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건강<br />
99<br />
36회<br />
158회<br />
유전성 알쯔하이머 병 (Alzheimer disease)<br />
59세의 남자 환자가 가족과 함께<br />
필자를 찾아 왔다. 기억력이 갈<br />
수록 떨어진다는 이유로 신경내과 전<br />
문의를 찾아온 것이다. 환자는 시간<br />
이 지날수록 악화되는 기억력 장애<br />
(memory loss)를 호소하였는데, 최<br />
근 들어서는 가족들의 관심을 받게<br />
될 정도로 좋지 않아졌다고 한다. 환<br />
자의 가족은 환자가 기억력 저하와 더<br />
불어 주변에 일어나는 일에 대한 심각<br />
한 무관심(apathy)과 무기력함을 보인<br />
다고 하였다. 환자의 문제는 대략 3-4<br />
년 전에 처음 시작되어 최근 수개월에<br />
걸쳐서는 그 상태가 매우 우려할 만한<br />
수준으로 악화되었다고 한다. 환자는<br />
금전 관계의 출납을 잘 계산하지 못하<br />
여 가계의 재정적인 부분을 잘 관리<br />
할 수 없게 되었으며, 또한 최근 들어<br />
서는 주차해 놓은 자신의 차를 잘 찾<br />
지 못하여 이를 찾는데 고생하는 경<br />
우가 매우 자주 반복적으로 생긴다고<br />
말하였다. 한가지 특이한 점으로 환자<br />
의 가족 가운데 친할아버지와 사촌이<br />
치매(dementia) 진단을 받았다는 사<br />
실이 였는데, 환자 및 그 가족들은 할<br />
아버지와 그 사촌의 치매 증상이 정<br />
확히 몇 살 때 부터 시작되었는지는<br />
기억할 수 없다고 하였다. 하지만 아마<br />
도 환자의 나이또래가 아니었나 추정<br />
해 볼 수 있다고 한다.<br />
신경내과 의사는 위 환자와 같이 65<br />
세 이전에 발생한 알쯔하이머 병에<br />
대해서는 조기 발병 알쯔하이머 병<br />
(Early-onset Alzheimer’s disease)<br />
이라 하여, 유전적 원인에 의한 발병<br />
을 고려해 볼 수 있다. 현재까지 65<br />
세 이전에 발병한 조기 알쯔하이머<br />
병을 유발할 수 있는 세가지 유전자<br />
(genes)들이 알려져 있으며, 이는 혈<br />
액 속의 백혈구(WBC)에 있는 유전<br />
물질인 DNA를 분석(sequencing)하<br />
는 혈액 검사를 통하여 그 이상 유<br />
무를 확인해 볼 수 있다. 구체적으로<br />
지금까지 보고된 세가지 유전자란<br />
PSEN1, PSEN2, 그리고 APP라는 이<br />
름의 유전자들이며, 이 유전자에 생기<br />
는 이상은 모두 베타 아밀로이드 단백<br />
질(amyloid beta peptide)이라는 신경<br />
세포에 매우 독성(toxic)이 높은 물질<br />
을 증가시켜 뇌세포에 손상을 미치는<br />
것으로 알려져 있다. 또한 흔히 알려<br />
져 있는 APOE라는 유전자는 최근 발<br />
견된 TREM2라는 유전자와 더불어<br />
65세 이후에 발생하는 알쯔하이머 병<br />
을 유발하는 것으로 알려져 있다.<br />
본 환자의 경우 유전성 조기 알쯔하<br />
이머 병을 의심할 수 있었다. 따라서<br />
환자의 치료와 더불어 유전성 알쯔하<br />
이머 병에 대한 유전자 검사(genetic<br />
test)를 시행하게 되었다. 검사결과 불<br />
행히도 환자에겐 PSEN1이 발견되었<br />
으며 유전성 조기 발병 알쯔하이머 병<br />
으로 진단 내려지게 되었다. 만일 두<br />
세대(generation) 이상에서 매 세대<br />
에 알쯔하이머 병이 65세 이전에 발생<br />
한 가족 구성원이 있다면 반드시 이<br />
질환에 대한 유전적 원인에 대한 검<br />
사를 고려해 보아야 한다. 그렇게 함<br />
으로써 치매의 조기 진단 및 이에 관<br />
련한 유전상담(genetic counseling)<br />
을 통하여 환자 본인의 치매 치료 및<br />
가족 구성원들의 질병 예방에 큰 도<br />
움을 받을 수 있을 것이다.
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