Winter 2011 - Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

More documents

Recommendations

Info

18 interview Kinderneurologie is het leukste vak van de wereld Interview met Floor Jansen en Marie-Claire de Wit Het medicatieonderzoek met Rapamycine is net begonnen. Het richt zich op kinderen met een moeilijk instelbare epilepsie tot en met 11 jaar, waarvan de epilepsie niet onder controle is te krijgen met medicijnen. Kinderen, die ondanks medicatie dus minimaal 1 of meerdere aanvallen per week hebben, komen in aanmerking. Even voorstellen Marie-Claire: “Ik ben Marie-Claire de Wit, kinderneuroloog in het Sophia kinderziekenhuis in Rotterdam, mijn hobby’s zijn piano spelen, tennissen, koken voor vrienden en ik ga graag op reis.” Floor: ”Je bent ook nog gepromoveerd vorig jaar!” Marie-Claire: Lachend, ”oh ja, goed dat je het zegt! Ik ben vorig jaar gepromoveerd op aanlegstoornis- tekst Corinne Kijl en Yasmara Olyslag foto Ria van Remmerden sen van de hersenschors. Daarna heb ik een doorstart gemaakt specifiek gericht op TSC, tevens ben ik voor de neurologie coördinator van de TSC poli in Rotterdam, dit in samenwerking met de kinderartsen. Voor TSC is dit drs. de Heus.” Floor: ”Ik ben dus Floor Jansen, kinderneuroloog in het Wilhelmina kinderziekenhuis, in Utrecht. Getrouwd, 2 kinderen en mijn hobby’s zijn, … winter 2011 | TSC Contact
eigenlijk heb ik geen tijd meer voor hobby’s! Ik houd van sporten, ik hockey zo af en toe en loop hard, als de tijd dat toelaat. Verder lees ik graag.” Marie-Claire: “Vergeet jij je promotieonderzoek ook niet!” Floor: ”In maart 2007 ben ik gepromoveerd op het identificeren van epileptogene bronnen in de hersenen bij TSC. Ik zie nog steeds veel TSC patiënten, maar richt nu mijn onderzoeken meer op met medicijnen moeilijk behandelbare epilepsie in het algemeen.” Waar kennen jullie elkaar van? Marie-Claire: “We zijn allebei in een ander ziekenhuis opgeleid, maar kwamen elkaar regelmatig tegen op allerlei nascholingen op het gebied van kinderneurologie.” Floor: “Ook zaten we samen in het bestuur van de VAAN, vereniging voor arts-assistenten neurologie. Wij zijn de zgn. derde generatie kinderneurologen. Prof. Arts en Prof. Nieuwenhuizen, tot voor kort afdelingshoofden kinderneurologie in Sophia kinderziekenhuis en Wilhelmina kinderziekenhuis, zijn twee van de grondleggers van de kinderneurologie in Nederland, zo’n 30 jaar geleden.” Marie-Claire: “Daarvoor was kinderneurologie niet echt een duidelijk erkend specialisme. De kinderneurologie was jaren geen zelfstandige discipline, het viel vaak onder de kinderartsen of neurologen.” Is het onderzoek met Rapamycine van start gegaan? Marie-Claire: “Ja. Het onderzoek bestaat uit twee delen. Het medicatieonderzoek met Rapamycine en het tweede onderzoek dat zich richt op de cognitieve problemen bij TSC, met name autisme en IQ, dit onderzoek is nog niet van start gegaan. Het medicatieonderzoek met Rapamycine is net begonnen. Het richt zich op kinderen met een moeilijk instelbare epilepsie tot en met 11 jaar, waarvan de epilepsie niet onder controle is te krijgen met medicijnen. Kinderen, die ondanks medicatie, dus minimaal 1 of meerdere aanvallen per week hebben komen in aanmerking. Er is ruimte voor 30 kinderen. We zijn gestart met 5 kinderen en hebben nog niet actief gerekruteerd, we wilden eerst kijken of alles goed liep en goed georganiseerd was en dat is het. Belangstellenden kunnen zich aanmelden. Graag zelfs. We gaan ook contact opnemen met ouders van kinderen die mogelijk zouden kunnen of willen deelnemen. Ook als mensen nog vragen hebben of twijfels kunnen ze altijd contact opnemen met ons voor een gesprek en informatie.” Floor: ”Je hebt een bepaald aantal patiënten nodig om te analyseren of rapamycine een toegevoegde waarde heeft bij de behandeling van epileptische aanvallen bij TSC. 30 kinderen zou heel mooi zijn.” Wat is jouw rol in dit onderzoek? Floor: ”Het is het onderzoek van Marie-Claire, de goedkeuring is afgegeven om het onderzoek in Rotterdam uit te voeren. Wij zien in Utrecht een soort gelijke groep patiënten met TSC. Ik beschik over alle benodigde informatie van het onderzoek, ik selecteer in Utrecht, monitor wie geschikt is en vraag of mensen bereid zijn om mee te werken en geef dat door aan Marie-Claire. Tussentijdse onderzoeken, b.v. bloedafnames, zouden eventueel in overleg in Utrecht gedaan kunnen worden. Voor de intake moeten ze wel naar Rotterdam. Verder is er natuurlijk veel overleg over de gang van zaken en de resultaten.” Waarom dit onderzoek? Marie-Claire: “De achtergrond voor het onderzoek is, dat de afgelopen jaren veel meer bekend is geworden over TSC en de achterliggende oorzaak. Het TSC-eiwitcomplex is betrokken bij het zogenaamde mTOR-pathway, een eiwit dat de celgroei beïnvloedt. De TSC-eiwitten remmen het mTOReiwit en spelen dus een rol bij de celgroei en differentiatie, het veranderen, van cellen. Als een TSC-eiwit niet goed werkt, zoals bij mensen met TSC, krijg je ongewenste celgroei en veranderingen van cellen wat kan leiden tot tumorgroei en bijvoorbeeld afwijkende zenuwcellen. In muismodellen hebben we gezien dat dit leidt tot een gestoord functioneren van die zenuwcellen. Bij TSC muizen, die overigens geen tubers hebben, leidde dit tot epilepsie en leerproblemen. Met Rapamycine zagen we genezing, in die zin, dat het contact verbeterde en dat de muizen weer in staat waren om wat te leren en bij tijdig toedienen de epilepsie gecontroleerd werd. Heel hoopgevend. Muizen zijn natuurlijk geen mensen, maar we hebben wel weer wat aanwijzingen om verder te kijken naar en onderzoek te doen met Rapamycine.” Floor: “Uit mijn promotieonderzoek blijkt ook dat als je tubers in je hersenen hebt, dit niet bij voorbaat al leidt tot het ontwikkelen van epilepsie en TSC Contact | winter 2011 19
Page 1 and 2: nummer 116 | winter 2011 TSC Contac
Page 3 and 4: van de redactie Beste lezers, Als d
Page 5 and 6: Dagvoorzitter Dick Lindhout, hoogle
Page 7 and 8: klinisch moleculair geneticus Ans v
Page 9 and 10: TSC Contact | winter 2011 Dr. Elean
Page 11 and 12: een onderonsje tussen dr. van der V
Page 13 and 14: uitreiking Bournevilleprijs aan voo
Page 15 and 16: Na een korte periode waarin ik alle
Page 17: mijn verhaal Waarom wij meedoen met
Page 21 and 22: gen, zoals bij elk medicijn. We heb
Page 23 and 24: Lara column Geschreven door Sandra
Page 25 and 26: Door TSC kon ik niet naar een regul
Page 27 and 28: Zo langzamerhand begin ik te wennen
Page 29 and 30: dezelfde kleding aan willen trekken
Page 31 and 32: Na de koffie was het tijd om bij te
Page 33 and 34: om een eigen database te starten (r
Page 35 and 36: Zou jij je aan de lezers willen voo
Page 37 and 38: Stap 2 Bij het AANPASSEN is het erg
Page 39 and 40: “spots” op de kaart worden op e
Page 41 and 42: manier waarop het stof is gevlochte
Page 43 and 44: Sponsor de STSN Fondsenwerving hard
Page 45 and 46: Bournevilleprijs werd onderzoekster
Page 47 and 48: Stichting Tubereuze Sclerosis Neder

Winter 2011 - Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?