Scan 2, april 2002 - UMC Utrecht

mix
kort nieuws
Foetaal DNA in bloed van moeder
foto > Chris Timmers
Het geslacht van een foetus is al vroeg in de
zwangerschap vast te stellen in het bloed van de
moeder. De placenta, de scheidingswand tussen
moeder en kind, is niet helemaal waterdicht.
Daardoor komt tijdens de zwangerschap een
kleine hoeveelheid ‘vrij’ DNA van het kind in het
bloed van de moeder terecht. Dat DNA is niet
aan intacte cellen gebonden. Een deel van dit
foetale DNA wordt uitgescheiden door de nieren
van de moeder.
Theoretisch moet dat dus al in een plasje op te
sporen zijn, maar zover is het nog niet. Het is
wél mogelijk in het bloed van de moeder een
stukje foetaal DNA te isoleren en dat te vermenigvuldigen.
Genen op het mannelijk Y-chromosoom
horen bijvoorbeeld niet in het bloed van
de moeder thuis en verraden dat de foetus een
jongetje is.
Arts-assistent Robbert Rijnders, gynaecoloog
Lieve Christiaens en hun collega’s voorspelden
met deze bloedtest bij 44 van 45 zwangeren het
juiste geslacht van de foetus. Over één mannelijke
foetus verschafte de test geen zekerheid omdat
te weinig ‘mannelijk’ DNA werd gevonden. Het
mannelijk geslacht van een foetus is dus zeer
betrouwbaar vast te stellen, maar dat geldt in
mindere mate voor het vrouwelijk geslacht.
Vroegtijdige geslachtsbepaling is van belang bij
geslachtsgebonden erfelijke ziektes. Door de
nieuwe bloedtest kan het aantal vlokkentesten
of vruchtwaterpuncties _ testen waar altijd een
zeker risico aan kleeft _ met de helft verminderen.
De test kan ook de rhesus D bloedgroep van
de baby voorspellen bij een rhesus D negatieve
moeder, en de concentratie van het foetaal DNA
vastleggen. Een sterk verhoogde concentratie
wijst op een dreigende vroeggeboorte of hoge
bloeddruk. Artsen kunnen daar bij de prenatale
zorg op inspelen.
Minder trombose door betere shuntzorg
Genetische kopieermachine
De twee nieren in ons lichaam zijn vierentwintig
uur per dag bezig met het regelen van de
water- en zouthuishouding. Zij zijn de filters
waar het bloed doorheen stroomt, waarna
overtollig vocht en afvalstoffen het lichaam
verlaten als urine. Als je nieren het niet meer
doen, kan deze functie worden overgenomen
door de kunstnier. Een dialysemachine pompt
het bloed door die kunstnier via een zogenoemde
shunt, een onderhuidse verbinding
tussen een slagader en een ader. Deze shunt
wordt drie keer per week met naalden aangeprikt
om het bloed uit het lichaam te leiden.
Door de hoge stroomsnelheid ontstaan in de
shunt regelmatig complicaties, zoals stolsels en
verstoppingen.
In 1999 begon de afdeling Nefrologie met
Dianet Utrecht een project om het aantal
shuntproblemen te verminderen. Hulpverleners
kregen meer informatie en scholing, er werden
kwaliteitsstandaarden en richtlijnen ingevoerd
en de hulpverlening op de afdelingen werd
beter op elkaar afgestemd. Hierdoor trad veel
minder vaak trombose op. “We meten iedere
maand de stroomsnelheid in de shunt”, vertelt
dialyseverpleegkundige Wil van der Mark.
“Daarmee kunnen we vernauwingen in een
vroeg stadium vinden en met een dotterballon
opheffen. Op die manier voorkomen we trombose.
Het aantal kunststofshunts waarbij de
meeste problemen ontstaan is ook drastisch
verminderd.”
De Nierstichting Nederland gebruikt deze uitkomsten
en inzichten in een groot landelijk
project. Van der Mark is belast met de coördinatie
voor de regio. “Uiteindelijk moet in alle
dialysecentra in Nederland een standaard voor
shuntvoorbereiding, aanleg en verzorging
worden ingevoerd. Ook landelijk moeten we
naar minder kunststofshunts en complicaties.”
Een machine pipetteert DNA-materiaal in platen met
kleine reageerbuisjes. Vervolgens tilt een mechanische
arm de platen van de ene in de andere machine. Voor
een deel van het DNA-onderzoek heeft de UMC-divisie
Medische Genetica een robotstraat laten ontwikkelen.
Routinematig werk dat een analist zo’n zes uur kost,
knappen de machines in een uurtje op. “Bovendien
gaan ze – als het moet – ’s avonds en ’s nachts gewoon
door”, stelt Hans Kristian Ploos van Amstel, hoofd DNAdiagnostiek.
“Voor verschillende erfelijke afwijkingen
analyseer je verschillende genen. Het voorwerk is bij
ieder onderzoek anders en ook de interpretatie moet je
echt aan analisten overlaten. Maar de tijdrovende klus
daartussen is heel goed te automatiseren.” De robot
maakt honderdduizenden kopieën van een stuk DNA.
Hij zuivert het materiaal en bepaalt vervolgens de volgorde
van de genetische bouwstenen. Dat standaardproces
is nu machinewerk. Daardoor krijgen de analisten
meer tijd om de gegevens te interpreteren. Want dat
blijft mensenwerk.
nr 2 april 2002 3