Dystrophia Myotonica (DM1)

esultat vid visuo-konstruktiva än vid verbala test [1]. En åldersrelaterad försämring av
kognitiva funktioner, som resulterar i en mild kognitiv nedsättning, har noterats vid den
variant av DM1 som debuterar i vuxen ålder [9, 10]. Förekomst av kognitiv dysfunktion vid
klassisk DM1 varierar i olika studier, beroende på använd metod och undersökningsgrupp,
men har skattats till 50-90 % [5]. Ett samband mellan kognitiv nedsättning och hjärnavvikelse
har kunnat ses vid omfattande förändringar i hjärnans vita substans (främst i anslutning till
kortex) och generell intelligens, verbalt flöde och uppmärksamhet [11, 12, 13]. Ett större antal
CTG-repeats (> 1000) förknippas med en mer omfattande kognitiv funktionsnedsättning [14].
Beteenderelaterad avvikelse
En påtaglig överrepresentation av beteenderelaterade avvikelser har kunnat noteras vid den
kongenitala varianten av DM1 [3]. Denna avvikelse visar sig främst i sociala situationer
(tillbakadragenhet och samspelsproblem) men även i form av brister i uppmärksamhet och
beteendekontroll. Personlighetsrelaterade avvikelser förknippas även med den klassiska
formen av DM1, främst i form av undvikande personlighetsdrag och en överrepresentation av
personlighetsstörning [15, 16]. Ingen personlighetsmässig avvikelse kan ses vid den milda
varianten av DM1 [4]. Osäkerhet råder kring förekomst av depression och ångestrelaterad
symtomatologi vid DM1, där studier har presenterat motstridiga resultat [17]. Trötthet och
kraftlöshet är vanliga fenomen som noteras vid DM1, där omfattning av trötthet tycks kunna
påverka motivation och nedstämdhet [18, 19]. Flera studier har lyft fram eventuella sociala
konsekvenser av en bristande ansiktsmotorik och en indirekt oförmåga att uttrycka
känslomässiga ansiktsuttryck, dock utan att dessa förmodade konsekvenser har kunnat
beläggas ur forskningshänseende [16]. I detta sammanhang har dock en bristande förmåga att
avläsa känslomässiga ansiktsuttryck kunnat associeras med en ökande grad av CTG-repeats
samt personlighetskaraktäristika förknippade med bristande social kognition- och
samspelsförmåga [20].
Sammanfattning
Sammanfattningsvis finns det idag stöd för att kognitiva funktionsnedsättningar och
personlighetsrelaterade avvikelser kan ses vid DM1. Vid klassisk DM1 sker en successiv
progress av nedsättningen [5,10] samtidigt som det kan föreligga en risk för att patient och
anhörig ej uppmärksammar den kognitiva problembilden. Det bör noteras att variationen i
prestation och beteende är stor vid DM1 vilket medför att den enskilda patienten kan vara fri
från dessa avvikelser vid den kliniska undersökningen. Sannolikheten för detta tycks dock
minska då ett stort antal CTG-repetitioner och en mer omfattande hjärnpatologi kan
identifieras. Det är av stort värde att identifiera de DM1-patienter som har dessa
nedsättningar, då en förklaring till vissa av patientens svårigheter kan formuleras och en
vägledning till ett bemästrande av problembilden kan ges till patient och anhörig.
Avslutningsvis bör sägas att det idag inte existerar data som kan påvisa det direkta sambandet
mellan neurokognitiva nedsättningar och de konsekvenser som dessa kan få i vardagen.
Mathieu et al [21] har dock påvisat en påtagligt lägre utbildningsnivå och högre arbetslöshet
vid DM1 jämfört med normalpopulationen; sociala omständigheter som bör kunna förknippas
med avvikelser i kognitiv funktion och personlighet.
28 (65)