het onderzoek bestaat uit twee
delen. Het medicatieonderzoek met Rapamycine en
het tweede onderzoek dat zich richt op de cognitieve
problemen bij TSC, met name autisme en IQ,
dit onderzoek is nog niet van start gegaan.
Het medicatieonderzoek met Rapamycine is net
begonnen. Het richt zich op kinderen met een
moeilijk instelbare epilepsie tot en met 11 jaar,
waarvan de epilepsie niet onder controle is te krijgen
met medicijnen. Kinderen, die ondanks medicatie,
dus minimaal 1 of meerdere aanvallen per
week hebben komen in aanmerking. Er is ruimte
voor 30 kinderen. We zijn gestart met 5 kinderen
en hebben nog niet actief gerekruteerd, we wilden
eerst kijken of alles goed liep en goed georganiseerd
was en dat is het. Belangstellenden kunnen
zich aanmelden. Graag zelfs. We gaan ook contact
opnemen met ouders van kinderen die mogelijk
zouden kunnen of willen deelnemen. Ook als mensen
nog vragen hebben of twijfels kunnen ze altijd
contact opnemen met ons voor een gesprek en
informatie.”
Floor: ”Je hebt een bepaald aantal patiënten nodig
om te analyseren of rapamycine een toegevoegde
waarde heeft bij de behandeling van epileptische
aanvallen bij TSC. 30 kinderen zou heel mooi zijn.”
Wat is jouw rol in dit onderzoek?
Floor: ”Het is het onderzoek van Marie-Claire, de
goedkeuring is afgegeven om het onderzoek in
Rotterdam uit te voeren. Wij zien in Utrecht een
soort gelijke groep patiënten met TSC. Ik beschik
over alle benodigde informatie van het onderzoek,
ik selecteer in Utrecht, monitor wie geschikt is en
vraag of mensen bereid zijn om mee te werken en
geef dat door aan Marie-Claire. Tussentijdse
onderzoeken, b.v. bloedafnames, zouden eventueel
in overleg in Utrecht gedaan kunnen worden.
Voor de intake moeten ze wel naar Rotterdam.
Verder is er natuurlijk veel overleg over de gang
van zaken en de resultaten.”
Waarom dit onderzoek?
Marie-Claire: “De achtergrond voor het onderzoek
is, dat de afgelopen jaren veel meer bekend is
geworden over TSC en de achterliggende oorzaak.
Het TSC-eiwitcomplex is betrokken bij het zogenaamde
mTOR-pathway, een eiwit dat de celgroei
beïnvloedt. De TSC-eiwitten remmen het mTOReiwit
en spelen dus een rol bij de celgroei en
differentiatie, het veranderen, van cellen. Als een
TSC-eiwit niet goed werkt, zoals bij mensen met
TSC, krijg je ongewenste celgroei en veranderingen
van cellen wat kan leiden tot tumorgroei en
bijvoorbeeld afwijkende zenuwcellen.
In muismodellen hebben we gezien dat dit leidt tot
een gestoord functioneren van die zenuwcellen.
Bij TSC muizen, die overigens geen tubers hebben,
leidde dit tot epilepsie en leerproblemen. Met
Rapamycine zagen we genezing, in die zin, dat het
contact verbeterde en dat de muizen weer in staat
waren om wat te leren en bij tijdig toedienen de
epilepsie gecontroleerd werd. Heel hoopgevend.
Muizen zijn natuurlijk geen mensen, maar we hebben
wel weer wat aanwijzingen om verder te kijken
naar en onderzoek te doen met Rapamycine.”
Floor: “Uit mijn promotieonderzoek blijkt ook dat
als je tubers in je hersenen hebt, dit niet bij voorbaat
al leidt tot het ontwikkelen van epilepsie en
TSC Contact | winter 2011 19

het hebben van epilepsie niet 100% afhangt van
het hebben van een tuber. Tubers kunnen een rol
spelen. In mijn onderzoek heb ik gekeken naar het
totale tubervolume in verhouding tot het totale
volume van de hersenen en of dat uitmaakt hoe je
functioneert. Als enige onafhankelijke factor kwam
daar uit naar voren dat de debuutleeftijd van de
epilepsie bepaalt hoe je cognitieve ontwikkeling
verloopt. Aan de hoeveelheid tubers en mutaties
kun je niets meer veranderen.”
Marie-Claire: ”Er is dus nog iets anders dat je
zou kunnen beïnvloeden, een andere factor die
we mogelijk met medicatie kunnen behandelen.
De afwezige TSC functie laten overnemen door
een medicijn.”
Floor: “Ja, dat zou geweldig zijn. Omdat blijkt dat
de debuutleeftijd van het krijgen van epilepsie van
grote invloed is op de cognitieve ontwikkeling van
een kind is het dus heel erg belangrijk dat je bij
heel jonge kinderen en baby’s, die zich presenteren
met aanvallen, deze zo snel mogelijk onder
controle krijgt. Lukt dat niet met de reguliere
medicatie dan misschien wel met Rapamycine.”
Marie-Claire: “Dat gaan we dus onderzoeken!
Nu zijn we in de gelukkige omstandigheid dat er
al een medicijn bekend is dat mTOR remt,
Rapamycine. De studies, die er geweest zijn met
Rapamycine bij volwassenen leverden zeer goede
resultaten op. Deze studies richtten zich in eerste
instantie op de niertumoren, waarbij er bij alle
deelnemers een afname van de (grootte) van de
tumoren was. Er zijn ook studies geweest waar
gekeken werd naar de SEGA’s (reusceltumoren) in
de hersenen. Ook hier werden de SEGA’s kleiner
onder invloed van Rapamycine. Aan dit onderzoek
namen ook kinderen deel bij wie goede resultaten
zijn geboekt en de bijwerkingen acceptabel waren.
Allemaal reden te meer voor ons om ons onderzoek
van start te laten gaan.“
Hoe gaat het onderzoek in zijn werk?
Marie-Claire: ”Het onderzoek duurt een jaar en we
zoeken nu een dosis Rapamycine die werkt.
Als je in aanmerking komt voor dit onderzoek,
vindt er een loting plaats wanneer je van start
gaat met de medicatie, de eerste 6 maanden of de
laatste 6 maanden van het onderzoek. Je krijgt
altijd het echte middel, dat je gedurende 6 maanden
gebruikt, dus geen placebo. Rapamycine neem
je in naast je eigen medicatie. Na een half jaar
medicatiegebruik bekijken we ook de reacties als
20
een kind stopt met de medicatie. Pas daarna weten
we zeker of het werkt. Er zijn nu geen aanwijzingen
dat de epilepsie direct ontregelt als je weer
stopt met Rapamycine.”
Stel ik doe mee, maar mijn kind is onder
behandeling in Utrecht?
Marie-Claire: “Je komt dan 3 keer langs voor een
langer bezoek: eerst voor de intake, halverwege de
studie en aan het eind. Verder is er een vragenlijst
over je kind, die je moet invullen. Ouders houden
het aantal aanvallen bij, ook in de maand voorafgaand
aan de studie. De overige bezoeken zijn
kortere controles, voor bv. bloedprikken, lichamelijk
onderzoek. Er zullen dus zeker een paar
bezoekjes zijn en ook telefonische momenten
waarin de onderzoeker zal vragen hoe het gaat en
of er bijzonderheden zijn.
Ook is er een heel protocol voor eventuele bijwerkingen.
De bijwerkingen kunnen zijn; last van
gevoeligheid van de mond/wangslijmvlies, bijv.
door aften, diarree en huiduitslag. We verwachten
wel wat milde bijwerkingen bij het zoeken naar de
juiste dosis.”
Floor: “Het is eigenlijk niet veel anders dan bij
andere medicatie voor epilepsie, die je gebruikt,
die hebben ook bijwerkingen en er vinden ook
bloedspiegelcontroles plaats”.
Marie-Claire: ”De ouders worden uitgebreid geïnformeerd,
krijgen een telefoonnummer en een
email adres dat ze altijd kunnen gebruiken. Ook
de huisarts krijgt een brief met de nodige informatie.
De veiligheid wordt regelmatig gecontroleerd
en het onderzoek staat onder toezicht van het
DSMB, Data Safety Monitoring Board van onafhankelijke
artsen.”
Zou je je eigen kinderen mee laten doen aan
het onderzoek?
Floor: ”Het is een heel gedegen onderzoek zonder
al te veel risico’s. Het is goed om het uit te zoeken.
Ik hoop dat het laat zien dat patiënten minder
of nog liever geen aanvallen meer krijgen.
En ik zou mijn kinderen zonder twijfel meelaten
doen, want bij kinderen met deze vorm van epilepsie
weet je, hoe eerder geen aanvallen meer, hoe
beter. De epilepsie onder controle krijgen daar zit
de meeste winst!“
Wat zijn de risico’s?
Marie-Claire: “Een risico is natuurlijk de bijwerkin-
winter 2011 | TSC Contact

gen, zoals bij elk medicijn. We hebben goed gekeken
naar alle patiënten bij de andere studies, daar
viel het erg mee, maar het is wel iets waar we heel
erg op zullen letten.”
Floor: “Dit is sowieso een groep kinderen, die we
nu ook medicijnen geven, ook met risico’s.”
Marie-Claire: “Rapamycine zal ook een plaats krijgen
in de behandeling als blijkt dat het beter
werkt dan wat we nu doen. Dit moet je wetenschappelijk
uitzoeken anders kom je er niet achter.
Wat we weten van deze groep is dat de epilepsie
zo erg bepaalt hoe ze functioneren, hoe ze
later mentaal ontwikkeld zijn, dat het heel erg de
moeite waard is om daar op jonge leeftijd heel
hard aan te trekken. Voor sommige vormen van
epilepsie is het wat minder belangrijk, maar bij
deze vorm weet je, hoe eerder alle aanvallen weg
zijn, hoe meer je daar je leven lang plezier van
zult hebben.”
Floor: “Eigenlijk raar dat sommige mensen nog
steeds denken dat je zo maar wat voorschrijft.
Je wilt voor je patiënten de beste behandeling!”
Marie-Claire: “Ja! Je stelt bij elke patiënt de behandeling
voor die je ook aan je eigen familie zou
voorstellen. Als ik er niet achter zou staan, zou ik
het niet voorschrijven.”
Wat verwachten jullie van dit onderzoek?
Floor: “Dat de patiënten minder aanvallen krijgen,
het liefst natuurlijk geen, dat zou heel mooi zijn.
Dat hebben we met anti-epileptica bij TSC-patienten
vooralsnog vaak niet bereikt. Met de huidige
middelen kun je een heel eind komen, maar ook
lang niet bij alle patiënten en ook niet altijd een
volledige aanvalscontrole. En zelfs met chirurgie
krijgen we dat niet bij alle patiënten, dus in die zin
is er nog steeds winst te behalen. Als je weet dat
het werkt dan is er misschien zelfs op een gegeven
moment wel een plaats voor het medicijn vóór
de aanval begint.”
Marie-Claire: “We hopen dus een heldere uitkomst
te vinden en verwachten beperkte bijwerkingen.
Om hier achter te komen kun je dit onderzoek niet
alleen doen bij volwassen, omdat je wilt kijken
naar epilepsie en ontwikkeling. De ontwikkeling
gebeurt op de kinderleeftijd en is dan nog beïnvloedbaar.
Ik hoop dat we een antwoord vinden op
mijn vraag, hebben kinderen met TSC er wat aan?
Waar ik bang voor ben is dat deze middelen gegeven
worden zonder de risico’s en het effect goed
te onderzoeken, omdat het veelbelovend is. We
hebben nu eenmaal de kans om het goed uit te
zoeken, en ook voor de kinderen die hierna komen
is dit belangrijk. Je mag een onderzoek bij kinderen
pas doen als je sterke vermoedens hebt dat
het gaat werken en als het niet op een andere
manier uitgezocht kan worden.
We krijgen geld van het Nationaal Epilepsie Fonds
en van het ziekenhuis, het is dus een onafhankelijk
onderzoek. We worden niet gesponsord door
de farmaceutische industrie. We beslissen zelf wat
nodig is. En we verwerken zelf de data.”
Het uiteindelijke resultaat?
Marie-Claire: “Opschrijven natuurlijk, zodat iedereen
het kan lezen en er wat van kan leren!
We gaan twee soorten resultaten vinden. Wat komt
er uit de hele groep, werkt het middel goed tegen
epilepsie en gaat dit werken en in welk percentage
in welke groep? En daarna kijken we naar het individuele
kind, heeft het voor dit specifieke kind
gewerkt en is er een reden om ermee door te
gaan? En als het werkt dan zal er waarschijnlijk
een vervolgonderzoek komen gericht op de termijn
dat je het middel moet gebruiken en in welke
dosis. Dat weten we aan het eind van deze studie
nog niet.”
Uitspraken
Corinne: “Floor, jij hebt gezegd: ‘Op den duur krijg
je feeling voor de complexiteit van de problemen
bij TSC. Je begrijpt het beter door naar de persoon
als geheel te kijken.’ Patiënten die bij je komen
behandel je voornamelijk voor epilepsie. Hoe
plaats je ‘persoon als geheel’ in deze context?”
Floor: “Je ziet natuurlijk heel goed hoe het gaat
met de ontwikkeling, met hun gedrag. Ik vraag
altijd hoe het gaat met huid, nieren, hart, e.d.,
maar ik richt me het meest op de neurologie,
omdat ik denk dat dat het belangrijkste is. Mensen
vinden dingen, die te maken hebben met ontwikkeling
en hersenen, het meest spannende. Als je
heel veel verschillende patiënten ziet, heb je wel
het idee dat een TSC-patiënt toch weer heel anders
is, omdat de problematiek zo complex is.”
Corinne: “Marie-Claire, jij hebt gezegd: ‘kinderneurologie
is het leukste vak van de wereld. Het gaat
over het wezen van mensen.’”
Marie-Claire: “Anders zou ik het niet doen natuurlijk!
Als iets interessant is dan is het wel het
zenuwstelsel, de hersenen. Eigenlijk ben je je her-
TSC Contact | winter 2011 21

senen. Je hersenen bepalen wie je bent, hierin zit
je karakter, je gedachten en je functioneren, dat is
wat mij het meeste boeit.”
Van de redactie:
Mocht u belangstelling hebben voor deelname of
meer informatie willen, dan kunt u zich opgeven
22
lotgenotenagenda
STSN activiteiten 2012
Er is inmiddels weer een start gemaakt met de organisatie van de diverse
STSN activiteiten. Wij kunnen nog niet in detail treden. Zodra er meer informatie is
kunt u deze vinden op de website www.stsn.nl
Noteer de data alvast in uw agenda!
via tubereuzesclerose@erasmusmc.nl.
We hebben een aantal ouders van deelnemende
kinderen gevraagd hun ervaringen op papier te
zetten. Die kunt u dan in één van de volgende
edities van TSC Contact lezen. ■
Zaterdag 14 april 2012 - middag voor ouders van kinderen met TSC van 0 – 12 jaar
Locatie en onderwerp zijn nog niet bekend.
Nadere informatie en mogelijkheid tot opgeven verschijnen op onze website.
Iedereen die de afgelopen jaren al eens eerder is geweest, krijgt een uitnodiging per e-mail
toegestuurd.
Zaterdag 9 juni 2012 - STSN Familiedag
De STSN familiedag is een dag waar mensen met TSC en hun families elkaar in een ontspannen omgeving
kunnen ontmoeten en een gezellige dag kunnen beleven.
Waar de STSN familiedag gaat plaats vinden hopen wij u begin 2012 te kunnen melden.
Zaterdag 6 oktober 2012 - STSN Contactdag
De organisatie van de contactdag gaat weer haar uiterste best doen om een interessant programma
voor u samen te stellen.
winter 2011 | TSC Contact

Lara
column
Geschreven door Sandra Visch, getrouwd met Marlon en mama van Lara (bijna 6 jaar) en Tessa (2,5 jaar).
Lara heeft TSC.
tekst en foto Sandra Visch
Visualiseren
Een moeilijk woord, maar door te visualiseren
wordt het dagelijks leven juist een stuk makkelijker.
Lara heeft het enorm nodig dat wij dingen
visueel maken, zodat ze snapt wat wij bedoelen
en het makkelijker kan accepteren. We hadden al
eerder een mooi bord gemaakt toen ze net 4 jaar
was, zodat ze o.a. elke dag kon zien of ze naar
school moest en of ze na schooltijd naar huis
ging, naar de BSO, of naar fysio. Dat gaf haar veel
duidelijkheid en rust. Na een tijd bleek dit bord
niet meer zo nodig en hebben we het niet meer
gebruikt.
Waar we het laatste jaar steeds meer problemen
mee kregen was de dagindeling voor thuis.
Lara vroeg als ze thuis was bijna constant of ze tv
mocht kijken en dat was niet alleen erg irritant,
maar zorgde vaak voor vermoeiende driftbuien.
Het werkte niet om hier met haar afspraken over
te maken: bijv. een kwartier spelen (met behulp
van een speciale klok/timer) en daarna tv kijken.
Ook het spelen benoemen met voorbeelden,
samen naar de kast lopen om iets te kiezen, voorstellen
om samen te gaan kleien of knutselen etc.,
werkte allemaal niet. Dan ging ze niet spelen: “Ik
kan niet spelen!” en raakte ze overstuur en boos.
De grote verandering kwam toen we het bord aangepast
hebben om de activiteiten thuis te verduidelijken.
Toen werd het ineens veel simpeler: we
gaan samen naar het bord en ik laat een kaartje
zien met daarop een foto van haar speelgoed en
die plak ik op het bord en daaronder een kaartje
met een foto van onze tv, uiteraard met een mondelinge
toelichting. En dat werkte meteen de eerste
keer! Ik was eigenlijk enorm verbaasd. Ik had
wel verwacht dat het zou werken, daarom hadden
we de kaartjes ook gemaakt, maar ik had niet
gedacht dat het zo goed zou gaan. Ze ging
gewoon lekker spelen. En dat was zo’n mooi
moment. Dankzij het visualiseren met de kaartjes
Lara met dagindelingsbord
snapt ze het echt. Nu pas zien we in dat het mondeling
uitleggen totaal niet werkte, omdat ze het
dan gewoon niet begreep. Maar de kaartjes zijn
voor haar helemaal duidelijk! We hebben diverse
kaartjes, o.a. met speelgoed, spelletjes, knutselen,
en één kaartje met daarop de tv, de computer en
de iPad. Daardoor begint ze nu ook te snappen dat
die drie dingen voor ons hetzelfde zijn. Het is ook
leuk om te zien en horen hoe ze het bord zelf
gebruikt: “Ik ga nu eerst spelen, daarna gaan we
knutselen en dan mag ik tv kijken”. En als ze iets
echt niet wil, is dat ook duidelijk, dan geeft ze op
een rustige manier het kaartje met ‘knutselen’ aan
mij: “deze ga ik niet doen, ik wil niet knutselen.
Maar ik ga wel spelen”.
Nu dit veel beter gaat, kunnen we ons gaan richten
op andere dingen die niet goed lopen en/of waar
Lara driftbuien om kan krijgen. Gelukkig hebben
we nu (kortdurende) begeleiding bij de opvoeding
van Stichting MEE om ons hierbij te ondersteunen.
Het is fijn om met een (opvoed)deskundige te praten
over Lara en samen op ideeën te komen wat
we willen veranderen en hoe we dat aan kunnen
pakken. Ik kom steeds meer toe aan wat ik wil en
nodig heb: ontspanning en genieten van en met
onze kinderen. En ook aan het plannen van leuke
dingen: binnenkort Lara’s eerste kinderfeestje! ■
TSC Contact | winter 2011 23

24
mijn verhaal
Het leek wel alsof hij een vreemde was, hij rook
anders en zijn ogen zagen er anders uit
Een familielid kwam kortgeleden met de uitspraak: ‘Eigenlijk besef ik nu pas dat TSC veel meer met zich mee
brengt dan ik gedacht had.’ En zo is het!
Sanne de Hartogh
Rond mijn 3e jaar werden de eerste tekenen van
TSC zichtbaar. Ik kreeg angiofibromen in mijn
gezicht. Inmiddels heb ik met veel meer fysieke
klachten te maken gekregen, ik heb een nierembolisatie
gehad en heb LAM, naast nog andere
afwijkingen die bij TSC horen.
Door LAM, een cysteuze afwijking van de longen,
heb ik benauwdheidsklachten en ben ik begonnen
met fysiotherapie. Sinds kort gebruik ik het
medicijn Afinitor en voel ik me veel beter.
Veel mensen vinden dat mijn gezicht er sinds dit
medicijngebruik ook rustiger uit ziet.
In 2008 kreeg ik voor het eerst klachten van
scherpe krampen in mijn bekkengebied.
Na onderzoek in het ziekenhuis zijn er meerdere
tekst en foto’s Sanne de Hartogh
tumoren in mijn bekkengebied ontdekt en een
grote tumor tussen de baarmoeder en darmen.
Oktober 2009 heb ik een embolisatie gehad van
deze tumor. De operatie heeft helaas niet geholpen.
Doordat de tumor pijnlijke druk op spierweefsel
in mijn rechterlies en rechterbovenbeen veroorzaakte,
kon het gebeuren dat ik na lang lopen
ineens mank liep. Een operatie was te riskant. Om
verdere verspreiding van tumoren te voorkomen
zijn we begonnen met medicijnen.
Momenteel heb ik nog regelmatig last van hevige
pijnscheuten in mijn bekken. Over een jaar zal er
weer een CT- scan worden gemaakt om er achter
komen of de goedaardige tumor kleiner is geworden.
Rond mijn 27e, ik ben nu 37, kreeg ik te maken
met absences, een lichte vorm van epilepsie.
Je zit met aangespannen spieren op een stoel,
maar je merkt het niet. Op zo’n moment kan er
van alles tegen je gezegd worden maar je hoort en
ziet niets, want er komt niets bij je binnen.
Op een gegeven moment merkte ik dat ik even een
soort black out had gehad. Geschrokken kwam ik
tot de ontdekking dat ik op de fiets zat en ik
moest even nadenken wat ik op die fiets deed,
waar ik naartoe ging. Het is vaker gebeurd dat ik
op weg naar mijn werk een aanvalletje kreeg.
Ik gebruik nu het medicijn, Keppra. Mijn partner
merkt niets meer van mijn epilepsie.
Op school werd ik behoorlijk gepest. Dat kwam
ook door de uitslag, de angiofibromen, in mijn
gezicht. Het zorgde voor een heleboel onzekerheid.
Als ik in de spiegel keek zag ik alleen nog
maar die uitslag in mijn gezicht. Je bouwt een minderwaardigheidscomplex
op en je durft op een
gegeven moment bijna niets meer te doen en te
zeggen.
winter 2011 | TSC Contact

Door TSC kon ik niet naar een reguliere MAVO
opleiding, maar heb ik een LOM - MAVO opleiding
(LOM = leer en opvoedingsmoeilijkheden) gevolgd.
Ik had problemen met rekenen en had moeite om
aansluiting te vinden bij mijn klasgenoten.
Ik was erg onzeker en was daarom bang om
fouten te maken. Wat gedragsproblemen betreft
weet ik alleen dat mijn onzekerheid en teruggetrokkenheid
een groot probleem vormden.
Verder weet ik nog dat ik snel kwaad kon worden.
Op school liet ik uit onzekerheid nooit zoveel van
mijn gevoelens merken.
Het zou kunnen dat mijn gevoelens over het
'buiten de boot vallen’ op sociaal gebied en op het
gebied van leren zich uitten in woede. Ik probeerde
erbij te horen maar het lukte me niet.
Uiteindelijk ben ik in 1991 geslaagd. Na de MAVO
heb ik nog 1 jaar HAVO gedaan.
Van kinds af aan was ik al heel veel bezig met
tekenen en schilderen en ik had hier ook veel
talent voor. De positieve reacties binnen de familie
en op school namen een stukje onzekerheid weg.
Ik was vastbesloten om naar de kunstacademie te
gaan. Mijn ouders waren van mening dat leven van
kunst niet genoeg zekerheid bood, daarom ben ik
naar de opleiding activiteitenbegeleiding gegaan.
Op die manier kon ik toch nog verder met mijn
creativiteit. Omdat ik tijdens mijn stage moeite
had met het nemen van initiatieven en niet zo
goed overweg kon met mijn stagebegeleidster ben
ik niet geslaagd voor deze opleiding. Ik heb alleen
maar deelcertificaten voor deze opleiding.
Op het gebied van werk waren er maar weinig
mogelijkheden. Ik heb diverse banen gehad via uitzendbureaus:
veel schoonmaakwerk, inpakwerk bij
een medicijnfabriek, Call Center Agent, PTT-post.
Zo kreeg ik tijdens een postbezorging een epilepsie
aanval. De klant waar ik toen voor de deur
stond begon driftig tegen me te schelden en heeft
ervoor gezorgd dat ik ontslagen werd. Ik zat toen
nog in mijn proefperiode. Een heleboel mensen
weten niet hoe ze ermee om moeten gaan, zelfs
hulpverleners niet, dat heb ik wel gemerkt.
Uiteindelijk vond ik werk in een verpleeghuis, waar
ik na 5 jaar het gevoel had dat de werkdruk steeds
hoger werd. Op een gegeven moment hebben ze
me op mijn werk druk pratend aangetroffen en
was ik niet meer aanspreekbaar. Ik heb hier zelf
niets van gemerkt. Of het een grote epilepsieaan-
val was of een psychose weet ik nu nog steeds
niet.
Begin januari 2008 ging het echt mis. Ik kon die
nacht niet slapen, voelde me niet lekker en schuifelde
onrustig over de gang van de bovenverdieping.
Ik hoorde de sleutel in de voordeur en mijn
partner en een vriend kwamen binnen. “Ze ligt al
op bed”, hoorde ik hem zeggen. Het gaf mij een
achterdochtig gevoel. Ik merkte dat ik een hele
droge mond had, voelde hartkloppingen en had
het benauwd. Ik dacht dat het tekenen van een
vergiftiging waren. In paniek rende ik naar beneden
en riep: “Jij hebt me vergiftigd!”
Ik stond bevend van de kou voor zijn neus en kort
daarop kreeg ik ineens weer een soort opvliegers.
“Wat krijgen we nou?” riep hij. Het leek wel alsof
hij een vreemde was. Hij rook anders en zijn ogen
zagen er anders uit. Uiteindelijk bleek dat ik een
psychoseaanval had. In paniek had ik 112 gebeld.
Toen ik de twee agenten zag, dacht ik dat ik te
maken had met criminelen, die zich verkleed hadden.
Door een psychose ervaar je alles anders dan
dat het is. Omdat ik agressief reageerde, werd ik
nogal hard aangepakt. Op het moment dat ik in de
boeien geslagen werd, was ik in de slaapkamer.
Ik werd vrij hard tegen het bed geduwd en voelde
het koude metaal van de handboeien om mijn polsen,
best pijnlijk. Ik voelde me op dat moment een
soort crimineel en werd geboeid afgevoerd naar
het politiebureau waar ik in een metalen isoleercel
terecht kwam. Die isoleercel deed mij denken aan
een oven, wat me heel erg bang maakte.
Via het politiebureau ben ik uiteindelijk in een
psychiatrische kliniek terecht gekomen.
Een paar mensen uit de buurt hebben gezien wat
er gebeurd is. Ik kende ze niet zo goed, dus ik
heb later niets tegen ze gezegd. Ik had niet het
gevoel dat ik ze iets uit te leggen had, want ik kon
er niets aan doen. Ik had meer zoiets van:
“Als jullie iets willen weten, dan kom je maar naar
mij toe.” De buren die direct naast ons wonen
weten wel wat er met mij aan de hand is, maar we
wonen in een buurt waar men weinig tot geen contact
met elkaar heeft, dus ik heb het er nooit over.
Toen ik in 2009 weer te maken kreeg met een
opname ben ik gestopt met werken. Sindsdien heb
ik een uitkering. Ondanks de leegte en het schuldgevoel
van niet werken, geeft het me een heleboel
rust.
TSC Contact | winter 2011 25

26
recent schilderij van Sanne
Begin 2011 was het weer raak toen vuurwerkknallen
in pistoolschoten veranderden. Door een
psychose kunnen geluiden anders overkomen en
ik werd voor de derde keer opgenomen.
Mijn eerste opname duurde 4 weken. Mijn laatste
opname duurde bijna 1 1 /2 maand. Naarmate je
vaker met opname te maken krijgt schijnen de
opnameperiodes steeds langer te duren.
Door de jaren heen heb ik veel opgeschreven om
erachter te komen wat bij mij de eerste signalen
zijn van een psychose, o.a. de nacht ervoor veel
epilepsie aanvallen, misselijkheid, hartkloppingen,
droge mond, rillerig, druk praten. Alle fases met
de bijbehorende symptomen staan in een standaard
signaleringsplan. Bij fase 3 is het al te laat
voor een rustgevend tabletje en is een opname
niet meer te vermijden.
Ik ervaar een opname niet meer als negatief. Na
mijn opname, begin dit jaar, had ik moeite om
afscheid te nemen van iedereen in de kliniek
omdat ik een hele goede band had opgebouwd
met een heleboel mensen (patiënten en hulpverleners).
Daarnaast miste ik de leuke activiteiten die
er voor ons georganiseerd werden.
Ik weet nu waar ik op moet letten: teveel drukte
vermijden, niet teveel tegelijk doen, niet teveel
alcohol drinken, leuke ontspannende activiteiten
ondernemen en tussendoor genoeg rust nemen.
In mijn tas zit een crisiskaart met persoonlijke
informatie en de benodigde telefoonnummers.
Sociaal gezien ben ik niet erg opvallend, dat zal
ook wel zo blijven want dat ligt gedeeltelijk aan
mijn autistische trekjes en mijn karakter.
Op een gegeven moment was ik het helemaal zat
om zo vaak met mijn mond vol tanden te staan en
heb ik mezelf gedwongen om wat meer in gesprek
te gaan met mensen. De cursus Contact en
Communicatie van de GGZ heeft mij ook erg
geholpen. Als ik me goed voel kan ik gemakkelijker
een gesprek beginnen, al ligt dat ook aan de
personen met wie ik samen ben en de sfeer van
dat moment.
winter 2011 | TSC Contact

Zo langzamerhand begin ik te wennen aan mijn
situatie. Ik ga regelmatig uit eten of de stad in en
ik sport. Daarnaast heb ik iedere maand een
gesprek met mijn coach en volg ik soms een cursus.
Ik ben weer begonnen met verhalen schrijven,
schilderen en heb in het najaar een expositie
gehad! Schilderen en schrijven zijn een hele goede
mogelijkheid om mezelf op een creatieve manier
open te stellen voor andere mensen. De positieve
reacties geven me heel veel zelfvertrouwen.
Het getuigt van zo enorm veel liefde dat mijn partner
er, ondanks alle problemen, altijd voor me was
en met me wilde trouwen. 23 Maart 2010 was de
grote dag en zijn we getrouwd. De drukte rondom
onze trouwdag had wel de nodige impact en veroorzaakte
bijna weer een psychose.
Sommige hulpverleners zijn van mening dat ik de
TSC nog niet genoeg accepteer, maar zij begrijpen
waarschijnlijk niet hoe ingewikkeld deze ziekte is.
Ik merk dat ik al veel makkelijker over TSC praat
en dat ik er alles aan doe om er positief mee om
te gaan!
Na dit indrukwekkende en openhartige verhaal
had de redactie toch nog wat vragen.
Hoe gaan de mensen uit je omgeving en je
man met je gevoelens om?
Ik merk dat mijn omgeving mij soms moeilijk in
kan schatten. Als ik ergens kwaad of emotioneel
op reageer hoeft er niet direct iets aan de hand te
zijn met me, maar er kan nogal eens gedacht worden
dat ik dan tegen een psychose aan zit. Het is
jammer dat ik op zo’ n moment niet gewoon mijn
gevoelens kan tonen, juist omdat ik merk dat ik
steeds minder moeite heb om open te zijn naar
iedereen. Hetzelfde geldt voor het vele kletsen wat
ik soms kan hebben. Als ik me op mijn gemak voel
en vrolijk ben, klets ik gemakkelijker met mensen.
Mijn man kan zich vooral rond het eind van het
jaar/begin nieuwe jaar zorgen om mij maken.
Zodra ik in een drukke bui verkeer (veel klets) krijg
ik al snel de reactie: “Als ik jou was zou ik maar
even een (rustgevend) pilletje nemen.”
Als ik met teveel prikkels te maken heb gehad,
neem ik meestal wel een pilletje op een moment
dat ik zo druk reageer (symptoom psychose fase 1
= impulsief doorpraten en geen rem meer ervaren).
In de eerste paar weken dat ik terug kom uit
een opname neemt mijn man, indien nodig, een
paar dagen vrij zodat ik niet alleen thuis ben. En
als hij aan het werk is belt hij regelmatig even met
mij om te vragen of alles goed gaat. Zelf weet ik
welke personen ik kan bellen zodra ik me niet lekker
voel.
Toen ik net met psychose te maken kreeg heeft
mijn man enige tijd een psycholoog bezocht.
Het is natuurlijk nogal hard als je vrouw je
beschuldigt van vergiftiging. Verder heeft mijn
man ook veel contact met mijn coach. We praten
over het algemeen vrij open over psychose.
Wat ervaar je tijdens een psychose?
• Geluiden kunnen anders overkomen of je hoort
geluiden die er niet zijn: Begin januari 2011 veranderden
geluiden van vuurwerk in pistoolschoten.
Ik raakte in paniek omdat ik dacht dat er
geschoten werd.
• Achtergrondgeluiden in muziek kunnen anders
over komen. Stemmen die je bijvoorbeeld hoort
in de muziek van Pink Floyd kunnen ineens heel
werkelijk en bedreigend over komen, je zou kunnen
denken dat er een inbreker bij je in huis zit.
Geritsel van bladeren van de bomen in je tuin
kan je op de gedachte brengen dat er een vreemde
in je tuin rond scharrelt.
• Wat je om je heen ziet kan je heel anders ervaren:
Ik dacht op een gegeven moment dat onze
achterbuurman, die altijd met heel veel licht aan
op zijn kantoortje zit, ons via zijn computer aan
het bespioneren was of dat hij gegevens uit onze
computer probeerde te halen.
• Je kan bepaalde vormen zien die je een paniekgevoel
kunnen bezorgen. De schaduw van een
boom die door de wind een beetje heen en weer
beweegt kan je het idee geven dat er ineens
iemand (waar je door gepakt zou kunnen worden)
achter je staat.
• Je kan iets ruiken dat er niet is, bijvoorbeeld de
geur van gas.
• Je interpreteert reacties van je omgeving anders.
Als er vrolijk gelachen wordt, kan je denken dat
je uitgelachen wordt. Als men je per ongeluk iets
te streng aankijkt of als men te hard tegen je
praat kan je al denken: “Hij/zij is tegen me” of
“Hij wil me vermoorden”. De uitspraak: “Ze ligt al
op bed”, bracht mij ooit op de gedachte: ”Het gif
doet zijn werk al, daarom lig ik nu op bed (straks
ben ik weg).” ■
TSC Contact | winter 2011 27

28
rubriek - deel 1
Tien dingen die ik van Kester heb geleerd - 1
Jurjen Tak en zoon Kester
Voorwoord
Mezelf voorstellen hoef ik niet meer: ik kan
zowaar verwijzen naar de rubriek ‘STSN-er in
beeld’ in deze aflevering van het Contactblad.
Echter: dit artikel schrijf ik niet in de eerste plaats
als STSN-er, maar vanwege m’n kennis en ervaring
als orthopedagoog. Maar toch ook als orthopedagoog
die heeft bijgeleerd van zijn kind met TSC.
Vandaar de titel.
Hoe kwamen de redactie en ik op het idee voor
deze serie? Op tien april van dit jaar sprak ik voor
(en met) een groep ouders van jonge kinderen met
TSC. Het thema van de bijeenkomst voor ouders
teksten foto Drs. Jurjen A. Tak, orthopedagoog/klinisch psycholoog
met jonge kinderen met TSC luidde: ‘Patronen
doorbreken’. Veel ouders ervaren dat hun kind
gedragspatronen heeft, die hardnekkig zijn en
soms problemen opleveren. Het werd een mooie
dag, met gesprek en uitwisseling: zie het TSC
Contact van deze zomer (nummer 115, bladzijde
25). De lezing bevatte veel informatie, die sommigen
nog wel eens rustig na wilden lezen. Dat proberen
we met deze serie te bieden. Of het er precies
tien worden, zullen we zien.
Ervaring met patronen
De voorbeelden van patronen zijn eindeloos: altijd
winter 2011 | TSC Contact

dezelfde kleding aan willen trekken, aan dingen
draaien, de TV die per se aan moet zijn ook al
wordt er niet gekeken, deuren die dicht moeten,
steeds dezelfde vragen… Op de bijeenkomst van
tien april keken we naar wat dit voor iedereen
betekende. Veel ouders zien dat hun kind
zich hiermee rust en veiligheid verschaft.
Het kind maakt z’n
wereld er voorspelbaar
mee. Soms is het ook
een vorm van eindeloos
oefenen. Aan
de andere kant:
het levert het
kind soms
ook verbetenheid
en
frustraties
op als het
niet lukt
zoals het
kind het
per se wil.
Het kind
kan door
zijn behoefte
aan patronen
dan in
paniek raken of
verstarren.
En voor de ouders:
als de patronen van je
kind ook voor jezelf voorspelbaar
zijn, geeft dat wel
een bepaalde structuur die prettig
is. Soms weet je precies welke risico’s je
neemt als je iets doet wat tegen het patroon in
gaat. Het kan goed gaan of een drama worden. En
heb je daar geen energie voor, dan kan je een
andere keuze maken. De meeste ouders schamen
zich er niet meer voor: hun kind is nu eenmaal zo.
Maar het kan ook saai zijn en vermoeiend en je
tegenhouden om nieuwe dingen te doen. Je moet
ook altijd vooruit denken om problemen te voorkomen:
dat is vermoeiend. En als je een keer niet
goed geslapen hebt en je let niet op: een drama
ligt op de loer. Gaat het onverwacht wel goed, dan
geniet je ook dubbel! Heel vaak wil je wat proberen,
maar je doet het onder voorbehoud. Het
vraagt van je om heel erg aanwezig te zijn bij je
kind en zijn situatie. In het hier-en-nu zijn. Dat is
ook een bepaalde kwaliteit van leven en een intensiteit
waarvan genoten kan worden. Dat kunnen we
leren van onze kinderen. We kunnen er mindful
van worden, zoals dat tegenwoordig hip heet.
Maar soms is het ook onvrijheid. Dan is er stress
Patronen kan je verschillend
bekijken en ervaren
(reacties van ouders
op 10-04-11)
en niks geen mindfulness… De balans tussen positieve
en negatieve aspecten zal voor iedere opvoeder
weer anders liggen. Feit is, dat het gedoe met
patronen de stemming van je kind enorm kan
beïnvloeden. Als ouder ga je er vaak niet tegen in
als je ziet dat je kind er rust aan ontleent – maar
als het patroon je kind hindert de wereld te ontdekken
en te leren, zou je er wat aan willen doen.
Of als je er zelf doodmoe van wordt, natuurlijk.
Alle reden om verder over patronen na te denken.
In de volgende aflevering: een minicursus over
prikkelverwerking en waarom we allemaal patronen
nodig hebben. ■
TSC Contact | winter 2011 29

30
verslag
De dag straalde door de zon, maar ook door de
deelnemers
MBO/HBO contactdag
Zaterdag 10 september was het weer de jaarlijkse bijeenkomst van MBO-ers en HBO-ers met TSC. Enkele
deelnemers moesten wel veel moeite doen om hun bestemming, Dronten, te bereiken. De deelnemers kwa-
men o.a. uit Den Haag en Roosendaal. Zij moesten al vroeg hun bed uit. Toen we om 11.00 uur allemaal
aanwezig waren, had iemand er al vier uur reistijd opzitten. De koffie en jubileumtaart smaakten dan ook
erg goed.
tekst en foto’s Marcel Scholtens
winter 2011 | TSC Contact

Na de koffie was het tijd om bij te praten. Door
het mooie weer konden we lekker buiten zitten. In
tweetallen voerden we een gesprekje over hoe het
iedereen verging en wat er het afgelopen jaar allemaal
was gebeurd. Diversiteit alom: bij de een was
er veel gebeurd en/of speelde er veel op het werk,
de ander had lichamelijk veel met TSC te stellen
gehad. Toch was dit een jaar waarin een positieve
kijk op zaken de boventoon voerde.
Het algemene thema van de dag was: Wat zijn je
kwaliteiten? Er werd gesproken over het zijn van
ervaringsdeskundige op diverse gebieden. Hiermee
kwamen kwaliteiten als ondersteuner en begeleider
naar voren. Opvallend was dat alle deelnemers
creativiteit en kunstzinnigheid herkenden als kwaliteit.
Een van de deelnemers had ook een paar
indrukwekkende voorbeelden van haar tekenkwaliteiten
meegenomen.
Tijdens de heerlijke lunch scheen de zon en genoten
wij van heerlijke broodjes en soep. Er werd
ontspannen over verschillende onderwerpen verder
gesproken. Na de lunch was het tijd voor de traditionele
wandeling door het Poldergroen.
Terug van de wandeling werd er, onder leiding van
Arni Hubbeling, met de gehele groep teruggekeken
op een fijne dag. Een dag die straalde van de
zon, maar ook door de deelnemers. ■
TSC Contact | winter 2011 31

32
verslag
TSC Expert Meeting
Op 1 juli 2011 organiseerde de STSN, samen met Novartis en de St. Michelle een bijeenkomst met experts op
het gebied van TSC. Hieronder vindt u het verslag van notuliste mw. A. Wenneker.
TSC Expert Meeting 1 juli 2011 - Rotterdam Novotel Brainpark
H. Ploegmakers Voorzitter STSN
D. Lindhout Hoogleraar Medische Genetica UMCU
W.F. Arts Hoogleraar Kinderneurologie EMC
I. Overwater Promovendus EMC
K. de Heus Kinderarts EMC
H. Moll Hoogleraar kindergeneeskunde EMC
S. Verhoef Klinisch Geneticus NKI/AVL
A. v.d. Ouweland Klinisch Geneticus EMC
Y. Elgersma Hoogleraar Moleculair Neurobioloog EMC
P. de Nijs Kinder- en jeugdpsychiater EMC
L. ten Hoopen Kinder- en jeugdpsychiater EMC
M. Nellist Biochemicus EMC
F. Jansen Kinderneuroloog UMCU
A. Jansen Hoogleraar kinderneurologie Universitair Centrum Brussel
J. van der Heijden Manager Laboratory Clinical Pharmacy and Toxicology
M. Alves Experimentele Gastro-enterologie EMC
M. Peppelenbosch Hoogleraar Experimentele Gastro-enterologie EMC
A. Oranje Hoogleraar kinderdermatologie EMC
T. Noortman Voorzitter Stichting Michelle
D. Berens Brand Manager Votubia, Novartis
H. Dollevoet Communicatiemanager Novartis
S. Khosrovani Medical Advisor Novartis
A. Wenneker Secretaresse Medische Afdeling Novartis (organisatie & notulen)
Hans Ploegmakers heet iedereen welkom op het
vervolg van de bijeenkomst van 25 september
2009. De bijeenkomst is een initiatief van de
Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN),
samen met de Stichting Michelle en gefaciliteerd
door Novartis.
Na de voorstelronde geeft Sahar Khosrovani een
presentatie over het design van EXIST-1 (Phase 3
Trial of Everolimus for TSC associated SEGA) en
EXIST-2 (Phase 3 Trial of Everolimus for TSC associated
angiomyolimpoma) trials met m-TOR remmer,
everolimus. De resultaten van EXIST-1 worden
tijdens de TSC meeting in Washington in juli
getoond. De EXIST-2 resultaten worden in september
in Belfast gepresenteerd. Everolimus is geregistreerd
door de FDA in de VS voor de behandeling
van SEGA die niet in aanmerking komt voor
chirurgie. European Medicines Agency (EMA) heeft
een positieve opinie gegeven. De registratie wordt
in augustus/september verwacht (addendum: EMA
registratie Votubia® heeft plaatsgevonden op 2
september 2011).
Novartis is op dit moment bezig om een grote
Europese database op te zetten om het beloop van
de ziekte te bestuderen (data worden prospectief
verzameld). In Nederland is Dr. Zonnenberg bezig
winter 2011 | TSC Contact

om een eigen database te starten (retrospectief
worden de data van ongeveer 400 patiënten verzameld).
Utrecht en Rotterdam (genetica en expertisecentrum)
zijn bezig een gezamenlijke database te realiseren.
ErasmusMC doet voorbereidingen voor een gerandomiseerd
dubbel geblindeerd onderzoek met everolimus
om het effect van mTOR inhibitie op de
verbetering van neurocognitie bij TSC patiënten te
onderzoeken (kinderen van 4 jaar en ouder).
Deze zomer start Rotterdam samen met Utrecht
een trial in epilepsie/infantile spasm (RAPIT trial)
om het effect van mTOR inhibitie (rapamycine) te
onderzoeken op de aanvalsfrequentie bij kinderen
van 3 maanden tot 12 jaar.
Naar aanleiding hiervan ontstond discussie
over:
• Lange en korte termijn werking van de m-TOR
inhibitors
• De behandeling van SEGA of epilepsie met medicatie
of chirurgie? Wat zijn de postoperatieve
complicaties? Wat zou de voorkeur hebben bij
ouders?
Vragen:
• Men weet nog niet genoeg van het natuurlijke
beloop van de ziekte, bijvoorbeeld de ontwikkeling
van SEN naar SEGA (de rol van verlies van
heterozygositeit ofwel LOH?). Kan je LOH voorkomen
met mTOR inhibitie?
• Wat bepaalt de groeisnelheid van SEGA? Hoe
vaak moet je een SEGA patiënt monitoren? Wat
zijn de gevolgen van te laat behandelen van een
SEGA (hydrocephalus, blindheid etc.)
• Wanneer kom je in aanmerking voor chirurgie en
wanneer niet?
• Werkt m-TOR inhibitie ook bij epilepsie?
• De resultaten van het onderzoek van David
Franz/Kreuger.
In de pauze vonden de deelnemers elkaar en ontstonden
er interessante gesprekken onder het
genot van een hapje en drankje.
In het tweede deel van de bijeenkomst is gesproken
over waar de deelnemers zich mee bezig houden,
wat men verwacht en welke samenwerking er
mogelijk zou zijn.
Prof. dr. Peppelenbosch en mevrouw Alves doen
onderzoek naar de signaaltransductie van de TSC
pathway. Zij zoeken naar nieuwe farmacologische
targets en activiteiten van verschillende kinases in
tissues en fibroblast cell lines.
Dr. F. Jansen werkt in het UMCU, het centrum dat
kinderen opereert die moeilijk behandelbaar zijn
met medicatie. Zij doet veel onderzoek naar het
beloop van de ziekte en behandeling van epilepsie
(o.a. door chirurgie).
De heer Nellist onderzoekt genetic modifiers, variatie
in het DNA van de patiënten (mutatieanalyse,
effect op de functie van het eiwit etc.), TORC1 en
2 eiwit complexen. Er zijn 1500 families gescreend
in hun centrum.
Drs. L. ten Hoopen en Dr. De Nijs doen screening
in het TSC centrum voor kinderpsychologie. Er
wordt gekeken naar de pathologische samenhang,
niveau en autisme. Dit alles wordt in kaart
gebracht en de kinderen worden jarenlang
gevolgd.
Prof. dr. A. Jansen is in het centrum voor TSC in
België bezig met het vormen en structureren van
een multidisciplinair team voor de behandeling van
de patiënten. Zij hebben veel contacten met andere
centra en patiëntenverenigingen en mensen die
werken in centra voor verstandelijk gehandicapten.
Er wordt gewerkt aan een update van de richtlijnen
waarbij er reflectie is met Nederland. In samenwerking
met Novartis ontwikkelen zij een soort pas
om families te monitoren. September 2011 organiseren
zij een symposium in Brussel.
Prof. Oranje is hoofd van de kinderdermatologie
afdeling van ErasmusMC en behandelt angiofibromen.
Laserbehandelingen hebben een kortdurend
effect en de huid ziet er na de behandeling rood
uit. Men ontdekte dat rapamycine vermaald kon
worden en toegediend in de vorm van een crème.
Dit gaf goede resultaten bij hemangiomen.
Novartis kijkt naar de mogelijkheden om een
crème te ontwikkelen tegen angiofibromen.
Dr. Zonnenberg heeft hiervoor een studievoorstel
ingediend bij Novartis. De crème zou zelfs bij
sommige andere hyperproliferatieve huidziekten
kunnen werken. Bij patiënten leeft dit enorm,
omdat het het aangezicht betreft.
TSC Contact | winter 2011 33

Tenslotte, gaf de heer J. van der Heijden van het
Laboratory Clinical Pharmacy and Toxicology/
Dried Blood Spot laboratorium (DBSL) een presentatie
over hun nieuwe manier van bepaling van de
hoeveelheid geneesmiddelen in het serum voor
therapeutische drug monitoring (TDM). Dit is in
samenwerking met Prof. Buurman (heelkunde) van
het UMCM. Voordeel is dat de patiënten zichzelf
thuis kunnen prikken in de vinger, druppel op een
papiertje laten vallen en men kan het via de post
versturen. Zij meten de concentraties everolimus
en de resultaten zijn betrouwbaar.*
Desondanks gaat er september 2011 bij
Zonnenberg een proef starten waarbij patiënten
dubbel onderzocht worden, via de Bloodspot
methode en veneus (addendum: de validatie
gaat niet meer via dr. Zonnenberg lopen maar via
Novartis Basel. Alle laboratoria in NL die TDM
bepaling gaan doen voor Votubia worden getest
voor validatie van hun methode).
34
Dhr. H. Ploegmakers bedankt iedereen weer voor
het delen van hun onderzoek/informatie zodat alle
aanwezigen weer goed op de hoogte zijn van
elkaars werk en hij attendeert iedereen op het TSC
symposium dat op 28 oktober 2011 in Utrecht
wordt georganiseerd ter gelegenheid van het
zesde lustrum van de STSN. Tevens ontvangen alle
aanwezigen het STSN lustrumboek ‘Het verhaal
van dertig jaar onderzoek naar TSC (van inzicht in
oorzaken naar uitzicht op behandeling)’
Helaas was er te weinig tijd om iedereen nog
wat uitgebreider te kunnen laten vertellen over
zijn/haar werkzaamheden. Het was een inspirerende
en geslaagde middag, waarin veel informatie is
uitgewisseld tussen de verschillende experts en
goede vervolgcontacten gelegd zijn. ■
* Zie ook: Vliegende Reporter, pagina 38.
OPROEP
Elk jaar is de familiedag een van
de hoogtepunten van het programma
van de STSN. We hebben al
vele mooie locaties bezocht,
de Apenheul, Avifauna,
Beekse Bergen en afgelopen jaar de
Orchideeënhoeve in Luttelgeest.
Heeft U een leuk idee voor een
locatie voor de familiedag, laat ons
dat dan weten. Stuur uw suggestie
naar redactie@stsn.nl
winter 2011 | TSC Contact

Zou jij je aan de lezers willen voorstellen?
Ik ben Jurjen Tak, 55 jaar, getrouwd met Yvonne
Strikwerda en gezegend met Nanda (23), Kester (21) en
Benjamin (16). En in Kenya met een jongeman waar we
zo mee verbonden zijn dat hij twee van z’n kinderen
naar ons noemde. M’n moeder was een eigenwijze boerendochter
uit Groningen, m’n vader een humoristische
zoon van een kolenboer uit Utrecht. Opgegroeid op
Walcheren. Als het om Kester gaat zou ik nog een heel
netwerk moeten noemen dat ook echt bij me hoort.
Kun je jezelf in vier woorden omschrijven?
Nee. Moet dat? Nou, vooruit dan. 1: Bevlogen. 2: Druk.
3: Gevoelig. 4: Docent.
Wat is je relatie met de STSN?
Onze eerste ‘club’ was de Epilepsie Vereniging
Nederland. Die hadden een goed project voor ouders
van jonge kinderen met moeilijk instelbare epilepsie.
Naarmate de gevolgen van Kester’s ziekte ons duidelijker
werden, wilden we meer weten over TSC. We ontdekten
bijvoorbeeld dat artsen verschillend oordelen
over de noodzaak van bepaalde onderzoeken. Ik heb
geleerd dat je artsen goed hun werk moet laten doen
maar dat je zelf eindverantwoordelijk blijft, ook voor de
grote lijn van de behandelingen. Want aan samenwerking
tussen artsen kan het behoorlijk schorten.
Als ouder ben je de behandelcoördinator. Met veruit de
meeste artsen is het trouwens prima samenwerken.
Maar je moet zelf ook het nodige weten en de STSN is
daarbij essentieel.
Werk je ook en hoe geef je daar invulling aan?
Ik ben orthopedagoog, supervisor en klinisch psycholoog
en heb gewerkt in het speciaal onderwijs, de
jeugd-geestelijke gezondheidszorg en jeugdzorg; nu
geef ik vooral les aan de Hogeschool van Amsterdam,
waar ik hbo-pedagogen opleid. Daarnaast begeleid ik
intervisiegroepen, geef ik supervisie, cursussen aan Gzpsychologen,
diagnostische consulten en lezingen en
houd ik samen met een heleboel anderen het
Handboek Psychodiagnostiek voor de Hulpverlening
aan Kinderen up to date. Ik doe dat graag, maar ook
graag goed en vandaar: druk…
Heb je nog tijd voor hobby’s?
Ehh… allebei werken én opvoeden én daarbij tegenslagen
ondervinden: dat eist z’n tol. Ik wil weer gitaarspelen
– vroeger gaf ik daar zelfs les in maar uiteindelijk
speelde ik vooral voor Kester. Die wilde als puber
‘s avonds niet meer toegezongen worden en per onge-
STSN-er in beeld
luk stopte ik met spelen. Zeilen,
filmen, fotograferen, meubels
maken: daar kwam weinig meer
van. Door alle zorgen heb ik
nooit een poppenhuis voor m’n
dochter gemaakt, dat neem ik
mezelf nog altijd kwalijk.
Hoe breng je het liefst de
vakantie door?
Zwervend kamperen! Maar Kester’s behoefte aan voorspelbaarheid
bracht ons jarenlang op dezelfde camping
in Zeeland – ook prachtig. We hadden daar wel een PGB
nodig om tot rust te komen, want je moest non-stop
opletten. Nu hij uit huis is kunnen we weer reizen. Alle
kanten op, maar altijd ook naar Frankrijk. Je bent
getrouwd met een lerares Frans of niet, natuurlijk. Drie
boeken mee: mooie roman, lekker wetenschappelijk
handboek en als toetje iets onzinnigs – of iets kunstzinnigs
of religieus, volgens mijn jongste is dat trouwens
toch hetzelfde.
Wat was de aanleiding dat je je als vrijwilliger
aanmeldde bij de STSN?
Ik heb veel diagnostiek gedaan bij kinderen met verstandelijke
beperkingen en autisme. Dat viel op en ik
werd gevraagd om mee te denken, een lezing te geven,
een consult te geven of een gespreksgroep te leiden.
Niet vanaf het begin hoor, want orthopedagoog of niet:
ik heb echt een paar jaar nodig gehad om alle consequenties
van Kester’s TSC te verwerken. Alles heeft z’n
tijd.
Hoe denk je over de STSN?
Volstrekt noodzakelijke vereniging. Aanvankelijk ook
confronterend – je denkt na de eerste keer: ‘Mijn
hemel, wat staat ons te wachten?’ Maar je hebt jarenlang
profijt van voorlichting en kletspraatjes met mensen
aan wie je niets hoeft uit te leggen omdat ze in hetzelfde
schuitje zitten. De sfeer is altijd bemoedigend.
En als je zelf weer op koers ligt moet je blijven komen,
want dan kunnen anderen even tegen jou aanleunen.
De samenwerking tussen specialisten en de STSN is
spectaculair. De TSC-poli’s zijn een geweldige vooruitgang.
Wie zou je graag als volgende persoon willen
aanmelden voor deze rubriek en waarom?
Jacquelien van der Ploeg: zij is voor mij één van
die mensen die de positieve sfeer van de STSN
realiseren. ■
TSC Contact | winter 2011 35

36
boekverslag
Praten doe je met zijn
tweeën
Communiceren. Praten. Voor mij een enorme
uitlaatklep. Van kinds af aan zijn er, in mijn leven,
maar weinig momenten geweest dat ik meer dan
5 minuten achter elkaar niet gesproken heb.
Kan ik niet tegen iemand praten dan praat ik
tegen mijzelf.
tekst Carmen Scholtens
Ik heb het geluk dat ik in mijn leven twee mooie
meiden heb met wie ik veel kan communiceren.
Ook zij zijn verbaal heel sterk. Er wordt wat af
gekletst. Ik merkte wel dat toen de meiden net
leerden praten, zij het heel vervelend vonden wanneer
ik ze niet begreep. Of erger, dacht dat ik ze
begreep en het verkeerd invulde waardoor ik, in
hun ogen, verkeerd handelde. Zij reageerden met
huilen, boos zijn, uitten frustratie of haakten af.
Voor velen van jullie misschien herkenbaar. Na het
lezen van het boek: “Praten doe je met zijn tweeën”,
werd ik me meer bewust over de manier waarop
ik communiceer met mijn kinderen en heb ik
vaak het “Oh ja”-gevoel ervaren.
De nieuwe vertaling van ”Praten doe je met zijn
tweeën”, geschreven door Jan Pepper & Elaine
Weitzman, is gebaseerd op de eerste en tweede
uitgave van The Hanen Program, de Hanencursus,
geschreven door Ayala Hanen Manolsonis. Deze
cursus heeft als doel om de communicatie tussen
het kind en de ouders/omgeving te verbeteren.
Ook voor ouders die de cursus niet volgen is dit
boek heel bruikbaar.
Het is een boek voor ouders en verzorgers van
jonge kinderen die extra hulp nodig hebben bij de
ontwikkeling van hun spraak en taal. Dit boek leert
je methodes en vaardigheden die je dagelijks kunt
gebruiken in de interactie met je kind. Het is
geschreven door spraak-taalpathologen die beseffen
dat ouders, op allerlei manieren, veel beter
kunnen bijdragen aan de spraak-taalontwikkeling
van hun kind dan de deskundigen. Ouders zijn
constant aanwezig in het leven van hun jonge, kin-
deren, veel vaker dan de deskundigen. Dit boek
geeft je de methodes die de deskundigen gebruiken,
zodat kinderen kunnen profiteren van langlopende,
voortdurende, dagelijkse hulp.
Het is een toegankelijk boek, zonder vakjargon,
rijk geïllustreerd met aandacht voor het feit dat
geen ouder of kind hetzelfde is. Het boek biedt
duizend-en-een ideeën hoe ouders alledaagse situaties,
zoals eten, spelen, in bad gaan of aankleden,
kunnen gebruiken om de communicatie met
hun kind te optimaliseren.
De basis van het communiceren wordt gevormd
door principes van de communicatie via de V.A.T.methode.
V.A.T. staat voor Volgen, Aanpassen en
Toevoegen. Voordat wij iets tegen een kind kunnen
zeggen (Toevoegen, de derde stap dus pas!)
moeten we eerst zorgen dat we contact hebben.
Dit krijgen we door ons Aan te passen. En hoe
doen we dit??? Door te Volgen (=kijken, luisteren
en wachten). Het lijkt en klinkt erg simpel. En dat
is het ook!
Eigenlijk passen we dit al dagelijks toe, alleen niet
zo stap-voor-stap als hierboven weergegeven. Bij
kinderen met een ontwikkelingsachterstand is de
reactietijd veel groter, dus duurt alles gewoon langer.
Als ouder moet je dus ook meer tijd nemen
om jezelf duidelijk te maken.
Stap 1
Het allerbelangrijkste is dat je eerst ziet waar je
kind mee bezig is (VOLGEN). Je kunt je pas gaan
aanpassen aan hem, als je weet wat hem op dat
moment boeit.
winter 2011 | TSC Contact

Stap 2
Bij het AANPASSEN is het erg belangrijk oogcontact
te krijgen, dus zorg je er voor, dat je op OOG-
HOOGTE bent met je kind (al moet je ervoor op de
grond liggen), daarmee maak je het een stuk
gemakkelijker voor je kind om contact te leggen
met je en heb je de eerste drempel al genomen.
Nu moet je laten zien, dat je geïnteresseerd bent
in hetgeen het kind doet. Ga meespelen, ga meekijken
en ga vooral het kind nadoen (in geluiden
en in motoriek). Zo krijg je een gelijkwaardige situatie
waarin 'normale' communicatie mogelijk is.
Doordat je kind ziet dat je hem begrijpt, zal hij
eerder geneigd zijn jou te imiteren en daardoor
laat hij zien dat hij jou begrijpt. Nu zal het kind
makkelijker en beter reageren op jouw eigenlijke
boodschap!
Stap 3
Nu kun je samen DELEN (in het spel wat hij speelt,
maar ook in hetgeen jij hem wil leren) en kun je
ook BEURTWISSELINGEN hebben, soms mag hij
bepalen wat er gebeurt of speelt hij met iets, daar-
Hanen cursus
'Praten doe je met z'n tweeën' is een cursus
van het Canadese Hanen Centrum die is vertaald
en in Nederland is geïmplementeerd. De
cursus richt zich op ouders van jonge kinderen
(2-5 jaar) bij wie een taalontwikkelingsstoornis
is gediagnosticeerd. De cursus (met gelijknamige
video en cursusboek) wordt gegeven door
logopedisten, die hiervoor een speciale training
van het Hanen Centrum gevolgd hebben.
Jaarlijks worden in Nederland minimaal twee
trainingen aangeboden. De Hanen cursus is
een stap voor stap cursus voor ouders om hun
kind te helpen bij het leren communiceren.
Vooral bij kinderen met een taalontwikkelingsstoornis
is de non-verbale communicatie vaak
wel erg goed aanwezig, alleen zien wij het niet
altijd of zijn we ons er niet bewust van omdat
wij denken, dat onze communicatie vooral
gericht is op de spraak. In werkelijkheid maakt
spraak slechts zo'n 10% uit van onze communicatie!
na is het weer jouw beurt om iets te doen of zeggen.
En zoals gezegd aan het begin, belangrijk
aspect hierbij is wachten...lang en veel wachten!
Soms kunnen hele kleine aanpassingen een enorm
verschil uitmaken en veel meer en duidelijkere
communicatie opleveren. Ondanks het feit dat
mijn dochters al 4 en 7 zijn en zij die beginnende
taalontwikkeling al gehad hebben, was het leuk
om terug te lezen, om te kijken hoe ik communiceerde
toen zij klein waren, hoe ik nu communiceer
en wat ik nog kan verbeteren in mijn communicatie
naar de kinderen.
Wat leren ouders op een Hanen cursus?
• Ouders leren hoe ze de ontwikkeling van taal bij
hun kind kunnen stimuleren;
• Ze leren hoe ze hun taal aan kunnen passen aan
de mogelijkheden van hun kind;
• Ze leren hoe ze bezigheden van alledag kunnen
gebruiken voor de communicatie met hun kind.
Hoe werkt de Hanen cursus?
De Hanen cursus bestaat uit een zevental groepsbijeenkomsten
met ondersteuning van video-opnames.
Deze opnames worden tijdens een viertal
huisbezoeken gemaakt en brengen de communicatie
van de dagelijkse gebeurtenissen tussen ouder
en kind in beeld. Tijdens de groepsbijeenkomsten,
werk je, liefst samen met je partner, en gesteund
door de andere cursisten, aan een betere communicatie
tussen jou en je kind. Door te kijken naar
de video-opnames, zie je hoe de communicatie
verloopt en waar winst te behalen valt. Ook leer je
door te kijken naar de opnames van de andere
deelnemers.
Bron:
http://home.zonnet.nl/jake.wiesenfeld/hanen.htm
http://www.nji.nl/eCache/DEF/34/162.html ■
TSC Contact | winter 2011 37

38
vliegende reporter
Bloedspotmethode
Voor verschillende aandoeningen is het belangrijk regelmatig bloed af te nemen voor onderzoek op bepaalde
hoeveelheden stoffen. Gewoonlijk moet dit gedaan worden door gekwalificeerd personeel en moet de patiënt
dus naar het ziekenhuis of een eerstelijnscentrum. Sinds enige jaren is de bloedspotmethode in opkomst, die
het afnemen van bloed zal gaan vergemakkelijken.
Het afnemen van bloed is vaak geen makkelijke
procedure. Hoewel de handeling zelf kort duurt
moet een patiënt op pad naar degene die deze
handeling verricht, soms ver weg en soms onder
lastige condities zoals nuchter zijn en/of voordat
medicijnen zijn ingenomen.
De bloedspotmethode kan hier grote verlichting
brengen voor zowel patiënt als de medisch zorginstelling.
De methode houdt in dat thuis bloed door
bv een mantelzorger wordt afgenomen d.m.v. een
prik in een vinger met een prikpen. Deze handeling
is simpel uit te voeren. Eén of meer bloeddruppels
die opwellen uit het wondje worden
binnen aangegeven cirkels op een speciaal filtreer
papier gedruppeld, wat vervolgens enige tijd te
drogen wordt gelegd.
tekst en foto Francesco Dioguardi
Dit papier is deel van een grotere kaart waar al
verschillende gegevens op staan vermeld, zoals
patiëntgegevens en de uit te voeren testen. Deze
kaart wordt eenvoudig per post naar het laboratorium
gestuurd. Hier worden de cirkels uitgeponst
en het bloed onderzocht. De voordelen mogen duidelijk
zijn: de patiënt kan gewoon thuisblijven, de
zorginstelling heeft een kleinere patiëntenstroom
waardoor gekwalificeerd personeel anders kan
worden ingezet. Door de bloedspotkaart bv 2
weken van te voren op te sturen is de uitslag
beschikbaar vóór de afspraak met een specialist.
Wachttijd in het ziekenhuis tussen bloedafname en
gesprek is dan niet meer nodig.
De bloedspotmethode is eigenlijk al lang in
gebruik voor bijv. de hielprik bij pasgeborenen.
Bij deze tests gaat het echter om het vaststellen
van de aan- of afwezigheid van stoffen, wat relatief
simpel is. Voor een goede werking van veel medicijnen
echter moet er een nauwkeurige hoeveelheid
in het bloed aanwezig zijn. Te weinig zal
geen effect sorteren, teveel levert bijverschijnselen
op. Afhankelijk van hoe het lichaam de stoffen
opneemt komt er meer of minder in het bloed
terecht. De dosering moet dus per persoon worden
ingesteld, waarvoor dus regelmatig bloedonderzoek
nodig is. Het bloedonderzoek is ingewikkelder.
De technologische ontwikkelingen de laatste jaren
maken het mogelijk om met de bloedspotmethode
concentraties van stoffen nauwkeurig te meten.
Voor TSC patiënten gaat het dan vooral om het
medicijn Everolimus (toegediend om de groei van
tubers te onderdrukken) en anti-epilepsie middelen.
Deze meting gaat ongeveer als volgt. De
winter 2011 | TSC Contact

“spots” op de kaart worden op een nauwkeurige
diameter uitgeponst. Het speciale papier neemt
een zekere hoeveelheid bloed op, die altijd hetzelfde
is. Ieder ponsrondje bevat dus een identieke
hoeveelheid bloed. Door het rondje in methanol te
dopen wordt de Everolimus opgelost en in een
paar stappen gezuiverd. De laatste stap is de
eigenlijke meting en gebeurt met een combinatie
van een scheidingsmethode en een massaspectrograaf.
Dit laatste apparaat “sorteert” moleculen op
grootte en geeft de aanwezige hoeveelheid aan.
De hoeveelheid microgram stof per liter bloed kan
nu worden berekend door het testresultaat te vergelijken
met die van geprepareerde bloedspots
waarvan de hoeveelheid medicijn exact bekend is.
Vanwege deze laatste stap is het dus van groot
belang dat thuis het bloed goed op het papier
wordt aangebracht. Lukt dat niet, dan zal de hoeveelheid
bloed in het ponsrondje niet kloppen, en
de meting ook niet. De binnenkomende kaarten
worden dan ook eerst aan een controle onderworpen.
Mocht een kaart niet aan de eisen voldoen,
dan wordt de patiënt gevraagd een nieuw monster
in te sturen.
Hoewel de afname van bloed relatief simpel lijkt in
de boven genoemde beschrijving, vergt dit toch
enige oefening. Om te voorkomen dat mensen
afhaken, worden daarom regelmatig cursussen
gegeven aan beginnende gebruikers.
Op dit moment is de bloedspotmethode nog nieuw
en zijn er op verschillende fronten nog stappen te
maken. Gebruikers/patiënten zullen er aan moeten
wennen dat zij proactief betrokken én verantwoordelijk
zijn voor de monsterafname. Net als bij diabetici
zal dit in het begin wennen zijn, maar het
zelf prikken zal na verloop van tijd geen probleem
meer vormen. Ook de aanbieders zelf zullen nog
moeten groeien. Om het toenemende aantal testen
aan te kunnen is automatisering van de methode
noodzakelijk. Onderzoek naar nieuwe technieken
is nodig om nieuwe testen beschikbaar te maken
en de bloedspotmethode in een breder kader te
gaan toepassen.
De grootste drijvende kracht achter deze ontwikkelingen
zullen de patiënten zelf zijn: die hebben
er in eerste instantie het meeste voordeel bij en
zullen de bloedspotmethode willen gaan gebruiken
zodra die breder bekend wordt. ■
TSC Contact | winter 2011 39

40
rubriek
Iedere ouder en iedere TSC-patiënt kent wel het gevoel telkens het wiel uit te moeten vinden. Deze rubriek is
in het leven geroepen om aan elkaar tips en trucs door te geven en om antwoord uit de praktijk te geven op
vragen die ons bezighouden.
Epiwatcher
In de vorige uitgave van het TSC Contact stond
informatie over de epiwatcher. Via de Epilepsiestichting
kan je deze 3 maanden kosteloos
uitproberen. Detectie- en alarmeringsapparaten
voor epilepsie worden momenteel niet vergoed
door de zorgverzekeraars. Mensen die al enige tijd
tonisch-clonische aanvallen hebben, kunnen in
aanmerking komen voor een leenregeling. Het
Nationaal Epilepsie Fonds (NEF) heeft met leverancier
Vahlkamp (Epi-Watcher) en met leverancier
Quo Vadis Nederland (Epi-Care, Epi-Wet, Emfit,
Epi-Care Free) afspraken gemaakt, zodat genoemde
apparaten drie maanden uitgeprobeerd kunnen
worden. Hierna moet het apparaat wel of niet aangeschaft
worden. Normaal moet al na twee weken
uitproberen tot aanschaf overgegaan worden.
Het NEF neemt de kosten voor de leenperiode voor
haar rekening. Mensen moeten wel een eigen bijdrage
van € 30,- (incl. btw) betalen en zij moeten
bereid zijn om een aanvraagformulier en evaluatieformulier
in te vullen.
Zie www.epilepsiefonds.nl/wat_doen_wij/hulpverlening/aanvalsdetectie
voor de voorwaarden
voor deelname of neem contact op met
Desirée Jenniskens (030-6344063).
Midazolam neusspray
In het TSC Contact van de afgelopen keer stond
informatie over midazolam neusspray.
In dat verslag stonden dingen die niet meer
kloppen, dus even een aanvulling.
In tegenstelling tot wat vermeld stond wordt de
neusspray gewoon vergoed door de verzekering.
De houdbaarheid van de spray was eerst 3 maanden
maar is inmiddels veranderd in 12 maanden
(dus de moeite waard voor mensen die niet zo
vaak insulten hebben). Na gebruik is de spray dan
nog 3 maand houdbaar. De spray is nu ook verkrijgbaar
via uw eigen apotheek incl een uitgebreide
bijsluiter (dus niet meer alleen via het ziekenhuis).
Cadeaus
Als je kind zich langzaam ontwikkelt, dan speelt
hij vaak langer met hetzelfde speelgoed. En wat
vraag je dan weer met zijn verjaardag, Sinterklaas,
Kerst e.d. Waarschijnlijk heb je wel iets dat je
regelmatig gebruikt en regelmatig aan vervanging
toe is. Jochem kauwt bijv. heel erg op zijn tandenborstel
tijdens het poetsen. Elke 2 weken heeft hij
een nieuwe tandenborstel nodig. Aangezien hij
meer dan voldoende speelgoed heeft voor zijn ontwikkelingsniveau
van 10 maanden, vraag ik op verjaardagen
tandenborstels. De familie en vrienden
moesten even wennen, maar ik ben er erg blij
mee. Zij kunnen toch iets geven, want dat willen
mensen graag op een verjaardag. Ik heb weer voor
een jaar tandenborstels en verder geven ze graag
nog wat geld. Met dat geld koop ik dan iets groots
wat Jochem nodig heeft, zoals de aangepaste
slaapzak (www.smallvips.com) of een kuipschommel,
sterrenprojector etc.
Droomschommel
De droomschommel geeft
een gevoel van geborgenheid,
gecombineerd met
het ontspannende gevoel
van het zachte heen en
weer wiegen. Door de speciale
constructie en de
tekst Yasmara Olyslag
winter 2011 | TSC Contact

manier waarop het stof is gevlochten, geeft deze
schommel ook aan gebruikers met een zwaardere
lichamelijke handicap goede steun daar waar
noodzakelijk. De zit/lig oppervlakte is erg rekbaar
en vormt zich direct naar de vorm van het lichaam.
Er ontstaat een gelijkmatig verdeelde druk op het
lichaam. Een droomschommel is ruimtebesparend
en kan in enkele eenvoudige grepen ook tot een
smal pakketje worden samengebracht. De droomschommel
is in diverse maten te bestellen bij
www.barryemons.nl. Bijv een droomschommel voor
kinderen t/m 12 jaar (max 75 kilo) € 239.-.
Schommelkuip
Ook een schommelkuip is een heerlijke manier om
je kind tot rust te laten komen. Jochem slaapt niet
meer tussen de middag, maar op zijn
Kinderdagcentrum is hij wel eens moe van alle
indrukken. Ze zetten hem dan een uurtje in de
schommelkuip. Hij komt helemaal tot rust en
slaapt soms even.
Schommelkuip middel, blauw,
inclusief touwen, kettingen
en schouder/heupfixatie kost
€ 265.-. Afmetingen schommelkuip
middel:
rughoogte 69 cm, zitdiepte
34 cm, zitbreedte 43 cm.
Zie www.barryemons.nl.
Lichtprojectoren
Veel kinderen vinden (bewegende) lampjes erg
interessant om naar te kijken. Je ziet dit ook vaak
in de snoezelkamers terug. Voor thuis is dit ook
een leuk gebeuren als je kind gaat slapen of even
tot rust moet komen. Hieronder een paar verschillende
mogelijkheden.
De Twilight Turtle is een schattige schildpad die
een prachtige sterrenhemel projecteert. Op die
manier geeft hij ‘s avonds een rustgevende verlich-
ting, waardoor je kind niet meer bang hoeft te zijn
in het donker. Het is een knuffel waar je ook iets
van leert. Hij projecteert namelijk 8 sterrenbeelden
op het plafond. Hij projecteert in drie verschillende
kleuren: blauw, groen en geel. De knuffel schildpad
is ongeveer 35,5 cm lang en ongeveer 13 cm
breed. De Twilight Turtle werkt op 3 AAA batterijen.
Na 45 minuten gaat de verlichting van de
schildpad vanzelf uit. Verder wordt er ook een
sterrengids bij geleverd. Deze knuffel is ook verkrijgbaar
als lieveheersbeestje (ladybug) op diverse
sites, bijv marktplaats vanaf € 17,50. De turtle is
o.a. te koop bij kijkshop € 14,99.
Ook een mooie sterrenhemel is te bereiken met
de Laser star projector € 159,- zie www.megagadgets.nl.
Een prachtige bewegende sterrenhemel en
nevels.
Verder zijn er ook
mogelijkheden van
chicco weltrusten sterretjes
of een projector
van Philips of Fisher
Price. Zie internet.
Speel-o-theek
Goed speelgoed is belangrijk voor de ontwikkeling
van kinderen. Maar speelgoed kan erg duur zijn en
soms vindt een kind het maar een korte periode
interessant. Soms wil je het speelgoed eerst even
uitproberen voor je het aanschaft.
Of je wil je kind regelmatig nieuw en uitdagend
speelgoed aanbieden, zonder daar veel geld voor
neer te tellen. Een speel-o-theek is daarbij een uitkomst:
het is een uitleengelegenheid voor speelgoed,
te vergelijken met een bibliotheek.
Er bestaan ook gespecialiseerde speel-o-theken
voor mensen met een verstandelijke beperking,
ontwikkelingsachterstand of lichamelijke beperking.
Bijv. speel-o-theek Apeldoorn van ’s Heeren
Loo. Lidmaatschap voor particulieren: € 15,- per
jaar.
Per artikel betaal je leengeld en je kan zoveel artikelen
lenen als je wilt. Zie www.sheerenloo.nl.
Op internet kun je verder kijken naar een
speel-o-theek bij jou in de buurt.
TSC Contact | winter 2011 41

CliniClowns Theatertour
In 2012 start er weer een nieuwe theatertour
van de CliniClowns. De voorbereidingen zijn
al in volle gang, dus houd de website
www.theatertour.cliniclowns.nl in de gaten voor
meer informatie. Deze bijzondere voorstelling is
speciaal gericht op kinderen in de leeftijd tot en
met 18 jaar met een meervoudige en/of verstandelijke
handicap. De voorstellingen vinden plaats in
een rolstoelvriendelijk tentencomplex, met daarin
alle voorzieningen en faciliteiten die voor deze kinderen
nodig zijn. De kinderen kunnen zowel met
hun gezin als hun instelling de voorstelling bezoeken.
De voorstelling is gratis. CliniClowns wil met
de Theatertour een moment van welkome afleiding
en plezier bieden en contact tussen gezinsleden
stimuleren.
42
Muziektheater voor peuters en kleuters
Door het hele land worden er leuke kindervoorstellingen
gegeven door Ageeth de Haan. Zij heeft de
voorstelling: Vlinder, Post voor Simon en zingen
over mooie dingen. In 2012/2013 komt er een
nieuwe voorstelling bij in samenwerking met het
WNF. Het grote bijt-ie in je bil-meezingconcert. Zie
www.ageethdehaan.nl.
Mantelzorgcompliment
De overheid heeft veel waardering voor het werk
van mantelzorgers. Daarom kunnen mantelzorgers
€ 250,- netto krijgen. Het mantelzorgcompliment
is voor mantelzorgers die langdurig en intensief
een familielid, partner, vriend of kennis vrijwillig
verzorgen. Dit kan ook een ouder zijn die extra
zorg heeft voor een ziek kind. Zorg waarvoor
anders professionele hulp nodig is. Als de zorgvrager
hem of haar daarvoor voordraagt, kan de mantelzorger
het compliment krijgen zonder gevolgen
voor belasting, uitkering, PGB-salaris of toeslagen.
Indien de zorgvrager de juiste indicatie heeft van
het Centrum Indicatiestelling Zorg (CIZ) of Bureau
Jeugdzorg, hoef je niets te doen. Je ontvangt automatisch
een aanvraagformulier van het SVB.
Mantelzorgcomplimenten over het jaar 2011 is uitbetaald
rond de Dag van de mantelzorg op 10
november 2011. Zie www.svb.nl.
■
winter 2011 | TSC Contact

Sponsor de STSN
Fondsenwerving harder nodig dan ooit
Eerder las u dat de kabinetsbezuinigingen ook de
STSN hard treffen. De jaarlijkse subsidie wordt met
40 á 50% verminderd. Duidelijk is wel dat we nog
actiever moeten zijn met fondsenwerving om de
kwaliteit van ons vrijwilligerswerk te kunnen handhaven.
Wij doen nog sterker dan voorheen als
bestuur daarvoor een beroep op u! En ook een
fondsenwerver zouden we goed kunnen gebruiken.
We hebben van een professionele fondsenwerver al
een ‘basiscursus’ gehad. We zouden nu graag
iemand hebben die daar tijd en energie in wil gaan
stoppen. Wie zou deze uitdaging wel eens willen
aangaan? De genoemde professionele fondsenwerver
is bereid op de achtergrond te adviseren en de
basiscursus krijgt u natuurlijk ook!
Sponsoring lustrum
In 2011 vierde de STSN haar zesde lustrum. Wij
danken iedereen die eraan heeft bijgedragen dat
dit financieel haalbaar was voor ons. Voor de feestelijke
familiedag hebben we het resultaat aange-
OPROEP
sponsoring
tekst Hans Ploegmakers
wend van de mensen die vorig jaar o.a. de Wenen
marathon liepen voor de STSN. Het lustrumboek
werd mede mogelijk gemaakt door Stichting
Michelle en donaties in memoriam Marieke Koper.
Voor het symposium werden we gesponsord door
de firma Novartis, Stichting Michelle, het UMC
Utrecht, en ZonMw.
Periodieke schenking
Aan de STSN een schenking doen kan ook in 2012
een interessant fiscaal voordeel voor u betekenen.
Omdat de STSN door de Belastingdienst wordt
erkend (de ANBI-status), kunt u in één klap de
STSN blij maken en tegelijk zelf een fiscaal voordeel
hebben. Dat kunt u bijvoorbeeld via een akte
van schenking bij de notaris regelen. Voor informatie
kunt u altijd contact opnemen met onze
penningmeester Theo Rijkelijkhuizen...Help ons
helpen.
Nieuwe ideeën en initiatieven voor sponsoring
blijven welkom! ■
De STSN wil graag iedereen op de hoogte houden van ontwikkelingen
en gebeurtenissen. Wij hebben dat vaak per post gedaan en
gebruiken ook www.stsn.nl voor nieuws en oproepen.
Echter om kosten te sparen op papier en verzending willen wij
graag e-mail inzetten als belangrijk communicatiemiddel.
Daarom roepen wij u op om ons uw e-mailadres te sturen.
Dit kunt u doen door een mail te sturen naar:
secretariaat@stsn.nl
Het spreekt vanzelf dat uw e-mailadres
alleen gebruikt zal worden voor
communicatie van de STSN.
TSC Contact | winter 2011 43

44
Susan Goorden
bestuursmededelingen
Lustrumjaar…..een bijzonder jaar en een bijzonder
symposium
Het hoogtepunt van het lustrumjaar van de STSN
was het TSC symposium van 28 oktober in
Utrecht: ‘Tubereuze Sclerose en aanverwante aandoeningen,
nieuwe ontwikkelingen van belang
voor de klinische praktijk’. Elders in dit blad vindt
u een verslag en fotoreportage.
Altijd weer een hele verantwoordelijkheid om zo’n
symposium te organiseren, maar met behulp van
de symposiumcommissie, programmacommissie,
dagvoorzitters, sprekers, standhouders en sponsoren
is er een geweldig symposium neergezet.
Prima PR voor de STSN. Of zoals de dagvoorzitters
het formuleerden: “Er is de afgelopen twee, drie
decennia toch heel veel bereikt door de mooie
samenwerking tussen patiënten, ouders, wetenschappers
en behandelaars.” en “Het versterkt het
enthousiasme waarmee wij aan het gezamenlijke
doel werken!” Ik ben het graag met hen eens.
tekst Hans Ploegmakers foto Ria van Remmerden
Bourneville Prijs naar de Stichting Michelle
Tijdens het symposium is de Bourneville Prijs toegekend.
De STSN reikte deze prijs voor de vijfde
keer in zijn bestaan uit aan een organisatie of persoon
die zich bijzonder verdienstelijk heeft
gemaakt op het gebied van wetenschappelijk
onderzoek of zorg in relatie tot TSC.
Deze keer ging de prijs naar de Stichting Michelle.
Voor hetgeen de eerste 10 jaar gerealiseerd is: het
bijeenbrengen van een endowment fund, waardoor
continuïteit in de jaarlijkse subsidies gerealiseerd
wordt en kan worden bijgedragen aan de continuïteit
van hoogwaardig onderzoek naar TSC.
We feliciteren de Stichting Michelle met deze prijs
in het vertrouwen dat zij onverminderd door zullen
gaan met het stimuleren van belangrijk onderzoek
naar TSC. Zie www.stichtingmichelle.nl.
Susan Goorden
Voorafgaand aan de uitreiking van de
winter 2011 | TSC Contact

Bournevilleprijs werd onderzoekster Susan
Goorden tijdens het symposium door de voorzitter
in het zonnetje en in de bloemen gezet voor haar
bijdrage aan de kennis over TSC. Zo’n 5 jaar heeft
ze op het laboratorium van Ype Elgersma het
onderzoek mee getrokken en zo haar promotieonderzoek
verricht. Op 29 februari a.s. zal zij haar
proefschrift openbaar verdedigen. We zullen daar
bij zijn. De STSN wilde op deze manier onderstrepen
hoe belangrijk het is om steeds ook jong
talent te interesseren voor TSC.
Folder ‘Wat is TSC’ geactualiseerd
In de symposium map werd ook de geactualiseerde
versie van de folder ‘Wat is TSC’ opgenomen.
We sluiten bij dit blad een exemplaar bij.
U kunt altijd meer exemplaren aanvragen bij het
secretariaat.
Alle deelnemers kregen na afloop van het symposium
ook het lustrumboek mee naar huis: ‘Het verhaal
van dertig jaar onderzoek naar TSC’. U kunt
dit ook bestellen via onze webwinkel.
Vrijwilligersbijeenkomst STSN in
Waddinxveen
Op 5 november kwamen ruim twintig STSN vrijwilligers
en potentiële vrijwilligers bijeen in
Waddinxveen om op een aangename manier met
elkaar bij te praten en deze keer onder leiding van
Annelies Dekkers van bureau Odyssee speciaal stil
te staan bij het vrijwilligerswerk zelf: wat vraagt
het om vrijwilligerswerk te laten bloeien. We blijven
werken aan verdere verbetering.
sluitingsdatum kopij nummer 117
14 februari
2012
Nieuwe vrijwilligers
Momenteel hebben wij een vacature in het
bestuur, zoeken wij een beurzencoördinator, een
uitbreiding van de redactiecommissie van het TSC
Contact (en de website), versterking van de organisatie
van de contactdag, iemand die de internationale
contacten kan onderhouden en mensen die
PR/social media en sponsorwerving structureler
kunnen neerzetten. Daarnaast zijn er altijd mensen
nodig om ad hoc bij te springen. Help ons helpen!
Het is behalve nuttig en noodzakelijk ook
ontzettend leuk om in de STSN als vrijwilliger mee
te draaien.
Drie STSN documenten
Zoals elders opgemerkt krijgen we ten gevolge van
de bezuinigingen niet alleen minder subsidie,
maar er zijn ook weer meer formele voorwaarden
aan verbonden die niets te maken hebben met de
resultaten die geleverd worden. Zo moeten we dit
jaar een interne klachtenregeling en een interne
gedragscode hebben en een regeling waarin de
invloed en zeggenschap van leden, donateurs, stakeholders
en derde partijen (sponsoren) transparant
is vastgelegd. Wij voldoen inmiddels aan deze
nieuwe eisen. U vindt de regelingen op onze website,
onder de knop ‘Over STSN’.
De agenda van 2012
Noteert u alvast de STSN familiedag op zaterdag
9 juni 2012 en de STSN contactdag op zaterdag
6 oktober 2012! ■
redactie-adres STSN-Contactblad
Jos Scheurink
Van Humboldtstraat 107
3514 GN Utrecht
e-mailadres: redactie@stsn.nl
TSC Contact | winter 2011 45

46
nieuwjaarswens
Bestuur en vrijwilligers van de STSN wensen u
prettige kerstdagen en een gelukkig en gezond...
2012
winter 2011 | TSC Contact

Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland
De Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) is een landelijke, internationaal samenwerkende
organisatie van mensen met Tubereuze Sclerosis Complex (TSC), hun partners, ouders of verzorgers en
familieleden en van bij de STSN aangesloten deskundigen.
De STSN behartigt de belangen van alle mensen in
Nederland die te maken hebben met TSC en de
gevolgen daarvan. De STSN is een krachtige belangenbehartiger
en serviceorganisatie die mensen
met TSC informatie geeft en ondersteuning biedt
bij het vinden van zorg op maat en bij het omgaan
met de aandoening. En dat door:
• Belangenbehartiging;
• Voorlichting;
• Lotgenotencontact.
De kennis die hiervoor nodig is, verkrijgt de STSN
in de eerste plaats van mensen met TSC (zijn niet
altijd patiënten), hun ouders en verzorgers en
daarnaast van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen)
en van wetenschappers. De STSN verzamelt
en bundelt deze kennis die het fundament
vormt van belangenbehartiging, voorlichting en
lotgenotencontact. De STSN wil de functie van landelijk
bekend 'marktplein' vervullen voor mensen
met TSC, hun ouders, verzorgers, partners en
andere betrokkenen zoals zorgverleners en wetenschappers.
Hier ontmoeten zij elkaar en vinden
direct betrokkenen informatie en ondersteuning.
De STSN behartigt de belangen van alle mensen
met TSC. Zo staat zij bij zorgaanbieders op de
bres voor kwaliteit van zorg door te pleiten voor
een gedifferentieerd en goed zorgaanbod dat uitgaat
van de vraag van de gebruiker. Aansluitend
daaraan streeft de STSN in haar contacten met
zorgverzekeraars naar een ideaal pakket van verzekerde
zorg. Samen met andere patiëntenorganisaties
voert de STSN een krachtig pleidooi voor de
belangen van mensen met TSC.
De STSN geeft voorlichting over de vele aspecten
van leven met TSC. Onder meer in goed leesbare
brochures, een eigen tijdschrift, of via de website.
Zodat betrokkenen beter in staat zijn zelfstandig
en bewust beslissingen te nemen.
De STSN organiseert lotgenotencontacten. Zo staat
niemand alleen en wordt bevorderd dat ervaringsdeskundigheid
wordt gebruikt bij het verbeteren
van de kwaliteit van zorg en van leven van mensen
met TSC. Samenwerken is voor de STSN van groot
belang. Voor haar partners is de STSN een waarde-
volle organisatie vanwege haar kennis van het
omgaan en leven met TSC. De STSN zoekt de
samenwerking, omdat door de bundeling van
krachten meer resultaten kunnen worden geboekt.
In samenwerking benutten partners over en weer
kennis, ervaring en relaties. Voor wat betreft overstijgende
vraagstukken zoals wachtlijsten of financiering
(persoonsgebonden budgetten) wordt
samengewerkt met organisaties die op deze
terreinen actief zijn. Zo werkt de STSN samen met
de Vereniging van Samenwerkende Ouder- en
Patiëntenorganisaties (VSOP), de Chronisch zieken
en Gehandicapten Raad Nederland (CG-Raad) en
de Nederlandse Patiënten Consumenten Federatie
(NPCF). Organisaties die zich op landelijk niveau
richten op de bredere patiëntenbeweging als
geheel. Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties
die actief zijn op verwante
terreinen, zoals de Epilepsievereniging Nederland,
de Nierpatiëntenvereniging en de Nederlandse
Vereniging voor Autisme.
De STSN zoekt ook de samenwerking met partners
zoals zorginstellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars
en de wetenschappelijke wereld. Zo vervult
de STSN een rol bij de ontwikkeling van effectieve
zorg, medische- en sociale begeleiding of de
bevordering van betere voorlichting en van wetenschappelijk
onderzoek. En dat vereist goede
contacten met onder meer de desbetreffende
specialisten. Deze samenwerking had tot nu toe
onder andere tot resultaat de oprichting van twee
poliklinieken en van een expertiseteam ‘gedrag’,
onderzoek naar de genetische oorsprong van
TSC en gedragskundig onderzoek.
De STSN stelt zich vooral tot doel de realisatie van
een optimale kwaliteit van leven en van zorg voor
mensen met TSC, waarbij bovendien de verdere
overerving van TSC zo veel mogelijk kan worden
voorkomen. Hiertoe zijn nodig goede en volledige
informatie, snelle diagnose, tijdige behandeling,
zorg op maat en goede, persoonlijke begeleiding
en ondersteuning bij het leren omgaan met deze
aandoening. De STSN vindt verder dat mensen met
TSC zoveel als hun aandoening toestaat zelf de
regie in eigen hand moeten kunnen houden.

www.stsn.nl