inme olgularında protrombin gen mutasyonlarının rolü - Süleyman ...
inme olgularında protrombin gen mutasyonlarının rolü - Süleyman ...
inme olgularında protrombin gen mutasyonlarının rolü - Süleyman ...
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
35Şekil 3. Renin-Anjiyotensin ve Kinin-Kallikrein sistemiAnjiyotensin dönüştürücü enzim <strong>gen</strong>i 26 eksondan oluşur, 17. kromozomüzerinde 21 kb’lık yer kaplar ve 1306 aminoasitli bir protein kodlar. Bu dizide sıkgörülen intron 16’da 287. baz eşleşmesinde tekrar dizisi varlığı (I aleli) veya yokluğu(D aleli) ile oluşan polimorfizmden söz edilir (133, 134).Anjiyotensin dönüştürücü enzimin <strong>gen</strong>etik polimorfizmi ACE aktivitesindebelirleyici rol alır. Örneğin D aleli için homozigot olan bireyler I alleli için homozigotolanlarla karşılaştırıldığında ACE D/D <strong>gen</strong>i taşıyanlarda ACE aktivitesinin %56oranında arttığı gösterilmiştir (135). Anjiyotensin dönüştürücü enzim I/D <strong>gen</strong>otiplikişiler orta derecede ACE aktivitesi artışı gösterirler (136). Anjiyotensin dönüştürücüenzimin I/D <strong>gen</strong> polimorfizminin değişik etnik gruplarda miyokard infarktüsü, <strong>inme</strong>,diyabetik nefropati ve hipertansiyon gibi bir takım hastalıklar için risk faktörü olduğuöne sürülmüştür, ama çalışmalar sonucunda elde edilen veriler bu düşünceyidesteklememektedir (137). Türkiye’de yapılan bir çalışmada da ACE I/D
Change language