Dystoni

DYT11 dystoni er således også en dystoni-plus med myokloni sammen med
dystonien, og det er forskelligt, hvad der dominerer hos den enkelte.
Man kalder DYT11 dystoni godartet, fordi den til forskel fra specielt DYT1 og
DYT5 ikke bliver værre med alderen, og hos nogle endda bedres. Men de
myoklone ryk og dystonien, der forværres ved nervøsitet, kan være meget socialt
invaliderende for mange med denne sjældne form for dystoni. Ydermere
er der ved DYT11 dystoni overhyppighed af psykiske symptomer, som angst,
depression samt tvangstanker og -handlinger.
Der fi ndes ingen specifi k behandling, tværtimod virker de vanlige medicinske
behandlinger (se venligst afsnittet herom) ofte meget ringe, og da en meget
effektiv ”behandling” for langt de fl este med DYT11 dystoni er alkohol, kan
det naturligvis være fristende at dulme både myoklone ryk, dystoni og evt.
angst med alkohol.
DBS har de senere år vist sig at have god effekt på både dystoni og myokloni
hos fl ere patienter.
DYT11 genet blev fundet i år 2001 og koder for et protein, epsilon-sarcoglycan,
der sidder på cellernes overfl ade og sandsynligvis har betydning for transport
rundt i cellen. Epsilon-sarcoglycan sidder i et kompleks sammen med andre
såkaldte sarcoglycaner, der kan forårsage muskelsygdomme. Musklerne er
helt normale ved DYT11 dystoni (som ved andre dystoniformer).
Arvegangen er atter autosomal dominant med nedsat penetrans, men denne
gang skyldes den nedsatte penetrans, såkaldt imprinting af gen arvet fra moderen,
så man ikke selv bliver syg, hvis man arver et DYT11 gen med mutation
fra sin mor, men kan give det videre til sine børn.
Andre gener/DYT7
Som oven for anført fi ndes der mange andre gener og steder på genomet,
hvor vi endnu ikke kender et specifi kt gen, hvor mutation kan forårsage dystoni.
Det vigtigste er nok DYT7 genet, som man allerede i 1996 ved koblingsanalyser
fandt, måtte være forårsaget af mutation af gen på den korte arm af
kromosom 18. Det er imidlertid ikke lykkedes endnu at fi nde det eksakte gen,
trods intensiv forskning såvel i udlandet som i Danmark, på Panum Instituttet.
DYT7 dystoni er en fokal dystoni, ofte torticollis med start i voksenalder.
7. DYSTONIFORMER
Tvangsmæssig hoveddrejning – Torticollis
Hvad er torticollis?
Torticollis er den almindeligste form for fokal dystoni og den som langt de
fl este dystonipatienter har, enten alene eller i kombination med andre typer
dystoni.
Torticollis er karakteriseret af asymmetriske muskelsammentrækninger
i halsmuskulaturen, som foranlediger dyston hoveddrejning, ofte også
med hovedhældning og evt. optrækning af skulderen. Torticollis kan have
alle grader fra en ganske let drejning til svær dyston og permanent fejlstilling
af hovedet. Hvis hovedet trækkes fremover eller bagover, kaldes
det for ante- eller retrocollis. Trækkes hovedet imod den ene side, kaldes
det laterocollis. Torticollis ses ligesom blefarospasmer næsten udelukkende
hos voksne mennesker og lidt oftere hos kvinder end hos mænd.
Sygdommen bryder hyppigst ud i alderen 25-50 år.
Fig. 3
Torticollispatient med højredrejning
Patienten bliver sædvanligvis opmærksom på symptomerne under gang,
hvor det synes sværere at dreje hovedet til den ene side end til den anden.
Der føles en tvangsdrejning eller en let rysten af hovedet, som forværres grad-
20 21