18.06.2013 Views

Bilimsel Araştırma Projeleri Kataloğu - Prof.Dr.Fazıl Necdet Ardıç ...

Bilimsel Araştırma Projeleri Kataloğu - Prof.Dr.Fazıl Necdet Ardıç ...

Bilimsel Araştırma Projeleri Kataloğu - Prof.Dr.Fazıl Necdet Ardıç ...

SHOW MORE
SHOW LESS

Create successful ePaper yourself

Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.

112<br />

Proje Başlangıç Tarihi<br />

Aralık 2007<br />

Proje Bitiş Tarihi<br />

Ağustos 2009<br />

Proje Ekibi<br />

Doç.<strong>Dr</strong>. N. Lale<br />

ŞATIROĞLU-TUFAN<br />

(Yürütücü)<br />

Doç.<strong>Dr</strong>. Füsun DÜZCAN<br />

(Yardımcı <strong>Araştırma</strong>cı)<br />

Yrd.Doç.<strong>Dr</strong>. Vildan CANER<br />

(Yardımcı <strong>Araştırma</strong>cı)<br />

Moleküler Genetik Tanı Laboratuarı Rutin<br />

Hizmet Altyapı Destek Projesi<br />

Projenin Amacı<br />

Moleküler genetik araştırmalar ve ileri teknolojik<br />

gelişmeler sonucunda, pek çok kalıtsal hastalığı<br />

oluşturan genetik mekanizmalar ve moleküler<br />

patolojiler açıklanmıştır. Yıllar süren bu araştırmaların<br />

sonucunda da, genetik hastalıkların moleküler<br />

tanı ve tedavisine yönelik çok değişik yöntemler<br />

geliştirilmiştir. Üniversitemiz Tıp Fakültesi<br />

Eğitim, <strong>Araştırma</strong> ve Uygulama Hastanesi bün-<br />

yesinde kurulmuş olan<br />

Genetik Tanı Merkezi’nin<br />

amacı; kalıtsal olduğu bilinen<br />

hastalıkların tanısında,<br />

tedavisinde ve daha<br />

sonraki genetik danışmasında<br />

gerekli olan genetik<br />

testleri yapmaktır. Halen<br />

poliklinik, sitogenetik ve<br />

moleküler sitogenetik rutin hizmetleri verilmektedir.<br />

Bu proje kapsamında üniversite hastanemiz<br />

Genetik Tanı Merkezi bünyesindeki Moleküler<br />

Genetik Tanı Laboratuarının kurulması ve hizmet<br />

verilmesi amaçlanmıştır.<br />

Projenin Katkıları<br />

Gerçekleştirdiğimiz bu proje ile, Moleküler Genetik<br />

Tanı laboratuarı kurulmuş ve rutin molekü-<br />

ler genetik tanı hizmeti verilmeye başlanmıştır.<br />

Denizli ve çevre illerdeki hastaların üniversitemiz<br />

hastanesi bünyesinde yerilen bu hizmete ulaşması<br />

çok önemlidir.<br />

Moleküler Genetik Tanı laboratuarında Aralık<br />

2007-Ağustos 2009 tarihleri arasında Tablo 1’de<br />

yer alan parametrelere ait yaklaşık 1200 moleküler<br />

genetik analiz yapılmış ve hastalara rapor<br />

verilmiştir.<br />

Genetik Tanı Merkezi Moleküler Genetik Tanı Laboratuarı Rutin Hizmet Paneli<br />

Mutasyonlar <strong>Araştırma</strong> Nedeni<br />

Akondroplazi G1138A/G1138C Mutasyon Analizi Dwarfi zm<br />

Y Kromozomu Mikrodelesyonu Erkek-İnfertilite<br />

Faktör V G1691A Mutasyon Analizi Venöz Tromboz<br />

Faktör II-Prothrombin G20210A Mutasyon Analizi Venöz Tromboz<br />

MTHFR C677T Polimorfi zm Analizi Venöz Tromboz<br />

MTHFR A1298C Polimorfi zm Analizi Venöz Tromboz<br />

Kurulmuş olan Moleküler Genetik Tanı laboratuarı<br />

demirbaşları aynı zamanda anabilim dalımızdaki<br />

araştırma projelerinde de kullanılmaktadır.<br />

Eğitim vermekte olduğumuz lisans, yüksek lisans,<br />

doktora ve uzmanlık öğrencilerinin araştırma<br />

olanaklarının genişletilmesi ve yeni projelerle<br />

deneyimlerinin arttırılması, onların yüksek donanımlı<br />

olarak mezun olmalarına ve üniversitemizin<br />

ismini başarı ile duyurmalarını sağlayacaktır.<br />

113

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!