Dystrophia Myotonica (DM1)

12
Svälj- och talproblem hos personer med DM1
• Vid matningssvårigheter hos spädbarn ska sugreflexen stimuleras.
• Vid försenad tal- och språkutveckling bör man eftersträva en stimulerande språklig
miljön, eventuellt genom kontakt med habiliteringsteamets logoped.
• Dysartri bör utredas av foniater eller logoped, som tar ställning till individuell
utredning och behandling.
• Vid tecken på dysfagi (felsväljning) bör patienten remitteras för utredning.
• Vid problem med dregling bör oralmotorisk träning initieras.
Bakgrund
Försvagad muskulatur i ansikte, munhåla och svalg är vanligt vid DM. Viktiga orofaciala
funktioner som att kunna äta, tala och uttrycka sig med mimiken är ofta påverkade. Matningssvårigheter
under nyföddhetsperioden ingår i symtombilden vid den medfödda formen av
DM. Sväljsvårigheterna kan visa sig redan under fosterstadiet och leda till polyhydramnios
(för mycket fostervatten).
Många personer med DM har ett karaktäristiskt utseende som ger vägledning vid diagnostisering.
Det mest typiska är långsmalt ansikte, smala tinningar, hängande ögonlock (ptos),
utslätad mimik och ”tältmun”. Vid uttalad tältmun är munnen triangulärt formad, överläppen
uppdragen, underläppen utåtroterad, käken slapp och munnen öppen. Den karaktäristiska
munnen har kunnat observeras redan under fosterstadiet vid ultraljudsundersökningar.
I den medfödda och den barndomsdebuterande formen av DM är försenad språkutveckling
vanligt förekommande som en följd av inlärningssvårigheter och utvecklingsstörning. Stora
svårigheter att utveckla tal, språk och kommunikations-förmåga förekommer främst hos
personer som har grav utvecklingsstörning eller någon form av autismspektrumstörning som
tilläggsdiagnos.
Hos barn med DM finns en ökad frekvens av interdental artikulation vilket innebär att ljud
som normalt artikuleras med tungan mot tandvallen istället produceras med tungspetsen
mellan framtänderna. Denna artikulationsavvikelse förknippas ofta med ett öppet bett och
påverkar inte talets förståelighet nämnvärt.
Dysartri (talmotorikstörning) av olika art och grad förekommer frekvent vid DM och kan
vara orsakad av:
o svaga läppmuskler som specifikt påverkar uttalet av bilabiala konsonanter (/m/, /b/
och /p/). I enstaka fall påverkas även uttalet av labiodentala konsonanter (/f/ och /v/)
och överrundade vokaler (/y/, /u/ och /ɯ/).
o hypoton velofarynxmuskulatur medför svårighet att stänga till luftflödet upp mot näsan
32 (65)