Nummer 2 2008 - Dialäsen

NYHETERHär ses en mikroskopisk bild av en glomerulusi genomskärning från en njuresom angripits av Systemic Lupus Erythematosus(SLE).SLE är en autoimmun sjukdom som angriperolika organ i den egna kroppenoch behandlas med immunosuppressivaläkemedel och cortison. Njurengagemangkan leda till kronisk njursvikt medbehov av dialys eller transplantation.science photo libraryGener bakom SLE identifieradeSystemic lupus erythematosus (SLE) är en autoimmunreumatisk sjukdom som främst drabbar unga kvinnor.Sjukdomen kan ge skador på de flesta organ och kanbland annat orsaka svår njursvikt.Nu har svenska forskare i Uppsala hittat en ny gen,BANK1, som ökar förståelsen för hur SLE uppkommer ochkan även få betydelse för behandlingen. De behandlingsmetodersom finns idag har främst riktat sig mot att tabort B-celler, som i sin tur bildar de autoantikroppar somangriper kroppens organ vid SLE.Med kunskap om den här nya genen, som har inverkanpå B-cellerna, skulle det kunna bli möjligt att reglera B-cellernas funktioner.Forskargruppen leds av docent Marta E. Alarcón-Riquelme.I samarbete med amerikanska och brittiska kollegerhar man utfört en fullständig scan av 1800 patientermed SLE, varvid ytterligare ett antal gener som styr sjukdomenhar identifierats.Under februari månad publicerades tre separata artiklarom resultaten i den vetenskapliga tidskriften NatureGenetics.Samtidigt har resultaten från en annan studie presenterats,där två forskarlag i Uppsala, under ledning av Ann-Christine Syvänen och Lars Rönnblom, funnit vilka avmänniskans cirka 20 000 gener som är de starkaste riskfaktorernaför SLE.Analysen utfördes med en halv miljon genetiska markörer,så kallade SNP-markörer, som är jämnt fördelade överhela arvsmassan. Genetiska analyser omfattande helaarvsmassan blev möjligt att utföra först under förra året.800 svenska patienter med SLE från Uppsala, Stockholm,Lund och Umeå ingick i studien.Lars Rönnblom, professor i reumatologi, menar att studienär särskilt intressant eftersom SLE är modellsjukdomenför autoimmuna sjukdomar. Genom tvillingstudiervet man att sjukdomen har en stark genetisk koppling,vilket i kombination med miljöfaktorer skulle kunna orsakaatt sjukdomen uppkommer.Forskarna kommer nu att gå vidare med funktionellaoch kliniska analyser. Med hjälp av funktionella analyserkan de molekylära mekanismerna bakom SLE redas ut. Påsikt kan det leda till utveckling av bättre läkemedel motsjukdomen.SLE karaktäriseras av en mängd olika symtom, och iframtiden skulle genetiska tester kunna ge vägledning ienskilda fall, och vara till stöd för individuella behandlingsstrategier.Resultaten från denna studie presenterades i nätupplaganav New England Journal of Medicine den 21 januari2008.Källa www.newsdesk.seDIALÄSEN 2.2008 9