Gibt es eine Aufholphase bei Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom?

2 Genotypisches und Phänotypisches Profil des
Williams- Beuren- Syndrom
Das Williams-Beuren-Syndrom (im folgenden mit WBS abgekürzt), meist in der englischen
Fachliteratur als Williams-Syndrome bezeichnet, wird auch Falcono-Schlesiner-Syndrom,
Idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-Face-Syndrom bezeichnet. In manchen englischen
Studien tritt auch der Bergriff infantile Hyperkalcämie (infantile hypercalcaemia) auf (Jarrold
et al. 1998; Karmiloff-Smith et al. 1995). Aus heutiger Sicht erscheint dies jedoch nicht mehr
sinnvoll, da Cunniff et al. (2001) die Inzidenz der infantilen Hypercalcämie bei ihren Unter-
suchungen mit nur 15 % angeben.
WBS ist generell zu den genetischen Syndromen zu zählen (Ewart, Morris, Atkinson, Jin,
Sternes, Spallone, Stock, Leppert & Keating 1993). Es handelt sich um eine genetisch
bedingte Besonderheit, deren Ursache in einem Stückverlust, einer so genannten Deletion, auf
dem Chromosom 7 liegt. Das Syndrom wurde nach den Ärzten C.J.P. Williams (Williams,
Barret-Boyes, Lowe 1961) und A.J. Beuren (Beuren, Apitz, Harmjanz 1962) benannt. Sie
beschrieben unabhängig voneinander ein Syndrom aus supravalvulärer Aortenstenose,
mentaler Retardierung und besonderen, für das Syndrom typischen, Gesichtszügen.
Verlässliche Zahlen über die Häufigkeit des WBS liegen nicht vor. Die jüngsten Zahlen
stammen aus Hong Kong. Dort wurden in der Zeit zwischen 1995 bis 2001 insgesamt 399.051
Kinder geboren; bei 17 von ihnen wurde das WBS diagnostiziert. Stromme et al. (2002)
kombinierten die Daten zweier norwegischer Studien und schätzen die Prävalenz auf 1 von
7500 und schließen daraus, dass WBS für etwa sechs Prozent aller Fälle geistiger Retardier-
ung mit genetischer Ätiologie verantwortlich sei. International wird davon ausgegangen, das
WBS spontan mit einer Häufigkeit von 1:10.000 bis 1:50.000 auftritt (Stromme, Bjornstadt &
Ramstad 2002; 269). In Deutschland kann man die Anzahl der Betroffenen auf ca. 1600 bis
8200 Personen schätzen. Hiervon sind derzeit etwa 350 2 Betroffene, überwiegend Kinder und
Jugendliche im WBS-Bundesverband organisiert. Insgesamt sind wenige Erwachsene im
WBS-Verband vertreten, wobei berücksichtigt werden muss, dass die Diagnose vor 20 Jahren
noch zu unspezifisch war. Der WBS-Bundesverband geht davon aus, dass pro Jahr in
Deutschland etwa 15 – 75 Kinder mit WBS geboren werden.
2 Quelle: WBS, Regionalgruppe Bayern-Süd 2009; 17
12