Dystrophia Myotonica (DM1)
Dystrophia Myotonica (DM1)
Dystrophia Myotonica (DM1)
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
3<br />
<strong>Dystrophia</strong> myotonica hos barn<br />
Rekommendationer<br />
• Årlig kontroll hos neuropediater.<br />
• Nära samarbete med andra barnspecialister såsom kardiolog, gastroenterolog,<br />
endokrinolog, oftalmolog, öronläkare, ortoped, neuropsykiater m fl. då barnen har en<br />
mångfasetterad problematik. Denna punkt skall också kopplas till kap 14<br />
• Regelbunden kontakt med habiliteringsteamet.<br />
• Speciell uppmärksamhet bör riktas på förekomst av neuropsykiatrisk problematik och<br />
hypersomni. Uttröttbarheten och koncentrationssvårigheterna kan vara så omfattande<br />
att medicinering bör inledas. Med tanke på risken för arytmier bör arbets-EKG och 24<br />
timmars registrering utföras regelbundet, särskilt om behandling med<br />
centralstimulantia skulle vara aktuellt.<br />
• Neuropsykologisk bedömning bör göras före skolstart, med uppföljning upptill flera<br />
gånger under skolålder, framförallt hos barn som har svagbegåvning respektive<br />
lindrigt förståndshandikapp, då inlärningssvårigheterna kan tillta under åren, och<br />
pedagogiska insatser måste därför anpassas efter hand. Behov av pedagog påtalades<br />
men ingen direkt ändring av text föreslogs.<br />
Bakgrund<br />
Historik<br />
<strong>Dystrophia</strong> myotonica (DM) betraktades länge vara en sjukdom förekommande endast hos<br />
vuxna individer. Symptom på DM hos barn omtalades sporadiskt i artiklar redan under 40talet<br />
[1]. Det noterades överrepresentationen av sena aborter, dödfödslar och ökad<br />
spädbarnsdödlighet i släkter med DM, men problemen tillskrevs obstetriska och sociala<br />
faktorer. Först 1960 beskrev Vanier den medfödda, kongenitala formen som en egen form av<br />
DM. Följande årtionden publicerades flera artiklar som bidrog till kunskap och igenkännande<br />
av DM hos barn. Det blev efter hand alt mer uppenbart att den kongenitala formen för DM är<br />
den allvarligaste sjukdomsformen. Överlevnaden hos barn med kongenital DM har ökat i takt<br />
med utbyggnaden av den neonatala intensivvården, och idag överlever de flesta, men ej alla.<br />
1984 beskrev O´Brien och Harper [2] barn med symptomdebut före 16 års ålder, men utan<br />
neonatalt insjuknande. Några hade den typiska faciala diplegin och mental retardation. De var<br />
syskon till barn med den kongenitala formen.<br />
1991 klassificerade Koch et al [3] denna form för DM som barndomsformen, en egen<br />
sjukdomsform skild från den kongenitala.<br />
8 (65)
Change language