Aspecte clinice şi metodologice ale dificultăţilor în ... - Ion Mereuta

Este însoţită de tulburări digestive, slăbire, hepatomegalie, distensie
abdominală, splenomegalie.
Are contingenţe cu idioţia amaurotică familială şi prezintă stocaj de
fosfatide, probabil sfingomielină. Prognostic sever, evoluţie rapidă spre deces.
J. 5. - Granulomul eozinofil
Apare cu predilecţie la copil şi adolescent, dar şi la adult si, în special la
sexul masculin.
Leziunea este unică sau multiplă, uni sau poliosoasă. Macroscopic, leziunea
se prezintă ca o osteoliză localizată, cu reacţie scleroasă, os sechestrat şi reacţie
periostală (posibilă confuzie ou tumora Ewing sau cu osteomielita). Conţinutul
zonei lezate este moale, friabil, fără membrană periferică. Microscopic, leziunea
este alcătuită în principal din aglomerări de eozinofile pe lîngă care mai pot
exista: polinucleare, celule reticulare, celule gigante, limfocite şi plasmocite,
cristali Charcot-Leyden. în final, leziunea se repară prin fibroză cu osificare.
BOALA LETTERER-SIWE
Apare în prima sau a doua copilărie şi are evoluţie acută sau subacută.
Se caracterizează prin hepato-spleno-megalie, adenopatii generalizate,
hemoragii, leziuni osoase (osteoporoză difuză, tulburări de osificare encondrală)
şi seamănă cu un limfom generalizat.
BOALA HAND-SCHOLLER-CHRISTIAN
Apare în mod obişnuit la copil şi adultul tînăr, dar şi la alte vîrste şi se
manifestă prin lacune osoase bine circumscrise, exoftalmie, otită, diabet, insipid,
insuficienţă hipofizară. Pot fi afectate oasele de la orice nivel.
Lacunele osoase sînt pline cu lipofage uni sau multinucleate, cu citoplasmă
vacuolară, conţinînd incluziuni de grăsimi anizotrope (colesterol şi esteri de
colesterol), polinucleare, limfocite, plasmocite. Leziunile vechi se fibrozează şi
se colagenizează.
DISOSTOSIS MULTIPLEX (boala Hurler, gargolism)
Se manifestă în copilărie şi se caracterizează prin: nanism, aspect mostruos,
cifoză lombară, membre lungi, degete în ghiară, hepatosplenomegalie, debilitate
mintală. Leziunile osoase există în zonele de creştere cu osificare encondrală,
anarhică, cronologia maturaţiei cartilaginoase nerespectată.
Este încadrată în lipidoze (lipide complexe) şi distrofii ale
mucopolizaharidelor acide.
Frecvenţă: leziune relativ frecventă, care, în unele tratate, este considerată
hamartom.
Date clinice: displazia fibroasă a osului are predilecţie pentru sexul feminini
şi îmbracă o evoluţie activă în copilărie şi adolescenţă, în vîrsta adultă,
manifestările clinice sînt mai şterse.
41