Dystrophia Myotonica (DM1)

More documents

Recommendations

Info

Referensprogrammets författare Britt-Marie Anderlid, MD, leg läk, Klinisk Genetik, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, 171 76 Stockholm Vivi M Bergsager Eriksen, fysioterapeut Frambu senter for sjledne funksjonshemninger, 1404 Siggerud Sissel Wideröe Bredesen, ergoterapeut Frambu senter for sjledne funksjonshemninger, Jörgen Diderichsen, MD överläkare Frambu senter for sjledne funksjonshemninger, Monica Engvall, tandläkare Mun-H-Center, Odontologen, Sahlgrenska sjukhuset, Göteborg Marianne Eriksson, leg arbetsterapeut Neuromuskulärt centrum, SU/Mölndal, 431 80 Mölndal Ida Flöytrup, fysioterapeut RehabiliteringsCenter for Muskelsvind, 2900 Hellerup Håkan Forsberg, MD, överläkare, Medicinkliniken, Sunderby sjukhus, 971 80 Luleå Anne Lise Ingulfsen, spesial ergoterapeut Universitetssykehuset Nord Norge HF, Avd for fysikalisk medisin og rehailitering Åsa Johansson, MD, ST-läkare Anestesikliniken, Universitetssjukhuset, 701 85 Örebro Marie Kierkegaard, leg sjukgymnast Sjukgymnastikkliniken, Karolinska Universitetssjukhuset, 171 76 Stockholm Christopher Lindberg, MD, överläkare, Neuro- och rehabiliteringskliniken, SU/Mölndal, 431 80 Mölndal Björn Lindvall, MD, överläkare, Neurokliniken och Muskelcentrum, Universitetssjukhuset, 701 85 Örebro Helena Malmgren, doc, sjukhusgenetiker, Klinisk Genetik, Karolinska Universitetssjukhuset, 171 76 Stockholm Anders Rönnblom, MD, överläkare Sektionen för gastroenterologi och hepatologi, Akademiska Sjukhuset, 751 85 Uppsala Jan Weinberg, MD, överläkare Neurologiska kliniken, Karolinska sjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm Stefan Winblad, MD leg psykolog Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 412 45 Göteborg Lotta Sjögreen, logoped, Mun-H-Center Ågrenska Lilla Amundön, Box 2046, 436 02 Hovås Faktagranskat av logopederna Pamela Åsten, TACO- senteret, Oslo, och Eva Holmberg, barn- och ungdomshabiliteringen, Mariestad. 2 (65)
Innehåll Referensprogrammets författare....................................................................... 2 1 Inledning............................................................................................................ 4 2 Klinisk bild, diagnostik och utredning (vuxna)............................................. 5 3 <strong>Dystrophia</strong> myotonica hos barn...................................................................... 8 4 Differentialdiagnoser ..................................................................................... 12 5 Genetik ............................................................................................................ 13 6 Hjärtsjukdom.................................................................................................. 15 7 Respiratoriska aspekter vid icke kongenital <strong>DM1</strong>...................................... 18 8 Magtarmpåverkan ........................................................................................ 22 9 Endokrina störningar ................................................................................... 24 10 Neuropsykologi ............................................................................................. 27 11 Tandhälsa och bettutveckling .................................................................... 29 12 Orofaciala funktioner .................................................................................. 32 13 Anestesi ......................................................................................................... 35 14 Medicinsk behandling.................................................................................. 39 15 Ergoterapi / arbetsterapi ............................................................................. 41 16 Fysioterapi / sjukgymnastik ....................................................................... 46 17 Referenser ..................................................................................................... 50 3 (65)
Page 1: Dystrophia Myotonica (DM1) Skandina
Page 5 and 6: 2 Klinisk bild, diagnostik och utre
Page 7 and 8: endast 18% vid 65 års ålder. Hjä
Page 9 and 10: DM är en triplet-repeat sjukdom, d
Page 11 and 12: Mental retardation är närmast obl
Page 13 and 14: 5 Genetik vid Dystrofia myotonika R
Page 15 and 16: 6 Hjärtsjukdom vid Dystrophia Myot
Page 17 and 18: farmaka som påverkar hjärtfunktio
Page 19 and 20: ventilationen och konkluderade att
Page 21 and 22: Tidpunkten för assisterad ventilat
Page 23 and 24: Symptom förenliga med en störd ma
Page 25 and 26: Det metabola syndromet [3] Glukosin
Page 27 and 28: 10 Neuropsykologi Rekommendationer
Page 29 and 30: 11 Tandhälsa och bettutveckling ho
Page 31 and 32: De barn som klarar av det, kan reko
Page 33 and 34: vid produktion av orala ljud (samtl
Page 35 and 36: 13 Anestesi vid dystrofia myotonika
Page 37 and 38: Graviditet Graviditet ökar riskern
Page 39 and 40: 14 Behandling Rekommendationer •
Page 41 and 42: 15 Ergoterapi - voksne med dystroph
Page 43 and 44: • Smerte - begrenser lyst og muli
Page 45 and 46: Vurderingsverktøy som kan anvendes
Page 47 and 48: Målinger och Intervention Generell
Page 49 and 50: och resulterat i en viss förbättr
Page 51 and 52: Kapitel 3 Dystropia myotonica hos b
Page 53 and 54:
• Emery and Rimoin ed; Principles
Page 55 and 56:
Kapitel 7 Respiratoriska aspekter v
Page 57 and 58:
14. Rönnblom A, Andersson S, Danie
Page 59 and 60:
37. Sugino M, et al. A pilot study
Page 61 and 62:
• Hillarp B, Ekberg O, Jacobsson
Page 63 and 64:
6. Fisher A.G. Uniting practice and
Page 65:
36. Kilmer DD, McCrory MA, Wright N
show all

Dystrophia Myotonica (DM1)

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?