Magazine Chronisch Ziek - Week van de chronisch zieken

More documents

Recommendations

Info

WCZ 2008 7 laatstemet Guus:Opmaak 1 07-08-2008 09:52 Pagina 14 Zeldzame aandoeningen Graag een therapie voor mijn kind! Maria van Rooijen In Nederland worden jaarlijks drie baby’s geboren met de erfelijke stofwisselingsstoornis MPS-1. Hoe later de arts de diagnose stelt, des te groter de kans op overlijden. Onbekendheid en gebrek aan onderzoek zijn de belangrijkste problemen bij zeldzame ziektes. Toen Sander vijf jaar was, viel het zijn ouders op dat zijn vingers krom groeiden. De huisarts besteedde er eerst weinig aandacht aan, maar stuurde Sander bij een volgend bezoek naar een orthopeed. Volgens hem lag de oorzaak in verkleefde pezen. Sanders handen werden geopereerd en hij kreeg fysiotherapie. Maar zijn vingers bleven stijf en krom. De fysiotherapeut vond dat vreemd en raadpleegde een kinderarts. Sanders moeder: ‘Die kinderarts had ooit één kind gehad met dezelfde verschijnselen. Hij zag dat het om MPS-1 ging, een zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornis.’ Deze stoornis wordt veroorzaakt door een tekort aan een bepaald eiwit dat nodig is om suikerketens af te breken. Omdat deze suikerketens in alle weefsels zitten, ontstaan er klachten in het hele lichaam. Bij de ernstigste variant, de ziekte van Hurler, beginnen de klachten vaak al vanaf de geboorte. Deze kinderen hebben meestal een navelbreuk, een vergrote lever en milt, krijgen grove gelaatstrekken en gewrichtsbeperkingen en zijn snel moe. Gaandeweg stopt hun ontwikkeling en verminderen hun geestelijke vermogens. Onbehandeld worden ze meestal niet ouder dan tien jaar. Naast Hurler bestaan de mildere varianten Hurler-Scheie en Scheie. Zonder behandeling krijgen deze patiënten op den duur dezelfde ernstige klachten, alleen langzamer en zonder geestelijke achteruitgang. Gezonde donorcellen Kinderarts Ans van der Ploeg van het Erasmus MC in Rotterdam is gespecialiseerd in zeldzame erfelijke stofwisselingsziektes. MPS-1 komt bij een op de 85 duizend pasgeborenen voor, vertelt zij. Het grootste probleem bij dit soort zeldzame ziekten is dat ze vaak pas laat worden ontdekt. Van der Ploeg: ‘Veel huisartsen komen nooit met de ziekte in aanraking. Daarom herkennen ze haar niet altijd. Soms moeten ouders veel dokters aflopen en duurt het jaren eer de juiste diagnose is gesteld.’ Maar ook dan is er lang niet altijd een behandeling voor. Dat komt omdat er weinig geld en belangstelling is voor de ontwikkeling van therapieën. Gelukkig kunnen MPS-1- patiënten sinds enkele jaren wel behandeld worden. Van der Ploeg: ‘Voor kinderen tot twee jaar is er de mogelijkheid van beenmerg- of stamceltransplantatie. De zieke cellen worden vervangen door gezonde donorcellen. Voor oudere kinderen en volwassenen is er enzymtherapie. Via een infuus krijgen patiënten het ontbrekende enzym, dat in een kweekreactor wordt gemaakt.’ Deze therapie biedt echter geen bescherming tegen de geestelijke achteruitgang. ‘Daarom is vroegtijdige diagnose met name zo belangrijk voor de ernstige Hurler-patiëntjes. Dan kan stamceltransplantatie nog wel,’ aldus Van der Ploeg. Onderzoek naar verbetering van de behandeling gaat door. Zo onderzoeken het Erasmus MC en het UMC Utrecht nu samen, met subsidie van ZonMw, of je de code van het menselijk gen aan stamcellen kunt toegevoegen. Dan zouden de cellen meer van het ontbrekende enzym kunnen aanmaken, met mogelijk extra behandelvoordelen voor patiënten. Het duurt soms jaren voor de juiste diagnose is gesteld Infuus thuis Of de therapieën aanslaan verschilt per patiënt. Van der Ploeg: ‘Ons oudste patiëntje bij wie stamceltransplantatie is toegepast, is zes jaar. We zien wel dat we waarschijnlijk op termijn niet alle symptomen kunnen tegenhouden. Maar dit jongetje kan anders dan niet-behandelde kinderen lopen, trap klimmen en goed meekomen op school. Sommige kinderen zitten in een rolstoel en hebben 24 uur per dag zorg nodig.’ Sander bleek de milde variant Scheie te hebben. Hoewel gerustgesteld dat het niet om de ziekte van Hurler 14 Chronisch Ziek 2008
WCZ 2008 7 laatstemet Guus:Opmaak 1 07-08-2008 09:52 Pagina 15 Meer informatie op het openingscongres waarvoor nog steeds geen therapie is. ‘Laatst zei een moeder tegen mij: dokter, wat moet ik doen zodat u onderzoek gaat doen naar de ziekte van mijn kind Dat vond ik heel triest.’ In Nederland hebben tweetot driehonderdduizend mensen een zeldzame ziekte Met zijn rugzak kan Sander zich vrij bewegen. ging, zagen zijn ouders, toen zes jaar geleden de diagnose was gesteld, Sanders toekomst somber in. ‘Er was nog geen behandeling,’ zegt zijn moeder. Twee jaar later wel. Aanvankelijk ging hij elke week naar het Erasmus MC voor enzymtherapie. Vier uur lag hij aan het infuus. Tegenwoordig krijgt hij het infuus thuis. De infuuspomp draagt Sander in een rugzakje, zodat hij bewegingsvrijheid heeft. Zijn gewrichten zijn wel wat stijf, maar verder, aldus zijn moeder, is het een gezonde jongen die normaal onderwijs volgt. ‘Wij zijn blij dat de behandeling nog steeds vergoed wordt. Want wij hebben weleens uitgerekend dat we hem als wij ons huis zouden verkopen, nog maar een jaar kunnen laten behandelen. Zo hoog zijn de kosten.’ Van der Ploeg beaamt dit. Zij heeft ook patiënten met andere zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornissen Weesgeneesmiddelen In Europa spreekt men van een zeldzame ziekte als die bij hooguit vijf op de tienduizend mensen voorkomt. In Nederland hebben tweetot driehonderdduizend mensen zo’n zeldzame ziekte. Geneesmiddelen hiervoor worden weesgeneesmiddelen genoemd, een vertaling van ‘orphan drugs’. Voor veel zeldzame ziekten bestaan nog geen medicijnen. Onderzoekers vinden het vaak interessanter om medicijnen te ontwikkelen voor veelvoorkomende ziekten, zoals aids, en de farmaceutische industrie wil er niet snel in investeren. Ontwikkelen van nieuwe medicijnen duurt jaren en kost honderden miljoenen euro’s. Bij weinig afzet kunnen fabrikanten weinig winst behalen. Sinds 2000 is het voor fabrikanten wel aantrekkelijker om weesgeneesmiddelen op de markt te brengen. Zo zijn de registratie-eisen voor weesgeneesmiddelen versoepeld. Het middel hoeft bijvoorbeeld bij minder proefpersonen te zijn getest. En als Amerikaanse en Europese instanties het medicijn hebben goedgekeurd, hoeft het in Nederland niet opnieuw te worden getest. De Stuurgroep Weesgeneesmiddelen probeert de ontwikkeling van deze geneesmiddelen te stimuleren en de informatievoorziening te verbeteren. Informatie: www.weesgeneesmiddelen.nl of www.zeldzameziekten.nl Chronisch Ziek 2008 15
Page 1 and 2: WCZ 2008 7 laatstemet Guus:Opmaak 1
Page 13: WCZ 2008 7 laatstemet Guus:Opmaak 1
Page 65 and 66:
WCZ 2008 7 laatstemet Guus:Opmaak 1
Page 67 and 68:
Page 69 and 70:
Page 71 and 72:
Page 73 and 74:
Page 75:
show all

Magazine Chronisch Ziek - Week van de chronisch zieken

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?