Gibt es eine Aufholphase bei Kindern mit Williams-Beuren-Syndrom?

en, dass die, für die Ausprägung des WBS, charakteristischen Delationsbereiche ein evo-
lutionärer „hot spot“ (Korenberg et al. 2000; 89) seien. Möglicherweise können weitere Un-
tersuchungen in diesem Genabschnitt grundsätzlich die Variationen bei kognitiven Fähigkei-
ten in Zukunft erklären.
Viele Anzeichen sprechen dafür, dass das Vorhandensein von nur einer Kopie der Gene in
diesem Bereich für eine normale Entwicklung ausreicht. Das Fehlen dieser Gene auf einem
Chromosom jedoch führt zu dem charakteristischen Aussehen der Kinder und ihrem typischen
Entwicklungsmuster. Da die beschriebene Spontanmutation sehr selten vorkommt, ist es un-
wahrscheinlich, dass eine Familie zwei Kinder mit WBS bekommt (Ausnahme: eineiige Zwil-
linge). Bei WBS–Betroffenen beträgt dagegen für die Nachkommenschaft ein Wiederhol-
ungsrisiko von 50%, denn der beschriebene Gendefekt ist dann in derselben Region autoso-
mal dominant (Morris 1999).
Unabhängig von der genetischen Grundlagenforschung beschäftigen sich in den letzten Jahren
verschiedene Forschungseinrichtungen (z.B. Linguisten, Psycholinguisten, Neorologen) mit
der Analyse der besonderen phänotypischen Merkmale bei WBS.
2.2 Phänotyp
Eine Gendeletion sagt allein häufig wenig über den Phänotyp aus. Die Weltgesundheitsor-
ganisation (WHO) weist in ihren Empfehlungen „ICD-10 Guide for Mental Retardation“
(1996; 17) auf einen möglichen Verhaltensphänotyp bei WBS hin und rät, bei vorliegender
klinischer Relevanz, eine Einordnung des Syndroms unter „F07.8: Sonstige organische Per-
sönlichkeits- und Verhaltensstörungen (Other organic personality and behavioural disorders
due to brain disease, demage and dysfunction; WHO 1996; 17).
Ein anderes Klassifikationsmanual, das Mental Retardation: Definition, Classification, and
Systems of Supports der American Association on Mental Retardation (AAMR) beschreibt
den Verhaltensphänotyp wie folgt:
„Etiologic Diagnosis: Williams syndrome. Behavioral Manifestations That are Often
Present:
1. Strengths in language, auditory memory, and facial recognition
2. Limitations in visuo-spatial functioning, perceptual-motor planning, and fine-
motor skills
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