Handboek - CLZ vaklokalen

Figuur 24: de chromosomen van de mens: een karyogram. Het betreft hier het karyogram van een man met
het syndroom van Klinefelter. Hij heeft een X-chromosoom teveel.
Het 23 e chromosomenpaar is bij een vrouw evenals de
andere 22 paren aan elkaar gelijk.
Bij een man bestaat het 23 e paar echter uit één ‘groot’
chromosoom en uit een aanzienlijk kleiner exemplaar.
Het grote 23 e chromosoom wordt aangeduid met de
hoofdletter X en het kleine met de hoofdletter Y. Met
andere woorden een vrouw is XX en een man XY. De X-
en Y-chromosomen worden de geslachtschromosomen
genoemd.
De andere 22 chromosomenparen zijn de zogenaamde
autosomale chromosomen. Ze zijn genummerd van 1
t/m 22. De twee chromosomen van één paar worden
homologe chromosomen genoemd.
Als iemand een afwijkend aantal chromosomen heeft,
heeft dat vrijwel altijd ernstige gevolgen. Het
bekendste voorbeeld is de aanwezigheid van 3
chromosomen 21. Het gevolg daarvan is het syndroom
van Down.
Opdracht 44
In het karyogram van figuur 24 is een X-chromosoom
teveel aanwezig. Deze afwijking wordt het Klinefeltersyndroom
genoemd.
a Lokaliseer de beide X-chromosomen in het
karyogram in figuur 24.
b Welke verschijnselen heeft iemand die het
Klinefelter syndroom heeft?