Dystrophia Myotonica (DM1)

Trötthet i olika former är vanligt hos patienter med DM. Dels har patienterna en minskad
uthållighet vid muskelarbete, kroppslig trötthet, dels har många patienter dålig fysisk
kondition på grund av oträning. Sömnighetströtthet, eller dagövertrötthet är vanligt och
förekommer hos 33% av patienterna [7]. Dagövertrötthet manifesterar sig i oförmåga för DM
patienten att hålla sig vaken dagtid med behov av sömnpauser på eftermiddagen.
Dagövertröttheten korrelerar svagt till grad av muskelsvaghet och inte till antalet CTG
repetitioner [7]. DM patienter har samtidigt ett ökat nattligt sömnbehov [7]. Dagövertröttheten
kan behandlas med Modiodal® (se kap om behandling). Därtill uppfattas ibland den apati och
oföretagsamhet som patienterna har av många som en trötthet.
Medan många patienter med lindrig DM har inga eller endast minimala symptom på
hjärnpåverkan, är det uppenbart att det även bland vuxna finns patienter med påtaglig
nedsättning av hjärnfunktioner. Symptom på detta är trötthet, amotivationssyndrom, kognitiv
nedsättning Dessa symptom är progressiva, och är i många fall med klassisk DM, det
symptom som utgör det största orsaken till handikapp. Med magnetkameraundersökning
(MRT) ses framträdande förändringar i vit substans [8, 9] och atrofi [10]. Neuropatologiska
studier har visat förändringar i hjärnstamskärnor i form av neurofibrillära tangles [11, 12],
förändringar som även finns hos patienter med Alzheimers demens. För detaljer avseende
kognitiv funktion och personlighetsförändringar, se kapitel 10.
Patienter med DM utgör en ökad risk i samband med narkos (se kapitel 13).
Graviditet och förlossning innebär ofta komplikationer. Urinvägsinfektioner förekommer
ofta, ökad risk för förtidsbörd (19%), i de flesta fall orsakad av polyhydramnios då barnet har
DM. Själva förlossningen kompliceras ofta, vilket medför en ökad frekvens av kejsarsnitt
(34%) [13].
Prognos
Det finns ingen enkel tumregel för att beskriva sjukdomsförloppet. Studier har kunnat
bekräfta att de som debuterar första levnadsåret (Kongenital DM) har påtaglig kognitiv
funktionsnedsättning, initialt betydande men senare lindrigare muskelsymptom. Patienter med
debut i ungdom eller vuxen ålder (Klassisk DM), har i regel muskelsymptom som initialt
dominerande problem. Muskelfunktionen avtar med åren, [14]. Äldre debuterar i hög grad
med katarakt, och har lindriga eller inga muskelsymptom.
Patienter med klassisk DM har också i varierande grad andra organmanifestationer. Även
dessa symptom progredierar men det är ej möjligt att ge detaljerad prognos.
Reduktion av kognitiv funktion är den främsta anledningen till att DM patienter har lägre grad
av arbetsförmåga än i övriga. Studier från Quebec, där DM är särskilt prevalent, visar [15] att
endast 25% av män med DM över 16 års ålder var i arbete, mot 74% av befolkningen.
Motsvarande siffror för kvinnor var 6% respektive 37%. Mer än 20% av män med DM och
50% av kvinnor med DM hade aldrig arbetat.
Livslängden är klart förkortad för personer med DM. Genomsnittlig ålder vid död har
befunnits vara 54 respektive 53 år i 2 studier [14, 16]. Överlevnadsdata för patienter med
klassisk DM visar att 99% lever vid 25 års ålder, 88% vid 45 års ålder (förväntat 95%) och
6 (65)