Bilimsel Araştırma Projeleri Kataloğu - Prof.Dr.Fazıl Necdet Ardıç ...
Bilimsel Araştırma Projeleri Kataloğu - Prof.Dr.Fazıl Necdet Ardıç ...
Bilimsel Araştırma Projeleri Kataloğu - Prof.Dr.Fazıl Necdet Ardıç ...
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
112<br />
Proje Başlangıç Tarihi<br />
Aralık 2007<br />
Proje Bitiş Tarihi<br />
Ağustos 2009<br />
Proje Ekibi<br />
Doç.<strong>Dr</strong>. N. Lale<br />
ŞATIROĞLU-TUFAN<br />
(Yürütücü)<br />
Doç.<strong>Dr</strong>. Füsun DÜZCAN<br />
(Yardımcı <strong>Araştırma</strong>cı)<br />
Yrd.Doç.<strong>Dr</strong>. Vildan CANER<br />
(Yardımcı <strong>Araştırma</strong>cı)<br />
Moleküler Genetik Tanı Laboratuarı Rutin<br />
Hizmet Altyapı Destek Projesi<br />
Projenin Amacı<br />
Moleküler genetik araştırmalar ve ileri teknolojik<br />
gelişmeler sonucunda, pek çok kalıtsal hastalığı<br />
oluşturan genetik mekanizmalar ve moleküler<br />
patolojiler açıklanmıştır. Yıllar süren bu araştırmaların<br />
sonucunda da, genetik hastalıkların moleküler<br />
tanı ve tedavisine yönelik çok değişik yöntemler<br />
geliştirilmiştir. Üniversitemiz Tıp Fakültesi<br />
Eğitim, <strong>Araştırma</strong> ve Uygulama Hastanesi bün-<br />
yesinde kurulmuş olan<br />
Genetik Tanı Merkezi’nin<br />
amacı; kalıtsal olduğu bilinen<br />
hastalıkların tanısında,<br />
tedavisinde ve daha<br />
sonraki genetik danışmasında<br />
gerekli olan genetik<br />
testleri yapmaktır. Halen<br />
poliklinik, sitogenetik ve<br />
moleküler sitogenetik rutin hizmetleri verilmektedir.<br />
Bu proje kapsamında üniversite hastanemiz<br />
Genetik Tanı Merkezi bünyesindeki Moleküler<br />
Genetik Tanı Laboratuarının kurulması ve hizmet<br />
verilmesi amaçlanmıştır.<br />
Projenin Katkıları<br />
Gerçekleştirdiğimiz bu proje ile, Moleküler Genetik<br />
Tanı laboratuarı kurulmuş ve rutin molekü-<br />
ler genetik tanı hizmeti verilmeye başlanmıştır.<br />
Denizli ve çevre illerdeki hastaların üniversitemiz<br />
hastanesi bünyesinde yerilen bu hizmete ulaşması<br />
çok önemlidir.<br />
Moleküler Genetik Tanı laboratuarında Aralık<br />
2007-Ağustos 2009 tarihleri arasında Tablo 1’de<br />
yer alan parametrelere ait yaklaşık 1200 moleküler<br />
genetik analiz yapılmış ve hastalara rapor<br />
verilmiştir.<br />
Genetik Tanı Merkezi Moleküler Genetik Tanı Laboratuarı Rutin Hizmet Paneli<br />
Mutasyonlar <strong>Araştırma</strong> Nedeni<br />
Akondroplazi G1138A/G1138C Mutasyon Analizi Dwarfi zm<br />
Y Kromozomu Mikrodelesyonu Erkek-İnfertilite<br />
Faktör V G1691A Mutasyon Analizi Venöz Tromboz<br />
Faktör II-Prothrombin G20210A Mutasyon Analizi Venöz Tromboz<br />
MTHFR C677T Polimorfi zm Analizi Venöz Tromboz<br />
MTHFR A1298C Polimorfi zm Analizi Venöz Tromboz<br />
Kurulmuş olan Moleküler Genetik Tanı laboratuarı<br />
demirbaşları aynı zamanda anabilim dalımızdaki<br />
araştırma projelerinde de kullanılmaktadır.<br />
Eğitim vermekte olduğumuz lisans, yüksek lisans,<br />
doktora ve uzmanlık öğrencilerinin araştırma<br />
olanaklarının genişletilmesi ve yeni projelerle<br />
deneyimlerinin arttırılması, onların yüksek donanımlı<br />
olarak mezun olmalarına ve üniversitemizin<br />
ismini başarı ile duyurmalarını sağlayacaktır.<br />
113