Anästhesie bei neuromuskulären Erkrankungen

schlechterung der Symptomatik während einer Schwangerschaft. In seltenen Fällen tretenSymptome auch nur während der Gravidität auf.Paramyotonia congenitaEine Sonderform stellt die Paramyotonia congenita dar, die einem autosomal-dominantenErbgang folgt. Ursächlich sind Mutationen im Gen für die α-Untereinheit des spannungsabhängigenmuskulären Natriumionenkanals (SCN4A auf dem Chromosom 17q23[60]. Im Gegensatz zur Myotonia congenita führt hier körperliche Anstrengung zu einerVerschlechterung der Symptome. Die Empfehlungen zur Anästhesie entsprechen denoben dargestellten für die Myotonia congenita. Triggersubstanzen der MH sind kontraindiziertebenso wie Medikamente, die indirekt eine Depolarisierung der Muskulaturauslösen (z. B. Cholinesterase-Inhibitoren), da hierdurch myotone Krisen resultierenkönnen.Central Core DiseaseDie Central Core Disease (CCD) wird autosomal dominant vererbt und ist charakterisiertdurch eine Störung von Aufbau und Funktion von Typ-I-Fasern der Skelettmuskulatur[39]. Das klinische Bild ist äußerst variabel und reicht von inapparenten Formen übereine milde proximale Schwäche bis hin zu einer starken muskulären Insuffizienz, die diebetroffenen Patienten gehunfähig macht. Neben der Myopathie werden bei Patienten mitCCD häufig Hüftgelenksluxationen, Kyphoskoliosen und Gelenkkontrakturen gefunden[38], daher kann die perioperative Lagerung erschwert sein.Die CCD ist die einzige neuromuskuläre Erkrankung, für die ein genetischer Zusammenhangmit der MH gesichert wurde. So konnte in molekulargenetischen Studien eineenge Kopplung zwischen dem Gen für die Central Core Disease und dem Ryanodin-Rezeptorgen nachgewiesen werden. Daher sind sämtliche MH-Triggersubstanzen beidieser Patientengruppe absolut kontraindiziert [38], eine total intravenöse Anästhesie istjedoch sicher durchführbar [61].Myasthenia gravisDie Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, die durch eine Störung der neuromuskulärenSignalübertragung an der motorischen Endplatte mit Abnahme der postsynaptischenAcetylcholinrezeptoren und Verbreiterung des synaptischen Spalts charakterisiertist [62]. Ursächlich ist in ca. 80 % der Fälle die Bildung von Autoantikörperngegen nikotinerge Acetylcholinrezeptoren der Skelettmuskulatur. Die Prävalenz derErkrankung liegt bei 25 – 100 pro 1 Million Einwohner in Europa [62]. Es werden altersadjustiertverschiedene Formen der Myasthenia gravis unterschieden (Tabelle 7 [63]).Obwohl sich die Erkrankung in jedem Alter manifestieren kann gibt es einen Altersgipfelbei Frauen im 3. Lebensjahrzehnt sowie bei Männern im 6. Lebensjahrzehnt.71