inme olgularında protrombin gen mutasyonlarının rolü - Süleyman ...

59V34L mutasyonu prevalans çalışması sonucundan daha düşüktü (161). Daha önceyapılmış bir çalışmadan Faktör XIII V34L mutasyonunun iskemik inmeden koruyucuolduğu sonucu çıkarılmıştır (162). Bizim çalışmamızda iskemik inmeli hastalardaFaktör XIII V34L mutasyonu sıklığı kontrol grubuna göre daha düşük saptandı. Budeğerler istatistiksel olarak anlamlı değildi (p>0.05).Birincil hemostazın etkin olabilmesi için gereken aşamalar trombositadezyonu, trombosit sekresyonu, trombosit agregasyonudur. Adhezyon veagregasyonda görev alan glikoproteinler içerisinde en önemlileri GPIIIa (HPA-1), GPIb(HPA-2), GPIIb (HPA-3) ve GPIa’dır (HPA-5) (128). HPA 1(GP IIIa) geni 17.kromozomdadır (17q21) (129). GPIIIa A1/A2 polimorfizminde 1565. pozisyondakitimin ile sitozinin yer değiştirmesi ile sentezlenen proteinde 33. pozisyondaki lösinyerine prolin aminoasit değişikliği olur.Ridker ve arkadaşlarının Amerika’lı erkekler üzerinde yaptıkları prospektif birçalışmadan, GPIIIa A2 alel sıklığının, kontrol grubunda %14.8, inme geçirmişhastalarda %13.4, miyokard infarktüsü geçirmiş hastalarda %13.5, venöz trombozisgeçirmiş hastalarda %14.5 olduğu sonuçları çıkmıştır. Büyük olgu serili bu çalışmanınsonucunda, GPIIIa A2 alleli taşımanın, miyokard infarktüsü, inme ve venöz tromboziçin risk oluşturmadığı düşüncesine varılmıştır (163). İnme alt tiplerine göre GPIIIa genpolimorfizmi ile inme arasındaki ilişkiyi araştırmak için yapılmış bir çalışmada, en az 1A2 aleline sahip GPIIIa geni taşımanın, genç inmeli hastalarda aterotrombotik inme içinrisk faktörü olduğu açıklanmıştır. Aynı çalışmada bu polimorfizmin semptomatikkarotid stenozu için de risk faktörü olduğu bulunmuştur (164).Bir hipoteze göre GPIIIa gen polimorfizminin sadece büyük damar aterosklerozununneden olduğu inmede orta derecede artmış risk faktörü olduğusavunulmaktadır. Bu hipoteze yönelik yapılan çalışmada, inmenin kardiyoembolizm,büyük damar hastalığı veya küçük damar hastalığı alt tiplerine göre GPIIIa genpolimorfizminin risk faktörü olarak anlamlı olup olmadığı araştırılmış. Slowik vearkadaşları tarafından yürütülen bu çalışma sonunda büyük damar kaynaklı inme için enaz 1 A2 aleli olan GPIIIa geninin bağımsız risk faktörü olduğu ama küçük damarkaynaklı ve kardiyoembolik inme için risk faktörü olmadığı görülmüştür (130).