Leistungsverzeichnis Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin
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Erreger Verfahren Indikation Material<br />
Mengenangabe<br />
Humangenetik<br />
MEFV<br />
2 ml EDTA-<br />
Gen für Familiäres<br />
Vollblut<br />
Mittelmeerfieber<br />
(Blutbildröhrchen<br />
MEFV-Exon 10<br />
ungekühlt)<br />
MEFV-Exon 2<br />
MEFV-Exon 3<br />
MEFV-Exon 5<br />
MEFV-Exon 1<br />
MEFV-Exon 8<br />
MEFV-Exon 9<br />
MVK<br />
Gen für Hyper-IgDund<br />
periodisches-<br />
Fieber-Syndrom<br />
(HIDS)<br />
TNFRSFA1<br />
Gen für TNF-<br />
Rezeptorassoziiertes<br />
periodisches Fieber<br />
(TRAPS,<br />
Hibernisches Fieber)<br />
CIAS1<br />
Gen für Familiäre<br />
Kälteurtikaria (FCU),<br />
Muckle-Wells-<br />
Syndrom (MWS),<br />
CINCA-Syndrom<br />
PSTPIP1 (CD2BP1)<br />
Gen für PAPA-<br />
Syndrom und<br />
Familiäre<br />
rekurrierende Arthritis<br />
(FRA)<br />
Suche nach<br />
Mutationen in Exon<br />
10 und nach<br />
Rücksprache<br />
sukzessive in Exon<br />
2, 3, 5, 1 und 9 des<br />
MEFV-Gens<br />
Suche nach<br />
Mutationen in Exon<br />
2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9,<br />
10 und 11 des MVK-<br />
Gens<br />
Suche nach<br />
Mutationen in Exon<br />
2, 3, 4, 5, 6 und 7<br />
des TNFRSFA1-<br />
Gens<br />
Suche nach<br />
Mutationen in Exon<br />
3 des CIAS1-Gens<br />
Nachweis von<br />
Mutationen in Exon<br />
10 und 11 des<br />
PSTPIP1 (CD2BP1)-<br />
Gens<br />
Humangenetik * GOÄ 0,33-0,5facher Satz bei Vertragspartnern<br />
Rezidivierende,<br />
meist 3-tägige<br />
Fieberschübe mit<br />
Peritonitis und anderen<br />
Serositiden, Amyloidose<br />
mit Niereninsuffizienz,<br />
Abstammung im<br />
Mittelmeerraum, insbes.<br />
Türkei, Armenien, Israel<br />
Rezidivierende<br />
Fieberschübe mit<br />
Exanthem, Lymphknotenschellungen,<br />
Arthritiden<br />
Rezidivierende<br />
Fieberschübe mit<br />
abdominellen Schmerzen<br />
und Myalgien, gelegentl.<br />
Amyloidose<br />
Fieber, Urtikaria, Arthritis,<br />
Konjunktivitis nach<br />
Kälteexpos. oder mit<br />
Hörverlust, oder infant.<br />
neurol. kutan. artikulär.<br />
Syndrom<br />
Rezidivierende<br />
Fieberschübe<br />
mit Arthritis (FRA) oder<br />
mit<br />
pyogener Arthritis,<br />
Pyoderma gangraen.,<br />
Akne (PAPA)<br />
2 ml EDTA-<br />
Vollblut<br />
(Blutbildröhrchen<br />
ungekühlt)<br />
2 ml EDTA-<br />
Vollblut<br />
(Blutbildröhrchen<br />
ungekühlt)<br />
2 ml EDTA-<br />
Vollblut<br />
(Blutbildröhrchen<br />
ungekühlt)<br />
2 ml EDTA-<br />
Vollblut<br />
(Blutbildröhrchen<br />
ungekühlt)<br />
Seite 40 von 40 BNI-<strong>Leistungsverzeichnis</strong> Stand: 07.07<br />
Methode Referenzbereich GOÄ Nr. Labor<br />
DNA-Extraktion,<br />
PCR und<br />
DNA-Sequenzierung<br />
(1 Reaktion)<br />
PCR und<br />
DNA-Sequenzierung<br />
(jeweils 1 Reaktion für<br />
jedes weitere Exon)<br />
DNA-Extraktion,<br />
PCR und<br />
DNA-Sequenzierung<br />
(10 Reaktionen)<br />
DNA-Extraktion,<br />
PCR und<br />
DNA-Sequenzierung<br />
(3 Reaktionen)<br />
DNA-Extraktion,<br />
PCR und<br />
DNA-Sequenzierung<br />
(5 Reaktionen)<br />
DNA-Extraktion,<br />
PCR und<br />
DNA-Sequenzierung<br />
(2 Reaktionen)<br />
Anwesenheit oder<br />
Abwesenheit von<br />
Mutationen<br />
Anwesenheit oder<br />
Abwesenheit von<br />
Mutationen<br />
Anwesenheit oder<br />
Abwesenheit von<br />
Mutationen<br />
Anwesenheit oder<br />
Abwesenheit von<br />
Mutationen<br />
Anwesenheit oder<br />
Abwesenheit von<br />
Mutationen<br />
3920<br />
3922<br />
3926<br />
€ 198,18<br />
3922*<br />
1x3926*<br />
€ 72,85 (pro Exon)<br />
3920<br />
8x3922*<br />
10x3926*<br />
€ 612,03<br />
3920<br />
3x3922*<br />
6x3926*<br />
€ 312,43<br />
3920<br />
4x3922*<br />
5x3926*<br />
€ 251,44<br />
3920<br />
2x3922*<br />
2x3926*<br />
€ 198,18<br />
MOL<br />
MOL<br />
MOL<br />
MOL<br />
MOL
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