резюмета на научните трудове на д-р пламен иванов пенчев ...

За ФАП е характерно развитието и на неракови изменения Такива са при Gardner syndrome:наред с дифузната аденоматоза в целия гастроинтестинален тракт се развиват неоплазии в мекитеи твърдите тъкани, както и зъбни аномалии. По меките тъкани се развиват епидермоидни кисти,подкожни фиброми, липоми, дезмоидни тумори по предната коремна стена или мезентериума.Остеомите са най-чести по лицевите кости - мандибула, максила и фронтални синуси.Заболяването се унасле-дява автозомно-доминантно и се установява в 1 на 14 000 от общатапопулация. Гастро-интеетиналната аденоматоза е локализирана предилекционно в дебелоточерво, но се засягат и проксималните отдели. Малко са болните, при които липсват полипи в дебелоточерво. Много рядко синдромът на Gardner се съчетава с карцином на тиреоидната илинадбъбречните жлези. 12 % от болните развиват периампуларен рак средно 15 години следчревната аденоматоза. Клинично първите оплаквания са от козметичната деформация на мекитетъкани или костите. Впечатляват зъбните аномалии. Дезмоидните тумори предизвикват болкапоради локална инвазия, чревна обструкция и обема, който имат. Проявите на чревнатааденоматоза са както при фамилната аденоматоза. Вероятността за малигнена дегенерация нааденомите в стомаха и дванадесетопръстника налагат системни ед-носкопии.Синдром на Turcot. Автозомно-доминантно заболяване, най-рядък в комплекса „аденоматознисиндроми". Характеризира се с дифузна аденоматоза в дебелото черво, съчетана с тумори в ЦНС.Проявява се с главоболие, повръщане, нарушено равновесие. Не е изяснено дали чревната илимозъчната локализация на туморите е първичната. Често мозъчните тумори водят до фатален крайоще преди развитие на коло-ректалния рак. което се характеризира с ранна трансформация нааденомите в колоректален рак, съчетан с неоплазми в ЦНС.Синдром на Peutz-Jeghers (хамартомен полипозен синдром). Среща се по-рядко в сравнение сфамилната аденоматоза и синдрома на Gardner. 50 % от случаите се развиват спорадично.Протича с полипоза, включително в горния ГИТ, и пигментации по кожата и лигавиците стъмнокафяв или синкав цвят. Полипите са най-често локализирани в тънкото черво и причиняватинтусусцепция. Изявената ректохеморагия насочва към полипоза на дебелото черво.Хистологично полипите са хамартоми, поради което малигнизация не се развива задължително.Все пак, в течение на живота кумулативният риск развитие на аденокарцином е 30-50% споредразлични данни. Тогава се предполага смесен морфологичен строеж на полипите - аденоматознохамартомен(предполега се че се развива аденоматозна трансформация на хамартомните полипи)- и малигнизацията се развива от аденомната тъкан.Болест на Cowden. Рядко заболяване с многобройни хамартоми в ГИТ, кожата и устната кухина всъчетание с други конге-нителни аномалия. При жени е характерно съчетанието на заболяването скарцином на тиреоидната или млечната жлеза. Полипите в дебелото черво са локализиранипредимно в ректума или ректосигмоида. Болестта на Cowden е маркер, който насочва към търсенена малигнени изменения и своевременното им лечениеМноествена ювенилна полипоза. Солитарните ювенилни полипи в колона не са редки и сеустановяват по-често при деца. Те нямат малигнен потенциал за разлика от фамилния вариант наювенилната полипоза, при която той е значим. Рискът за колоректален рак е 30-40%, а възрастта