Dystrophia Myotonica (DM1)

Nedsättningen av andningsfunktionen, särskilt hoststöten, i kombination med
sväljningssvårigheter utgör en risk för nedre luftvägsinfektioner. Information om risker i
samband med födointag är viktig, liksom rekommendationen att patienter söker prompt vid
tecken på bakteriell luftvägsinfektion. Vi rekommenderar också vaccination mot
pneumokockinfektion och influensa.
Dagövertrötthet är vanligt, och en andel av patienterna har god nytta av behandling med
modafinil Modiodal® [3]. Vår erfarenhet är att de flesta som svarar på behandlingen har
effekt med dosen 100mg morgon och lunch, endast enstaka behöver öka till 400mg per dag.
Ortopedkirurgisk korrektion kan i sällsynta fall behövas, då främst i form av
achillesseneförlängning , medan skoliosoperation aldrig är aktuell. Vissa patienter med
betydande svaghet i fotbladslyftarna har god nytta av fotledsortoser.
Genetisk vägledning är utomordentlig viktig för patienter som är i begrepp att bli föräldrar,
och det är av samma anledning också viktigt att identifiera sjuka och anlagsbärare i släkten.
Det är viktigt att information om att en patient har DM förs vidare till andra vårdgivare.
Hoppet står till att forskningen skall ge framtida behandlingar som syftar till att påverka t ex
CTG-expansionens storlek och därmed sjukdomsförloppet. Nyligen publicerade försök i
cellodling visar att behandling med fyra olika typer av cellgifter (mitomycin C,
ethylmethanexulfonate, motoxantrone eller doxorubucin) minskar CTG expansionens storlek
med 100-350 repetitioner [4].
40 (65)